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1. Rubén Almeida
Marta Busto
CMC 2ª EVALUACIÓN

2. ÍNDICE
 Descubrimiento
 Definición
 Manifestaciones oculares
 Cardiovasculares
 Genética
 Diagnóstico
 Tratamiento
 Pronóstico
 Famosos

3. Descubrimiento
 1896. Bernad Jean A Marfan (pediatra parisino)
publicó “Un caso de deformidad congénita de los
cuatro miembros, más pronunciado en las
extremidades, caracterizado por alargamiento de los
huesos con cierto grado de adelgazamiento”

4. Definición
 Enfermedad genética
 Patrón de herencia autosómico dominante
 Compromete tejido conectivo en forma sistémica
 Alto grado de variabilidad clínica
 Manifestaciones típicas:
 Sistema ocular, cardiovascular y esquelético.
 Mutación del gen fibrillin 1 localizado en cromosoma
15q 21.1

5. Manifestaciones oculares
 Miopía (la más común)
 Subluxación del cristalino (ectopia lentis) 60%.
 Riesgo de desprendimiento de retina, cataratas y
glaucoma.

6. Cardiovasculares
 Dilatación de aorta a noivel del senos de Valsalva
 Predisposición a disección y ruptura.
 Prolapso de válvula mitral con regurgitación
 Prolapso de válvula tricúspide
 Aumento de arteria pulmonar

7. Genética
 Autosómico dominante
 Riesgo de 50% 4n cada gestación
 75% de los casos progenitor afectado
 25% mutaciones de novo
 Prevalencia de 1:5000ª 1:10 000.
 Gen FBN1: proteína fibrilina 1 constituyente de
microfibrillas que componen matriz extracelular de
tejido conectivo.

8. Diagnóstico
 Aneurisma o disección de aorta torácica familiar.
 Síndrome de Ehlers – Danlos
 Aracnodactilia contractual congénita
 Homocisteinuria
 Síndrome de Stickler
 Síndrome de X frágil

9. Tratamiento
 Revisión Oftalmológica
 Revisión Ortopédica
 Cirugía si escoliosis >45°
 Revisión cardiologica
 Cirugía: Raíz aórtica > 45 mm
 Reemplazo de aorta descendente y/o valvular
 Tratamiento con B bloqueadores profiláctico: aorta <40mm

10. Pronóstico
 50% de los paciente han sobrevivido hasta 32 años
 95% mueren por alteraciones cardiacas
 Disección aórtica, ruptura de aneurisma aórtico,
descompensación cardiacas por defecto valvular.

11. Famosos
Michael Phelps Schiavelli
Faraón Arencator
Nicola Pagannini

12. FIN