El documento describe el síndrome de West, una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor e hipsarritmia en el EEG. Se discute la historia, características clínicas, etiología, diagnóstico diferencial, pronóstico y tratamiento de esta afección. También se presenta el caso clínico de una paciente femenina de 5 meses diagnosticada con síndrome de West criptogénico que ha respondido favorablemente al trat

1. Síndrome de
West
Dr. Raúl Marcos Travieso
Especialista en Neurología. Hospital Liborio Panchana S.
IRM Steven Litardo P.
IRM Irving Plaza P.

2. ¿ Qué es el síndrome de West?
Es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad
caracterizada por la tríada de :
Espasmos
epilépticos
Retraso del
desarrollo
psicomotor.
Hipsarritmia
del EEG.

3. Historia del Síndrome de West
Dr. William West 1841
“espasmos infantiles”
Observación en su hijo
de 4 meses de edad
Gibs & Gibs 1952
Descripción del patrón
EEG.
1960
Se estableció la triada ,
denominando Síndrome
de West
Espasmos epilépticos
Clasificación y Terminología de
la Liga Internacional contra la
Epilepsia

4. CARACTERISTICAS DE LAS ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS
DEPENDIENTES DE LA EDAD
PRESENTACIONES
CRISIS MUY FRECUENTES Y RESISTENTES
AL TTO
ANOMALIAS DEL EEG SEVERAS
ETIOLOGIA HETEROGENEA
RETRASO DEL NEURODESARROLLO
PRONOSTICO MUY RESERVADO
EJEMPLOS
ENCEFALOPATIA EPILEPTICA TEMPRANA
CON OLEADAS-SUPRESION (OHTAHARA)
ENCEFALOPATIA MIOCLONICA TEMPRANA
SINDROME DE WEST
SINDROME DE LENNOX-GASTAUT
SINDROME DE DRAVET

5. Etiología
Según la Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes
epilépticos.
I. Sintomático (45,7%)
PRENATAL
Displasia
cerebral
Anomalías
cromosómicas
Infecciones Enfermedades
metabólicas
Síndrome
congénito.
Insulto hipoxico –
isquémico.
PERINATAL
Encefalopatía hipoxico isquémica Hipoglicemia.
POSTNATAL
Infecciones Hemorragia y trauma Encefalopatía hipoxico-
isquémica.
Tumor cerebral.

6.  Displasia cerebral esclerosis tuberosa,
neurofibromatosis, síndrome de Sturge-
Weber, hemangiomatosis neonatal,
síndrome de Aicardi, paquigiria,
heterotopias, holoprosencefalia, agenesia
o disgenesia del cuerpo calloso,
microcefalia congénita.
 Anomalías cromosómicas: síndrome de Down,
síndrome de Miller Dieker, trisomía 7 q,
duplicación 18q, tetrasomía 15p, duplicación 15q,
monosomía 18p.
 Infección: CMV, VHS, rubéola, toxoplasmosis,
sífilis.
PRENATALES

7.  Metabólicas: fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica,
hiperornitinemia, homocitrulinemia, síndrome de Leigh.
 Congénito: síndrome de Sjogren-Larsson, síndrome de CHARGE,
síndrome de PEHO, síndrome de Smith-Lemli-Optiz, enfermedad de
Fahr, entre otros.
 Injuria hipóxico-isquémico: poroencefalia, hidranencefalia,
leucomalacia periventricular

8. PERINATALES
 Encefalopatía hipóxico-isquémica, necrosis selectiva neural, status
marmoratus, daño cerebral parasagital, leucomalacia periventricular, necrosis
isquémica focal y multifocal (poroencefalia, encefalomalacia multiquística).
 Hipoglicemia.

9. POSTNATALES
 Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso
cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, VHS, enterovirus,
adenovirus, CMV, VEB).
 Hemorragia y trauma: hemorragia subdural y subaracnoidea.
 Encefalopatía hipóxicoisquémica: paro cardíaco, entre otros.
 Tumor cerebral.

10. II. CRIPTOGENICO. ( 30% casos)
• Aquellos síndromes en los cuales se presume que sean sintomáticos, pero la causa está
oculta.
• Terminología de la Liga Internacional contra la epilepsia lo denomina “probablemente
sintomático”.
III. IDIOPATICO. (24,3% casos)
• Tienen evolución favorable con desaparición de la crisis y un desarrollo psicomotor
normal.
• Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la
etiología idiopática del síndrome de West.
Etiología
Según la Clasificación Internacional de las
Epilepsias y síndromes epilépticos.

11. Epidemiología
Representan el tipo
de epilepsia mas
común en el primer
año de vida.
2 a 5/10.000
nacidos vivos
Edad de aparición :
3-7 meses
85% espasmos
desaparecen
después de los 5
años.
Mas frecuente en
hombres
Mortalidad en el 5%
de los casos.

12. FISIOPATOLOGIA
DESEQUILIBRIO DE
NEUROTRANSMISORES
DEL TALLO CEREBRAL
NIVELES ELEVADOS DE
GLUTAMATO
AUMENTO DE LA
ACTIVIDAD METABOLICA
EN EL NUCLEO
LENTICULAR Y EL TALLO
CEREBRAL
ZONAS DE PERFUSION
CORTICAL ANORMAL
ESTIMULACION DEL
TALLO CEREBRAL POR
UNA DESCARGA
CORTICAL PRIMARIA
ANOMALIAS DEL
SISTEMA INMUNITARIO
PARTICIPACION DE LA
HORMONA LIBERADORA
DE LA ACTH

13. Existen 3 tipos principales de
espasmos: en flexión, extensión
y mixtos. Predominaron los
espasmos en flexión (68 % de
los casos).
Los espasmos asimétricos
consisten en la desviación
lateral de la cabeza o los ojos
con la participación de los
miembros superiores.
Los espasmos pueden limitarse
a una desviación ocular vertical,
breve o a un nistagmo.
Manifestaciones autonómicas
como la rubicundez, sudación y
dilatación pupilar.
Gran número de pacientes con
síndrome de West presentan
retardo psicomotor antes el
comienzo de los espasmos.
Pueden experimentar regresión
en el desarrollo psicomotor
Los espasmos se caracterizan por la contracción brusca,
generalmente bilateral y simétrica de los músculos del cuello,
tronco y miembros.
Manifestaciones clínicas

14. Patrón EEG: hipsarritmia

15. Diagnostico diferencial
Trastornos no Epilépticos. Síndromes Epilépticos
Cólicos del lactante. Epilepsia mioclónica del lactante.
Mioclonia benigna de la infancia
temprana.
La encefalopatía mioclónica precoz y el
síndrome de Ohtahara, los cuales se
inician en la etapa neonatal.
Postura de opistótonos por la
espasticidas.

16. Pronóstico
 De 55 a 60 % de los niños con síndrome de West desarrollan
posteriormente otros tipos de epilepsia como el síndrome de Lennox-
Gastaut
 90 % de los casos y con frecuencia se asocia con déficit motor, trastornos
de conducta y rasgos autísticos.
 El pronóstico es mejor en los casos idiopáticos y criptogénicos.
 El pronóstico del síndrome de West idiopático es favorable con
desaparición de las crisis y un desarrollo psicomotor normal.

17. Tratamiento
El tratamiento clásico ha sido con (ACTH), pero dados
sus efectos secundarios: actualmente como 2da opción.
Elección es VGB (100 mg/kg/día).
Otros FAE útiles son VPA y CLB. En conjunto, alrededor
de un 60% de los pacientes responden a VGB.
Aproximadamente el 80% responden a la ACTH, con
desaparición delas crisis y de la hipsarritmia.

18. CASO CLÍNICO
• Paciente femenino con antecedentes prenatales no patológicos,
perinatales de parto a término, transvaginal, Apgar 9/9 con peso al
nacer adecuado, antecedentes post natales no patológicos hasta los 3
meses de edad que comienza con eventos paroxísticos no tratados
por interpretarse por los padres como movimientos normales.
• A los 5 meses de edad acude al servicio de emergencia del Hospital
Liborio Panchana al presentar crisis de forma repetitivas dadas por
espasmos en flexión, se le realizó ingreso con el diagnóstico
presuntivo de Síndrome de West, el cual se reafirma con la presencia
de hipsarritmias en el resultado del electroencefalograma.
CASO CLÍNICO

19. EXAMEN FÍSICO:
• Al examen físico se encontraron los siguientes hallazgos:
• Tendencia ligera a sostener los dedos pulgares dentro de las manos.
• Maniobra de suspensión ventral cuelgan los miembros inferiores rectos por lo
que presenta ligera hipotonía muscular.
EXAMEN FÍSICO

20. • Epilepsia mioclónica benigna.
• Mioclonía de la infancia temprana.
• Estereotipias.
• Hyperekplexia congénita.
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES

21. • Biometría hemática y química sanguínea.
• Electroencefalograma.
• Eco transfontanelar.
• Resonancia magnética nuclear de cerebro.
• TORCHS.
• Estudios genéticos.
ESTUDIOS REALIZADOS

23. • Trazado con ritmo deltha y theta desorganizado acorde con su edad
con abundantes puntas y onda de gran voltaje generalizadas seguidas
de supresión del trazado entre mezcladas.
• CONCLUSIÓN: EEG anormal por la presencia de hipsarritmias
simétricas y supresión del trazado propio del Síndrome de West.
INFORME DEL ELECTROENCEFALOGRAMA

24. ECO TRANSFONTANELARECO TRANSFONTANELAR

25. RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR
• Signos de atrofia cerebral cortical.
• Después de estudios realizados, se llegó a la conclusión que la
paciente presenta un Síndrome de West de etiología criptogénica.
RESONANCIA MAGNÉTICA NUCLEAR

26. TRATAMIENTO UTILIZADO
• Al encontrarse en emergencia se administra fenitoína intravenosa.
• Posterior a valoración neurológica se le incorpora el ácido valproico y
continua con crisis de espasmos infantiles, se le comienza a subir las dosis
terapéuticas de este medicamento.
• Al no mejorar se decidió usar el esquema terapéutico con politerapia
agregando VGB y ciclos con ACTH. Se estabilizó clínicamente disminuyendo
las crisis.
• Quedó con el esquema de acido valproico, VGB y topiramato.
• Posteriormente al estar controlada la enfermedad se comienza a retirar de
forma paulatina la VGB.
• Actualmente se mantiene con ácido valproico y topiramato.
TRATAMIENTO UTILIZADO

27. EVOLUCIÓN CLÍNICA DEL CASO
• La paciente ha tenido una evolución favorable, lográndose un control
total de las crisis epilépticas.
• Actualmente a los 4 años de edad solo presenta un pequeño retardo
del neurodesarrollo, camina adecuadamente y comienza a mejorar la
adquisición del lenguaje.
• A los 5 años de edad se realizará test psicométrico para valorarla
desde el punto de vista cognitivo.
EVOLUCIÓN CLÍNICA DEL CASO

28. Para el diagnóstico preciso de la Epilepsia las
mejores herramientas con que cuenta el médico
son:
• Sus propios conocimientos.
• La habilidad para hacer una buena anamnesis al
niño y los familiares.
La realización del diagnóstico de certeza radica
fundamentalmente
En la calidad de la Historia Clínica.

29. Hasta el momento, no existe una prevención
conocida para la epilepsia.
El tratamiento persigue lograr el control de la
epilepsia y la incorporación plena del niño a la
sociedad.

30. Preparémonos para el futuro como si fueramos a ser eternos y
vivamos la vida hoy como si fueramos a morir mañana...
- Thomas de Kempis