3. Es una enfermedad monogénica de herencia
autosómica dominante y expresividad muy
variable. Se presenta en 1 de 1000 o 2500
personas nacidos vivos
Genes implicados:
1) PTPN 11 50%
2) RAF 1 3-17%
3) SOS 1 10%
4) K-RAS ≤ 5 %
5. Retraso psicomotor 25% y retraso mental 15%
Diátesis linfática 55%
Displasia linfática ≤ 20%
Anomalías genitourinarias 11% en hombres
criptorquidia en un 77%
Anomalías oculares 95%
Anomalías auditivas 15-40%
Alteraciones cutáneas y de pigmentación
Otras
6.
7.
8.
9. Tiene una herencia dominante, por lo que el
paciente va a tener un riesgo del 50% en
cada embarazo de transmitirlo a su
descendencia
Pueden llevar una vida productiva y llegar a
una edad adulta avanzada.
Sin embargo desde su diagnostico necesitan
asesoramiento y valoración medica muy de
cerca a su desarrollo.
10.
11.
12.
13.
14.
15. Revista de Sociedad española de pediatría.
Revista de Sociedad española de Cardiología.