La talasemia es un trastorno hereditario de la sangre que causa anemia debido a un defecto en los genes que controlan la producción de las cadenas alfa y beta de la hemoglobina. Esto provoca la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Existen diferentes tipos dependiendo de qué cadena se ve afectada y la gravedad del defecto genético. El diagnóstico incluye análisis de sangre y estudios genéticos, y el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre, suplementos o trasplante de mé

2.  Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que
lleva a un trastorno sanguineo de caracter
hereditario el cual produce una forma
anormal de hemoglobina.
 Esto ocasiona una destruccion excesiva de
los globulos rojos lo cual lleva a la presencia
de anemia.

3. Causas
 La hemolgobina se
compone de 2 proteinas,
globina alfa y globina beta.
 Ocurre cuando hay un
defecto en un gen que
ayuda a controlar la
produccion de estas
proteinas.

4. Talasemia Alfa
 Portador - Las mutaciones de la cadena α en el
cromosoma 16 afecta a uno de los genes de un cromosoma
causando una talasemia silenciosa (asintomática)
caracterizada por algunas hemoglobinas con tres β y una
α globina.

5.  Hemoglobina H - Las
mutaciones de la cadena
α en el cromosoma 16
afecta a tres de los genes
(involucrando a ambos
cromosomas homólogos)
causando una talasemia
grave caracterizada por la
mayoría de las
hemoglobinas con tres
cadenas β y una α globina.

6.  Enfermedad de Bart - Las
mutaciones de la cadena α en
el cromosoma 16 afecta a los
cuatro genes (involucrando a
ambos cromosomas
homólogos) causando
un hidropesía
fetal caracterizada por
hemoglobinas con solamente
cuatro cadenas γ (gamma) y
es incompatible con la vida.

7. Talasemia beta
 Menor - Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma
11 afecta a uno de los genes causando una talasemia
relativamente leve caracterizada por una hemoglobina con
tres α y una β globina. Puede que no haya síntomas como
puede que los síntomas sean intermedios entre leve y
graves.

8.  Anemia de Cooley:
Las mutaciones de la cadena β en el cromosoma 11
afectan a ambos genes causando la más grave de las
talasemias caracterizada por la falta total de
β globina.

9. Laboratorio
 Anemia microcitica hipocromica.
 Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl.
 Hemo. Corpuscular media (MHC) < 28 pg.
 Leucositos y plaquetas normales.
 Cuantificacion hemoglobina A2 > 3.5 %.
 Hemoglobina fetal > 2 %.
 Diferenciacion por electroforesis.

10. Diagnostico
 Análisis de sangre: que permiten ver la forma y la
cantidad de glóbulos rojos en sangre
(hemograma, extendido de sangre periferica).
 Estudios genéticos: los cuales nos dan la información
exacta del tipo de talasemia y su causa.
 Amniocentesis: permite determinar la presencia o
ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se
detecta y es una forma grave puede ser tratada
precozmente y que el individuo sobreviva.

11. Tratamiento
 Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza
para los tipos más graves de talasemia.
 Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el
individuo afectado sólo padezca anemia lo que se le
suministra es ácido fólico, como para otros tipos de
anemias.
 Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este
método es eficaz cuando el donante es perfectamente
compatible desde el punto de vista genético. Con el
trasplante de médula se logra curar al 85% de los
individuos que consiguen un donante compatible.

12. GRACIAS !