Etiologia de los defectos congénitos Ruth Lezama

1. Etiología de los defectos
congénitos.
Elaborado por:
Ruth Y. Lezama H. V-12651468
REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES
GENETICA Y CONDUCTA
Ciudad Guayana, Julio 2015

2. Definición:
Son anomalías anatómicas que se presentan que se presentan al
nacer. Pueden ser macroscópicas o microscópica, superficiales o
dentro del organismo.
.
Etiología de los defectos congénitos
Pueden ser:
a.Alteraciones Genéticas
b.Alteraciones cromosómicas
c.Causas ambientales
d.Causas Multifuncionales
e.Etiología desconocida

3. Etiología de los defectos congénitos
a) Alteraciones Genéticas:
En ellas la morfología del cromosoma es normal por lo que se manifiesta n en el
cariotipo, residiendo la patología a nivel de los genes (mutaciones monogenicas)
(7-8%). Se trasmite de una generación a otra a través de tres modelos simples
de herencia:
1.- Autosómica dominante:
- Afecta indistintamente a varones y mujeres
- Aproximadamente la mitad de los descendientes
heredan el gen .y rasgo consiguiente.
2.- Autosómica Recesiva: requieren dos alelos
(homozigosis) del gen para que se exprese clínicamente.
- Afecto indistintamente a varones y mujeres.
- Los afectos son hijos de padres habitualmente
sanos, a veces consanguíneos.
Los padres portadores cada uno de ellos de un solo
gen (heterozigosis) no están afectos, pero aprox. Un 25% de sus
hijos serán homocigotos.

4. 3.- Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligadas al
cromosoma X, sus características son:
- Habitualmente la hembras son portadoras del gen
en uno de sus cromosomas X,no padeciendo el
rasgo (varones afectados, mujeres portadoras)
- Hombres afectados no trasmiten el gen afecto a
sus hijos varones y las hijas se convierten en
portadoras.
Etiología de los defectos congénitos
a) Alteraciones Genéticas:

5. b) Alteraciones cromosómicas: Es cuando se aprecia una
alteración morfológica de los cromosomas que pueden ser
fácilmente detectables, estudiando el cariotipo(6-7%). Estos pueden
producir fenotipos anormal y retraso mental.
Etiología de los defectos congénitos

6. Alteraciones cromosómicas
Trastornos Frecuencia Caracteres corrientes Sindrome
Trisomía 21 1:660 Deficiencia mental;braquicefalia;puente
nasal aplanado, oblicuidad hacia arriba de
la hendidura palpebrales, lengua saliente,
pliegue simiado clinidactilia del meñique
defectos cardiacos congénitos
Síndrome de Down
Síndrome de
trisomía 18
1:3 500 Deficiencia mental: retardo del crecimiento;
occipucio saliente, esternón corto, defecto del
tabique interventricular,micrognatia oreja
deforme de inserción baja ,dedos
flexionados, uñas hipoplasica,pies en pata de
mecedora
Occipucio saliente y oreja
deforme (pies de
mecedora) (síndrome de
Edwards)
Síndrome de
trisomía 13+
1:7 000 Deficiencia mental: frente inclinada, orejas
deformes, defectos del cuero
cabelludo,microfaltajia labios y paladar
hendidos prominencia posterior de los
talones
Trisomía D, Labio hendido,
frente inclinada y pies de
mecedora (Síndrome de
Patua)
Trisomía de los autosomas
Etiología de los defectos congénitos

7. Síndrome de Down
Síndrome de Trisomía
18.Pie de mecedora
Síndrome de Trisomía 13+
labio hendido, frente inclinada
y pies de mecedora

8. Etiología de los defectos congénitos
De los cromosomas sexuales:
Complemento
cromosómico
fenotipo Frecuencia Caracteres corrientes
47,XXX Femenino 1:1 000 Aspecto normal; por lo regular fecundas; puede haber
retardo mental.
47,XXX Masculino 1:1 000
1: 500
(Varones)
Síndrome de Klinefelter; testículos
pequeños,hialinización de tubos seminales,
espermatogénesis a menudo talla corta con
extremidades inferiores desproporcionadamente
largas.
47,XYY Masculino 1:1 500
1:750
(Varones)
Aspecto normal; a menudo talla alta; puede haber
dificultad con el control de impulsos.

9. De los cromosomas sexuales:

10. De los cromosomas sexuales:
Estructura:
a.Dilecciones: Falta una porción de cromosoma (síndrome del “Cric du
chat”),delección del brazo corto del cromosoma 5.
b.Translocaciones: Reordenamiento de material entre cromosomas
(homólogos o no)
c.Inversión: Parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos, gira al
revés y vuelve a unirse.
d.Cromosoma “en anillo”; Las extremidades se fragmentan y se unen
formando un anillo ,si no se ha perdido información genética no dan
problemas habituales.
e.Isocromosomas: El centrómero se divide transversalmente en lugar de
longitudinalmente y los cromosomas generados por esta división anormal
son un cromosoma con los brazos largos del cromosoma original si n
brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos.
f.Inestabilidad cromosómica; Fenómeno en el cual se ganan o pierden
cromosomas completos mientras la célula se divide, lo que conduce a una
condición de aneuploiudia.

11. Estructura:
e. Fragilidad cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y
la producción de translocación, inversión cromosómica, eliminación de
secuencia y otras aberraciones relacionadas con la rotura cromosómica
(síndrome del cromosoma X frágil)
f. Mosaicismo: Un mismo individuo presenta 2 o mas líneas celulares cito-
genéticamente distintas.
De los cromosomas sexuales:

12. Alteraciones genéticas:
Causas ambientales:
1.Enfermedad crónica materna: Sobre todo gestantes con diabetes o
distiroidismos.
2.Patología Útero-placenta.
3.Exposición a teratógenos durante el primer trimestre de gestación.
Estos pueden ser:
Físicos. Radiaciones o Traumatismo
Químicos y farmacológicos: Medicamento, alcohol
Agentes Biológicos: Infecciosos

13. Causas Multifuncionales(20-25%):
Son anomalías resultantes de la interacción entre factores genéticos
(enfermedades poligénicas) y ambientales. Historia familiar de
malformaciones, en las que ocurre una herencia poligénica mas o menos
predisponerte de un trastorno por la concurrencia de factores ambientales .
Ejemplo espina bífida y labio leporino
Alteraciones genéticas:
Etiología desconocida (50-60%):
Probablemente se deban a factores genéticos o multifactoriales no
conocidos o a errores espontáneos del desarrollo embrionario sin influencia
genética o ambientales.