breve descripcion de las cromosomopatias

2. Sx de patau
holoprocencefalia trisomía 13
Anomalias en cara: labio paladar hendido, labio hendido,
ciclopia, arrinencefalia, ausencia de frenillo superior, incisivo
central único, probóscide, microftalmia.
Anomalias renales: Hidronefrosis, nefromegalia
Cardiacas: comunicación interventricular, Displacias valvular y
tetralogía de fallot
Animalia de miembros: polidactilia pie vago
Anomalías de abdomen: onfalocele y extrofia vesicular
Triada clásica de sx de patau: microftalmia,
polidactilia y lbio paladar hendido.
Mecanismo (etiología) de sx: traslocacion
robersoniana13 con cualquier otro, el mas
común 13,14
(13, 14, 15, 21, 22)
Mecanismo mas común: no disyunción en meiosis 1
(O ó E sequedo con un cromosoma atrapado)

3. En que % es:
trisomía regular menos del 1%
Si es por translocación papa:5-10%
Si es por translocación mama:10-15%
Tratamiento:
Medicina paliativa (dura 1 semana viva)
Cariotipo
Ultrasonido renal
Ecocardiograma
Gastrostomia
Fallecen de cardiopatía o apnea.
Cariotipo: 47, XX ó XY, +13

4. SINDROME DE EDWARDS
CARACTERISTICAS: micrognatia, quiste de cordon,
sindactilia, polidactilia, riñon en herradura, mano
trisomica, pabellón auricular dismorfico, piel redundante
en la nuca, fisuras palpebrales cortas, pie equinovaro,
Dolicocefalia.
Mecanismo etiología sx: 95% meiosis 5% en mosaico
Translocacion no robertsoniana 1%
Estudio: cariotipo prueba cuádruple prenatal, ecocardiograma
Rx tele de torax (es corto el esternón), ultrasonido renal
Malformaciones: crecimiento intrauterino retardado peso bajo
Poca grasa subcutánea, llanto débil, hipotomia y´pabellón
auricular dismorfico y torax
Riesgo de recurrencia:
por translocación (cariotipo)
regular menos del 1% no disyuncion
mosaico menos del 1%

5. Cardiopatia mas comun: falla de las válvulas cardiacas disfuncionales
(aortica, mitral pulmonar, tricuspidea)
Tratamiento: mal pronostico, dar medidas de confort,
sin dolor ni incomodidad a menos que sea mosaico les va mejor
Cariotipo: 47, XX ó XY, +18

6. Sx de down
Caracteristicas: Criterios de hall, hipotomia, nulo reflejo moro,
hiperlaxitud, línea palmar distal y tenar y clinodactilia (curva del dedo
gordo) pie de sandalia y cadera displasica,
Cariotipo: 46, xx ó xy, rob 14, 21 (afectado)
45, xx ó xy trans 21 (portador)
translocación 21, 21 que riego tiene? 100 % si es heredado si
es nueva es de 1%
Mecanismo de etiología: no disyunción en meiosis 1 o 2 ( duda) materna
Cardiopatía mas común: comunicación auriculoventricular en México
interauricular
Estudios a realizar: cariotipo, ecocardiograma, perfil tiroideo, bh (riesgo de
tener leucemia), ultrasonido renal, polisomniografia del sueño, terapia
psicológica y terapia física.

7. Sx de turner
Características: cuello alado (por hidroma quístico)
telotenia (pezones separados), talla baja (falta de
cromosoma), riñon en herradura
cubitus valgus, alteraciones en el desarrollo de sus
características sexuales e infertilidad.
Tratamiento: hormona de crecimiento, vigilancia del corazón
Riñones. se le quita las gónadas a los que tienen un
rastro de cromosoma Y (Gonadoblastoma)
Cardiopatía mas común: coartación de la Orta
Cariotipo: 45,x, 46 xx (mosaico)
45 ,x
Riesgo de recurrencia: menos del 1% si es de novo ó mosaico
Pueden llegar a embarazarse si son por mosaico
Pero es raro y tendrían hta

8. Sx klinefelter
• Características: talla alta, ginecomastia, distribución de
grasa corporal ginecoide, distribución de bello
ginecoide, testículos con criptorquidia o de tamaño
pequeño, esteriles aspermia tumor germinal
• Malformaciones: extremidades largas
• Cariotipo: 47, xxy
• Riesgo de recurrencia: menos del 1%
• Tratamiento: testosterona, psicológico, retiro quirúrgico
de las mamas (propenso a Ca de mama)
• Cardiopatias: estenosis venosa, y cardiopatia

9. Super hembra xxx
• Cariotipo: 47,XXX
• Malformacion: talla alta, hipertelorismo,
Infertilidad
Puede o no terner un ligero retraso mental,
Viven su vida normal

10. Super hombre xyy
• Riesgo de recurrencia: menos del 1%
Malformacion: Infertilidad, talla alta.
Cariotipo: 47, XYY

11. Cri du chat
Caracteristicas: lesión del brazo corto del cromosoma 5cara redonda al
nacer, llanto de gato,
Cariotipo: 46, XY, del 5,p

12. sindrome wolf hirschhorn cromosoma 4
Caracteristicas: fasies de casco de guerrero griego o yelmo
Frente amplia, puente nasal ancho y prominente
es una entidad genética producida por una
deleción parcial que abarca la región distal del
brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3).
Gen: WHSC1, localizado en la zona denominada
región crítica del SWH (WHSCR), se cree que su
deleción está asociada con la expresión del fenotipo
característico de esta entidad
estudio a realizar: Microarreglo

13. Trisomia 8 de Werner o
warkany
compatible con la vida en mosaico
Característica: discapacidad intelectual, facies
dismórficas y pliegues plantares profundos.
Etiologia: no disyunción precigotica
Pronóstico: La trisomía 8 parece predisponer
a tumores de Wilms, mielodisplasias y leucemia
mieloide (ver estos términos). Algunos
pacientes con trisomía 8 en mosaico han
tenido descendencia. En ausencia de
malformaciones graves, la esperanza de
vida es normal.