LEYES DE MENDEL, HERENCIA LIGADA AL SEXO Y MUTACIONES.

1. GENETICA
MENDELIANA 4º
SERGIO SALOBREÑA
LUCENA
MIJAS

2. LA GENÉTICA DE MENDEL
•DESDE LA ANTIGÜEDAD EL HOMBRE HA TRATADO DE CONOCER E INFLUIR EN EL
MECANISMO DE TRANSMISIÓN DE CARACTERÍSTICAS DE PADRES A HIJOS: LOS
CRUCES DE CARPAS Y KOIS POR LOS CHINOS TIENEN MILENIOS AL IGUAL QUE LA
BÚSQUEDA DE VARIEDADES MÁS PRODUCTIVAS Y MÁS RESISTENTES EN
GANADERÍA Y AGRICULTURA.
• CURIOSAMENTE LAS LEYES QUE MANEJAN LA HERENCIA, EL ARGUMENTO DEFINITIVO
DE LA TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN Y EL ORIGEN DE LA RAMA DE LA CIENCIA MÁS
LUCRATIVA Y DE MÁS RÁPIDO DESARROLLO TIENEN SU ORIGEN EN UN POBRE
MONJE, UN SIMPLE HUERTO Y UN PUÑADO DE SEMILLLAS.
• PRECISAMENTE, LA SENCILLEZ Y LA DISCIPLINA FUERON CLAVE EN EL ÉXITO DEL
MONJE:
1º UTILIZÓ COMO MODELO EL GUISANTE, UNA PLANTA BARATA, FÁCIL DE CULTIVAR Y DE
CRECIMIENTO RÁPIDO, POR LO QUE EN POCO TIEMPO PODÍA ESTUDIAR VARIAS
GENERACIONES.
2º SU ESTUDIO SE BASÓ EN CARACTERES MUY FÁCILES DE OBSERVAR CON 2
POSIBLES FENOTIPOS:FLORES BLANCAS O MORADAS/ VAINAS RUGOSAS O LISAS…
3º UNA VEZ OBTENIDA LA COSECHA, ESTA SE CONTABA Y ANOTABA, Y SE ESTUDIABA
MEDIANTE MÉTODOS ESTADÍSTICOS.

3. LA GENÉTICA DE MENDEL

4. LAS LEYES DE MENDEL
• GREGOR MENDEL (1822-1884) SE LE CONSIDERA EL PADRE DE LA GENÉTICA. ESTE
MONJE CHECO MURIÓ SIN NINGÚN TIPO DE RECONOCIMIENTO, Y SIN LLEGAR A
IMAGINAR LA TRASCENDENCIA DE SUS DESCUBRIMIENTOS. EN 1900 CORRENS, DE
VRIES Y TSCHESMARK REDESCUBRIERON SUS ESTUDIOS Y COMENZÓ EL INCREIBLE
DESARROLLO DE ESTA DISCIPLINA CIENTÍFICA.
• MENDEL ESTUDIÓ LA HERENCIA DE 7 CARACTERES DE LA PLANTA DE GUISANTE
(FORMA Y COLOR DE LA SEMILLA, LONGITUD DEL TALLO…) . TODOS LOS
CARACTERES SON CUALITATIVOS, ES DECIR, SU HERENCIA ESTA CONTROLADA POR
UN ÚNICO GEN Y TIENEN DOS ALELOS CLARAMENTE DIFERENCIADOS (EJ.
GUISANTES AMARILLOS Y VERDES, TALLOS LARGOS Y CORTOS…).
• MENDEL COMENZÓ POR OBTENER RAZAS PURAS DE PLANTAS PARA CADA UNO DE
LOS 7 CARACTERES. PARA ELLO AUTOFECUNDÓ LAS PLANTAS DURANTE VARIAS
GENERACIONES, HASTA ASEGURARSE QUE TODOS LOS DESCENDIENTES
PRESENTABAN EL MISMO ALELO DEL CARÁCTER ( TODOS LOS DESCENDIENTES DEL
CRUCE DE 2 PLANTAS CON GUISANTES AMARILLOS DARÁ SIEMPRE PLANTAS HIJAS
CON GUISANTES AMARILLOS).

5. LAS LEYES DE MENDEL
• LOS EXPERIMENTOS DE MENDEL CON PLANTAS DE GUISANTE SIRVIERON PARA
FORMULAR 3 LEYES, CONOCIDAS COMO LEYES DE MENDEL, QUE ESTABLECEN LAS
REGLAS QUE RIGEN LA TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES A LA DESCENDENCIA:
1º LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LA PRIMERA GENERACIÓN: AL
CRUZAR 2 RAZAS PURAS DE UN CARÁCTER, TODOS LOS DESCENDIENTES
PRESENTAN EL CARÁCTER DOMINANTE.
2º LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES EN LA 2º
GENERACIÓN FILIAL: INDICA QUE LOS CARACTERES RECESIVOS OCULTOS EN LA F1
VUELVEN A APARECER EN LA F2 EN LA PROPORCIÓN DE 3 DOMINANTES POR 1
RECESIVO. POR TANTO, LOS 2 ALELOS DE UN MISMO CARÁCTER PRESENTES EN UN
HÍBRIDO NO SE FUSIONAN O MEZCLAN, SINO QUE MANTIENEN SU INDEPENDENCIA Y
SE SEPARAN DURANTE LA FORMACIÓN DE LOS GAMETOS.
3º LEY DE MENDEL O LEY DE LA INDEPENDENCIA DE CARACTERES: LOS GENES DE
DIFERENTES CARACTERES SE TRANSMITEN INDEPENDIENTEMENTE.

6. PRIMERA LEY DE MENDEL

7. SEGUNDA LEY DE MENDEL

8. TERCERA LEY DE MENDEL

9. LAS LEYES DE MENDEL
• PARA REALIZAR LOS CRUZAMIENTOS DE DOS CARACTERES DIFERENTES
SE SUELE UTILIZAR UN CUADRO DE PUNNET , QUE SE CONSTRUYE
COLOCANDO LOS GAMETOS POSIBLES EN LOS EJES HORIZONTALES Y
VERTICALES, Y ENTONCES REALIZAR EL CRUZAMIENTO Y MARCAR
GENOTIPOS Y FENOTIPOS EN CADA CASILLA.
• LA TERCERA LEY DE MENDEL ESTABLECE LAS PROPORCIONES 9:3:3:1 PARA
LOS 4 FENOTIPOS DE LA F2, DE UN CRUCE ENTRE RAZAS PURAS PARA
DOS CARACTERES (POR EJEMPLO LONGITUD DEL TALLO Y COLOR DE
LAS FLORES)
• 2 GENES SON INDEPENDIENTES SI SE ENCUENTRAN LOCALIZADOS EN
CROMOSOMAS DISTINTOS. SI ESTÁN EN EL MISMO CROMOSOMA (GENES
LIGADOS) LA PROBABILIDAD DE SER TRANSMITIDOS JUNTOS AUMENTA Y
EN ESTE CASO LA TERCERA LEY DEJA DE CUMPLIRSE.
• COMO YA SABEIS LA HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANTE SERÍAN
EXCEPCIONES A LA 2º LEY DE MENDEL.

10. CRUZAMIENTO DE PRUEBA
• EL CRUZAMIENTO DE PRUEBA SE REALIZA ENTRE EL INDIVIDUO CUYO
GENOTIPO SE QUIERE CONOCER (PARA SABER SI ES HETEROCIGÓTICO U
HOMOCIGÓTICO DOMINANTE) Y UN HOMOCIGÓTICO RECESIVO.
• SI SE TRATA DE UN HETEROCIGÓTICO LA PROPORCIÓN FENOTÍPICA DE LA
DESCENDENCIA SERÁ 50% Y 50%.
• SI SE TRATA DE UN HOMOCIGÓTICO DOMINANTE LA PROPORCIÓN
FENOTÍPICA DE LA DESCENDENCIA SERÁ 100% DOMINANTE.

11. CRUZAMIENTO DE PRUEBA

12. GENÉTICA HUMANA
• TENEMOS ENTRE 20.000 Y 30.000 GENES, REPARTIDOS EN 23 PAREJAS DE
CROMOSOMAS (46 CROMOSOMAS) EN TODAS NUESTRAS CÉLULAS
(SALVO EN LOS GAMETOS).
• EL CONJUNTO DE TODOS LOS CROMOSOMAS DE UNA CÉLULA SE LLAMA
CARIOTIPO, Y SU REPRESENTACIÓN EN LA QUE LOS CROMOSOMAS
APARECEN AGRUPADOS EN PAREJAS DE HOMÓLOGOS Y ORDENADOS
POR TAMAÑOS CARIOGRAMA. EN UN CARIOGRAMA SE OBSERVAN 2
TIPOS DE CROMOSOMAS:
A) AUTOSOMAS: CROMOSOMAS QUE CONTIENEN GENES RELACIONADOS
CON CARACTERÍSITICAS SOMÁTICAS COMUNES A MUJERES Y HOMBRES.
SON 22 PARES (44 CROMOSOMAS).
B) CROMOSOMAS SEXUALES: CROMOSOMAS CUYA PRESENCIA DETERMINA
EL SEXO DEL INDIVIDUO. EN ELLOS, ADEMÁS APARECEN GENES
RELACIONADOS CON CARACTERÍSTICAS DIFERENCIALES ENTRE
HOMBRES Y MUJERES. EN LOS HUMANOS SERÁ XX PARA HEMBRAS Y XY
PARA MACHOS.

13. CARIOGRAMA

14. CARIOGRAMA

15. ¿CÓMO SE HEREDA EL SEXO?
• EN LA FECUNDACIÓN SE DETERMINA EL SEXO DEL INDIVIDUO. LA
PROBABILIDAD DE QUE EL RECIÉN NACIDO SEA NIÑO O NIÑA DEPENDERÁ
DEL ESPERMATOZOIDE QUE FECUNDE AL ÓVULO. TODOS LOS ÓVULOS
PRODUCIDOS POR UNA MUJER LLEVAN UN CROMOSOMA X, PERO DE LOS
MILLONES DE ESPERMATOZOIDES QUE PRODUCE EL HOMBRE, EL 50%
INCORPORA UN CROMOSOMA X Y EL OTRO 50% LLEVA UN CROMOSOMA Y.
ASÍ PUES, LA PROBABILIDAD DE NACER NIÑO O NIÑA ES DEL 50%.

16. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
• LA HERENCIA LIGADA AL SEXO ES AQUELLA QUE SIGUEN LOS GENES
LOCALIZADOS EN LA PAREJA DE CROMOSOMAS SEXUALES.
• PARA LOS GENES LOCALIZADOS EN EL CROMOSOMA X, LAS MUJERES
POSEEN 2 COPIAS, POR LO QUE UN ALELO RECESIVO SÓLO SE
MANIFESTARÁ SI APARECE EN AMBOS CROMOSOMAS. (XhX h). SI EN UNA
DE LAS COPIAS PRESENTA EL ALELO RECESIVO SE CONSIDERARÁ A ESA
MUJER COMO PORTADORA. (XHX h).
• EL CROMOSOMA Y DE LOS HOMBRES ES MÁS PEQUEÑO QUE EL
CROMOSOMA X. DE TAL FORMA, QUE LA EXPRESIÓN DE LOS GENES
SITUADOS EN ESA ZONA DE X QUE NO TIENE CORRESPONDENCIA POR
PARTE DE Y DEPENDERÁN DE UN SOLO ALELO, QUE SE MANIFIESTARÁ
OBLIGATORIAMENTE EN EL HOMBRE, YA SEA DOMINANTE O RECESIVO.
(XhY) ENFERMO (XHY) SANO.

17. LA HERENCIA LIGADA AL SEXO
• EN EL SEGMENTO DIFERENCIAL DEL CROMOSOMA X SE LOCALIZAN
ALREDEDOR DE 120 GENES. ENTRE ELLOS SE ENCUENTRAN LOS GENES
QUE PROVOCAN DOS ENFERMEDADES GENÉTICAS:
• HEMOFILIA: ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO
CARACTERIZADA POR LA INCAPACIDAD DE LAS PERSONAS AFECTADAS
PARA COAGULAR CORRECTAMENTE LA SANGRE.
• DALTONISMO: ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA LIGADA AL SEXO QUE
REPERCUTE EN LA VISIÓN, Y QUE SE MANIFIESTA POR LA DIFICULTAD
PARA DISTINGUIR LOS COLORES VERDE Y ROJO.
ESTE TIPO DE ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO SON MÁS FRECUENTES EN
HOMBRES QUE EN MUJERES, YA QUE MIENTRAS QUE EN LOS HOMBRES
BASTA CON LA PRESENCIA DE UN ÚNICO ALELO RECESIVO PARA
PROVOCAR LA DEFICIENCIA, EN LAS MUJERES ESE ALELO TENDRÍA QUE
APARECER EN SUS DOS CROMOSOMAS X.

18. HERENCIA LIGADA AL SEXO

19. HERENCIA LIGADA AL SEXO

20. MUTACIONES
• LAS MUTACIONES SON ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS DEL
ADN O EN EL NÚMERO O LA ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS DE UNA
ESPECIE.
- SI LAS MUTACIONES AFECTAN AL MATERIAL GENÉTICO DE LAS CÉLULAS
SOMÁTICAS SUS EFECTOS SE MANIFESTARÁN DURANTE LA VIDA DEL INDIVIDUO. EJ:
CÁNCERES DE PIEL.
- SI LAS MUTACIONES AFECTAN AL ADN DE LAS CÉLULAS REPRODUCTORAS
(GÓNADAS) SUS CONSECUENCIAS SERÁN TRANSMITIDAS A LA DESCENDENCIA. EJ:
MALFORMACIONES DEL NIÑO TRAS HACERLE UNA RADIOGRAFÍA A SU MADRE
CUANDO ESTABA EMBARAZADA.
- LA MAYORÍA DE LAS MUTACIONES PRODUCEN EFECTOS NEGATIVOS O NEUTROS,
PERO MUY DE CUANDO EN CUANDO APARECEN MUTACIONES QUE DAN VENTAJA AL
INDIVIDUO QUE LAS POSEE, QUE POR TANTO TENDRÁ MAYOR FACILIDAD PARA
REPRODUCIRSE Y QUE PASARÁ ESTA MUTACIÓN POSITIVA A LA DESCENDENCIA.
POR TANTO, SON UNOS DE LOS MOTORES PRINCIPALES DE LA EVOLUCIÓN.

21. MUTACIONES

22. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
• MUTACIONES NATURALES O ESPONTÁNEAS: SE PRODUCEN DE MANERA
FORTUITA DURANTE ALGUNO DE LOS PROCESOS EN LOS QUE LA CÉLULA
MOVILIZA SU MATERIAL GENÉTICO, COMO LA DUPLICACIÓN DEL ADN O EL
REPARTO DE LOS CROMOSOMAS EN LA DIVISIÓN CELULAR.
• MUTACIONES ARTIFICIALES O INDUCIDAS: CAUSADAS POR DETERMINADOS
AGENTES MUTAGÉNICOS, QUE PROVOCAN CAMBIOS EN EL MATERIAL
GENÉTICO. ESTOS AGENTES PUEDEN SER:
FÍSICOS: LA RADIACIÓN ULTRAVIOLETA, RAYOS X Y RADIACIÓN NUCLEAR.
QUÍMICOS: ALQUITRÁN, GAS MOSTAZA, ETC.

23. ORIGEN DE LAS MUTACIONES
• SEGÚN EL MATERIAL AFECTADO POR LAS MUTACIONES SE
DISTINGUEN:
• MUTACIONES GÉNICAS: SON ALTERACIONES EN LA SECUENCIA DE
NUCLEÓTIDOS DE UN GEN.
• MUTACIONES CROMOSÓMICAS: SON CAMBIOS QUE AFECTAN A LA
ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS. LAS MÁS HABITUALES
AFECTAN A LOS PARES DE CROMOSOMAS HOMÓLOGOS Y
CONSISTEN EN LA DESAPARICIÓN DE UNO DE ELLOS
(MONOSOMÍA) O A LA PRESENCIA DE UN TERCERO (TRISOMÍAS).

24. MUTACIONES

25. MUTACIONES