Este documento describe varios trastornos hereditarios que causan aumento de la destrucción de los eritrocitos, incluyendo la estomatocitosis, xerocitosis y acantocitosis. La estomatocitosis es una anemia hemolítica causada por una membrana eritrocitaria anormalmente permeable. La xerocitosis es lo opuesto, causada por una pérdida neta de potasio que deshidrata las células. La acantocitosis generalmente es adquirida y se asocia con desnutrición u otras

1. Defectos intracorpusculares que provocan aumento de la destrucción de los eritrocitos: trastornos hereditarios de la permeabilidad de los cationes y del volumen eritrocitario Estomatocitosis Xerocitosis Acantocitosis Carlos M. Carranza Keyla S. Navarro

2. Anemias Hemolíticas La palabra hemolisis (hemo; lisis) destruccion de la sangre y hace referencia al acortamiento de la vida media de los eritrocitos en la circulacion sanguinea. Las causas de hemolisis implican siempre una lesion del eritrocito que puede ser hereditaria o adquirida

3. ANEMIA HEMOLITICA Según su etiología Defecto intrínseco Intracorpusculares Lesión secundaria Defectos genéticos, hereditarios y adquiridos Extracorpusculares Agentes diversos de origen plasmático o vascular

4. ANEMIA HEMOLITICA Según su fisiopatología Intravasculares Lisis o fragmentación de los eritrocitos en el interior del sistema vascular Extravasculares Exacerbación de la eliminación fisiológica de los eritrocitos en el sistema reticuloendotelial

5. ANEMIA HEMOLITICA Según su comportamiento clínico Aguda Aparece bruscamente en sujetos previamente sanos y se caracteriza por rápido de la [ ] de la hemoglobina Crónica Aparece de forma mas solapada con variable de la [ ] de la hemoglobina y con signos como ictericia y esplenomegalia

6. ANEMIA HEMOLITICA Según su mecanismo genético Hereditarias Obedecen a defectos de genes que codifican la síntesis de proteínas imprescindible para la vida del eritrocito y que se transmiten con la herencia Adquiridas Aparecen en el curso de la vida y no se trasmiten con la herencia pero al igual obedecen a alteraciones del eritrocito que disminuyen su supervivencia en la circulacion

7. Estomatocitocis Es una anemia hemolítica, en la cual la membrana de los eritrocitos se deforma y pierde una de sus concavidades, adquiere una zona central en forma de boca y es anormalmente permeable tanto al Na+ como al K+. Se excede la capacidad de la bomba de cation para mantener la osmolaridad celular normal la concentración intracelular de cationes y hay sobrehidratación celular. Puede ser Hereditaria o Adquirida Fisiopatologia desconocida.

8. Estomatocitocis Hereditaria Es una anemia hemolítica, autosómica dominante rara. Alteracion en proteinas y lipidos de la membrana. una disminución de la concentración de hemoglobina corpuscular media. Deficiencia de la proteína 7.2 (estomatina) de la membrana eritrocitaria.

9. En la actualidad se reconocen 3 síndromes estomatocíticos de origen congénito: Hidrocitosis congénita Síndrome Rh nulo Ovaloestomatocitosis asiática

10. Hidrocitosis congénita se da por alteración de las concentraciones de cationes intraeritrocitarios Se modifica el movimiento de agua entre ambos lados de la membrana Aunque el agua usa acuaporina y el eritrocito pone en marcha una intensa activación de la bomba de Na+y K+, la membrana no puede contrarrestar la entrada masiva de Na+ y el eritrocito se hidrata.

11. Síndrome Rh nulo Forma rara de anemia hemolítica asociada a la ausencia total o parcial de los antígenos Rhesus (Rh), glucoproteinas de la membrana eritrocitaria codificadas genéticamente. Cursa con anemia hemolítica intensa, acompañada de un aumento de la fragilidad osmótica (FOE) y elevado porcentaje de estomatocitos circulantes, esferocitos. Estos eritrocitos muestran un aumento de la difusión pasiva de los cationes monovalentes sodio y potasio a través de la membrana. Por esta razón el eritrocito se deshidrata.

12. Ovaloestomatocitosis asiática Se conoce como ovaloestomatocitosis del sudeste asiático (Tailandia – Filipina – Nueva Guinea). Los eritrocitos presentan una membrana rígida no deformable que impide incluso la penetración del plasmodio, siendo una presión genética positiva en citadas áreas y otras posibles áreas con paludismo endémico.

13. Hallazgos clinicos Anemia leve o moderada 10-50% de estomatocitos en sangre periférica. Reticulocitosis aumentada Bilirrubina aumentada VCM normal o aumentado CCMH disminuida(8 y 10 g/dl) Fragilidad osmótica aumentada Estomatocitosis (hidrocitosis congénita)

15. El dx se realiza a través de la demostración del aumento de la difusión pasiva y el correspondiente aumento de la [ ] intraeritrocitaria de Na+. Esplenectomia en casos con anemia muy intensa. Dx diferencial con defectos adquiridos como alcoholismo o insuficiencia hepatocelular grave y se hace por el porcentaje variable de estomatocitos circulantes.

16. Xerocitosis congénita Trastorno autosómico en contraste directo con la estomatocitocis hereditaria. Se caracteriza por perdida neta de K+ intracelular que excede el flujo pasivo de Na+ con una ganancia neta Consecuentemente se produce deshidratación celular y disminuye la deformabilidad celular. Fisiopatología desconocida Células resistentes al calor

17. Hallazgos clinicos Codocitos y excentrocitos en ESP VCM normal o aumentado CCMH aumentada mas de 37% Fragilidad osmótica disminuida Reticulocitosis marcada Aumento de la resistencia al calor Xerocitosis congenita

18. El dx se realiza a traves de los hallazgos clinicos, la demostración del aumento de la difusión pasiva y el correspondiente aumento de la [ ] intraeritrocitaria de Na+ y pruebas de estabilidad termica de la membrana Esplenectomia en casos con anemia muy intensa. Dx diferencial con estomatocitosis hereditaria y piropoiquilocitosis congenita

19. Seudohiperpotasemia familiar . Es un defecto congénito de carácter autosómico dominante, en el que el eritrocito pierde su contenido de potasio una vez fuera del organismo. Se establece como fenómeno in vitro que se identifica por un exceso de K+ en el plasma ( 7 a 9 mEq/l) por la perdida de contenido de este por los eritrocitos cuando la sangre después de extraída se deja reposar algún tiempo a temperatura ambiente.

20. Acantocitosis Síndrome acompañante de diversas situaciones patológicas (adquirida), como son desnutrición grave, hipotiroidismo,etc. o hereditarias Anemia hemolítica de intensidad variable Factores q intervienen: colesterol de la membrana (spur cells) Efecto en la membrana por eritrocito dañado Coexistencia de componente inmune

21. Hallazgos clinicos Acantocitos > 20% en sangre periférica Relación superficie/volumen disminuida Hiperbilirrubinemia indirecta Esplenomegalia Signos de disfunción hepática grave Acantocitosis Adquirida

22. En hipotiroidismo se aconseja realizar pruebas de función tiroidea. El Dx se realiza con los resultados de los hallazgos clínicos. Dx diferencial con Abetalipoproteinemia

23. ABETALIPOPROTEINEMIA Enfermedad autosomica recesiva rara con inicio perinatal con ataxia cerebelosa Defecto en la absorción intestinal de lípidos Ausencia de la beta-lipoproteínas Membrana rígida y sensibilidad extrema Hemólisis moderada

24. Fisiopatologia Defecto d ensamblaje y secreción de partícula de abetalipoproteina Valores de apoproteina B Colesterol y fosfolípidos del plasma De Esfingomielina y deficiencia de vitaminas Expansión de la Sup. exterior de la bicapa

25. Hallazgos clinicos Esteatorrea Hemolisis moderada Disminucion del tiempo de protrombina Elevado numero de estomatocitos en SP Disminucion del colesterol plasmatico Ausencia total de B-lipoproteinas Aumento en la esfingomielina intraeritrocitaria

27. Síndrome Asociados El fenotipo de McLeod Sindrome de corea-acantocitosis

28. GRACIAS