Este documento resume las causas y características de diferentes tipos de corea. Describe las etiologías hereditarias como la enfermedad de Huntington y la neuroacantocitosis, así como las no hereditarias como la corea de Sydenham y lesiones cerebrales. Explica los mecanismos fisiopatológicos, manifestaciones clínicas, pruebas de diagnóstico y tratamientos de varias formas de corea.
4. Etiología de los coreas
Vasculitis
n=51 Hipoxia
Hiperglicemia
Hiponatremia
Sydenham
Vascular
Borrelia
40%
Neuroacantocitosis
14%
Desconocidos
10%
20%
10%
6%
Inducido por
drogas
Huntington
Otros
SIDA
Piccolo I, Defanti CA Soliveri P, et al. Cause and course in a series of patients with sporadic chorea, J Neurol, 250, 429-235 (2003)
5. Coreas
Pruebas de laboratorio iniciales
Examen de sangre completo, acantocitos
Glicemia, electrolitos
Antiestreptolisina O, Antidesoxiribonucleasa B
HIV
Anticuerpos antinucleares, antifosfolípidos
Examen hormona tiroidea (TSH, T3,T4), prueba de
embarazo
Análisis toxicológico urinario para abuso de drogas
Ceruloplasmina, cobre orina 24 horas, anillos de KF
Resonancia magnética cerebral
Análisis del gen de enfermedad de Huntington
6. CAUSAS HEREDITARIAS
• Corea de Huntington
• Neuroacantocitosis
• Atrofia Dentorubropalidoluysiana
• Enfermedad de Wilson
• Corea familiar benigna
• Atrofia espinocerebelosas
7. COREA DE HUNTINGTON
• Degenerativa SNC
• Autosómica dominante
– replicación mas de 37 del triplete CAG en
cromosoma 4
• Clínica
– Corea, trastornos de conducta y demencia.
– inicio promedio 40 años
– muerte a los 15-20 años de evolución
• Radiología
– atrofia de caudado y putamen
8. Genética
REPETICIONES FENOTIPOS
Menos de 27 normal
27 a 35 pre mutación
36 A 39 Penetrancia
Incompleta
40 o más Altamente
penetrante
9. Edad de inicio y número de repeticiones CAG
100
80
60
40
20
0
35 45 55 65 75 85
Número de repeticiones CAG
Edad de inicio (años)
Biglan K M, Shoulson I, Huntington’s Disease 2002; 212-227
N = 360
r = 0,70; r2 = 0,49
P < 10 -7
11. Estadio Clínico
• Estadio I
– Síntomas: cognitivo, psiquiátricos y Corea inicial
– Sobrecarga para la familia sobre todo Psicológica
– Rara vez hay muerte a menos que se suicide.
• Estadio II
– Síntomas Motores generalizados
– Sobrecarga sicológica y física para su familia
– Muerte por otras causas
– Suicidio o eutanasia
• Estadio III
– Alta dependencia
– severo compromiso
– Muerte.
12. Neuroacantocitosis:
• Rara, multisistémico desorden degenerativo.
Etiología desconocida.
• Eritrocitos de formas: espículas ---> acantocitos y
mov. Anormales.
• Japón.
• Autosómico recesivo, dominante, ligado a X.
• Corea y distonía ororegionales, de extremidades,
neuropatía axonal, areflexia y CK aumentada.
• Crisis convulsivas.
13. • Diagnóstico en base a una historia familiar,
morfologia GR, y CK.
• RNM degeneración del caudado y atrofia
cerebral generalizada.
• Aumento de señal en T2 en putamen y
caudado.
14. Atrofia
Dentorubropalidoluysiana
• DRPLA es un desorden de triplete poliglutamina,
con defecto en el gen del cromosoma 12.
• Fenotipo se asocia con repeticiones > 53 de CAG.
• Atrofina 1 es una proteina mutante, Fx desconocida.
• Raro en NorteAmérica y Europa, > en Japón.
• Autosómica dominante
• Corea, mioclonia, ataxia, epilepsia y deterioro
cognitivo.
• Neuroimagenes: atrofia cerebelar, tronco y
hemisferios, con dilatación ventricular
• Pérdida neuronal y gliosis del dentado, nucleo rojo,
NST.
15. Enfermedad de Wilson`s
• Desorden autosómico recesivo locus en el
cromosoma 13q14.3.
• Penetrancia completa
• Alteración en el complejo de proteínas
relacionadas con excreción del cobre.
• Parkinsonismo, signos bulbares ( disatria y
disfagia), distonía, temblor postural y ataxia.
Depresión y psicosis.
• (*** Presentación próxima)
16. Corea Hereditaria benigna
• Autosómico dominante, movimientos
coreiformes distintos al Huntington.
• Inicio precoz en la niñez, peak de
severidad en la segunda década,
condición no progresiva.
• Expectativa de vida normal.
• No asociado a otros déficits neurológicos.
17. CAUSAS NO HEREDITARIAS
DE COREA
• Enfermedades infecciosa y autoinmunes
• Fármacos y tóxicos
• Enfermedades Metabólicas
• Lesiones cerebrales estructurales
18. CAUSAS NO HEREDITARIAS
DE COREA
• Enfermedades infecciosa y autoinmunes
– Corea de Sidenham
– Encefalitis Virales
– Sarcoidosis
– LES
– EM
19. COREA DE SIDENHAM:
• CLINICA:
• Trastornos motores:
– Inicio con inquietud e irritabilidad.
– 20% presenta cuadro hemicorporal.
– Disartria es frecuente.
– Casos graves con hipotonía.
• Trastornos conductuales:
– TOC.
– Irritabilidad.
– Hiperactividad.
– PANDAS.
20. COREA DE SIDENHAM:
• DIAGNOSTICO:
• Cuadro clínico.
• Antecedentes infecciosos.
• Otras manifestaciones de fiebre reumática.
• Elevación ASO.
• Cultivo faríngeo.
21. COREA DE SIDENHAM:
• TRATAMIENTO:
• Sintomático.
• Profilaxis secundaria con penicilina durante 5
años.
• Manejo sintomático con neurolépticos, acido
valproico.
22. CAUSAS NO HEREDITARIAS
DE COREA
• Lesiones cerebrales estructurales
– Enfermedad Cerebrovascular
– Tumores
– Traumatismo