Enfermedades raras niños

José María Olayo olayo.blogspot.com
EnfermedadesEnfermedades
rraarasras
D a Mundial de las enfermedades ríD a Mundial de las enfermedades rí aarasras
29 de febrero29 de febrero

En Europa se considera que una enfermedad o
desorden es raro cuando afecta a 1 de entre
2.000 personas. Una enfermedad rara puede
afectar a solo unos pocos pacientes en la
UE, y otras afectan hasta 245.000.
Existen más de 6.000 enfermedades raras.
En total las enfermedades raras afectan a
30 millones de ciudadanos europeos. El 80% de
las enfermedades raras son de origen genético y
muchas veces son crónicas y ponen en riesgo la vida.
http://www.eurordis.org/es/enfermedades-raras

Cerca de 4.500 niños en España sufren
enfermedades poco frecuentes que requieren
asistencia Paliativa especializada, según ha
explicado la coordinadora de la Unidad
Pediátrica de Cuidados Paliativos de Fundación
Vianorte-Laguna, Pilar Campos, con motivo de la
celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Son pacientes que sufren pluripatología,
dependencia de sus familiares y cuidadores,
y coexistencia de problemas y complicaciones
de diferentes órganos y sistemas como, por
ejemplo, neurológicas, respiratorias, digestivas,
del sistema musculoesquelético, y dolor.
De hecho, requieren atención 24 horas al día
los 7 días de la semana.

"Las familias priorizan su tiempo y su esfuerzo en
función de la atención del hijo enfermo. Por eso,
muchos padres pasan semanas sin dormir, largos
periodos de tiempo acompañando a sus hijos
en los hospitales, dedican menos tiempo a otros
hijos de la familia, se generan tensiones al
interior del matrimonio y con la familia
ampliada y sus gastos se disparan en
terapias, ayudas técnicas, pañales".
Pilar Campos Monfort
coordinadora de la Unidad Pediátrica de Cuidados
Paliativos de Fundación Vianorte-Laguna

Cada año hay 2.000 casos nuevos de niños con enfermedad sin
expectativas de curación y necesitan asistencia
especializada para ser tratados.

Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican
antes de los dos años, según datos de la Federación
Española de Enfermedades Raras (FEDER).

“Uno de cada 10.000 niños en España sufre una
patología que limita "o amenaza" su vida, de
los cuales el 60 por ciento padece una
enfermedad poco frecuente”.
Ricardo Martino
Director Master de Cuidados Paliativos Pediátricos
en UNIR Universidad Internacional de la Rioja

"En muchos casos son niños con un problema de
salud grave, crónico y con frecuencia invalidante.
Además, la baja incidencia de estas enfermedades
hace que la investigación sea muy difícil".
Mercedes de la Torre Espí
jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil
Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro
de la Asociación Española de Pediatría (AEP)

A esto se suma la sobrecarga de los padres,
dado que, según los últimos estudios, se
calcula que el 62,5 por ciento habían
necesitado atención médica para ellos en
el último año y hasta el 41 por ciento de
cuidadores pediátricos podrían estar en
riesgo de sufrir enfermedades debido
a la sobrecarga.

Por este motivo, la Fundación Porque Viven, la
Fundación Jaime Alonso Abruña y la Fundación
Vianorte-Laguna han unido sus esfuerzos para
ayudar a los padres a conciliar la vida familiar y
laboral. Así, la Fundación Vianorte-Laguna ha
promovido la única Unidad de Día Pediátrica de
Cuidados Paliativos y Respiro Familiar de España,
que asiste a los pequeños durante el día ...
http://www.porqueviven.org/
http://www.lagunacuida.org/

… una Unidad, gratuita para las familias con pocos
recursos, se sostiene gracias al apoyo de muchas
personas y entidades, y la ayuda inestimable de
la Fundación Jaime Alonso Abruña, que colabora
económicamente para que la Unidad de Día
pueda seguir adelante, y la Fundación Porque
Viven, que sufraga íntegramente el transporte
de los pacientes pediátricos.
https://www.fjaa.es/index.aspx#&panel1-10

La realidad hoy es que con frecuencia no se consigue
un número suficiente de pacientes que permita
demostrar que un tratamiento es efectivo con total
seguridad o que una prueba diagnóstica es válida;
no obstante, cualquier avance es una esperanza
para tres millones de personas.
Una realidad cada vez más esperanzadora para
tantas familia en España porque la colaboración y
la coordinación entre profesionales e instituciones
está resultando esencial para adoptar medidas que
puedan ayudar realmente a estos pacientes, y el
papel que están desempeñando los prifesionales
de la peddiatría está resultando fundamental.

"Muchos niños manifiestan exacerbaciones que
motivan ingresos hospitalarios. En estos casos
es básica una buena coordinación entre
primaria y especializada, con sistemas de
comunicación accesibles que puedan facilitar
el tratamiento precoz de muchas de estas
situaciones y evitar ingresos innecesarios
y perjudiciales para estos niños".

Al tratarse de enfermedades poco frecuentes,
no resulta práctico ni rentable que cada
paciente sea atendido en su hospital de
referencia, por lo que es importante que
existan unidades multidisciplinares en
algunos centros que atiendan a estos
enfermos, Independientemente de la
comunidad autónoma en la que residan.

Es muy destacable el trabajo desarrollado por
el Centro de Investigación Biomédica en Red de
Enfermedades Raras (CIBERER), que favorece la
cooperación entre grupos de investigación sobre
aspectos genéticos, moleculares, bioquímicos y
celulares de las enfermedades raras, así como la
labor del Instituto de Investigación de Enfermedades
Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III
y que cuenta con la colaboración del Ministerio
de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad en el
desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras.

El diagnóstico es el primer reto en la asistencia pediátrica de las
patologías poco frecuentes. Con frecuencia se demora el
diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento.
Una niña albina en Tanzania. Ana Palacios

"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo
tratamiento o el que recibe no es el adecuado.
La atención debería estar centrada en la familia.
La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones
familiares, sociales y laborales. En líneas generales,
los niños con una enfermedad rara viven en una
familia con riesgo de exclusión social".

El 30 por ciento de las personas afectadas por estas patologías se
sienten discriminadas, por lo que es imprescindible fomentar su
integración social en los distintos ámbitos de participación.
I Congreso Internacional de Enfermedades Raras Respiratorias. Valencia 17-18
http://lovexair.com/i-congreso-internacional-de-enfermedades-raras-respiratorias-valencia-17-18-febrero-2016-2/

Entre los diversos obstáculos a los que se enfrentan las personas afectadas,
hay que destacar el elevado coste de determinados tratamientos
que no están cubiertos por el Sistema Nacional de Salud (SNS).

La Fundación Porque Viven, nace para apoyar el
desarrollo de los cuidados paliativos pediátricos y
crear una cultura que contemple y desarrolle los
cuidados paliativos pediátricos desde el punto de
vista del cuidado integral del paciente diagnosticado
de una enfermedad letal así como el de su familia.
Eso requiere también acciones de información,
divulgación, intercambio y formación de los
cuidados paliativos.

Su objetivo es mejorar la asistencia de los niños
que requieren cuidados paliativos pediátricos y
que reciban la mejor asistencia adaptada por parte
de la familia, los profesionales y la sociedad.
Sus valores, son:
- Considerar al niño como persona y cuidar su dignidad
desde el momento de su concepción hasta su muerte,
respetando su intimidad, sus vínculos y sus valores.
- Considerar al niño y a su familia como unidad.
- Considerar el domicilio como el mejor lugar para
los cuidados y el fallecimiento del niño.

Sus fines, son:
- De carácter sanitario, para mejorar la calidad de la asistencia sanitaria de los niños
que requieren cuidados paliativos pediátricos favoreciendo, facilitando, entre
otras medidas, la atención domiciliaria de tipo sanitario.
- De carácter asistencial y social, facilitando la atención domiciliaria, apoyando a
las familias en el cuidado de sus hijos enfermos desde el momento del diagnóstico
y difundiendo la cultura de la vida digna y de la muerte como acontecimiento vital
y de los cuidados paliativos pediátricos como una forma de prestar la asistencia
centrada en las personas.
- De carácter formativo y educativo, promoviendo la formación de los profesionales
y el intercambio de conocimientos y buenas prácticas.
- De investigación, apoyando la investigación y el desarrollo de nuevas tecnologías
en las áreas relacionadas con los cuidados paliativos pediátricos.
- De promoción del voluntariado social en el ámbito de los cuidados paliativos pediátricos.

Páginas relacionadas
y recomendadas

http://www.ciberer.es/

El Instituto de Salud Carlos III es el principal Organismo Público de Investigación (OPI),
que financia, gestiona y ejecuta la investigación biomédica en España.
Con una trayectoria de más de 20 años de investigación en ciencias de la vida y de la
salud y prestación de servicios de referencia, es además el organismo gestor de la
Acción Estratégica en Salud (AES) en el marco del Plan Nacional de I+D+I.
Adscrito orgánicamente al Ministerio de Economía y Competitividad (Real Decreto
345/2012) y funcionalmente, tanto a este mismo como al Ministerio de Sanidad, Servicios
Sociales e Igualdad (Real Decreto 200/2012), tiene como misión principal el fomento de la
generación de conocimiento científico en ciencias de la salud y el impulso de la innovación
en la atención sanitaria y en la prevención de la enfermedad.
http://www.isciii.es/ISCIII/es/contenidos/fd-el-instituto/quienes-somos.shtml

http://www.eurordis.org/es

file:///C:/Users/%C2%B46n5ca/Downloads/manualusuario.pdf

https://registroraras.isciii.es/Comun/Inicio.aspx

Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser
considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado
de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, las patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según
la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que
afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3
millones de personas con enfermedades poco frecuentes.
Por esta razón, cualquier persona puede sufrir una patología poco frecuente, en cualquier etapa
de la vida.
http://www.enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras

http://www.lagunacuida.org/Newsletter/Fiesta/Upediatrica.pdf

https://spainrdr.isciii.es/es/Paginas/default.aspx

http://www.irdirc.org/

http://www.msssi.gob.es/organizacion/sns/planCalidadSNS/docs/enfermedadesRaras.pdf

http://elpais.com/elpais/2016/02/26/ciencia/1456490036_747311.html

Enfermedades raras niños

Recomendados

Recomendados

Más contenido relacionado

La actualidad más candente

La actualidad más candente (20)

Destacado

Destacado (17)

Similar a Enfermedades raras niños

Similar a Enfermedades raras niños (20)

Más de José María

Más de José María (20)

Último

Último (20)

Enfermedades raras niños