Las aneuploidías son alteraciones en el número de cromosomas, a menudo causadas por no disyunción durante la meiosis, y representan una importante causa de abortos y diversas condiciones congénitas. Existen diferentes tipos de aneuploidías, como trisomías y monosomías, que pueden llevar a síndromes específicos como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. La edad materna es un factor de riesgo significativo para estas condiciones, siendo necesaria la realización de pruebas diagnósticas como la amniocentesis para su identificación.

1. Aneuploidías
Cambios en el número de cromosomas
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2. Conceptos previos
 Meiosis
Formación de
Óvulos y
Espermatozoides
 Separación de
Cromosomas
Homólogos
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3. Conceptos previos
 Cariotipo Humano
22 pares autosómicos
Par sexual XY/XX
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4. No disyunción
 Proceso por el cual se forman las aneuploidías
 Es un pequeño porcentaje de cromosomas que no se
separana apropiadamente en alguna de las dos anafases de
la mitosis .
 Tanto la anafase 1 como la 2.
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5. Entonces…
 Las aneuploidías son variaciones en el número de
cromosomas.
 Causa principal de aboros tempranos.
 5% de los embarazos son aneuploides.
 Pueden causar desde retardos mentales y malformaciones
físicas hasta enfermedades letales.
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6. Tipos de variaciones
Poliploidía
Copias adicionales de todos los cromosomas de una célula
69 o 92 cromosomas en lugar de 46
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7. Tipos de variaciones
Aneupliodía: Ganancia o perdida de un cromosoma
individual
Cambios Estructurales en cromosomas
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8. Aneuploidías (tipos)
 Eupliodía - Condición Normal (2n 46x / n 23x)
 Trisomía
Ganancia de 1x (2n+1 / 47 cromosomas)
 Monosomía
Perdida de 1x (2n-1 / 45 cromosomas)
Ambas son causadas por la no disyunción cromosómica
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9. Variaciones autosómicas
 Las monosomías en autosomas son fatales
 Abortos de gensta temprana.
 Las trisomías suelen ser fatales menos en
los casos en que la ganancia de
cromosomas se produzca en los pares 8, 13,
18 y 21.
 El caso 21 (Síndrome de Down) es el único
en el que afectad puede vivir hasta la vida
adulta.
Cuando falta un cromosoma , todos
los genes de éste tambien faltan.
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10. Trisomías autosómicas
 Síndrome de Patau – 47x (+#13)
 Los afectados no viven mas de 2
meses. 1 en 15mil nace vivo.
 Malformaciones faciales,
defectos oculares, dedos extra,
grandes talones.
 Malformaciones en el cerebro y
el sistema nervioso, defectos en
el corazón.
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11. Trisomías autosómicas
 Síndrome de Edwards 47x(+#18)
 No sobreviven más de 4 meses . 1 en
11mil nace vivo.
 Pequeños al nacer, lento crecimiento
y discapacidad mental. Puños
apretados y pies malformados.
 Fallas en el corazón, malformaciones
cardíacas y neumonía: causas de
muerte.
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12. Trisomías autosómicas
 Síndrome de Down, 47x (+#21)
 Viven hasta los 50 años. 1 en 800 nace vivo.
 Retraso mental, defectos cardíacos.
 Cráneo ancho y plano, pliegues en los párpados y manchas en el Iris.
Lengua larga.
 40% tiene afecciones cardíacas congénitas.
 Muchos viven vidas plenas y productivas.
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13. Monosomía en cromosomas sexuales
 Síndrome de Turner 45, X (falta un X)
 Viven hasta la edad adulta.
 Siempre son mujeres, pequeñas, de tronco amplio y poco
desarrollo en ovarios
 Inteligencia normal.
 1 de cada 10mil nacimientos
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14. Trisomías en cromosomas sexuales
 Síndrome de Klinefelter.
47,XXY (un extra X)
 Viven hasta la edad adulta
 Se desarrollan sintomas en la
pubertad
 Hombres estériles, algunos
tienen discapacidad para
aprender o retraso mental
leve.
 Muchos tienen tanto células
XY como XXY (mosaicos)
donde los síntomas no son tan
severos.
 1 en 1000 hombres
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15. Trisomías en cromosomas sexuales
 Síndrome de Jacobo. 47, XYY (un extra Y)
 Viven hasta la edad adulta
 Debajo del promedio de estatura y peso
 Desordenes de personalidad y alguna
forma de retraso
 Discapacidad de aprendizaje
 Acné severo en pubertad
 Problemas de conducta
 1 de cada 1000 nacimientos masculinos.
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16. Caso: Martha Lawrence
 Mujer de 41 años que queda embarazada.
 Corre riesgo de tener su hijo con Síndrome de Down
 Amniocentesis  resultados: Síndrome XYY o de Jacobo o
del Superhombre
¿A quién consultar?
¿Qué pruebas existen
para identificar
aneupliodías?
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17. Factor de Riesgo: Edad
 Existe una relación entre la edad materna
y las probabilidades de tener hijos con
trisomías.
 Una propuesta es: Los óvulos más viejos
son más propensos a la NO
DISYUNCIÓN.
 Los óvulos entran en meiosis 1 y se
detienen (pubertad)
 Una vez por mes un óvulo empieza la
meiosis 2. (Ovulación)
 Finaliza la Meiosis 2 durante la
fertilización.
 Mujeres jovenes = menor riesgo  óvulos
en M1 durante 15-25 años
 Mujeres adultas  óvulos en M1 durante
40 años (p.ej.) = Mayor riesgo de no
disyunción
Otra explicación:
Selección Materna.
El útero expulsa los
embriones con
números de
cromosomas
anormales.
Con el tiempo la
selección materna se
puede vover menos
eficaz.
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18. Procedimientos
 Amniocentesis
 Extracción del líquido
amniótico por medio de una
punción abdominal.
 Se realiza en la semana 16
 Resultado en 7 a 14 días.
 0.06% de abortos.
 Se realiza en caso de
enfermedades genéticas
previas, otros hijos de
enfermos, mujeres
embarazadas de mas de 35
años de edad, infertilidad
inexplicable.
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19. Procedimientos
 CVS
 Muestreo de vellosidades
coriónicas.
 Extracción de vellosidades
por medio de un cateter, a
través de la vagina.
 Se puede realizar de la
semana 10 a la 12 de
gesta.
 Resultados inmediatos.
 Riesgos asociados:
Cólicos, infecciones y
abortos 1 a 2%
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20. Preguntas
 ¿Qué harías, como padre, si
te enterás que tu futuro hijo
tiene alteraciones en el
numero de cromosomas?
 ¿En todos los casos
actuarías de la misma
forma?
 ¿Qué debe hacer la
Doctora?
 En el caso que una señora
de menos de 35 años tenga
un hijo con problemas
cromosómicos: ¿debe
demandar al consejero
genético?
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21. FIN
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