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III) La información celular                                                                7) Cromosomas



   7) LOS CROMOSOMAS MITÓTICOS

    Durante la mitosis las cromátidas se replie-
   gan sobre sí mismas en tal grado que
   surgen pequeños cuerpos dobles perfecta-
   mente visibles al microscopio: son los
   cromosomas metafásicos.

    Normalmente, los cromosomas son difíci les
   de observar, pues se presentan en la célula
   en gran número. Pero haciendo preparacio-
   nes     adecuadas   pueden    aislarse    y        Fig. 1 Células de raíz de ajo en pro-
   fotografiarse.                                     ceso de división.


    Su tamaño es variable: según las células, el
   cromosoma de que se trate, del momento
   funcional,  etc.   No    obstante,    oscila,
   aproximadamente, entre 0,2 μ a 50 μ de lon-
   gitud por 0,2 μ a 2 μ de diámetro. En la
   especie humana entre 4 μ y 6 μ.

                                                      Fig. 2    Cromosoma.
   CARACTERÍSTICAS            MORFOLÓGICAS     DEL
   CROMOSOMA

      En cada        cromosoma   mitótico   podemos
   distinguir:

   Las cromátidas.- son estructuras idénticas en
   morfología e información ya que contienen
   cada una una molécula de ADN. Las cromá-
                                                      Fig. 3 Estructura de un cromosoma meta-
   tidas están unidas por el centrómero.              fásico: 1) centrómero; 2 brazo; 3) cromátida;
   Morfológicamente se puede decir que el             4) telómeros; 5) satélite; 6) zona del
   cromosoma       es   el  conjunto   de    dos      organizador nucleolar (NOR). (P.A.U. sep. 97
   cromátidas y genéticamente cada cromátida          y jun. 98).
   tiene el valor de un cromosoma. Es-
   tructuralmente, cada cromátida está consti-
   tuida por un esqueleto proteico, situado en
   el interior, alrededor del cual se disponen
   muy apelotonados el ADN y las proteí nas
   que forman el cromosoma.

   El centrómero.- Es la región que se fija al
   huso acromático durante la mitosis. Se
   encuentra en un estrechamiento llamada
   constricción primaria, que divide a cada
   cromátida del cromosoma en dos brazos. En
   el centrómero se encuentran los cinetocoros:
   zonas discoidales situadas a ambos lados del
   centrómero que durante la división celular         Fig. 4 Morfología de un cromosoma. a)
   tienen como función hacer que los micro-           brazo corto; b) centrómero; c) brazo largo; d)
   túbulos del huso se unan a los cromosomas.         telómero; e) cinetocoro; f) bandas; g) NOR; h)
   Los    cinetocoros    son   también centros        satélite (SAT).
   organizadores de microtúbulos, igual que los


J. L. Sánchez Guillén                                                                          Página III-7-1
III) La información celular                                                                          7) Cromosomas


   centriolos o el centrosoma de las células vegetales.


   Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero.
   El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular se
   acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula
   pierde información genética útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, una
   suerte de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede
   tener una célula. En las células cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los
   telómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células puedan         dividirse
   indefinidamente.

   El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la región del
   organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben como
   ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Esta
   zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara.

   EI satélite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el
   telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.


   CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO

   Los cromosomas son orgánulos constantes
   en número, forma y características. Pero los
   cromosomas de una célula pueden ser
   diferentes unos de otros. Esta diferencia
   está, sobre todo, en la posición del centró-
   mero, que es variable, lo que permite clasifi-
   car a los cromosomas metafásicos en meta-         Metacéntrico   Submetacéntrico   acrocéntrico    Telocéntrico


   céntricos, submetacén  tricos, acrocéntricos y
   telocéntricos, según tengan el centrómero en     Fig. 5 Clasificación de los cromosomas por
                                                    la posición del centrómero.
   medio, desplazado hacia uno de los brazos,
   casi en el extremo o en el extremo,
   respectivamente.


   EL CARIOTIPO

     Se llama cariotipo al número, forma y
   tamaño de los cromosomas de una
   determinada especie. Esto es, al conjunto de
   los    cromosomas      de una célula. Los
   cromosomas de una célula pueden ser ob-
   servados al microscopio óptico, foto grafiados
   y sobre estas fotografías pueden contarse y
   medirse con toda facilidad. Los cromosomas
   pueden recortarse de la foto grafía y
   ordenarse por su tamaño, de mayor a
   menor, y por la posición del centrómero.
   Esta distribución ordenada de los crom-          Fig. 6 Placa metafásica obtenida a partir
   osomas recibe el nombre de ideograma. El         de una célula humana en división.
   estudio de los cariotipos ha permitido descu-
   brir los siguientes aspectos importantes:



J. L. Sánchez Guillén                                                                                    Página III-7-2
III) La información celular                                                            7) Cromosomas



   11) El número de cromosomas es fijo para
   cada especie animal o vegetal (Ley de la
   constancia de los cromosomas). Así, por
   ejemplo, las células humanas tienen 46 crom-
   osomas, 48 las del chimpancé, 12 las de la
   mosca común, 2 las de la lombriz intestinal
   del caballo, etc. El número de cromosomas
   oscila en los seres vivos entre 2 y varios
   cientos. Es de destacar que este número no
   está en relación con la mayor o menor com-
   plejidad evolutiva del organismo.

   21) El número de cromosomas de las células
                                                   Fig. 7    Ideograma del cariotipo de una
   somáticas (no reproductoras) de la mayoría      mujer.
   de los animales, plantas y hongos es
   siempre par, excepto si se tienen anomalías
   en el número de cromosomas, ya que cada
   célula somática dispone de dos juegos de
   cromosomas y cada cromosoma de una serie
   tiene su homólogo en la otra. En los
   ideogramas los cromosomas se agrupan por
   parejas de homólogos. Los cromosomas
   homólogos provienen cada uno de un proge-
   nitor. Es por esto que contienen información
   para los mismos caracteres pero no necesa-
   riamente la misma información, pues uno de
   los progenitores ha podido aportar un gen
   para un carácter y el otro progenitor otro
   gen diferente.                                  Fig. 8    Ideograma del cariotipo de un
                                                   hombre.
   31) El número de cromosomas de cada serie
   recibe el nombre de número haploide o n y,
   como ya se ha dicho, ha sido heredado de
                                                   Especie                              nº
   uno de los progenitores. En la especie huma-
   na n=23. El número total de cromosomas          La especie humana……….…….. 46
   es el número diploide o 2n. Así, en la          El chimpancé……………………. 48
   especie humana 2n = 46. Siendo n y 2n las       El perro………………………...… 78
   fórmulas cromosómicas haploide y diploide       Toro/vaca……………………...… 60
                                                   Gallo/gallina……………………... 78
   respectivamente.                                Rana…………………………….... 26
                                                   Mosca…………………………….. 12
   41) En muchos grupos de seres vivos, por        Maíz………………………………. 20
   ejemplo en los mamíferos, los cariotipos del    Trigo………………………………. 46
   macho y de la hembra son diferentes. Así        Algodón…………………………… 52
   la mujer tiene dos cromosomas X (XX-
   homogamética) y el hombre tiene un            Fig. 9 Número de cromosomas de células
                                                 diploides de diferentes especies.
   cromosoma X y otro Y (heterogamético- XY).
   Estos cromosomas que determinan el sexo
   se llaman, por ser distintos, heterocromo-
   somas. En las aves es al contrario, el macho es homogamético (ZZ) y la hembra
   heterogamética (ZW). El resto de los cromosomas que no determinan el sexo son los
   autosomas.

     El estudio del cariotipo tiene un gran interés en medicina porque algunos síndromes



J. L. Sánchez Guillén                                                                        Página III-7-3
III) La información celular                                                 7) Cromosomas


   son debidos a cromosomas de más, de menos o a cromosomas incompletos. En
   particular, la llamada trisomía 21 o síndrome de Down en la que el individuo
   afectado presenta tres cromosomas 21 en lugar de dos y por lo tanto, su cariotipo
   tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 de la fórmula diploide normal. Estas altera-
   ciones en el número de cromosomas del cariotipo y sus causas serán estudiadas más
   adelante.




J. L. Sánchez Guillén                                                         Página III-7-4

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  • 1. III) La información celular 7) Cromosomas 7) LOS CROMOSOMAS MITÓTICOS Durante la mitosis las cromátidas se replie- gan sobre sí mismas en tal grado que surgen pequeños cuerpos dobles perfecta- mente visibles al microscopio: son los cromosomas metafásicos. Normalmente, los cromosomas son difíci les de observar, pues se presentan en la célula en gran número. Pero haciendo preparacio- nes adecuadas pueden aislarse y Fig. 1 Células de raíz de ajo en pro- fotografiarse. ceso de división. Su tamaño es variable: según las células, el cromosoma de que se trate, del momento funcional, etc. No obstante, oscila, aproximadamente, entre 0,2 μ a 50 μ de lon- gitud por 0,2 μ a 2 μ de diámetro. En la especie humana entre 4 μ y 6 μ. Fig. 2 Cromosoma. CARACTERÍSTICAS MORFOLÓGICAS DEL CROMOSOMA En cada cromosoma mitótico podemos distinguir: Las cromátidas.- son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromá- Fig. 3 Estructura de un cromosoma meta- tidas están unidas por el centrómero. fásico: 1) centrómero; 2 brazo; 3) cromátida; Morfológicamente se puede decir que el 4) telómeros; 5) satélite; 6) zona del cromosoma es el conjunto de dos organizador nucleolar (NOR). (P.A.U. sep. 97 cromátidas y genéticamente cada cromátida y jun. 98). tiene el valor de un cromosoma. Es- tructuralmente, cada cromátida está consti- tuida por un esqueleto proteico, situado en el interior, alrededor del cual se disponen muy apelotonados el ADN y las proteí nas que forman el cromosoma. El centrómero.- Es la región que se fija al huso acromático durante la mitosis. Se encuentra en un estrechamiento llamada constricción primaria, que divide a cada cromátida del cromosoma en dos brazos. En el centrómero se encuentran los cinetocoros: zonas discoidales situadas a ambos lados del centrómero que durante la división celular Fig. 4 Morfología de un cromosoma. a) tienen como función hacer que los micro- brazo corto; b) centrómero; c) brazo largo; d) túbulos del huso se unan a los cromosomas. telómero; e) cinetocoro; f) bandas; g) NOR; h) Los cinetocoros son también centros satélite (SAT). organizadores de microtúbulos, igual que los J. L. Sánchez Guillén Página III-7-1
  • 2. III) La información celular 7) Cromosomas centriolos o el centrosoma de las células vegetales. Los telómeros.- Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe y en cada proceso de división celular se acorta. Cuando los telómeros desaparecen el cromosoma sigue acortándose y la célula pierde información genética útil y degenera. Los telómeros serían, por lo tanto, una suerte de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede tener una célula. En las células cancerosas, una enzima, la telomerasa, regenera los telómeros; esta es la razón, al parecer, de que estas células puedan dividirse indefinidamente. El organizador nucleolar.- En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben como ARNr, con lo que se promueve la formación del nucléolo y de los ribosomas. Esta zona no se espiraliza tanto y por eso se ve más clara. EI satélite (SAT).- Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR. CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO Los cromosomas son orgánulos constantes en número, forma y características. Pero los cromosomas de una célula pueden ser diferentes unos de otros. Esta diferencia está, sobre todo, en la posición del centró- mero, que es variable, lo que permite clasifi- car a los cromosomas metafásicos en meta- Metacéntrico Submetacéntrico acrocéntrico Telocéntrico céntricos, submetacén tricos, acrocéntricos y telocéntricos, según tengan el centrómero en Fig. 5 Clasificación de los cromosomas por la posición del centrómero. medio, desplazado hacia uno de los brazos, casi en el extremo o en el extremo, respectivamente. EL CARIOTIPO Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célula pueden ser ob- servados al microscopio óptico, foto grafiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los cromosomas pueden recortarse de la foto grafía y ordenarse por su tamaño, de mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los crom- Fig. 6 Placa metafásica obtenida a partir osomas recibe el nombre de ideograma. El de una célula humana en división. estudio de los cariotipos ha permitido descu- brir los siguientes aspectos importantes: J. L. Sánchez Guillén Página III-7-2
  • 3. III) La información celular 7) Cromosomas 11) El número de cromosomas es fijo para cada especie animal o vegetal (Ley de la constancia de los cromosomas). Así, por ejemplo, las células humanas tienen 46 crom- osomas, 48 las del chimpancé, 12 las de la mosca común, 2 las de la lombriz intestinal del caballo, etc. El número de cromosomas oscila en los seres vivos entre 2 y varios cientos. Es de destacar que este número no está en relación con la mayor o menor com- plejidad evolutiva del organismo. 21) El número de cromosomas de las células Fig. 7 Ideograma del cariotipo de una somáticas (no reproductoras) de la mayoría mujer. de los animales, plantas y hongos es siempre par, excepto si se tienen anomalías en el número de cromosomas, ya que cada célula somática dispone de dos juegos de cromosomas y cada cromosoma de una serie tiene su homólogo en la otra. En los ideogramas los cromosomas se agrupan por parejas de homólogos. Los cromosomas homólogos provienen cada uno de un proge- nitor. Es por esto que contienen información para los mismos caracteres pero no necesa- riamente la misma información, pues uno de los progenitores ha podido aportar un gen para un carácter y el otro progenitor otro gen diferente. Fig. 8 Ideograma del cariotipo de un hombre. 31) El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y, como ya se ha dicho, ha sido heredado de Especie nº uno de los progenitores. En la especie huma- na n=23. El número total de cromosomas La especie humana……….…….. 46 es el número diploide o 2n. Así, en la El chimpancé……………………. 48 especie humana 2n = 46. Siendo n y 2n las El perro………………………...… 78 fórmulas cromosómicas haploide y diploide Toro/vaca……………………...… 60 Gallo/gallina……………………... 78 respectivamente. Rana…………………………….... 26 Mosca…………………………….. 12 41) En muchos grupos de seres vivos, por Maíz………………………………. 20 ejemplo en los mamíferos, los cariotipos del Trigo………………………………. 46 macho y de la hembra son diferentes. Así Algodón…………………………… 52 la mujer tiene dos cromosomas X (XX- homogamética) y el hombre tiene un Fig. 9 Número de cromosomas de células diploides de diferentes especies. cromosoma X y otro Y (heterogamético- XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, por ser distintos, heterocromo- somas. En las aves es al contrario, el macho es homogamético (ZZ) y la hembra heterogamética (ZW). El resto de los cromosomas que no determinan el sexo son los autosomas. El estudio del cariotipo tiene un gran interés en medicina porque algunos síndromes J. L. Sánchez Guillén Página III-7-3
  • 4. III) La información celular 7) Cromosomas son debidos a cromosomas de más, de menos o a cromosomas incompletos. En particular, la llamada trisomía 21 o síndrome de Down en la que el individuo afectado presenta tres cromosomas 21 en lugar de dos y por lo tanto, su cariotipo tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 de la fórmula diploide normal. Estas altera- ciones en el número de cromosomas del cariotipo y sus causas serán estudiadas más adelante. J. L. Sánchez Guillén Página III-7-4