Sídromes causados por los cambios en la cantidad de cromosomas. Trasfondo ético entre consultores genéticos y decisiones de los padres del futuro bebe con algún tipo de trisomía o monosomía.

1. Aneuploidías
Cambios en el número de cromosomas
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2. Conceptos previos
 Meiosis
Formación de
Óvulos y
Espermatozoides
 Separación de
Cromosomas
Homólogos
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3. Conceptos previos
 Cariotipo Humano
22 pares autosómicos
Par sexual XY/XX
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4. No disyunción
 Proceso por el cual se forman las aneuploidías
 Es un pequeño porcentaje de cromosomas que no se
separana apropiadamente en alguna de las dos anafases de
la mitosis .
 Tanto la anafase 1 como la 2.
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5. Entonces…
 Las aneuploidías son variaciones en el número de
cromosomas.
 Causa principal de aboros tempranos.
 5% de los embarazos son aneuploides.
 Pueden causar desde retardos mentales y malformaciones
físicas hasta enfermedades letales.
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6. Tipos de variaciones
Poliploidía
Copias adicionales de todos los cromosomas de una célula
69 o 92 cromosomas en lugar de 46
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7. Tipos de variaciones
Aneupliodía: Ganancia o perdida de un cromosoma
individual
Cambios Estructurales en cromosomas
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8. Aneuploidías (tipos)
 Eupliodía - Condición Normal (2n 46x / n 23x)
 Trisomía
Ganancia de 1x (2n+1 / 47 cromosomas)
 Monosomía
Perdida de 1x (2n-1 / 45 cromosomas)
Ambas son causadas por la no disyunción cromosómica
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9. Variaciones autosómicas
 Las monosomías en autosomas son fatales
 Abortos de gensta temprana.
 Las trisomías suelen ser fatales menos en
los casos en que la ganancia de
cromosomas se produzca en los pares 8, 13,
18 y 21.
 El caso 21 (Síndrome de Down) es el único
en el que afectad puede vivir hasta la vida
adulta.
Cuando falta un cromosoma , todos
los genes de éste tambien faltan.
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10. Trisomías autosómicas
 Síndrome de Patau – 47x (+#13)
 Los afectados no viven mas de 2
meses. 1 en 15mil nace vivo.
 Malformaciones faciales,
defectos oculares, dedos extra,
grandes talones.
 Malformaciones en el cerebro y
el sistema nervioso, defectos en
el corazón.
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11. Trisomías autosómicas
 Síndrome de Edwards 47x(+#18)
 No sobreviven más de 4 meses . 1 en
11mil nace vivo.
 Pequeños al nacer, lento crecimiento
y discapacidad mental. Puños
apretados y pies malformados.
 Fallas en el corazón, malformaciones
cardíacas y neumonía: causas de
muerte.
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12. Trisomías autosómicas
 Síndrome de Down, 47x (+#21)
 Viven hasta los 50 años. 1 en 800 nace vivo.
 Retraso mental, defectos cardíacos.
 Cráneo ancho y plano, pliegues en los párpados y manchas en el Iris.
Lengua larga.
 40% tiene afecciones cardíacas congénitas.
 Muchos viven vidas plenas y productivas.
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13. Monosomía en cromosomas sexuales
 Síndrome de Turner 45, X (falta un X)
 Viven hasta la edad adulta.
 Siempre son mujeres, pequeñas, de tronco amplio y poco
desarrollo en ovarios
 Inteligencia normal.
 1 de cada 10mil nacimientos
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14. Trisomías en cromosomas sexuales
 Síndrome de Klinefelter.
47,XXY (un extra X)
 Viven hasta la edad adulta
 Se desarrollan sintomas en la
pubertad
 Hombres estériles, algunos
tienen discapacidad para
aprender o retraso mental
leve.
 Muchos tienen tanto células
XY como XXY (mosaicos)
donde los síntomas no son tan
severos.
 1 en 1000 hombres
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15. Trisomías en cromosomas sexuales
 Síndrome de Jacobo. 47, XYY (un extra Y)
 Viven hasta la edad adulta
 Debajo del promedio de estatura y peso
 Desordenes de personalidad y alguna
forma de retraso
 Discapacidad de aprendizaje
 Acné severo en pubertad
 Problemas de conducta
 1 de cada 1000 nacimientos masculinos.
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16. Caso: Martha Lawrence
 Mujer de 41 años que queda embarazada.
 Corre riesgo de tener su hijo con Síndrome de Down
 Amniocentesis  resultados: Síndrome XYY o de Jacobo o
del Superhombre
¿A quién consultar?
¿Qué pruebas existen
para identificar
aneupliodías?
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17. Factor de Riesgo: Edad
 Existe una relación entre la edad materna
y las probabilidades de tener hijos con
trisomías.
 Una propuesta es: Los óvulos más viejos
son más propensos a la NO
DISYUNCIÓN.
 Los óvulos entran en meiosis 1 y se
detienen (pubertad)
 Una vez por mes un óvulo empieza la
meiosis 2. (Ovulación)
 Finaliza la Meiosis 2 durante la
fertilización.
 Mujeres jovenes = menor riesgo  óvulos
en M1 durante 15-25 años
 Mujeres adultas  óvulos en M1 durante
40 años (p.ej.) = Mayor riesgo de no
disyunción
Otra explicación:
Selección Materna.
El útero expulsa los
embriones con
números de
cromosomas
anormales.
Con el tiempo la
selección materna se
puede vover menos
eficaz.
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18. Procedimientos
 Amniocentesis
 Extracción del líquido
amniótico por medio de una
punción abdominal.
 Se realiza en la semana 16
 Resultado en 7 a 14 días.
 0.06% de abortos.
 Se realiza en caso de
enfermedades genéticas
previas, otros hijos de
enfermos, mujeres
embarazadas de mas de 35
años de edad, infertilidad
inexplicable.
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19. Procedimientos
 CVS
 Muestreo de vellosidades
coriónicas.
 Extracción de vellosidades
por medio de un cateter, a
través de la vagina.
 Se puede realizar de la
semana 10 a la 12 de
gesta.
 Resultados inmediatos.
 Riesgos asociados:
Cólicos, infecciones y
abortos 1 a 2%
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20. Preguntas
 ¿Qué harías, como padre, si
te enterás que tu futuro hijo
tiene alteraciones en el
numero de cromosomas?
 ¿En todos los casos
actuarías de la misma
forma?
 ¿Qué debe hacer la
Doctora?
 En el caso que una señora
de menos de 35 años tenga
un hijo con problemas
cromosómicos: ¿debe
demandar al consejero
genético?
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21. FIN
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