1. ANORMALIDADES
CROMOSOMICAS
JOSE ANTONIO ROJAS A
R1 GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
U. LIBRE 2013

2. TRISOMÍA 13
• incidencia 1: 5000, peor pronostico
mortalidad
• 40% 1° trimestre
• 62% 2° trimestre
• < 12% 3° trimestre

3. TRISOMÍA 13
anormalidades craneales
• microcefalia > holoprocencefalia: 38%
• síndrome de dandy walker
• ventriculomegália
• ensanchamiento de la cisterna magna
anormalidades faciales
• paladar hendido: 75% + holoprocencefalia
• ciclopía, hipotelorismo

4. TRISOMÍA 13
anormalidades de manos y pies
• polidactilia posaxial
• pie equinovaro
defectos cardiacos
• septo interventricular
• septo av
• hipoplasia de cavidades izquierdas

5. TRISOMÍA 13
Abdominales
• Onfalocele
• Enf. Quística renal
• Hidronefrosis
RCIU + polihidramnios
• Hidrops fetal: 20% + higroma quístico
Otros
• Quíste de cordón umbilical
• colecistomegalia

6. TRISOMÍA 18
• INCIDENCIA 1: 3000, MAL PRONOSTICO
MORTALIDAD
• 20% 1°TRIMESTRE
• 45% 2° TRIMESTRE
• 15% 5 AÑOS

7. TRISOMÍA 18
manos y pies
• flexión fija y superposición de los dedos (3 y 4
dedos fijos)
• aplasia radial
• talón congénito vertical y pie zambo
• sindactilia
• polidactilia

8. TRISOMÍA 18
DEFECTOS FACIALES: 32% casos
• MICROGNATIA 70%
• PALADAR HENDIDO
• OREJAS DE DUENDE
DEFECTOS CARDIACOS: 19 – 48% ANORMALIDADES MAYORES
• SEPTO VENTRICULAR Y AV
• DOBLE SALIDA DEL V. DERECHO
• TRACTOS DE SALIDA 75%

9. TRISOMÍA 18
Anormalidades craneales
• Cráneo en fresa 45% (no es exclusivo)
• Ensanchamiento de la cisterna magna
• Agenesia del cuerpo calloso
• Hidrocefalia
Quistes del plexo coroideo
• Ocurre 25 – 50% : 3 -16 mm : 14- 16 sem
• Hacia 22 sem. puede autoresolución del quiste
• Aisladamente no es predictivo
Defectos del cierre del tubo neural
• 18% no se ven defecto en ecografía

10. TRISOMÍA 18
• Anormales del tórax y abdomen
• Onfalocele
• Hernia diafgramática
• Displasia quística renal :15%
• Hidronefrosis
• Rciu 50%
• Polihidramnios
• Hidrops fetal
• Higroma quístico

11. TRISOMÍA 21
• Prevalencia 1: 598
• Us: 18 – 20 sem: 33-50% anoRmalidades
• UK > 35 años amniocentesis de rutina
• Traslucencia nucal vpp 80%
• Aumenta vpp con pruebas séricas
• Hallazgos: primer aumento de la traslucencia
nucal y ausencia del hueso nasal
• Trimestre medio: atresia duodenal defectos
septales av. y medición del pliegue nucal.

12. TRISOMÍA 21
Atresia duodenal
• ocurre 5% , sise detecta riesgo de 38% , pero 20%
solo se detectan antes de 20 sem.
Defecto cardiacos ocurren 40%.
• Defecto septales av se demuestran 36% fetos
• Defecto septo interventricular, tetralogia de
fallot, dobles salida v. derecho

13. TRISOMÍA 21
Pliegue nucal
• Ocurre 16%
• Anormalidad > 6 mm,
sem 16 – 20
• traslucencia >3 mm,
sem 11
• Correlacionar con
cariotipo en paciente
con bajo riesgo
• Población general 8.5%

14. TRISOMÍA 21
Marcadores blandos
• Fémur corto
• Humero corto ( + fémur corto> rr 11 veces)
• Intestino ecogénico (rciu, fibrosis quistica)
• Diltación de la pelvis renal: 2.8% incidencia, rr:
3.9 para s down
• Focos ecogénicos cardiacos: 16% s down, 2%
población general, rr 5 veces ptes con fx de riesgo
• Hipoplasia de falanges media o de 5 dedo: 60%

15. TRISOMÍA 21
• Separación del gran artejo
• Perfil plano
• Ausencia del hueso nasal + traslucencia nucal
y pruebas serológicas: vpp 94%
• Ventriculomegalia leve
• Higroma quístico
• Onfalocele, atresia anal.

16. TRISOMÍA 21
Riesgos ajustados a la
ecografía
• Traslucencia nucal: 75
-82%
• TN + ausencia hueso
nasal: 85%
• TN + ausencia de
hueso nasal + flujo de
ductus venoso : 90%

17. SINDROME DE TURNER
• Higroma quistico
• Coartación aortica
TRIPLOIDIAS
• > de origen paterno 69 xxy
• 60% de origen materno 69 XXX
• 10% total de causas de aborto
• Cambios hidropicos placentarios
• RCIU
• Oligohidramnios
• Hoporcencefalia, hidroceflia y ageneisa del cuerpo calloso

18. GRACIAS