Síndrome de DiGeorge

1. Síndrome de
DiGeorge
Hematología
Jorge Antonio Mirón Velázquez
Grupo de Formación Clínica Integral
Otoño MMXV

2. ¿Qué es?
Hipoplasia o
Aplasia tímica
Hipoparatiroidismo
Dismorfia facial
Defectos cardiacos

3. Etiología
Del (22.11.1)
Fallo migratorio
( cresta neural)
Diferenciación
anómala
Mala
señalización
3° y 4° arco branquial
90%
Diabetes
materna
Teratógenos

4. Presentación clínica
• Dismorfia facial
• Cardiopatías
congénitas
• Trúncales
• Sóplos

5. • Hipoplasia o aplasia
paratiroidea
• Hipocalcemia
• Convulsiones
• Hipoplasia -Aplasia
tímica
• CxR- ausencia de
sombra tímica
• Inmunodeficiencia
grados variables
• Infecciones
recurrentes

6. Conteo linfocitario
Conteo normal de LT en el primer mes 50- 1,500 células/mm3
• Amplio espectro
• Linfopenia transitoria
• Linfopenia peresistente
CD8+
Infecciones
virales