Este documento describe diferentes tipos de alteraciones y enfermedades genéticas, incluyendo alteraciones cromosómicas como trisomías y monosomías que causan síndromes como el de Down, Patau y Turner. También describe enfermedades autosómicas recesivas como la neurofibromatosis y dominante como la acondroplasia, así como enfermedades metabólicas como la mucopolisacaridosis.

1. ALTERACIONES Y ENFERMEDAGES
GENETICAS

2. • ALTERACION EN EL GENOMA
• CONGENITAS: desde el nacimiento
• HEREDITARIAS: padres a hijos
• Puede deberse a:
• Autosómicas
• Alteración cromosómica
• poligénicas

3. AUTOSÓMICAS
• DOMINANTE
• Afecta por igual a hombres y mujeres
• No presencia: recesiva

4. ACONDROPLASTIA
• 1 de cada 25000
• Mutación en el gen del
cromosoma 4
• Crecimiento anormal de
cartílago
• enanismo

5. HUNTINGTON
una parte del ADN: CAG, ocurra
muchas más veces de lo que se
supone que debe ser.
Normalmente, esta sección se repite de
10 a 28 veces, pero en una persona
con la enfermedad se repite de 36 a
120 veces.
• Esta en el cromosoma 4
• Degeneración de células nerviosas
• cambios de comportamiento, movimientos anormales e
inusuales, demencia

6. NEUROFIBROMATOSIS
• Forman tumores en tejidos
nerviosos
• Manchas de color café
• Fractura de los huesos largos de la
pierna en la primera infancia
• Pecas en las axilas, la ingle o
debajo de las mamas en las mujeres
• Ceguera

7. • RECESIVA
• Se expresa en condición homocigota
• Aumento en personas cosanguineas

8. MUCOPOLISACARIDOSIS
• Grupo de enfermedades metabolicas
• Mal funcionamiento de 11 enzimas:
procesamiento de carbohidratos
• Daño celular: Lisosomas
• Afección física y mental
• aspecto
• tosco, escafocefalia, prominencia
frontal, pelo
• y cejas gruesos, puente nasal bajo, lengua
protruyente y cara ancha por engrosamiento
de los huesos faciales.

9. BATTEN
• Afecta sistema
nervioso
• Inicia: convulsiones y
problemas de visión
• Trastornos de
personalidad
• Poco aprendizaje
torpeza al caminar

10. ENFERMEDADES POR ALTERACON
CROMOSOMICA O ANEUPLOIDIAS
• Reparto de cromosomas en la formación de gametos es
defectuosa
• Pueden se por
• MONOSOMIAS:
• perdida de 1 cromosoma: anafase
• Ausencia de un cromosoma homologo
• Ej: 45 cromosomas
• TRISOMIAS
• Adición de un cromosoma en células diploides
• Enfermedad presentada en mosaico: cuando no todas las células
son portadoras de la trisomía

11. SÍNDROME DE DOWN

12. • 1 de cada 800
• Retraso mental
• Defectos cardiacos
• cabeza y cara, redonda y
pequeña
• Nariz achatada
• estatura menor y peso mayor al
correspondiente a su edad.

13. SINDROME DE PATAU

14. • 1 de cada 12000
• Hombres y
mujeres +
• Poco desarrollo
del lóbulo frontal
• Malformación • Retraso
• Problemas
cardiacos, renal
• polidactilia
es

15. SINDROME DE EDWARDS O TRISONOMIA DEL
CROMOSOMA18

16. • Error en la meiosis II
• Microcefalia
• Frente estrecha
• Orejas bajas
• Dislocación de cadera
• Anomalías cardiovasculares e
intestinales

17. SINDROME DE TURNER O SINDROME DE
MOSONOMIA X

18. • 1 de cada 2500
• Ausencia de un cromosoma X
• 22 autosomas y 1 heterosona
• Estatura baja, ovarios pocos desarrollados

19. SINDROME DE KLINEFELTER

20. • 1de cada 1000
• Cromosoma X adicional: células masculinas
• 22 autosomas y trisomía XXY
• Hombres: caracteres secundarios masculinos y
femeninos

21. SINDROME DEL SUPERMACHO

22. • Cromosoma Y adicional: XYY
• 22 autosomas y trisomía XYY
• Altos, problemas de aprendizaje, agresión
e impulsivo

23. • Mutación en varios alelos y diferentes cromosomas
• Difíciles de estudiar
• Combinación de trastornos genéticos que predispones
a la susceptibilidad frente agentes ambientales
• Hipertensión arterial, canceres, Alzheimer, diabetes
mellitus