Mediante este trabajo de revisión bibliografica se pretendió explicar un artículo anatomopatologico acerca de la AL amloidosis de la revista Orpahanet Journal of Rare Diseases disponible en https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22909024/. Consideramos oportuno aclarar que estos slides no tienen la intension de reemplazar el documento original solo de hacerlo mas ameno para personas que esten interesadas en el tema y hacer de introducción para la posterior lectura del articulo original.

1. Articulo 15
ALAmyloidosis (2012)
Orpahanet Journal of Rare Diseases
1. Ana Alonso.
2. Oscar Paredes.

2. AUTORES:
Corinne Lacombe
Jean-Michel Goujon
David Lavergne
Julie Abraham
Guy Touchard
Jean-Paul Fermand
Arnaud Jaccard
Estelle Desport
Frank Bridoux
Christophe Sirac
Sébastien Delbes
Sébastien Bender
Béatrice Fernandez
Nathalie Quellard

3. Definición de la enfermedad:

4. La amiloidosis primaria resulta del depósito
extracelular de cadenas cortas de inmunoglobulina
más comúnmente de tipo lambda secretada por
células plasmáticas pequeñas monoclonales. La
mayoría de los pacientes muestran proliferación de
estas células plasmáticas monoclonales y mieloma
múltiple.

5. El evento clave en la evolución de la amiloidosis
primaria es el cambio en la estructura primaria o
terciaria de las cadenas ligeras monoclonales lo
que resulta en una conformación inestable. Esta
conformación es responsable del depósito anormal
de cadenas cortas, que se juntan en monómeros
que se adhieren juntas entre sí para formar fibras
amiloides.

6. Epidemiologia

7. La amiloidosis primaria es la más común de las
amiloidosis en países desarrollados con una incidencia
estimada de 9 casos por millón de habitantes al año.
La media de años en que se diagnostica es en
pacientes con mas de 65 años menos del 10% de los
pacientes tienen menos de 50 años.

8. Descripción clínica

9. La presentación clínica puede ser amplia, por la
extensa cantidad de órganos y tejidos que puede
afectar. Los síntomas más comúnmente presentados
son astenia y disnea, síntomas que son muy
inespecíficos. Las manifestaciones renales son las mas
frecuentes afectando a 2/3 de los pacientes que se
presentan en la consulta.

10. Están caracterizados por gran proteinuria, con
síndrome nefrótico y función renal disminuida en la
mitad de los pacientes. El comprometimiento
cardiaco, que está presente el diagnostico de mas del
50% de los pacientes, principalmente muestran
cardiopatía restrictiva, es la complicación mas seria y
compromete el pronóstico.

11. AL SUBIR DENOTA
INSUFICIENCIA
CARDIACA

12. A.MACROGLOSIA CON
FESTONES
B.PURPURA PERIORBITAL
BILATERAL
C.INFILTRACION MUSCULAR DE
AMILOIDE
D.HEPATOMEGALIA
VOLUMINOSA

13. E. AFECTACION PULMONAR
F. ADENOMEGALIA
SUBMAXILAR
G. NODULO AMILOIDE
CONJUNTIVAL
H. BULTO AMILOIDE LARINGEO
SUPRAGLOTICO

14. Métodos diagnósticos

15. El diagnostico de certeza es la examinación
microscópica del sitio afectado que muestran tinción
positiva con rojo Congo de depósitos de amiloides,
con birrefringencia verde manzana bajo luz
polarizada, que muestra mancha positiva con
anticuerpos anti cadenas ligeras de inmunoglobulina
por inmunohistoquímica y/o inmunofluorescencia.

16. • A.TINCION POSITIVA CON
ROJO CONGO.
• B. BIRREFRINGENCIA VERDE
MANZANA BAJO LUZ
POLARIZADA.
• C. INMUNOFLUORESCENCIA
ANTI-LAMBDA
• D. ANTI-KAPPA NEGATIVO

17. E. ANTILAMBDA PERO EN OTRA
REGION DEL RIÑON
F,G,H. MICROSCOPIA
ELECTRONICA MUESTRA
DEPOSITO AMILOIDE EN
DISTINTAS REGIONES DE RIÑON.

18. Debido a la proliferación extensa de la enfermedad,
las biopsias no invasivas como la aspiración de grasa
abdominal deberían ser consideradas antes de tomar
biopsias de órganos específicos, para reducir el riesgo
de complicaciones hemorrágicas.

19. Manejo

20. El tratamiento de la amiloidosis primaria esta basado en la
quimioterapia, destinado a controlar el grupo de células
que producen estas cadenas ligeras. La respuesta
hematológica debe ser cuidadosamente chequeada
midiendo las cadenas ligeras libres en suero.

21. Las altas dosis de dexametasona han demostrado alta
efectividad en 2/3 de los pacientes y hasta el momento
considerado el tratamiento de referencia. El control de
síntomas y cuidado de soporte son necesarios en pacientes
con falla orgánica. Notablemente, tratamientos usuales
para fallo cardiaco son ineficientes o incluso peligrosos en
pacientes con amiloidosis cardiaca.

22. Pronostico
El espectro de sobrevida de los pacientes con
amiloidosis primaria depende de la afectación
orgánica siendo la amiloidosis cardiaca la de peor
pronostico usualmente.

23. GRACIAS