El documento resume las características de cuatro síndromes genéticos: 1) Síndrome de Down (Trisomía 21), causado por un cromosoma extra 21, con rasgos faciales distintivos y retraso mental. 2) Síndrome de Edwards (Trisomía 18), con alta mortalidad y anomalías cardíacas en el 99% de los casos. 3) Síndrome de Patau (Trisomía 13), con polidactilia y anomalías renales y cardíacas, con muerte temprana. 4) Síndrome del

1. SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21 Dra. Ana Gpe. Moreno Mendiola

2. GENERALIDADES Descrito por Langdon Down en 1866 Igual distribución de sexos Se origina por un cromosoma 21 extra Sobrevida variable Incidencia: 1 en 660

3. Síndrome de Down o Trisomía 21 Alteración en la cuenta de pliegues digitales Dermatoglifos Criptorquidia ocasional Urogenital Separación entre el primero y segundo ortejos con pliegue interdigital plantar Pies Manos y dedos cortos y anchos, clinodactilia del quinto dedo. En el 50% pliegue único de flexión (simiano). Manos Diastasis de rectos, hernia umbilical, atresia dueodenal Abdomen Cardiopatías congénitas de en el 50% de los casos; las más comunes son: comunicación interventricular y el canal atrioventricular Corazón Ancho, frecuentemente alado Cuello Lengua fisurada protruyente por hipoplasia de maxilar y paladar alto Boca y mentón Puente nasal plano Nariz Pequeños y frecuentemente de implantación baja Pabellones auriculares “ Fisuras palpebrales oblicuas, Epicanto interno, manchas de Brushfield Ojos Facies característica (los pacientes se asemejan más a otros pacientes con Trisomía 21 que a sus mismos hermanos); occipucio plano Cabeza Hipotonía generalizada retraso psicomotor Neurológico Hallazgos Físicos Área Síndrome de Down

7. Tratamiento Sintomático, estimulación temprana y educación especial. Sobrevida: El 75% de las fertilizaciones se pierden en abortos espontáneos; de los que nacen el 50% superan los 50 años y uno de cada 7 llega a los 68 años

8. Síndrome de Edwards o Trisomía 18 Descrito en 1960 Presentan un cromosoma extra del grupo E:18 Se presenta en uno de cada 3500 nacimientos

9. Características generales Solo sintomático Tratamiento actual Cerca del 95% de la fertilizaciones se pierden; de los que nacen aproximadamente 80% no superan el primer trimestre Supervivencia Mediante cariotipo Diagnóstico Patrón digital característico Dermatoglifos Anomalías renales, criptorquidia Urogenital En mecedora o piolet Pies 3 o y 4 dedos doblados sobre la palma con el 2 y 5 encima de ellos Manos Divertículo de Meckel, hernia inguinal Abdomen Cardiopatía en el 99% de los casos, frecuentemente CIV y PCA Corazón Esternón corto Tórax Micrognatia, paladar alto y estrecho, microstomía Boca Malformados y de implantación baja Pabellones Auriculares Epicanto, fisuras palpebrales pequeñas Ojos Occipital prominente Cabeza Retraso sicomotor, hipertonía generalizada Neurológico Predomina en el sexo femenino, relación 3:1 Muerte temprana General

11. SÍNDROME DE PATAU O TRISOMÍA 13

12. Características de la Trisomía 13 De /15 000 a 1/25 000 Incidencia Hipoplasia de crestas, asas radiales y arcos, trirradio –axial- distal, pliegue palmar único. Dermatoglifos Riñones poliquísticos, hidronefrosis, criptorquidia, útero bicorne Urogenital Polidactilia, pie en mecedora Pies Polidactilia; frecuentemente el tercero y cuarto dedos doblados sobre la palma y el segundo y quinto dedos encimados; uñas hiperconvexas Manos Anomalías de rotación, hernias, bazo ausente, bazos accesorios. Abdomen Cardiopatía congénita en el 88%, las mas frecuentes son: comunicación interventricular, persistencia del conducto arterioso y anomalías de rotación. Corazón Usualmente labio y/o paladar hendido; Micrognatia Boca y mentón Implantación baja Pabellones auriculares Coloboma, microftalmía, anfoftalmía Ojo Frente inclinada, defectos de piel cabelluda, microcefalia Cabeza Retraso psicomotor, hipotonía o hipertonía; defectos del cerebro anterior (holoprosencefalia, arrinencefalia) Neurológico Igual distribución de sexos, detención en el crecimiento, periodos apneicos, muerte temprana General Hallazgos Área

14. Síndrome del maullido de gato Cardiopatía congénita frecuente Corazón Micrognatia Boca y mentón Implantación baja, apéndices preauriculares Pabellones auriculares Telecanto, epicanto interno Ojo Microcefalia Cabeza Retraso mental Neurológico Igual distribución de sexos General deleción 5p14 - p15 Etiología

16. Síndrome Cri-du-Chat

17. ¡GRACIAS!