Conceptos sobre errores en la expresión génica

1. CURSO Y GRADO: 5TO AÑO - SEC

2. COMPETENCIA:
Diseña y construye soluciones tecnológicas para
resolver problemas de su entorno.
META DE APRENDIZAJE:
Explicar una alternativa de solución tecnológica sobre
la base de conocimientos científicos o prácticas locales
respecto al estudio de enfermedades genéticas.

3. CURSO DE BIOLOGÍA

4. Elaboración
de cariotipo

5. CITOGÉNETICA
A. CROMOSOMAS
(SE CLASIFICAN DE ACUERDO A LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO)
SUBMETACÉNTRICOS
brazo “p” brazo “q”
METACÉNTRICOS
brazo “p” brazo “q”
ACROCÉNTRICOS
brazo “q”“p”
TELOCÉNTRICOS
brazo “q”
(no existen en los humanos)
(ESTRUCTURA)

6. B. CARIOTIPO
HUMANO
NORMAL
CITOGÉNETICA
meta y submetacéntricos submetacéntricos
submetacéntricos
submetacéntrico
acrocéntricos submetacéntricos metacéntricos
acrocéntricos

7. C. MUTACIONES (PUNTUALES EN NUCLEÓTIDOS)
T TC GA C
(CADENA NORMAL)
T TC GC C
(SUSTITUCIÓN)
T TC GA C
(GANANCIA)
G G
T TC GC
(DELECCIÓN)
CITOGÉNETICA

8. a
f
b
c
e
g
d
a
e
b
c
f
g
d
a
b
c
g
d
a
f
b
c
e
g
d
C. MUTACIONES
A. DELECCIÓN B. INVERSIÓN
(PUNTUALES Y ESTRUCTURALES
EN UN GEN O GRUPOS DE GENES)
CITOGÉNETICA

9. a
f
b
c
e
g
d
a
e
b
c
e
g
d
f
C. DUPLICACIÓN D. TRANSLOCACIÓN
CITOGÉNETICA
C. MUTACIONES (PUNTUALES Y ESTRUCTURALES
EN UN GEN O GRUPOS DE GENES)

10. ENFERMEDAD TIPO CAUSA
FIBROSIS
QUÍSTICA
MONOGENÉTICA Mutación por delección de tres bases
ANEMIA
FALCIFORME
MONOGENÉTICA Mutación por sustitución de una base.
DE ALZHEIMER POLIGÉNICA Varias mutaciones en los cromosomas
1, 14 y 21
HEMOFILIA MONOGENÉTICA Varias delecciones en exones e
intrones de un mismo gen en el
cromosoma X
C.1 ENFERMEDADES GENÉTICAS : PUEDEN SER
CITOGÉNETICA
a. HEREDITARIAS (DE PADRES A HIJOS)
POLIGÉNICA (Alteración de varios
genes en diferentes cromosomas)
MONOGENÉTICA
(Alteración de un solo gen)

11. HEMOFILIA
Enfermedad que se
caracteriza porque el
enfermo no es capaz de
coagular correctamente su
sangre, por lo que sufre de
hemorragias ante cualquier
herida. En este caso , un gen
del cromosoma X es
defectuoso para la
producción de la proteína
(FACTOR VIII o FACTOR IX),
que permite la coagulación
de la sangre, el gen
defectuoso es recesivo por lo
que los hombres padecen la
enfermedad y la mujeres son
generalmente portadoras.
XH Y Xh XH
XH Y Xh XH
XH Xh Xh Y XH YXH XH
mujer
normal
portadora
varón
normal
Varón normal Mujer portadora
mujer
normal
varón
hemofílico

12. CITOGÉNETICA
Síndrome de X Frágil
Se manifiesta por la mutación de un gen
llamado FMR1 . Ligado al cromosoma X,
el gen mutado se encuentra localizado en
un extremo de este cromosoma.
Características más frecuentes
- Retraso mental.
- Cara larga y estrecha, mandíbula
inferior prominente.
- Aleteo con los brazos.
- Testículos grandes.
- Orejas prominentes.
- Tendencia a infecciones en el oído
medio.
- Aproximadamente un 60% de los
varones presentan hipersensibilidad en
las articulaciones.
- Hiperactividad.
- Hablar reiterativamente.
- Problemas de atención.
- Contacto visual escaso.
- Ansiedad social.
- Mordisqueo de manos.
- Rechazo al tacto.

13. Las principales
características son:
*microcefalia,
*raíz nasal plana,
*paladar hendido,
*orejas bajas,
*pliegues simiescos, y
los rasgos comunes a
todos los casos van
desde la peculiar forma
de la cara al llanto
característico de la
primera infancia
(maullido de gato).
Síndrome de Lejeune o Maullido de Gato (Cri du Chat)
En el 85-90 % de los casos, el Síndrome se da por delección, translocación
o pérdida parcial en el brazo corto del cromosoma 5, ocurrida en el mismo
paciente y en el 10-15 % restante lo heredan de sus padres.
CITOGÉNETICA

14. MUCHAS GRACIAS