Se ha denunciado esta presentación.
Utilizamos tu perfil de LinkedIn y tus datos de actividad para personalizar los anuncios y mostrarte publicidad más relevante. Puedes cambiar tus preferencias de publicidad en cualquier momento.

Coreas

5.451 visualizaciones

Publicado el

Coreas

Publicado en: Salud y medicina
  • Sé el primero en comentar

Coreas

  1. 1. Corea Movimientos rápidos, abruptos que no se sostienen, sin ritmo, carentes de propósito, irregulares, que fluyen de una parte del cuerpo a otra.
  2. 2. COREA • FISIOPATOLOGIA: – Disfunción a nivel de ganglios basales. – Hiperactividad de neuronas glutamatérgicas del tálamo hacia la corteza.
  3. 3. COREAS Etiología • Enfermedades hereditaria • Fármacos y tóxicos • Enfermedades infecciosa y autoinmunes • Enfermedades Metabólicas • Lesiones cerebrales estructurales
  4. 4. Etiología de los coreas Vasculitis n=51 Hipoxia Hiperglicemia Hiponatremia Sydenham Vascular Borrelia 40% Neuroacantocitosis 14% Desconocidos 10% 20% 10% 6% Inducido por drogas Huntington Otros SIDA Piccolo I, Defanti CA Soliveri P, et al. Cause and course in a series of patients with sporadic chorea, J Neurol, 250, 429-235 (2003)
  5. 5. Coreas Pruebas de laboratorio iniciales Examen de sangre completo, acantocitos Glicemia, electrolitos Antiestreptolisina O, Antidesoxiribonucleasa B HIV Anticuerpos antinucleares, antifosfolípidos Examen hormona tiroidea (TSH, T3,T4), prueba de embarazo Análisis toxicológico urinario para abuso de drogas Ceruloplasmina, cobre orina 24 horas, anillos de KF Resonancia magnética cerebral Análisis del gen de enfermedad de Huntington
  6. 6. CAUSAS HEREDITARIAS • Corea de Huntington • Neuroacantocitosis • Atrofia Dentorubropalidoluysiana • Enfermedad de Wilson • Corea familiar benigna • Atrofia espinocerebelosas
  7. 7. COREA DE HUNTINGTON • Degenerativa SNC • Autosómica dominante – replicación mas de 37 del triplete CAG en cromosoma 4 • Clínica – Corea, trastornos de conducta y demencia. – inicio promedio 40 años – muerte a los 15-20 años de evolución • Radiología – atrofia de caudado y putamen
  8. 8. Genética REPETICIONES FENOTIPOS Menos de 27 normal 27 a 35 pre mutación 36 A 39 Penetrancia Incompleta 40 o más Altamente penetrante
  9. 9. Edad de inicio y número de repeticiones CAG 100 80 60 40 20 0 35 45 55 65 75 85 Número de repeticiones CAG Edad de inicio (años) Biglan K M, Shoulson I, Huntington’s Disease 2002; 212-227 N = 360 r = 0,70; r2 = 0,49 P < 10 -7
  10. 10. Fenotipos Juvenil Se inician Antes de los 21a Infantil 5 a 10% Formas Tardías
  11. 11. Estadio Clínico • Estadio I – Síntomas: cognitivo, psiquiátricos y Corea inicial – Sobrecarga para la familia sobre todo Psicológica – Rara vez hay muerte a menos que se suicide. • Estadio II – Síntomas Motores generalizados – Sobrecarga sicológica y física para su familia – Muerte por otras causas – Suicidio o eutanasia • Estadio III – Alta dependencia – severo compromiso – Muerte.
  12. 12. Neuroacantocitosis: • Rara, multisistémico desorden degenerativo. Etiología desconocida. • Eritrocitos de formas: espículas ---> acantocitos y mov. Anormales. • Japón. • Autosómico recesivo, dominante, ligado a X. • Corea y distonía ororegionales, de extremidades, neuropatía axonal, areflexia y CK aumentada. • Crisis convulsivas.
  13. 13. • Diagnóstico en base a una historia familiar, morfologia GR, y CK. • RNM degeneración del caudado y atrofia cerebral generalizada. • Aumento de señal en T2 en putamen y caudado.
  14. 14. Atrofia Dentorubropalidoluysiana • DRPLA es un desorden de triplete poliglutamina, con defecto en el gen del cromosoma 12. • Fenotipo se asocia con repeticiones > 53 de CAG. • Atrofina 1 es una proteina mutante, Fx desconocida. • Raro en NorteAmérica y Europa, > en Japón. • Autosómica dominante • Corea, mioclonia, ataxia, epilepsia y deterioro cognitivo. • Neuroimagenes: atrofia cerebelar, tronco y hemisferios, con dilatación ventricular • Pérdida neuronal y gliosis del dentado, nucleo rojo, NST.
  15. 15. Enfermedad de Wilson`s • Desorden autosómico recesivo locus en el cromosoma 13q14.3. • Penetrancia completa • Alteración en el complejo de proteínas relacionadas con excreción del cobre. • Parkinsonismo, signos bulbares ( disatria y disfagia), distonía, temblor postural y ataxia. Depresión y psicosis. • (*** Presentación próxima)
  16. 16. Corea Hereditaria benigna • Autosómico dominante, movimientos coreiformes distintos al Huntington. • Inicio precoz en la niñez, peak de severidad en la segunda década, condición no progresiva. • Expectativa de vida normal. • No asociado a otros déficits neurológicos.
  17. 17. CAUSAS NO HEREDITARIAS DE COREA • Enfermedades infecciosa y autoinmunes • Fármacos y tóxicos • Enfermedades Metabólicas • Lesiones cerebrales estructurales
  18. 18. CAUSAS NO HEREDITARIAS DE COREA • Enfermedades infecciosa y autoinmunes – Corea de Sidenham – Encefalitis Virales – Sarcoidosis – LES – EM
  19. 19. COREA DE SIDENHAM: • CLINICA: • Trastornos motores: – Inicio con inquietud e irritabilidad. – 20% presenta cuadro hemicorporal. – Disartria es frecuente. – Casos graves con hipotonía. • Trastornos conductuales: – TOC. – Irritabilidad. – Hiperactividad. – PANDAS.
  20. 20. COREA DE SIDENHAM: • DIAGNOSTICO: • Cuadro clínico. • Antecedentes infecciosos. • Otras manifestaciones de fiebre reumática. • Elevación ASO. • Cultivo faríngeo.
  21. 21. COREA DE SIDENHAM: • TRATAMIENTO: • Sintomático. • Profilaxis secundaria con penicilina durante 5 años. • Manejo sintomático con neurolépticos, acido valproico.
  22. 22. CAUSAS NO HEREDITARIAS DE COREA • Lesiones cerebrales estructurales – Enfermedad Cerebrovascular – Tumores – Traumatismo
  23. 23. CAUSAS NO HEREDITARIAS DE COREA • Enfermedades metabólicas – Hipertiroidismo – Hipoparatiroidismo – Hipo-hipernatremia – Hipo-hiperglicemia – Hipocalcemia – Encefalopatía portal-renal

×