La enfermedad de Hirschsprung es una ausencia congénita de células ganglionares en el plexo mienterico del intestino grueso que causa obstrucción intestinal. Se describe por primera vez en 1887 y se diagnostica mediante biopsia rectal y manometría. El tratamiento quirúrgico definitivo involucra la resección del segmento aganglionar y la anastomosis del intestino ganglionar restante con el ano.

1. ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG
GREGORIO GONZÁLEZ
QUETZALTENANGO – 2,014

2. HISTORIA
 1887 – Descrita por primera vez por Harald Hirschsprung
 1901 – Tittel demuestra la ausencia de células ganglionares en el recto.
 1938 – Robertson y Kernohan notan la asociación de agangliosis distal y
obstrucción intestinal.
 1948 – Swenson y Bill realizan primera cirugía correctiva definitiva.

3. DEFINICION
 Ausencia congénita de células ganglionares, en el plexo Mienterico de
Auerbach y en el submucoso de Meissner + hipertrofia de fibras nerviosas
colinérgicas en la capa muscular circular y mucosa, con alta actividad de
acetilcolinesterasa al mismo nivel de la zona aganglionar.
 También se incluye el Hipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal.
Frecuencia:
 1 por cada 5 – 10 mil.
 4:1 masculino – femenino
 80% son solo del recto
 4 veces mas frecuente del segmento corto
 2 veces mas frecuente del segmento largo

4. Clasificación:
1. Segmento Corto
 Si no va más halla de la unión Recto-sigmoidea.
2. Segmento Largo
 Si va más halla de la unión Recto-sigmoidea
3. Ultracorto
 Si solo ocupa unos centímetros yuxta-anales o solo el esfínter interno.

5. ETIOPATOLOGÍA
 Detención de la migración cefalo-caudal de los precursores neuronales
derivados de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la
embriogénesis.
 Los procesos axonales de los nervios extrínsecos entran y se dispersan en
el intestino estimulando la contracción.
 Al no haber oposición de las células ganglionares, provocan una
OBSTRUCCION FUNCIONAL del tramo agangliónico.
 La espascidad de la región ganglionar se asocia a deficiencia de Oxido Nítrico; pues
el Oxido Nítrico Sintasa está disminuida.
 El intestino anterior a la zona agangliónica se dilata y se hipertrofia por el
acúmulo de heces, gases y peristaltismo inútil para vencer la obstrucción
intestinal distal por la contracción tónica.

6. Antecedentes:
 Dificultad en la eliminación de heces.
 En niños mayores: gestos retentivos de heces, rechazo al inodoro.
Cuadro Clínico
 Estreñimiento de aparición temprana en el RN a termino
 Clínica de obstrucción intestinal, distensión abdominal y VOMITOS
BILIOSOS.

7. Examen Físico
 Dilatación abdominal con adelgazamiento de paredes
abdominales y red venosa visible, nutrición deficiente,
anorexia (incluso retraso en el crecimiento)
 Se palpan masas fecales en FID y mas lejos (incluso en todo
el abdomen).
 Al tacto rectal: ampolla vacía.**
 Y al retirar se produce eliminación explosiva de heces líquidas
y en migajas, así como gases de olor fétido.
 ** El tacto rectal puede alterar resultados radiológicos al
administrarse el Enema de Bario.

8.  Pueden presentar Enterocolitis**, después de un estreñimiento
 Hay distensión abdominal que aumenta la presión intraabdominal, disminuyendo la
perfusión sanguínea de la pared intestinal, alterando la mucosa y el mecanismo de
barrera y transporte.
 El estreñimiento puede provocar proliferación bacteriana (Clostridium Dificile,
Estafilococo, Anaerobios, Coliformes).
 *** Síntomas de Enterocolitis: fiebre, diarrea, distensión abdominal que puede evolucionar a
sepsis y perforación.
Diagnostico Diferencial
 Debe descartarse obstrucción mecánica.
 Hipotiroidismo, insuficiencia suprarrenal, alteraciones electrolíticas
(hipomagnesemia, hipercalemia…) alteración muscular o nerviosa.

9. METODOS COMPLEMENTARIOS
 Rx de Abdomen: muestra distribución anormal
del aire intestinal, el recto vacío y signos de
obstrucción.
• Con Contraste: Cambios de calibre, zona proximal al
ano seguida por la transición en forma de embudo y
mas lejos una zona dilatada.
En el extremo estrecho, menos de 1/3 del diámetro
de la pelvis menor, en ocasiones de aspecto dentado
(por contracción peristáltica).
Si tras el estudio hay retención del medio de
contraste por mas de 24 hrs se sospecha de EH del
Segmento Largo.

10. METODOS DIAGNOSTICOS
 MANOMETRIA RECTO-ANAL:
 Se provoca distensión rectal a través de presión controlada del
balón de látex.
 Descarta EH si la maniobra provoca relajación del esfínter interno (por
el reflejo inhibitorio recto-anal) y contracción externa.
 BIOPSIA DE PARED RECTAL:
 Se toman 2 – 3 muestras por aspiración a 2 o 3 cms del margen
anal.
 Demasiado lejos = puede pasar desapercibido
 Demasiado Cerca = falso positivo (1 a 3 cms junto al ano hay una zona
aganglionar normal).
 Histologicamente las células ganglionares se tiñen con H-E
 Las células aganglinares también presentan hipertrofia de fibras nerviosas
en la submucosa que son prolongaciones de los nervios extrinsecos

11. TRATAMIENTO
 Vaciar colon dilatado con irrigación.
 Mejorar situación metabólica.
 CIRUGIA: reparación total, resección trans-anal.
 En un tiempo.
 En 2 tiempos (Rn y lactantes pequeños)
 1º - Osteoma de descarga y toma de biopsia.
 2º - 6 meses después se hace el tratamiento definitivo.
 En Segmento Ultracorto, se limita al esfínter anal interno(Acalasia) y se hace
una Esfinterotomía.
 Cuando todo el colon es aganglionar y a veces parte del ileo; se hace
anastomosis ileoanal, con reservorio del intestino delgado para que el numero
de deposiciones sea normal y evitar estancamiento de las heces.

12. TECNICAS QUIRURGICAS
 SWENSON:
 Disección en pelvis y extirpación del ano; con anastomosis
Colon-ano (perineal).
 DUHAMEL:
 Disección fuera del recto en forma retrocecal; la anastomosis
se hace con engrapadora arriba del ano en la pared anterior
del colon y posterior del recto.
 Hay riesgo de dañar los nervios parasimpáticos adyacentes al
recto.
 SOAVE:
 Disección total del interior del recto; se extrae del tubo
muscular y el colon ganglionar se avanza hasta la manga para
anastomosarla con el ano.
** IMPORTANTE:
• Localizar las células ganglionares
• Se debe hacer la anastomosis a 5 cms
del punto donde inicia la zona de
transición para evitar el ascenso de
estas.

13. Complicaciones
 MEDIATAS:
 Excoriaciones perianales, ileo prolongado, dehiscencia, obstrucción intestinal e
infecciones.
 TARDIAS:
 Enterocolitis (25%) responsable de la mortalidad, relacionada a la anastomosis
y malnutrición peri-operatoria.
 Estenosis anastomósica, obstrucción y prolapso rectal.
 Ocasionalmente alteraciones en la micción o impotencia en pacientes con
cirugías pélvicas.

14. Gracias !!
REFERENCIAS:
• NASPGHAN: enfermedad de hirschsprung – 2012 – disponible en: ww.//digestive.niddk.hih.go
• Academia mexicana de pediatría – Enfermedad de Hirschsprung – Vol. 59
• Manueles Jimenes, J: gastroenterología: Enfermedad de Hirschsprung – pronostico, diagnostic
tratamiento
• Universidad de Chile: revisión: EH, pediatría y cirugía infantil- Vol 5.
• SCHWARTS: Principios de Cirugía, Cap:39 Cirugía Pediátrica – Ed. 9-Pag 1435-37