1. Diagnóstico prenatal

2. • 1966 – Steele y Breg  Determinar la constitución
cromosómica de un feto.
• Solicitar el diagnóstico prenatal por:
- Antecedentes familiares o por pruebas de detección de
portadores.
- Debido al aumento de riesgo que acompaña a la edad
materna avanzada.
- Prueba de criado Informar el riesgo de que sus hijos futuros puedan presentar una
malformación congénita

3. Indicaciones para el diagnóstico prenatal mediante
pruebas invasivas
• Biopsia de las vellosidades coriónicas (BVC)
• Amniocentesis
La indicación principal  edad materna
avanzada
Hay más de 600 trastornos genéticos respecto a las
cuales se puede ofrecer la BVC o amniocentesis
La mayor par de los fetos con síndrome de Down no se identifican
antes del nacimiento

4. Indicaciones principales para el diagnóstico prenatal
mediante pruebas invasivas
• Edad materna avanzada
• Antecedentes de un hijo con una aneuploídia cromosómica de novo
• Existencia de alternaciones cromosómicas estructurales en uno de los
progenitores
• Antecedentes familiares de un trastorno genético que se pueda diagnosticar o
descartar mediante estudio bioquímico o análisis de ADN
• Antecedentes familiares de un trastorno ligado al cromosoma X
• Riesgo de defectos del tubo neural
• Evaluación del suero materno y ecografía

5. • Mujeres <35 años  pruebas no invasivas
- Estudio de suero materno
- Ecografía
No se debe utilizar el diagnóstico prenatal
invasivo para descartar todas las posibles
alteraciones fetales

6. Métodos de diagnóstico prenatal

8. Pruebas invasivas

9. Amniocentesis

10. Liquido de cavidad
amniótica
(20ml)
Vía transabdominal Jeringa

11. Células de liquido
amniótico
Cultivo
Pruebas
diagnósticas
• Viabilidad fetal
• Edad gestacional
• Número de defectos
• Volumen de líquido amniótico
• Normalidad de estructuras anatómicas
• Posición fetal y placentaria
15 a 16 semanas después de el última
menstruación (10-14)

12. ¿Qué se puede evaluar?
• Análisis de cromosomas fetales
• Concentraciones de Alfafetoproteína

13. Concentraciones de Alfafetoproteína
• Inmunoanálisis
• Comparado con cantidades normales de
cada edad gestacional
• Amniocentésis + Ecografía :
Detección de 99% de fetos con espina
bífida y un 100% con anencefalia

14. • Aborto (1/1.600)
• Perdida del liquido amniótico
• Infección
• Lesión fetal
• Pie zambo (1,3% sobre ,1-0,3 %)
• Concentraciones de AFP
• Cariotipo de células de líquido
amniótico
Complicaciones

15. Biopsia de
vellosidades coriónicas

16. ¿Qué es?
• Obtención de
vellosidades del
corion frondoso
• Vía transcervical o
transabdominal
• Semanas 10-12

17. Procedencia
Trofoblasto
Citotrofoblasto
Sincitiotrofoblasto
Vellosidades coriónicas primarias
(2da semana)
Proliferación ce citotrofoblasto al
sincitiotrofoblasto
Vellosidades secundarias: Ramificación de
vellosidades primarias con eje mesenquimal
Vellosidades terciarias: Desarrollo de redes
capilares (corion frondoso)

18. Vellosidades terciarias
del corion frondoso
Eje mesenquimal
Citotrofoblasto
Sincitiotrofoblasto externo

19. BVC Amniocentésis
Tiempo
Temprana
(10-12 semanas)
Tardía
(15-16 semanas)
Riesgo de
malformaciones
No comprobado Pie zambo
• 2% de los resultados de BVC resultan ambiguos
(mosaicismo cromosómico) por lo que se recomienda
Amniocentesis
• Se suministra inminoglobulina Rh para evitar
inminización de Rh materno

20. Pruebas no invasivas

21. Detección de Defectos del Tubo
Neural (DTN)

22. Importancia
• 95 de lactantes lo presentan en familias sin
antecedentes
• Es sencillo
• Diagnóstico, prevención y tratamiento
• DTN abierto  AFP aumentada
• Solapamiento de AFP normal comparado al
de DTN abierto
• La elevación de AFP-SM no es especifica y no
tiene sensibilidad perfecta
• 20% de los defectos queda sin detección

23. AFP-SM + Ecografía
Aumenta determinación de AFP-LA y ecografía para
detección de DTN abiertos
• Son los metodos mas aceptados (no invasivos)
• Familiares de 1er y 2do grado

24. Diagnóstico prenatal mediante
ecografía

25. • Evaluación general de la edad fetal
• Embarazos múltiples
• Fiabilidad del feto
• Detección de alteraciones morfológicas
específicas

26. Característicamente
a las trisomías 21, 18
y 13
al cariotipo 45,X
y a otras muchas
formas de cariotipo
anómalo

27. Ecografía prenatal en los trastornos monogénicos
• en los que es posible la evaluación del DNA pero no existen muestras
de sangre o tisulares para el estudio del DNA o las proteínas

28. Ecografía prenatal en los
trastornos multifactoriales