Comunicación oral en el congreso FETESS 2015 sobre Enfermedades Raras.

1. Creus Margaret, Pujol Teresa, Díaz Joaquim*, Mayor
Andrés**
ABS Agramunt Pediatria
*Unitat Gestió Assistencial Atenció Primària Lleida
**Presidente de Retina Asturias
ENFERMEDAD DE
STARGARDT

2. INTRODUCCION
•La enfermedad de Stargardt es una enfermedad
ocular hereditaria que se inicia en la infancia y se
caracteriza por una degeneración macular y una
pérdida progresiva de la agudeza visual.
•La prevalencia estimada es de 1 – 5 pacientes
/10.000 habitantes.
•Actualmente no existe ningún tratamiento para
esta enfermedad.

3. OBJETIVO
Poner en evidencia que ante
el diagnóstico de una
distrofia de retina se impone
la necesidad de una atención
pluridisciplinar a las famílias
que permita dotarlas de los
instrumentos necesarios para
que los niños puedan seguir
llevando una vida plena y
satisfactoria.

4. MATERIAL Y METODOS
CASO CLINICO
• Niño de 8 años con
alteración progresiva de la
agudeza visual
• Sin Antecedentes Familiares
ni Personales de interés.
• Mayor de tres hermanos.
• Exploraciones
oftalmológicas iniciales no
significativas. SIMULACION !
• Diagnóstico a los 12 años al
repetirse los estudios.

5. 1. AGUDEZA VISUAL: OD 0,15; OI 0,05
2. TEST DE ISHIHARA: 0 / 20
3. ELECTRORETINOGRAMA:
• Escotópico normal
• Fotópico alterada (flicker de bajo voltaje)
4. POTENCIALES EVOCADOS VISUALES: Retraso
en las latencias de la P100: 151 ms OD; 162 ms
OI
5. RNM SNC Y VIAS OPTICAS: normal
6. RETINOFLUORESCENCIA

7. RESULTADOS
La genética confirmó el diagnóstico de sospecha.

9. CONCLUSIONES
 Dificultad del diagnóstico
 Información y atención integral a las famílias.
 La creación de un GRUPO PEDIATRICO DE
DISTROFIAS DE RETINA dentro de los servicios
nacionales de salud permitiria:
 Sensibilizar en la importancia de una atención
pluridisciplinar a los pacientes y a sus famílias
 Trabajar en red para mejorar el conocimiento y
fomentar la investigación
 Creación de grupos de interconexión entre las
famílias.

10. PROYECTO pedretina