Este documento presenta el caso clínico de un recién nacido masculino de 1 día de edad con distensión abdominal, cianosis peribucal y apnea. Tras varios días en el hospital con tratamiento, se realizó una colonoscopia que mostró oclusión intestinal, siendo diagnosticado con enfermedad de Hirschsprung. Finalmente se le realizó una colostomía y fue dado de alta después de varias semanas de tratamiento.

1. Caso clínico
Dra. Karene Marisol Pérez Vargas
Residente de Pediatría

2. Ficha de identificación:
 Nombre: RM
 Edad: RN (1 día)
 FN:04.05.15
 Lugar de Nacimiento: Matamoros, Tamaulipas
 Sexo: Masculino
 EXP: 305732

3. AHF:
 MADRE: 38 años de edad, sana; B negativo. G6 P1
C2 A3. (El embarazo previo culminó en parto
prematuro hace 1 año y falleció por prematurez
extrema. Aplicación de Rhogam).
 PADRE: 40 años de edad, sano.
 Hermanos: Femenino de 13 años, sana.

4. APN:
 Producto obtenido de la 6ª gesta de madre
aparentemente sana, con control prenatal de 10
citas a partir del primer mes de embarazo con
ingesta de multivitamínicos y hierro a partir del
primer mes, cursando IVU en el último mes de
embarazo. Se decide desembarazo vía cesárea por
oligohidramnios, obteniendo producto masculino de
3100gr, 38 SDG por capurro, llora y respira
inmediatamente al nacimiento, sin aparentes
complicaciones, pasa a alojamiento conjunto con la
madre.

5. PADECIMIENTO ACTUAL:
 Lo inicia el primer día de vida, al encontrarse con la
mama en habitación conjunta del Hospital del
ISSSTE, donde se reporta por parte de enfermería
cianosis peribucal y aparente apnea la cual
responde a estimulación táctil. Presenta además
aumento del perímetro abdominal de 32cm a 34cm,
con rechazo al alimento y ausencia de evacuaciones
por lo que se envía a esta unidad.

6. Exploración física:
 A su llegada paciente irritable, fontanela anterior
normotensa, fascies con fenotipo Down, respuesta
pupilar presente, epicanto, cavidad oral con SOG
con drenaje biliar, paladar integro, mucosas bien
hidratadas, orejas implantación ligeramente bajas,
narinas permeables, cuello corto, tórax normolineo
con buena entrada y salida de aire, ruidos cardiacos
rítmicos sin soplos, abdomen distendido , peristalsis
disminuida, timpánico, con PA 34cm, dibujo de asa,
no palpo megalias, muñón umbilical con dos arterias
y una vena, extremidades móviles buen llenado
capilar. Ano permeable.

7. Signos vitales
Frecuencia Cardiaca Frecuencia
Respiratoria
Temperatura
136 70 36

8. Indicaciones de ingreso
 1. Ayuno más SOG
 2. PL 80mlkgdía ca 200
 3.Medicamentos:
 Ampicilina 100mgkgdía
 Amikacina 15mgkg día
 4. Puntillas nasales 2 litros por minuto
 5. Monitoreo continuo, o2 de pulso,signos vitales
 6. Perímetro abdominal por turno
 7.Glicemia capilar por turno
 8. Rx de abdomen
 9. Bh, PBC, ES, grupo y Rh, guayaco.

9. Laboratorios
HB HCT leucos Plaquetas
22.8 62.6 29.9 157
Grupo y Rh B positivo
glucosa Bilis Totales BI BD
134mg/dl 7.95 7.5 0.49
K Na cl Tp y Tpt
3.8 143 112 38.8 y 119

10. pH 7.35
pco2 20.4
HCO3 11.2
EB -11.3
pO2 46.8

13. ?

14. Evolución
 06.05.15.
 segundo día de veu, 1 de EIH, con los siguientes
signos vitales FC 120 FR 44 t 36.8, con puntillas
nasales saturando al 100%, palido, con tinte icterico,
con areas de equimosis y petequias, buen estado de
hidratación, campos pulmonares buena aereación,
abdomen distendido con perímetro abdominal 36cm,
peristalsis aumentada, timpanismo en cuatro
cuadrantes, sin megalias. extremidades con buen
llenado capilar, pulsos periféricos presentes.
 Valorado por cirugía pediátrica quien indica enemas
evacuantes, continua con tratamiento antibiótico.

17. 07/05/2015
Hb Hct Leucos neutrofilos Plaquetas
21.4 61 12.34 58% 72
Na K Cl
137 5.2 114
TP TPT
14.2 48.5
*Guayaco negativo

18. 07/05/15
 Tercer día de VEU y segundo de EIH, en ayuno con
SOG drenaje biliar (cuanto dreno), evacuación
escasa 15 gr, buen estado hídrico, pálido ictérico,
con petequias en cuerpo, campos pulmonares
buena aereación, abdomen muy distendido,
peristalsis ausente, timpanico, extremidades móviles
buen llenado.
 Se decide su paso a Quirófano.

19.  Oclusión intestinal…

20. Hallazgos.
 Colon distendido y zona de transición a nivel
sigmoidea 6 -7cm por arriba de reflexión peritoneal,
se toma biopsia.

21. manejo
 Colostomia.
 Cefotaxima+gentamicina+ metronidazol.

22. Histopatología

26. ???

27. DX
 Enfermedad de hisrschsprung
 Poliglobulia
 Hiperbilirrubinemia multifactorial
 Fenotipo Down

28. Egreso hospitalario
 25 -05- 2015.
 Cita a consulta externa de neonatología.

29. Enfermedad de Hirschsprung

30. DEFINICIÓN…
 Es una enfermedad congénita caracterizada por
ausencia de células ganglionares en el plexo
mienterico de Auerbach y en el submucoso de
Meissner, en el recto y otros segmentos del colon de
caudal a cefálico.
Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

31. Historia
 1888. Harald Hischsprung

32. …
 PRAXAGONAS (350 a.C.) Realizó la primera operación
de obstrucción intestinal. En esta época se utilizaba opio
para aliviar el dolor, mercurio y municiones de plomo
para abrir las asas ocluidas, lavados gástricos .
 2 crónicas 21 18-19 «sufrió una enfermedad
incurable, que afectaba sus intestinos». Joroam.

33.  HARTWELHOUGDE (1912) Observa que al administrar
soluciones salinas se prolongaba la vida a pocos con
obstrucción intestina.
 1930. Se inicia el uso de sonda Nasogástrica y sondas
intestinales para prevenir y aliviar distensión, abdominal
en pacientes con obstrucción intestinal.
 En 1940-1950. Se inicia antibioticoterapia en paciente
con obstrucción intestinal.

34. Epidemiología
 1 de cada 5,000 nacidos vivos.
 Masculino 3:1.
 Raza blanca.
 RN de termino.
 80% el trastorno solamente esta en el recto.
 10% recto y sigmoides.
 10% colon.
 Antecedentes familiares en un 7% y si es segmento
largo 20%.
Kleinhaus S, Boley SJ, Sheran M, Sieber WK. Hirschsprung's disease -- a survey of the members of the Surgical Section of the
American Academy of Pediatrics. J Pediatr Surg 2010; 14:588.

35. Clasificación…
3.SEGMENTO
LARGO
2.SEGMENTO
ULTRACORTO
1.SEGMENTO
CORTO
* 4 veces más
frecuente en varones
*No compromete más allá
de la unión rectosigmoidea
*si solo afecta esfínter interno
o algunos centímetros
próximos a dicho esfínter .
* El segmento agangliónico
afecta más allá de la unión
rectosigmoidea.
*Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

36. *Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

37. Asociaciones…
Displasia
neuronal
congénita
Síndrome Goldberg -
shprintren
Síndrome
Down
Síndrome de
waardenberg
Cromosoma
X frágil
Síndrome de kauffman-
Mckursick
*Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

38. EMBRIOLOGIA…
La parte distal del intestino posterior
da origen al colon transverso y la
cloaca.
Entre la semana5°a 7°migran células
de la cresta neural hacia la pared del
colon
para que se desarrollen las células
ganglionares parasimpáticas
responsables de la inervación
necesaria para el PERISTALTISMO
*Kays DW. Surgical conditions of the neonatal intestinal tract. Clin Perinatol 2006; 23:353.

39. *Kays DW. Surgical conditions of the neonatal intestinal tract. Clin Perinatol 2006; 23:353.

40. *Kays DW. Surgical conditions of the neonatal intestinal tract. Clin Perinatol 2006; 23:353.

41. Detención de la migración céfalo-caudal de las células ganglionares provenientes
de la cresta neural, a lo largo del intestino durante la embriogénesis
Inervación axonal de la mucosa anormal
déficit del óxido nítrico
Falta de propagación de las ondas de propulsión
Relajación anormal o ausente del esfínter anal interno
*Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918

42. Tres genes…
GEN DE RET
Cromosoma 10
Autosómico dominante.
Gen EDNRB
Gen del receptor de la endotelina B
Cromosoma 13
Autosómicos Recesivo
Gen EDN3
Gen de endotelina 3
Cromosoma 20
Autosómicos recesivo
*Garcia-Barcelo MM, Tang CS, Ngan ES, et al. Genome-wide association study identifies
NRG1 as a susceptibility locus for Hirschsprung's disease. Proc Natl Acad Sci U S A 2009;
106:2694.

43.  Ausencia de neuronas ó células ganglionares de los
plexos intramurales intestinales.
Meissner
Auerbach
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

44. REFLEJO PERISTALTICO
Acta Pediátrica de México Volumen 34,
Núm. 2, marzo-abril, 2013

45. Ausencia propagación ondas de propulsión y relajación anormal del esfínter
anal.
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril,

46. HIRSCHSPRUNG
Megacolon
aganglionico
congénito
Anormalidad
Motilidad
Intestinal
Patrón
Hereditario
Recesivo
Ligado Al
Sexo
Etiología Poli
genética
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

47. CUADRO CLINICO…
Síntomas
cardinales
Ausencia de
evacuación
de meconio
primeras 24
horas de
vida.
Distensión
abdominal
vomito
Obstrucción intestinal o
estreñimiento grave en el
periodo neonatal.
*El 98% de los
lactantes elimina el
meconio en las
primeras 48 horas de
vida.
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

48.  De los pacientes con EH, sólo el 60% elimina el
meconio después de las 48 horas, por lo que este
signo no es patognomónico de la enfermedad.
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril,

49. A MAYOR
EDAD…
Estreñimiento
periodos largos
Abdomen
dilatado
AnorexiaMeteorismo
Múltiples masas
fecales
anemia Caquexia Hipoproteinemia
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

50.  La estimulación anal produce heces explosivas de
olor fetido.
Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril,

52. COMPLICACION…
ENTEROCOLITIS:
MEGACOLON TOXICO.
 Fiebre
 Vomito teñido de bilis
 Diarrea explosiva
 Distensión abdominal
 Deshidratación y choque
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

53. DIAGNOSTICO
Interrogatorio
Examen
físico
Manometría
anorrectal
Examen
radiológico
Análisis
histoquimico
de biopsia

54. EXAMEN FISICO…
Se Observara abdomen tenso y timpánico
Además compromiso de estado general por riesgo de sepsis, en otros
presentan diarrea, y distensión abdominal.
Con sonda rectal, termómetro o lavados
Induce a la salida explosiva de heces
liquidas y gas sospechoso a
enterocolitis
Se nota hipertonía del esfínter rectal y casi
siempre esta vacío

55. DIAGNOSTICO RADIOLOGICO
 Sospechar cuando hay niveles hidroaereos en el colon
 Siempre se aplica un enema de bario.
HALLAZGOS:
 Recto normal
 Segmento distal estrecho
 Dilatación con forma de embudo en la zona de transición
 Dilatación importante del colon proximal
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

56. *De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y
terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

57. *El enema contrastado ha demostrado una sensibilidad de 70% y una especificidad
del 83%. *De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos
diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad Española de
Pediatría. Pag. 56-60.

58. Aganglionosis colónica total
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

59.  Sensibilidad 98% y
especificidad 97%.
 La distensión rectal con un
globo produce contracción
del esfínter interno.
 Agangliosis: contracciones
rítmicas en segmentos
múltiples son
patognomónicos
ELECTROMANOMETRIA
ANORECTAL
. Gil-Vernet JM, Casasa JM, Marhuenda C, Broto J, Boix Ochoa J. Manometría anorrectal en la enfermedad de Hirschscprung. Cir
Ped 2011;5(3):135-140.

60.  Es el examen diagnostico de EH.
 Biopsia por aspiración:
El procedimiento se volvió menos traumático y
puede realizarse sin anestesia.
 Debe ser de todo el espesor del intestino para un
diagnostico certero.
 Sensibilidad y especificidad de un 100%.
BIOPSIA RECTAL
Biopsia del tubo digestivo bajo,. Acta Pediatr Mex 2010;31(2):78-
*Gold standar

61. Síndrome
por tapón de
meconio
Síndrome de
hemicolon
izquierdo
pequeño
Trastornos
del sistema
nervioso
entérico
Síntomas de
íleo o
enterocolitis
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

62. Tratamiento
 Depende el cirujano
 Lactantes mayores – un tiempo
 Lactantes menores y neonatos – dos tiempos, toma
de biopsia y realización de colostomía.
 Después de seis meses cirugía definitiva.
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

63. Colostomía
Antes de realizarla es necesario
1. Lavado intestinal
2. Administración de
antibióticos 30 min
antes de la operación
3. Instalación de una
sonda
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

64. PROCEDIMIENTOS
DEFINITIVOS
Técnica de
swenson
Procedimiento de
Duhamel-Grob:
conservación del
esfinter anal
interno.
Técnica de soave
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

65.  Laparoscopía.
 Reparación total desde el principio sin realizar
estomas.
 Resección trans anal ó perineal.
*De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

66.  Estreñimiento crónico
 Enterocolitis
 Encopresis
primeras cuatro semanas
 Resultado de errores
técnicos o infección
 Fuga en la anastomosis
Complicaciones…
Tempranas…
Tardías…
*Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013

67.  Mortalidad en RN y
lactante menor 20 -43%.
 Tratamiento adecuada y
oportuno no deja
secuelas.
 incontinencia fecal y
urinaria,
 constipación.
 PRONOSTICO Y
SEGUIMIENTO
PRONOSTICO Y SEGUIMIENTO
*Leiri S, Nakatsuji T, Akiyoshi J, et al. Long-term outcomes and the quality of life of Hirschsprung
disease in adolescents who have reached 18 years or older--a 47-year single-institute experience. J
Pediatr Surg 2010; 45:2398.

68. Referencias…
 1. Acta Pediátrica de México Volumen 34, Núm. 2, marzo-abril, 2013.
 2. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría cap 6 pag 23- 27
 3. Rev. Ped. Elec. 2008, Vol 5, N° 1. ISSN 0718-0918.
 4. Leiri S, Nakatsuji T, Akiyoshi J, et al. Long-term outcomes and the quality of life of
Hirschsprung disease in adolescents who have reached 18 years or older--a 47-year
single-institute experience. J Pediatr Surg 2010; 45:2398.
 5. Biopsia del tubo digestivo bajo,. Acta Pediatr Mex
2010;31(2):78-86