Este documento describe las talasemias, un grupo de trastornos hereditarios que causan una producción insuficiente de las cadenas de hemoglobina. Explica los diferentes tipos como la talasemia alfa, beta y H, así como sus genotipos y manifestaciones clínicas que van desde anemia leve hasta dependencia de transfusiones. También cubre las anormalidades eritrocitarias presentes y los métodos de diagnóstico.

1. TALASEMIAS
M. en C. Víctor Manuel Gómez Ávila
victorqbp@hotmail.com @hematologíaclínica2204

2. Anormalidades en
Hemoglobina
Variación
estructural
Producción
insuficiente
Hemoglobinopatias
HbS
HbC
Talasemias
Talasemia α
Talasemia β

3. • Hb SS
• Hb SA
• Hb C
Taza de síntesis
• Talasemia α
• Talasemia β
inación
• Hb SC
• Hb Sβ

4. GENES DE CADENA α
αα/αα
-α/αα
-α/-α
--/αα
--/-α
--/--
GENOTIPO PADECIMIENTO
NORMAL
PORTADOR SILENCIOSO
TALASEMIA α MENOR
ENFERMEDAD Hb H
TALASEMIA α MENOR
HIDROPESIA FETAL

5. GENES DE CADENA β GENOTIPO PADECIMIENTO
β/β NORMAL
β/- TALASEMIA β MENOR
TALASEMIA β intermedia
-/-
TALASEMIA β MAYOR
ANEMIA DE COOLEY

6. γ α β
Precipitación
α2 γ2 Hb F
Sobrevivencia selectiva
↑afinidad
oxigeno
Hipoxia tisular
↑Eritropoyetina
Expansión de
M. O.
Deformación de la M.O
↑Taza metabólica
Desgaste
Gota
Deficiencias de folatos
Hemolisis
Esplenomegalia
(expansión del
plasma celular)
Eritropoyesis
Inefectiva
Anemia
Transfusión
Sobrecarga de hierro
Deficiencias endócrina
Cirrosis
Falla cardiaca
Muerte

7. Tipos de talasemias
Fenotipo Clínica
Talasemia menor Anemia leve, microcitosis, morfología
anormal eritrocitaria y esplenomegalia
Talasemia
intermedia
Anemia moderada y eritropoyesis
inefectiva, microcitosis, morfología anormal
eritrocitaria, esplenomegalia, sobrecarga
de hierro, no es dependiente de
transfusión
Talasemia mayor Anemia grave, eritropoyesis inefectiva,
dependiente de transfusión, daño en los
órganos (corazón, hígado, etc.) secundario
a sobrecarga de hierro, eritropoyesis
extramedular y hepatoesplenomegalia

8. RETICULOCITO
15-30 min/37°C
Precipitación de RNA
Hb H
1-4hrs/37°C
Precipitación de cadenas β
Tinción con azul de cresilo brillante al 1%

9. Talasemia menor α

10. ENFERMEDAD Hb H

11. ENFERMEDAD Hb H

12. Hidropesía fetal. Hb Bart

13. • Hipoxia interuterina,
• Hepatomegalia
• Esplenomegalia,
• Insuficiencia renal
• Aumento de la bilirrubina
• Muerte fetal.
• 4 cadenas γ

14. Talasemia menor β

15. TALASEMIA INTERMEDIA

16. Punteado
basófilo
Eritrocito
normal
Agregados ribosómicos
Precipitados de cadenas
globínicas libres.
O
Elaboró: M. en C. Víctor Manuel Gómez Ávila

17. Envenenamiento con plomo

18. TALASEMIA MAYOR

19. Eritrocito
normal
Eritrocito
microcítico
hipocrómico
Codocito
Punteado
basófilo
Dacriocito
ANORMALIDADES ERITROCITARIAS
PRESENTES EN LA TALASEMIA
Elaboró: M. en C. Víctor Manuel Gómez Ávila

20. Microcitosis e hipocrimía
1. Hierro
2. Saturación de transferrina
3. Ferritina
1 o 2, o ambos ↓
o 3↓
Deficiencia de
hierro
Normales
HbA2
Aumentada Normal o baja
Talasemia beta Consejo genético

21. Deficiencias entre la deficiencia de hierro y
talasemia menor
Deficiencia de
hierro
Talasemia
menor
RBC (106/mm3) <5.5 >5.5
VCM (fL) <70 55-70
CMHC (%) <31.5 >31.9
RDW >17% Normal
Punteado basófilo Ausente Presente