6. Alteraciones Genéticas
Variaciones en el
genoma que se
pueden detectar
mediante el
Cambios en la Secuencia, Orden y Estructura.
Estas Variaciones a gran escala se conocen como
Alteraciones.
• Fuente de Variabilidad
Cambios Evolutivos
Origen de nuevas especies
• Pueden ser Hereditarias o no.
Si el Gen alterado esta presente en las Células
Germinales será Hereditaria en cambio si solo
está en las Células Somáticas No será
Heredada.
7. Alteraciones Cromosómicas
(Cromosomopatías)
Fundado en 1.990
Busca Localizar y Caracterizar
en los Cromosomas algunos
genes que por sus Alteraciones
provocan Enfermedades
Hereditarias.
Polimorfismos de Núcleo
Simple del Genoma Humano
(SNP’s)
Alteraciones Cromosómicas provocan
Anormalidades Funcionales en Células y
Organismos.
Intervienen en el funcionamiento
normal del Genoma.
Se dividen en dos grupos:
Cambios
Morfoestructurales
Cambios
en el Número
Segmentos del ADN
cambian de lugar
#Euplodia
Aberrantes
#Aneuplodia
8. Alteraciones Cromosómicas
(Cromosomopatías)
• Síndrome de Turner
• Trisomía 21 o
Síndrome de DOWN
Dotación Monosòmica
para un Cromosoma
Sexual: Cromosoma X
ausente o incompleto.
Afecta el desarrollo de las
niñas.
Baja estatura y sus ovarios
no funcionan en forma
adecuada. #Esterilidad
No disyunción en la Meiosis I o
II.
(No segregación Normal de los
Cromosomas Homólogos)
Alteración genética
#Aneuplodia
Individuos que poseen un numero
mayor o menor de cromosomas
#Aneuplodia
9. Alteraciones Cromosómicas
ESTRUCTURALES
Sabemos que durante el entrecruzamiento meiótico
las cromátidas homologas intercambian fragmentos
entre si.
Sin embargo, algunas veces los cromosomas sufren
rupturas espontaneas y se pierden o intercambian
fragmentos entre cromosomas no homólogos,
ocasionándose alteraciones cromosómicas
estructurales, que originan cambios en el orden de
los genes y patrones hereditarios alterados.
10. Glándulas Salivales de Larvas
de Drosophila
La evidencia citológica
para estas alteraciones en
la estructura
cromosómica, provino
del estudio de los
cromosomas gigantes
descubiertos en 1933 en
las glándulas salivales de
larvas de Drosophila.
11. Alteraciones Cromosómicas
NUMÉRICAS
Estas alteraciones pueden tener
origen en la meiosis o en la
mitosis, y en general se producen
por la falla en la migración de
los cromosomas.
A veces involucran una dotación
completa de
cromosomas(dotación haploide).
Otras veces la dotación
cromosómica es mayor a dos
(poliploide).
12. • Es cualquier cambio en la secuencia de
nucleótidos del ADN.
• Alteraciones al azar del material genético, estas
alteraciones producen en el organismo que la sufre,
nuevas características que pueden heredar a su
descendencia.
MUTACIONES
15. Ayala F.J. y J. A. Kiger. 1984. “Conceptos de Genética”
Ediciones Omega, Barcelona, España.
•Griffiths, Anthony. Et al Gelbart, William. Miller,
Jeffrey H. (2004) “Genética Moderna” Mc Graw. Hill.
Interamericana de España. ISBN 84-481-9802-6.
Madrid.
Oliva, Rafael (2004) “Genética médica”. Universidad
de Barcelona.
BIBLIOGRAFIA