Este documento describe el síndrome de Patau, una trisomía rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Las características incluyen malformaciones del sistema nervioso central, cardíaco y urogenital, retraso en el desarrollo y anomalías físicas como ciclopía e hipertelorismo ocular. El pronóstico de vida suele ser corto. No obstante, el documento presenta el caso de una niña con síndrome de Patau que logró sobrevivir más de dos años, posib

1. SINDROME DE PATAU

3. Se observa 1 caso de cada 5000 recién nacidos vivos.

4. Es una de las trisomía menos frecuentes

5. Sinónimos: - Síndrome de Patau - Trisomía del cromosoma 13 - Síndrome D1

7. > Frecuencia (Madres de edad avanzada)

8. El cariotipo es: 47 xx + 13

12. Retraso del crecimiento pre – postnatal

13. Ciclopía

14. Cardiomegalia

15. Hipertelorismo ocular

17. SÍNDROME DE PATAU CON UNA SUPERVIVENCIA PROLONGADA.

19. Cuarto hijo de padres no consanguíneos

20. Presentó Trisomía 13

21. Nació a término – parto vaginal

23. Ictérica

24. Espástica

26. Polidactilia (Mano Izquierda)

27. Cardiomegalia

30. Perímetro cefálico de 41 cm

31. Perímetro torácico de 43 cm

33. 88.5 cm de AlturaAlopecia

34. Hipertelorismo ocular Puente nasal bajo Ojos hundidos

36. Abdomen globoso

37. Hernia umbilical moderada

38. Pies en mecedora

39. Sindactilia

40. La niña no podía sentarse sin ayuda

41. No gateaba

43. Hipertelorismo ocular

44. Ausencia de labio leporino y paladar hendido ( Presente en el 80 % de los portadores de este síndrome)

45. Observaron malformaciones cardíacas

46. Anormalidades osteomusculares presentes

47. Hipotonía

48. Alopecia (Se debió a las cicatrices del cierre imperfecto del tubo neural)