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Diferenciacion sexual normal

  1. 1. Diferenciación sexual normal Marquez Cordova Roberto Ivan Endocrinologia
  2. 2. Sexo cromosómico • La célula diploide contiene 22 pares autosómicos de cromosomas y dos cromosomas sexuales • Al disponerse de manera seriada y numerarse de acuerdo a su tamano y posicion centromerica se le conoce como cariotipo • Se utiliza la tecnica FISH para la identificacion rapida de cromosamas sexuales , mosaicismo y anormalidades estructurales que afecten a los cromosomas sexuales • Y presencia del gen SRY
  3. 3. CARIOTIPO FISH
  4. 4. REPRESENTACION DIAGRAMATICA DE CROMOSOMA X • Aquí se muestran genes seleccionados con el cromosoma x
  5. 5. REPRESENTACION DIAGRAMATICA DEL CROMOSOMA Y
  6. 6. PRINCIPALES GENES IMPLICADOS EN LA DETERMINACION SEXUAL • WT1- mutaciones y deleciones heterocigoticas , producen malformaciones , la inavalidacion de este gen produce ausencia de rinones y gonadas , es regulador de la transcripcion , mientras que una delecion de este produce un tumor de wilms
  7. 7. GENES IMPLICADOS EN DIFERENCIACION SEXUAL • SF-1- Factor esteroidogenico es un receptor nuclear implicado en la regulacion trascripcional de muchos genes incluyendo a los del desarrollo gonadal, encargado de la sintesis de estrogenos y en la reproduccion , se expresa en la cresta urogenital. • Tambien se require de esta para la sintesis de testosterona en las celulas de leydig ; en las de sertoli regula la HMA hormona anti- mulleriana. • Pacientes afectados presenn trastornos en el 46,XY incluyendo anorquia, micropene , disgenesia gonadal completa e insuficiencia ovarica en mujeres.
  8. 8. • DMRT1- La hiposuficiencia esta relacionada a doblesexo en drosofilia y anormalidades en la organogenesis testicular en pacientes con deleciones , pueden presenter genitales externos femeninos o testiculos disgenesicos • Datos sugieren que la funcion ovarica puede estar comprometida en mujeres
  9. 9. REPRESENTACION POSTULADA DE LA CASCADA DE GENES IMPLICADOS EN LA DETERMINACION GONADAL
  10. 10. Genes implicados en determinacion testicular • SRY- La observacion de que la transfeccion de este gen en ratones da lugar a ratones transgenicos, esa es la evidencia de peso de que SRY es el factor de determinacion testicular , la mayoria de las mutaciones descritas hasta el momento en humanos son : disgenesia gonadal y defectos en el desarrollo testicular • SOX9- tiene una secuencia de HMG y se expresa en los cordones sexuales en el desarrollo y en las celulas de sertoli, las anomalias provocan disgenesia gonadal. • Parece ser que actua despues de SRY para la diferenciacion en las celulas de sertoli y desarrollo testicular
  11. 11. • DHH – gen que codifica una molecula de senalizacion localizada en el cromosoma 12q13.1 • Importante en la organogenesis y funcion celular • Mutaciones en este gen causa disgenesia gonadal • GATA4- factor de transcripcion que interactua con SF-1 para regular la expression de SRY .
  12. 12. GENES IMPLICADOS EN DETERMINACION OVARICA • DAX1- mutacion o delecion de este gen, que codifica factores de transcripcion , provoca hipoplasaia renal e hipogonadismo no parece afectar la morfogenesis y function ovarica en mujeres, en hombres se ve afectado el desarrollo y function testicular • WNT4 – molecula de senalizacion codificada por un gen elen el brazo corto de la region cromosomica 1 este es asociado con un desarrollo testicular disgenesico, es probable que el desarrollo testicular se vea vea inhibido a causa de la regulacion de DAX1 .
  13. 13. DIFERENCIACION TESTICULAR Y OVARICA • En la etapa de los 12mm (42 dias de gestacion), las gonadas embrionarias de varones y mujeres son indistinguibles • Entre 300 y 1300 celulas germinales primordiales han infiltrado la gonada indiferenciada desde su origen en el saco vitelino • Estas celulas son las progenitoras de los ovogonios y espermatogonias • Bajo la influencia de SRY/SOX9 al rededor de los 50 dias la gonada se empieza a diferenciarse como testiculo • Las celulas de leydig derivadas de las celulas son notorias a los 60 dias ocasionando la diferenciacion complete de los organos masculinos
  14. 14. DIFERENCIACION OVARICA Y TESTICULAR • En la gonada indiferenciada destinada a convertirse en ovario persiste la falta de diferenciacion . • Entre los 75 y 85 dias • Un numero significativo de celulas entran en fase meotica que ocasiona la transicion de ovogonios en ovocitos • SRY – induce una enzima que metaboliza al acido retinoico e impide que las celulas meioticas desarrollen el testiculo
  15. 15. DIFERENCIACION TESTICULAR Y OVARICA
  16. 16. DIFERENCIACION DE LOS CONDUCTOS GENITALES • CONDUCTOS MUELLIERANOS CONDUCTOS WOLFIANOS 1. Trompas de falopio 2. El cuerpo y cuello del utero 3. El tercio superior de la vagina 1. Epididimo 2. Vesiculas seminales 3. Conductos eyaculatorios
  17. 17. DIFERENCIACION DE LOS CONDUCTOS GENITALES
  18. 18. GENES PRINCIPALES IMPLICADOS EN LA DIFERENCIACION SEXUAL MASCULINA
  19. 19. DIFERENCIACION DE LOS GENITALES EXTERNOS
  20. 20. DIFERENCIACION SEXUAL EXTERNA
  21. 21. BIBLIOGRAFIA • ENDOCRINOLOGIA BASICA Y CLINICA GREENSPAND 9NA EDICION

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