Este documento presenta una introducción al tema de la genética y sus avances en los últimos 30 años. Explica conceptos básicos como genes, herencia de caracteres y mejoramiento genético. También describe las aplicaciones de la genética molecular en sectores como la medicina, agricultura y derecho, así como su influencia en el futuro. Finalmente, enfatiza la importancia de incluir estos conocimientos en los planes de estudio.

1. UNIVERSIDAD NACIONAL
“PEDRO RUIZ GALLO”
FACULTAD DE AGRONOMÍA
FILIAL CUTERVO
CURSO: MEJORAMIENTO GENETICO DE
CULTIVOS
ROBERTO TIRADO
LARA

2. LAMBAYEQUE, 2014
INTRODUCCIÓN
Hablar de genética en estos tiempos es estar hablando de la ciencia
que más desarrollo ha tenido en los últimos 30 años. Sin duda que
los avances observados en esta materia son los más espectaculares
en cuanto a la cantidad y calidad de los descubrimientos y
especialmente de las aplicaciones.
Es así que la genética, o sea aquella parte de la biología que estudia
los mecanismos de la transmisión de los caracteres hereditarios, ya
sea en cuanto a sus alteraciones, formas y consecuencias, debe
ocupar un papel preponderante en los conocimientos de todos
aquellos que estén interesados en conocer los fundamentos científicos
de la existencia de los seres vivos, como también de su diversidad.
La genética se ocupa de los genes en todos sus aspectos, ya sea
desde el punto de vista del modo de transmisión de los caracteres de
generación en generación, como así también de su estructura y
función y el de su comportamiento en las distintas poblaciones.
La biología se ha visto unificada desde el momento que se
comenzaron a conocer los genes y el modo como actúan. Muchos
procesos fisiológicos podemos comprenderlos mejor debido al
conocimiento del modo de acción de los genes implicados.
Por otro lado, sabemos que no existe ningún organismo viviente que
no sea producto de algún proceso natural o del mejoramiento
realizado por el hombre. Este mejoramiento el hombre lo puede
realizar a partir de la observación minuciosa de los procesos que
realiza la naturaleza en sus individuos. A partir de esa observación
detallada y poniendo en práctica conocimientos de química, botánica,
bioquímica, genética, anatomía, fisiología, estadística, etc. y
sofisticadas técnicas de laboratorio, el hombre logra muchas veces
realizar en el laboratorio lo que un organismo realiza en la
naturaleza.
Los conocimientos sobre los fenómenos hereditarios han sido
importantes para el hombre desde hace mucho tiempo. La propia
civilización fue posible cuando las tribus nómadas aprendieron a
domesticar plantas y animales. Mucho antes que la genética existiera
como disciplina científica, los hombres se interesaban por la herencia
de rasgos deseables e indeseables de la población humana,
seleccionaban los granos de mayor rendimiento y vigor y los animales

3. de mejor piel y carne. Existen datos de que los asirios ya realizaban
cruzamientos entre plantas y mucho más cerca en el tiempo, las
grandes civilizaciones indígenas americanas, realizaban con éxito el
mejoramiento de, por ejemplo, el maíz.
A comienzos del siglo XX, a partir de las investigaciones que el monje
Gregor Mendel propuso a la consideración de la comunidad
internacional fue posible comprender las bases genéticas de la
selección y de ese modo darle un marco científico a procesos que el
hombre ya observaba desde hacía mucho tiempo pero que no se
explicaba el por qué de su ocurrencia. Se comenzaron a obtener
nuevas variedades de plantas, fundamentalmente mediante la
formación de los híbridos y se alteraron los sistemas genéticos
animales para aumentar la productividad.
Desde aquel momento hasta éstos, nuestros tiempos modernos, han
pasado muchas cosas en biología. Con el trascendente hito del
descubrimiento de la estructura de la molécula de ADN por Watson y
Crick luego se descifró el código genético y, posteriormente, con las
enzimas de restricción se desarrolló la técnica del ADN recombinante,
o ingeniería genética, que han producido un cambio fundamental en
el estudio y en las aplicaciones de la genética y de las biotecnologías.

4. A partir de ese momento la genética molecular, conjuntamente con
técnicas apropiadas, comenzaron a intervenir en la mejora genética,
ya sea en el campo animal como vegetal. Hemos ido más allá de las
técnicas convencionales de mejora genética, hasta alcanzar la
capacidad de producir modificaciones químicas y moleculares
específicas del aparato genético de cualquier ser vivo.
Es así que las aplicaciones genéticas tienen mucho que ver con
sectores de suma importancia en el desarrollo de un pueblo, como ser
la mejora en la producción de granos y forrajes, en la producción de
carne y leche, de huevos, hortalizas, flores, etc.
En el campo de la medicina, con las nuevas técnicas de terapia génica
se abre un nuevo campo en el tratamiento, estudio y prevención de
determinadas enfermedades.
El campo del derecho, también se ha visto beneficiado con las nuevas
técnicas de la genética molecular. Muchos juicios sobre violación,
paternidad, asesinatos, etc. han sido resueltos rápidamente mediante
el análisis de muestras de ADN y la lectura de sus huellas genéticas.
La secuenciación de la totalidad del genoma humano, como así
también la de otras especies permitirá, en el futuro, conocer con
exactitud la constitución y ubicación física de cada uno de los cientos
de genes distribuidos en los cromosomas, despertando curiosidad en
muchas personas y una cierta ansiedad y esperanza de encontrar
soluciones a muchas enfermedades, en la mayoría.
En los últimos años, la sofisticada tecnología de la genética molecular
nos ha suministrado un amplio espectro de técnicas (biotécnicas o
bioensayos) debido a lo cual se abre un campo nuevo en la utilización
de la biodiversidad. Muchos países ya han celebrado convenios de
prospección de su diversidad biológica y otros lo harán en un futuro
próximo.
Este proceso involucra tanto a las industrias farmacéuticas como a
centros de investigación, universidades, políticos, recolectores
individuales, comunidades autóctonas, organizaciones no
gubernamentales, industrias, etc. por lo que seguramente tendrán un
gran impacto tanto a nivel cultural como económico en las
comunidades involucradas.
Palabras extrañas como ADN recombinante, clones, vegetales o
animales transgénicos, genoma humano, terapia génica, código
genético y muchas más invaden al público en general diariamente por
los medios de comunicación masiva demostrando una vez más que la
ciencia de la genética día a día nos presenta algo nuevo.

5. Los avances en genética influenciarán en forma radical nuestra
calidad de vida en los próximos años, como así también el modo de
organizar la utilización de nuestros recursos naturales y en la de
hacer frente a la revolución biotecnológica ya comenzada.
El siglo XXI será, indudablemente, el siglo de la biología y en especial
de la genética, debido a lo cual es indispensable que esta materia
sea incluida en todos los planes de estudio del nivel medio
superior de nuestra enseñanza.
Se deberán incorporar estos conocimientos, no solo como parte de la
instrucción de la persona, sino como una forma de darle instrumentos
de formación de pensamiento a fin de que pueda evaluar con un
cierto criterio las innovaciones que, en este campo, se vayan
incorporando a nuestro quehacer cotidiano.
RIBOSOMAS.
Todas las células, ya sean procariotas o eucariotas poseen ribosomas.
Son orgánulos visibles solamente con M.E. Son partículas globulares
de 15-30 nm. de diámetro. Cada ribosoma está formado por dos
subunidades, una mayor y otra menor, las cuales se asocian en
presencia de ARNm
Los ribosomas cumplen diferentes funciones: -Los ribosomas libres
intervienen en la síntesis de proteinas solubles en Agua. -Los
ribosomas que están adheridos a las membranas en la parte
citosólica del retículo endoplásmico participan en la síntesis de
proteinas cuyo destino será el interior del retículo, el complejo de
Golgi, los lisosomas o la superficie celular.

6. RETÍCULO ENDOPLASMÁTICO.
La cara externa de la membrana nuclear forma un continuo con el
retículo endoplásmático (R.E.), que es un conjunto de sacos
membranosos que ocupan gran parte de la célula. Una parte de este
retículo tiene ribosomas unidos a la cara celular de la membrana: se
llama entonces retículo endoplasmático rugoso, y tiene como función
la síntesis de proteinas integrales de membrana o que van a ser
exportadas. El retículo endoplásmático liso, sin ribosomas unidos a
sus membranas, se encarga de la síntesis de lípidos de membrana y
de las hormonas asteroideas.
Funciones del R.E.R.-Síntesis de proteína: los ribosomas unidos a
las membranas del R.E.R. son los responsables de esta síntesis. Las
proteínas obtenidas pueden tener dos destinos: si forman parte de los
productos de secreción celular son transferidas al interior de
cavidades por las que circulan por la célula. Si forman parte de las
membranas celulares, quedar ancladas a la membrana del R.E.
Funciones del R.E.L.- Las membranas del R.E.L. formas vesículas
que se fusionan con los demás orgánulos membranosos, favoreciendo
el continuo intercambio de material. .- Síntesis de lípidos: Los
fosfolípidos y el colesterol se sintetizan en las membranas del R.E.L.
Estas moléculas, debido a su estructura, con colas fuertemente
hidrofóbicas, se disuelven mal en el citosol, por esto su síntesis se
asocia con sistemas de membrana.
NUCLEO
SACOS
APLANADOS
SACOS
GLOBOSOS
RIBOSOMA

7. APARATO DE GOLGI.
El aparato de golgi es un complejo sistema de cisternas o sáculos
situado próximo al núcleo y en las células animales suele rodear a los
centriolos, el cual recibe las proteinas y los lípidos del retículo
endoplasmático, los modifica y los envía a los distintos lugares dónde
se van a necesitar. Actúa como un centro de empaquetamiento,
modificación y distribución.
El aparato de Golgi recibe, acumula, y empaqueta los productos
provenientes del REL (lípidos) y RER (proteínas).
LISOSOMAS.
Son vesículas rodeadas por una membrana en cuyo interior tiene
lugar la digestión controlada de materiales extracelulares o de
orgánulos celulares envejecidos. Se encuentran en todas las células
eucarióticas.
SISTERNAS DISCOIDALES
APLANADAS
VESÍCULA

8. Estos lisosomas están llenos de enzimas hidrolíticos, son capaces de
romper las macromoléculas. Estas enzimas se sintetizan en el RER y
se transportan a través del aparato de golgi. El pH óptimo para el
funcionamiento de la mayoría de las enzimas es pH ácido (menor de
5). La membrana del lisosoma impide que sea digerido a si mismo
por estos enzimas y, además, es la que se encarga de mantener en el
interior un pH ácido. Aunque todos los lisosomas contienen enzimas
hidrolíticos, el resto de su contenido puede ser muy distinto.
VACUOLA
Las vacuolas se forman en células jóvenes por fusión de vesículas
derivadas del R.E. y del A.G. Pueden considerarse como grandes
lisosomas, ya que tienen varias enzimas hidrolíticas, pero sus
funciones son diversas.
Entre las funciones de las vacuolas destacan:
1. Controlar la turgencia. La membrana de las vacuolas se llama a
veces tonoplasto, y al conjunto de vacuolas se les denomina
vacuoma.
2. Actúa de almacén, en ellas se almacenan gran variedad de
sustancias con distintos fines: productos desecho que resultarían
perjudiciales para la célula si se almacenaran en el citoplasma. Las
vacuolas de ciertas células acumulan sustancias tan especiales como
el caucho o el opio.

9. 3. Acumulan colorantes que permiten resaltar partes del vegetal,
como colorantes para los pétalos.
4. Acumulan sustancias de reserva, como ocurren en las semillas.
5. Controlan el tamaño celular: permiten crecer a la célula sin que
ello suponga un gasto de energía. Las células vegetales crecen, en
gran medida, por acumulación de agua en sus vacuolas.
6. En las células de algunos protozoos existe un tipo especial de
vacuolas denominadas Vacuola Contráctil que le sirve al protozoo
para controlar los cambios de presión osmótica cuando éste carece de
pared rígida. Esta vacuola toma agua del citosol y la expulsa
periódicamente al exterior, controlando de ese modo el exceso en la
toma de agua por la célula. Esto ocurre cuando están células viven en
ambientes hipotónicos.
MITOCONDRIAS.
Son orgánulos que están presentes en todas las células eucariotas.
Tienen una forma variable, puesto que son estructuras muy plásticas
que se deforman, se dividen y fusionan. Normalmente tienen forma
cilíndrica y alargada. Su tamaño oscila entre 0,5 y 1 μm de diámetro
y hasta 7 μ de longitud.
Su número depende de las necesidades energéticas de la célula, ya
que están especializadas en la obtención de energía en forma de ATP
mediante el proceso llamado de respiración celular. La morfología y el
número varían de una mitocondria a otra. Las células con un elevado
nivel de metabolismo, son más grandes y poseen una estructura
serpenteada. En las hormonas esteroideas (células suprarrenales), las
mitocondrias tienen las crestas tubulares. Se desplazan por el
citoplasma, asociadas a los microtúbulos del citoesqueleto. Ocupan
posiciones cercanas a los lugares donde se consume ATP para
conseguir energía. Una de las características de la mitocondria es que
posee su propio ADN (elementos para la síntesis proteica) y todo ello
de una forma independiente de la forma celular. El ADN no se hereda
por la misma vía que el celular o nuclear, de tal modo que en el varón,
todo el material mitocondrial del embrión procede de las mitocondrias
presentes en el óvulo materno, sin que exista ninguna relación con la
figura paterna.

10. Una mitocondria está limitada por una doble membrana, la
membrana mitocondrial externa que la separa del hialoplasma, y la
membrana mitocondrial interna, que forma unos repliegues hacia el
interior, las crestas mitocondriales. Estas dos membranas (interna y
externa), van a delimitar dos espacios mitocondriales internos: el
espacio intermembranoso, limitado por ambas, y la matriz, espacio
interno limitado por la membrana mitocondrial interna.
CLOROPLASTOS.
Son orgánulos exclusivos de las células vegetales (plantas superiores
y algas). Se situan en zonas próximas a la periferia de las células. Su
forma es variada, en general, son ovoides y alargados. Su color es
verde, pues poseen una gran cantidad del pigmento clorofila. Su
número depende del tipo de célula en la que se encuentren, por
término general, en las células de una hoja puede haber de 30 a 50.
Son los orgánulos responsables de la fotosíntesis. Tienen su propio
ADN, sus ribosomas y todos los metabolitos y enzimas necesarios
para poder sintetizar sus propias proteinas. En el cloroplasto hay 3
membranas (externa, interna y tilacoidal) que separan 3
compartimentos (intermembranoso, estroma y espacio tilacoidal).

11. 1. Membrana externa: Es muy permeable a moléculas e iones
pequeños. No poseen clorofila. Al igual que la interna el 60% son
lípidos y el 40% son proteínas.
2. Membrana interna: Es menos permeable que la mb. Externa.
Delimita un gran espacio central, el estroma. No tiene crestas como
ocurría en las mitocondrias.
3. Espacio intermembranoso: Debido a la permeabilidad de la
membrana externa, contiene una sustancia coloidal con una
composición muy parecida a la del citosol.
4. Estroma: Es una sustancia coloidal con gran cantidad de enzimas
solubles responsables de las reacciones de la fase oscura de la
fotosíntesis. ADN cloroplástico (doble hélice y circular) con
información para sintetizar proteínas.
5. Membrana tilacoidal: Impermeable a la mayoría de las moléculas e
iones, contienen todas las moléculas responsables de la fase luminosa
de la fotosíntesis. Esta forma la pared de unos discos aplanados
llamados tilacoides, que se comunican entre sí formando un tercer
compartimento, el espacio tilacoidal, separado del estroma por al
membrana tilacoidal.
6. Tilacoides: Sacos membranosos aplanados de diferentes tamaños y
dispuestos paralelamente. Se asocian en estructuras denominadas
grana.
7. Espacio tilacoidal: Coloide con una composición muy variable
fundamental durante la fase lumínica de la fotosíntesis.
EL NÚCLEO
El núcleo es el orgánulo de mayor tamaña de la célula. Todas las
células eucarióticas tienen núcleo, y éste es precisamente el carácter
que las define. Normalmente su posición es central pero puede
hallarse desplazado por los constituyentes del citoplasma, como es el
caso de las vacuolas en las células vegetales. Posee dos funciones
principales:
• Almacena el material hereditario o ADN
• Coordina la actividad celular, que incluye al metabolismo,
crecimiento, síntesis proteica y división.
Para cada tipo de células, la relación entre el volumen nuclear y el
volumen citoplasmático es constante.

12. Durante el periodo que transcurre entre una división celular y la
siguiente, no se observan cambios significativos en el núcleo al
microscopio óptico, aunque su actividad sea máxima. A este estado
se le llama núcleo interfásico.
Nucleolo: Es un corpúsculo esférico que, a pesar de no estar
delimitado por una membrana, suele ser muy visible dado que su
viscosidad es mayor que la del resto del núcleo. Es frecuente que
exista más de un nucleolo; el caso más extremo es el de los óvulos
de los Anfibios que poseen más de un millar. El nucleolo contiene el
aparato enzimático encargado de sintetizar los diferentes tipos de
ARNr. Su función es precisamente la de formar y almacenar ARNr con
destino a la organización de los ribosomas. Son también
indispensables para el desarrollo normal de la mitosis.

13. Cromatina y cromosomas: La cromatina es la sustancia
fundamental del núcleo y recibe este nombre por su capacidad de
teñirse con colorantes básicos. Aunque con el M.E. se observa una
masa grumosa aparentemente amorfa, es una de las estructuras
celulares dotadas de mayor complejidad en su organización. Para que
la cromatina sea funciona debe estar EXTENDIDA,
a que condensada no es activa. Durante la división celular, la
cromatina se condensa, para formar cromosomas. En un momento
dado, no toda la cromatina se encuentra en el mismo grado de
condensación. Según esto, se distinguen dos tipos de cromatina:
 Heterocromátina: es la forma condensada de la cromatina, no
activa. No participa en la síntesis del ADN.
• Eucromatina: Es más abundante en las células activas, esto es en
las células que están transcribiendo. La eucromatina, junto con el
nucleolo, son las zonas donde los genes se están transcribiendo.

14. Célula. Ciclo celular.
El estudio de la genética lo circunscribiremos en un principio y en la
mayor parte del libro, a lo que sucede en el núcleo de la célula y más
específicamente unas estructuras muy particulares, que tienen
propiedades de tinción especiales, llamadas cromosomas.
Si observamos una célula de un organismo eucaríotico, como ser la
de un árbol o la de un mamífero, podremos diferenciar a un
verdadero núcleo, separado del resto de la célula o citoplasma. En
cambio en las células de individuos procariotas, como ser los virus,
bacteriófagos y bacterias, no se logra distinguir un verdadero núcleo,
ya que no se distingue una verdadera membrana nuclear.
En los procariotas podemos identificar al cromosoma encerrado
dentro de la pared celular que es muy rígida. Por el contrario, en las
células de los eucariotas, ya sean vegetales o animales, podemos
identificar diversas estructuras morfológicas, entre las que se
diferencia claramente el núcleo, rodeado de su envoltura nuclear y
dentro del cual se encuentra la matriz o jugo nuclear, la cromatina y
el nucléolo.
La envoltura nuclear, formada por dos membranas, posee poros que
actuarán como selectores de materiales de ingreso o egreso al núcleo
a partir del citoplasma. Durante la división celular la membrana se
rompe y los fragmentos pasan a formar parte del retículo
endoplasmático. Por otro lado el nucléolo es el órgano que sirve para
el armado de los ribosomas que luego intervendrán en la síntesis
proteica. En lo que respecta a la cromatina podemos decir que está
formada por moléculas de ADN asociadas a proteínas y organizada en
filamentos llamados cromosomas.
En los cromosomas de los organismos eucarióticos se pueden
encontrar, además del ADN o ácido desoxirribonucleico, asociado a
proteínas básicas (histonas) presentes en los cromosomas
procariotas, algunas proteínas ácidas e iones calcio y magnesio y
moléculas de ARN mensajero.
A este complejo lo denominamos cromatina, la eucromatina y la
heterocromatina, de acuerdo a la capacidad que tienen de teñirse con
determinados colorantes. Desde un punto de vista genético en las
porciones de eucromatina, o cromatina verdadera, se encontrarán la
mayor parte de los genes activos o funcionales de un individuo. Por el
otro lado, la heterocromatina, que se tiñe más fuertemente, la
podemos dividir en dos clases: constitutiva y facultativa.
La heterocromatina constitutiva se encuentra principalmente en las
zonas cercanas al centrómero del cromosoma. En cambio, la

15. heterocromatina facultativa está representada, por ejemplo, en
mamíferos, por la condensación de uno de los cromosomas X de la
hembra, seguido por la inactivación de los genes que en él se
encuentran, formando lo que se denomina Cuerpo de Barr.
El número de cromosomas es característico de cada especie y en
cada célula somática (o del cuerpo) podemos encontrar un número
diploide (2n) de cromosomas. Los gametos o células sexuales de un
individuo, poseen un número haploide (n) de cromosomas. Así un
espermatozoide o un óvulo humanos tendrán 23 cromosomas cada
uno. La unión de ambos dará como resultado una célula con 46
cromosomas que es el número diploide de la especie humana. Cada
cromosoma de origen paterno tendrá su homólogo de origen
materno.
De estos 46 cromosomas podemos distinguir un par de cromosomas
denominados sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y, que
poseen una homología parcial, como ya veremos más adelante. Los
otros 44 cromosomas se denominan autosomas.
Podemos ahora hablar del cariotipocomo la dotación completa de los
cromosomas de ese individuo o especie. En cambio el término
genoma o genomiose utilizará cuando queramos referirnos al
patrimonio hereditario o material genético completo de un individuo.
Cada cromosoma posee un centrómero, ubicado en algún lugar a lo
largo del filamento, que lo divide en dos y le confiere un nombre
particular. Así un cromosoma en donde el centrómero está ubicado
aproximadamente en la mitad se llamará metacéntrico. Si en cambio
está ubicado cerca de un extremo será telocéntrico. Las formas de los
cromosomas, así como el número, es característico de cada especie.
A lo largo de los cromosomas y durante el estadío de la profase de las
divisiones celulares, se distinguen unas pequeñas estructuras, que
semejan a cuentas de un collar. Son los gránulos de ADN llamados
cromómeros.
Además del núcleo, dentro de la célula, podemos diferenciar el
citoplasma, donde se encuentran las mitocondrias, el retículo
endoplasmático, el aparato de Golgi y los ribosomas.

16. CICLO CELULAR
Antes de analizar cómo se divide una célula deberemos interpretar
cómo transcurre su vida.
Tradicionalmente se ha dividido el ciclo de vida de una célula en dos
etapas principales: interfasey división celular.
En los primeros tiempos se pensaba que en el período de interfase,
que se intercala a los períodos en que las células están en división, no
ocurría nada y las células se encontraban en reposo. Nada más
alejado de la verdad como veremos a continuación.
El período de la interfase podemos sub-dividirlo en 3 etapas:
Comenzamos por el llamado período G1(de gap 1, en inglés). En él
la célula realiza una intensa actividad metabólica. Principalmente, en
lo que respecta a la formación de los distintos tipos de ARN,(ácido
ribonucleico) indispensables para la síntesis de las proteínas. Muchas
células que han perdido la capacidad de dividirse permanecen en este
período el resto de sus días, como por ejemplo las células nerviosas,
glóbulos blancos, células vegetales colenquimáticas y
parenquimáticas, etc.
Aquellas células que continúan con su división pasan a la siguiente
etapa o período S(de síntesis). Como su nombre lo indica, en este
período se produce la síntesis del material hereditario, o duplicación
del ADN.
Este proceso es indispensable para poder afrontar las divisiones
celulares. Es obvio que si la célula se va a dividir, primero deberá
duplicar su material para poder mantener su patrimonio a través de
sus ciclos. De otro modo, inmediatamente iría a la destrucción. Lo
veremos con más detalle al tratar los procesos de división celular.
Una vez duplicado su material la célula desemboca en el período
G2(de gap 2) en donde se prepara para la división.
Podríamos esquematizar el ciclo celular del siguiente modo:
LA MITOSIS
La mayor parte de los tejidos que forman el cuerpo de un individuo se
forman a partir de una célula original mediante el proceso de mitosis.
Si una célula se divide por mitosis se obtendrán como productos al
final de la división, dos células hijas idénticas.
Como podemos deducir, si a partir de una célula obtendremos dos
con el mismo material hereditario, citoplasma, orgánelos, etc., es
obvio que la célula original deba duplicar su material hereditario
antes de entrar en división. Esta duplicación o síntesis de ADN la

17. célula la realiza en la interfase que antecede a la mitosis y más
específicamente en el período S, si bien algunas células continúan con
la síntesis aún entrada la profase. En esta fase (profase) los
cromosomas se encuentran ya duplicados y comienzan a acortarse.
Están formados por dos cromátidasunidas por medio del
centrómero,lascromátidas hermanas.
Si consideramos que partimos de una célula de un organismo
diploide, la célula tendrá una cantidad 2n como nivel de ploidía, o sea
2 juegos cromosómicos básicos, un juego cromosómico de origen
paterno y el otro de origen materno. Si en la interfase se duplicó el
material hereditario, es lícito señalar que al inicio de la profase la
célula tendrá un nivel de ploidía igual a 4n.
Los cromosomas continúan acortándose y desaparece la membrana
nuclear conjuntamente con el nucléolo, distribuyéndose todo el
contenido del núcleo en el jugo celular.
En la prometafaselos cromosomas migran hacia el ecuador de la
célula, ubicándose en la placa ecuatorial durante la
metafase.Aparecen los husos acromáticos, que unen los dos polos y a
los cuales se adhieren los cromosomas a través del centrómero. Los
cromosomas a este punto se encuentran condensados y acortados al
máximo.
Con la migración de los cromosomas hacia los polos, debido al
acortamiento de las fibras de los usos acromáticos, comienza la
anafase.Una vez que los cromosomas alcanzan los polos, comienzan
su descondensación, se reconstituyen las membranas nucleares y
reaparecen los nucléolos, llegamos a la telofase.La completa división
ocurre con la formación de una separación entre las dos células hijas
que divide al citoplasma.
En general todas las células son capaces de dividirse por mitosis, si
bien hay algunos tipos que lo hacen más frecuentemente, como ser
las de la epidermis y las células embrionarias. Por el contrario las
células nerviosas o neuronas y las células vegetales adultas, al
especializarse en alguna función particular, pierden capacidad de
división.
Como consecuencia de la mitosis cada par de cromátidas hermanas se separó
y a cada célula hija fue una de ellas. De este modo se restablece el número 2n
de ploidía pues cada cromátida representa ahora a un cromosoma. Se han
producido dos células hijas con idéntico material hereditario que la célula
madre manteniendo de este modo una estructura hereditaria constante en
todas las células que derivan de la primera célula o Cigoto.

18. También la mitosis es el mecanismo básico de todas las formas de
reproducción asexual.
LA MEIOSIS
Anteriormente habíamos comentado que los tejidos germinales,
involucrados con la reproducción sexual se distinguían de los otros
tejidos porque en ellos ocurría un tipo de división de sus células
diferente a la mitosis, la meiosis. Como consecuencia de esta
división celular se obtienen células hijas con la mitad del número
cromosómico de la célula madre.
Antes de entrar en la verdadera división celular, el material
cromosómico se duplica en el período interfásico llamado S como
hemos visto anteriormente en las etapas del ciclo celular. Por lo
tanto, las células 2n cuando comienzan la meiosis tendrán un
complemento cromosómico igual a 4n. Luego de sufrir dos divisiones
consecutivas se obtendrán 4 células haploides (n).
Para entender mejor lo antedicho analizaremos la meiosis paso a
paso de un modo similar a lo que sucede en la realidad. La meiosis
podemos estudiarla como dos divisiones celulares consecutivas, una
primera en donde los cromosomas homólogos (cromosomas de
origen materno y paterno) que se habían apareado se separan y una
segunda en donde se separan las cromátidas hermanas.

19. La primera división de la meiosiscomienza con la Profase I,
subdividida como sigue:
Leptonema: los cromosomas homólogos se encuentran ya
duplicados en sus dos cromátidas hermanas, unidas por su
centrómero, si bien los cromosomas se observan como filamentos
simples, muy finos y largos ya que la espiralización está ausente o es
mínima al inicio de esta fase.
Cigonema: cada cromosoma busca su homólogo para aparearse
punto por punto. A diferencia de lo que ocurre en la mitosis, los
cromosomas de cada par, uno de origen paterno y el otro de origen
materno, realizan en este momento lo que se denomina
sinapsis.Mientras dura la sinapsis, se forma lo que se denomina
complejo sinaptinémicoque es el responsable de mantener unidos
longitudinalmente, punto por punto, a los cromosomas homólogos.
Paquinema: los pares de cromosomas se manifiestan como una
unidad de apareamiento completo. Cada unidad la llamamos
bivalentepues está formado por la unión de los dos cromosomas
homólogos. Como cada cromosoma ya se encuentra duplicado en dos
cromátidas hermanas se forma para cada par la asociación de 4
cromátidas hermanas, entonces también se puede denominar tétrada
a cada bivalente. Debido a este acercamiento entre los cromosomas
homólogos es muy posible que las cromátidas se puedan romper y
volver a unir con la otra del cromosoma homólogo. Este proceso se
denomina croosing-overo entrecruzamiento.
Diplonema:el intercambio de material genético a nivel de las
tétradas se hace visible en este estadío mediante la aparición de
figuras con formas de "X" llamadas quiasmas, involucrando dos de las
cromátidas, una por cada cromosoma homólogo del par. Los
quiasmas se han encontrado en casi todos los organismos superiores,
si bien faltan en los machos de muchos dípteros como, por ejemplo,
en el maho de Drosophila melanogaster.
Diacinesis: los cromosomas se observan más cortos y espesos
debido a la espiralización. Se vuelven más intensamente colorables y
debido a la repulsión que ocurre entre los cromosomas homólogos los
quiasmas parecería que se corrieran hacia los extremos de los
cromosomas, fenómeno que se denomina terminalización de los
quiasmas. a este punto termina la profase I.
Metafase I: los bivalentes se van a ubicar al azar en la zona
ecuatorial de la célula. La membrana nuclear y los nucléolos
desaparecen y cada bivalente se une a través de sus centrómeros a
las fibras del huso acromático en un estadio anterior denominado
prometafase.

20. Anafase I: a diferencia de lo que ocurre en mitosis, en esta fase se
separan los centrómeros homólogos llevando cada uno las dos
cromátidas hermanas hacia los polos unidas por su centrómero
original. Recordemos que en la mitosis no hay apareamiento de
cromosomas homólogos.
TelofaseI: se reorganizan los cromosomas y el citoplasma. Se
forman dos nuevas células y dos nuevos núcleos.
Luego de una interfase de diversa duración en los distintos
organismos llamada intercinesis,donde no hayduplicación de ADN,
comienza la segunda división de la meiosis, que es muy similar a una
división mitótica, ya que separa cromátidas hermanas.
Profase II: los cromosomas de cada una de las células hijas están
formados por dos cromátidas hermanas unidas por un solo
centrómero.
Metafase II: todos los cromosomas migran al plano ecuatorial de la
célula.
Anafase II: los centrómeros se dividen y las cromátidas simples se
dirigen hacia los extremos de la célula debido al acortamiento de las
fibras de los husos acromáticos.
Telofase II: se reorganizan las nuevas células, se vuelven a formar
las membranas nucleares, reaparecen los nucléolos y las células se
organizan en entidades separadas.
En este punto se restablece el nivel 2n de ploidia de la célula interfásica pues
al comienzo de la profase I y debido a la duplicación de las cromátidas, la
célula se considera 4n, como ya hemos visto. Al fin de la telofase I, cuando se
produce la separación de los centrómeros homólogos y se forman dos células,
se restablece el nivel original 2n en cada célula. A partir de este momento,
cada una de esas células entra en la segunda división de la meiosis.

21. Como producto de la meiosis a partir de una célula 2n se forman 4
células hijas, los productos meióticos que son haploides (n).
Esta reducción en el número cromosómico, junto con la fecundación,
asegura el mantenimiento del patrimonio hereditario con las
variaciones genéticas a través de las generaciones.
¿Cuáles son las diferencias sustanciales entre la meiosis y la mitosis?
1. La meiosis requiere el apareamiento de los cromosomas
homólogos.
2. Se producen los entrecruzamientos que se manifiestan
citológicamente a través de los quiasmas y genéticamente a través
de las formas recombinantes.
3. Por medio de la mitosis a partir de una célula 2n se originan dos
nuevas células 2n, en cambio por la meiosis a partir de una célula
diploide (2n) se originan 4 células haploide (n) que formarán luego de
un proceso de maduración los gametos.
4. La meiosis ocurre solamente en células especializadas de la línea
germinal de un individuo a diferencia de la mitosis que ocurre en
la mayor parte de las células somáticas.
¿Qué mecanismos hacen a la diferencia entre los productos
meióticos?
Las células obtenidas por medio de meiosis son diferentes a la célula
madre, como ya vimos, por la cantidad del material pero, además,
son diferentes en cuanto a la calidad de la información que llevan
debido fundamentalmente a dos procesos:
a) el entrecruzamiento,que ocurre en la profase I, y
b) la distribución al azar de los cromosomasen la placa metafásica.
Evidentemente el entrecruzamiento entre cromátidas homólogas
permite reunir información genética de origen materno con aquella de
origen paterno en un mismo cromosoma.
Por otro lado, y debido a que no hay una ubicación preferencial de los
cromosomas en la placa metafásica, es muy poco probable que todos
los cromosomas de origen paterno migren a un polo y los de origen
materno hacia el otro.

22. De este modo las combinaciones posibles solamente teniendo en
cuenta esta fuente de variación, dependerá del número cromosómico
de la especie. Por ej. en el hombre se obtendrán 223
posibles distintas
distribuciones de los cromosomas al momento de formar los
gametos.
Si a esta cantidad le sumamos las posibles variaciones debidas a los
entrecruzamientos, lograremos tener una idea de los diferentes tipos
de gametos que puede producir un mismo individuo. Lo mismo ocurre
en los demás seres vivos y es la base más importante de la gran
biodiversidad que encontramos en la naturaleza.
CICLOS DE VIDA
Vamos a dividir los ciclos de vida en dos, los de las plantas y los de
los animales. Tendremos en cuenta solamente a las plantas
superiores que producen flores, llamadas angiospermas y a los
animales superiores del orden de los mamíferos, entre los cuales
incluimos al hombre.
Estos ciclos biológicos variarán en distinta proporción cuando se
trata de plantas o animales inferiores, como ser los musgos,
protozoarios, algas y hongos.
GAMETOGENESIS EN LAS PLANTAS
En las plantas, los productos que intervienen en la fecundación son
las esporas.
Debemos distinguir entre la gametogénesis que ocurre en la parte
masculina de la flor, llamada microesporogénesis, que dará como
resultado esporas reproductivas llamadas granos de polen,de la
megagametogénesis, proceso de gametogénesis en la parte
femenina de la flor u ovario, que dará como resultado el
megagametofitoo saco embrionario maduro.
Ambos procesos, tanto el que se realiza en la parte masculina de la
flor como aquel que se realiza en la parte femenina, provienen de la
realización de divisiones celulares en células de tejidos diferenciados.
A partir de la meiosis y con posteriores mitosis u otros procesos se
obtendrán los productos finales que luego intervendrán directamente
en la fecundación y por lo tanto en la formación de un nuevo
individuo.

23. A) Microesporogénesis
En la parte masculina de la flor de una planta, supongamos en la
panoja de una planta de maíz, a partir de una célula madre de las
micrósporas, (microesporocito)y luego de una meiosis se obtienen 4
micrósporas,que debido a que son producto de una meiosis serán
haploides. Estas micrósporas sufren dos mitosis sucesivas. En la
primera, el núcleo que es haploide, forma dos nuevos núcleos,
denominados núcleo generativoy núcleo del tuboo tubular. En una
posterior mitosis, el núcleo generativo se divide dando dos núcleos
llamados ahora núcleos espermáticos.
Como producto de la microesporogénesis se obtuvieron esporas
masculinas a partir de las cuales derivan los gametofitos masculinos
llamados granos de polen, que en su interior llevan citoplasma y 3
núcleos haploides.
B)Megaesporogénesis
En la parte femenina de la flor, en nuestro caso donde se forma la
espiga, ocurre algo similar a lo anteriormente visto para la parte
masculina, pero con algunas variaciones.
A partir de las células madres de las megásporas en el tejido
germinal femenino se forman, luego de una división meiótica, cuatro
células haploides (megásporas).De éstas una sola sobrevive y se
transforma, luego de tres divisiones mitóticas, en ocho núcleos
haploides dentro de una célula que ahora se denomina saco
embrionario u óvulo.
Estos ocho núcleos se ubican en distintas posiciones dentro del saco
embrionario de acuerdo a la función que les corresponderá
posteriormente.
Así un núcleo, denominado núcleo del huevou oósfera se ubica junto
con otros dos, las sinérgidas,en el extremo cercano al micrópilo por
donde penetrará, al momento de la fecundación, el tubo polínico.
Otros tres núcleos se ubican al extremo opuesto y forman las
antípodas.Los restantes dos núcleos haploides se fusionan para dar
origen a un núcleo diploide o núcleo de fusión,al centro del óvulo o
saco embrionario.

24. C) fecundación
Al momento de la fecundación, el núcleo del tubo del grano de polen
(espora masculina) emite el tubo polínico, cuya función es la de llegar
hasta el micrópilo del óvulo (espora femenina) para llevar los dos
núcleosespermáticos. Uno de estos núcleos se une con el núcleo de
fusión dando origen a un núcleo triploide que, posteriormente, dará
origen a los tejidos aleurónicos y endospérmicosde la nueva semilla.
Por el otro lado, el otro núcleo espermático se une con la oósfera
para dar origen al embrión de la semilla. Las sinérgidas y las
antípodas estarían involucradas en los primeros estadios de
crecimiento del embrión y de la semilla.
La semilla ya está formada y luego de la germinación dará origen a
una nueva planta que cerrará el ciclo de alternancia de generaciones,
una esporofítica diploide, representada por la planta que produce
esporas y una gametofítica en donde las esporas se transforman en
gametofitos, que generan gametos cuya unión reestablece la forma
esporofítica y así sucesivamente.
GAMETOGENESIS ANIMAL
Así como acabamos de ver la gametogénesis en las plantas, en los
mamíferos sucede algo similar. Por un lado debemos considerar la
gametogénesis en el sexo masculino que producirá los
espermatogonios y por el otro la formación del óvulo a través del
proceso de gametogénesis en el sexo femenino.
a) macho
En el interior de los testículos se encuentra una capa de células
diploides llamadas espermatogonios.
Por mitosis estas células producen los espermatocitos primarios
también diploides, los que luego de sufrir la primera división meiótica
darán origen a los espermatocitos secundarios y posteriormente a
las espermátides como producto de la segunda división meiótica y
por lo tanto haploides.
Por un proceso de maduración las espermátides formarán cuatro
espermatozoides también haploides.

25. b) Hembra
En las gónadas femeninas sucede algo similar para llegar a la
formación del gameto u óvulo.
Las células primordiales son los oogonios, que darán origen, por
mitosis, a los oocitos primarios siempre diploides. Estos oocitos
sufren una división meiótica. Como producto de la primera división
se forma un oocito secundario y un corpúsculo polar.
El oocito secundario, prosiguiendo con la meiosis, dará lugar, a una
oótide y un segundo corpúsculo polar y el corpúsculo polar anterior
dará origen a otros dos corpúsculos polares secundarios. La oótide
madurará en el óvulo haploide y los corpúsculos polares
degenerarán.
Al momento de la fecundación los espermatozoides acarreados por el
esperma llegan hasta el óvulo, lo penetran y los núcleos haploides
femenino y masculino se unen para dar origen al cigoto diploide que
por posteriores divisiones mitóticas formará un nuevo individuo.
Al momento de la fecundación del óvulo con el espermatozoide se
forma el cigoto o célula huevo que seguirá su camino hasta la
formación de un individuo adulto. Puede ocurrir que las primeras dos
células, productos de la primer mitosis, sigan desarrollándose como
individuos separados. Se formarán, por lo tanto, dos individuos
iguales, siempre del mismo sexo, grupo sanguíneo, etc. y de
características genéticas idénticas, llamados gemelos o mellizos
univitelinos.
Los gemelos nacen genéticamente idénticos y luego las causas
externas podrán influir de una manera diferente sobre cada uno de
ellos.
Con respecto a los mellizos, éstos son producto de la fecundación de
dos o más óvulos por distintos espermatozoides, pueden ser de
distinto sexo, grupo sanguíneo, color de pelo, etc. como cualquier
hermano, sólo que han compartido el mismo momento de gestación y
nacimiento.

26. GAMETOGENESIS EN ORGANISMOS HAPLOIDES
En muchos organismos haploides, como son muchas algas verdes y
rojas y muchos hongos, la fecundación origina un cigoto diploide en el
cual ocurre una meiosis formadora de esporas, en las que se ha
restablecido el número haploide de cromosomas característico de la
especie. A partir de estas esporas se forman los nuevos individuos
adultos que producirán esporas haploides que intervendrán en la
fecundación reiniciando el ciclo, como se puede ver en el
Primera Ley. Segunda Ley.
INTRODUCCION
En esta unidad vamos a tratar de interpretar los trabajos del
investigador Gregor Mendel, que han servido de base para el estudio
posterior de los mecanismos hereditarios. Aprovecharemos para dar
ciertas definiciones que nos serán de utilidad a medida que
avancemos en el libro y que forman parte del vocabulario genético,
sin las cuales nos sería imposible entendernos.
Comencemos por tratar de repetir las investigaciones del monje
Gregor Mendel, aunque más no sea, en forma resumida y sin tener
que realizar todo el minucioso trabajo que él realizó a lo largo de
varios años.
En primer lugar analicemos la especie con la cual Mendel realizó sus
investigaciones: el guisante (Pisum sativum), o arveja. Esta especie
era relativamente fácil de obtener en el mercado y, como todas las
pertenecientes a la familia de las leguminosas (poroto, habas,
alfalfa, etc.) tienen la particularidad de ser autógamas y por lo tanto
si no se interviene en la polinización, se autofecundarán. Tiene
tiempos de generación relativamente cortos y se obtienen muchos
descendientes por generación por lo que Mendel pudo elegir líneas de
distintos colores, formas, tamaños, etc. para sus experimentos.
Además de elegir una especie que se adaptó muy bien a sus
investigaciones, Mendel tuvo la particularidad de anotar todo lo que
observaba, llevaba un pormenorizado control y recolección de datos,
que les sirvieron posteriormente para extraer sus conclusiones con
respecto a la transmisión de los caracteres. Es en esto que adquieren
relevancia sus investigaciones, ya que hasta ese momento no existía
suficiente cantidad de datos para realizar un análisis estadístico como
para darle fortaleza a sus conclusiones.

27. Si bien sus comunicaciones a la Sociedad Científica de Brno, en 1865,
no fueron muy tenidas en cuenta en ese momento, retomaron
importancia posteriormente, en el 1900, cuando sus postulados y sus
conclusiones fueron corroborados por gran cantidad de científicos de
fama en ese entonces.
Primera Ley de Mendel: Los dos miembros de una pareja génica se
distribuyen en cada uno de los gametos, o sea, segregan, de forma
tal de que cada gameto llevará a un miembro, y sólo uno, de cada
pareja génica.
Cruzando dos líneas de arvejas, una con frutos lisos y otra con frutos
rugosos, todos los individuos de la primera generación, o F1, son
idénticos entre sí y presentan el carácter de uno de los padres, (esto
también se conoce como ley de la uniformidad de la F1)
Este carácter que se manifiesta en la F1 se llama dominante,
mientras que aquel que no se manifiesta se llama recesivo.
Ley de la dominancia de los caracteres en la primer generación filial
f1.- establece q al cruzar 2 individuos genéticamente puros para un
determinado carácter, los F1 manifiestan el carácter dominante de
uno de sus progenitores
Las dos líneas que se eligen para la cruza difieren en características
visibles, como ser la textura del tegumento de los granos de arveja.
O sea, tienen dos fenotipos distintos, que van asociados a factores
que se heredan y pasan a la próxima generación.
Estas dos líneas elegidas por Mendel eran homogéneas para el
carácter elegido, en este caso la textura del tegumento, siendo, por
lo tanto, una línea con tegumento liso y la otra con tegumento
rugoso. O mejor expresado ahora, diríamos una línea con fenotipo
liso y otra con fenotipo rugoso.
Mendel deduce que los distintos caracteres eran debido a la presencia
de factores (que luego se llamaron genes) y que para cada carácter
hay dos de estos factores.
Además estudió paralelamente otras características, como ser el color
de los cotiledones y de las vainas, la altura de las plantas, etc. como
podemos observar en los cuadros siguientes.

28. carácter fenotipos
semilla lisa o rugosa
color cotiledones amarillo o verde
color de la flor rojo o blanco
forma de la vaina hinchada o
hendida
vaina verde o amarilla
altura de la planta largo o enano
floración axial o terminal
Frecuencias observadas por Mendel en las cruzas realizadas
considerando algunos caracteres mencionados.
parentales F1 proporción
de individuos
frecuencia
F2
dom / rec dom / rec
semilla lisa x
rugosa
liso 5.47 : 1.85 2.95:1
cotiledones
amarillos x
verde
amarillos 6.00 : 2.00 3.00:1
vaina verde x
amarilla
verde 428 : 152 2.82:1
planta alta x
enana
alta 787 : 277 2.84:1
Ahora podemos escribir la mencionada cruza considerando a cada
uno de los caracteres con una letra: p.ej. "L" para liso que domina
sobre "l" que representa al carácter rugoso, del siguiente modo:

29. Generación
parental
Fenotipo frutos
lisos
X frutos
rugosos
Genotipo L L l l
Gametos 100%
L
100% l
Generación
F1
Fenotipo frutos
lisos
Genotipo L l
Gametos 50% L 50% l
La diferencia entre las dos proporciones es solamente aparente, la
relación de segregación es 1:2:1 también en el caso de dominancia
completa, sólo que la primer clase fenotípica y la segunda son iguales
y entonces la segregación se vuelve 3:1.
P lisos X rugosos
F1 todos
lisos
F2 lisos Rugosos
¾ ¼
Fenotipos
3:1 3
lisos
: 1
rugosos
2 clases
En caso de ausencia de dominancia completa, si cruzamos entre sí
individuos de la F1, en la F2 aparecen 3 tipos de individuos: un tipo
igual a un progenitor de la generación parental, otro igual al otro
progenitor y el tercer tipo igual a los individuos de la F1. Proporción
fenotípica 1:2:1, o sea, a 3 clases de genotipos corresponden 3
clases fenotípicas.

30. Se pueden observan los resultados para el caso de dominancia
completa, como en los porotos de Mendel, en la cruza entre lisos y
rugosos.
P lisos X rugosos
LL ll
F1 todos
lisos
Gametos
Ll ½ L; ½ l
F2 lisos lisos rugosos
LL Ll ll
¼ ½ ¼
Fenotipos 3
lisos
: 1
rugosos
2 clases
3:1 L - : l l
Si unimos ahora los conceptos vistos en la meiosis y consideramos
que cada individuo es diploide y tiene un par de cromosomas
homólogos podemos representar a cada uno de ellos por dos letras
o símbolos que identifican los factores.
Cada individuo recibe un factor de cada uno de los padres para así
formar su genotipo o constitución genética.
A cada una de las copias de factores, tanto al de origen paterno como
al de origen materno, responsables de la manifestación de un
carácter, las definimos como alelos, o sea son las formas alternativas
en que puede manifestarse un gen.
Por lo tanto, la unión de gametos que poseen alelos idénticos produce
un genotipo homocigótico. Puede tener los dos alelos dominantes o
los dos alelos recesivos.
Por el contrario, dos alelos diversos (uno dominante y el otro
recesivo) producirán un genotipo heterocigótico.

31. El vocablo híbrido se utilizará como sinónimo de heterocigótico y
llamaremos monohíbrido aquel genotipo que posee heterocigosidad
en un solo gen.
A este punto podemos también ampliar el concepto de fenotipo a
toda característica o rasgo distintivo de un organismo. Nos referimos
a todas las características morfológicas, funcionales o de
comportamiento que constituyen en su conjunto a un individuo. El
rasgo puede ser visible a simple vista (p.ej.: forma de las semillas, el
color de una flor) u observarse a partir de determinadas pruebas
bioquímicas (p.ej.: prueba serológica para determinación de los
grupos sanguíneos).
Segunda Ley de Mendel: dos caracteres, debidos a genes
diferentes, segregan independientemente en la F2. Los miembros de
diferentes copias de alelos se distribuyen independientemente unos
de otros cuando se forman los gametos del dihíbrido.
Mientras que en los monohíbridos se observa que los dos tipos
parentales vuelven en la F2, en el caso de un dihíbrido se observan
los dos tipos parentales, en nuestro caso los amarillo-lisos y los
verde- rugoso, y aparecen dos nuevos tipos, el amarillo-rugoso y el
verde- liso.
Para poder llegar a las conclusiones a que llegó Mendel deberemos
realizar una cruza teniendo en cuenta dos caracteres
contemporáneamente, o sea, considerando el anterior carácter liso-
rugoso (L y l) y ahora también el carácter del color de la semilla,
amarillo o verde (amarillo,"A", domina sobre verde,"a").
P amarillo–
liso
X verde–rugoso
AALL Aall
Gametos AL Al
F1 Amarillo - liso
AaLl
Gametos ¼ AL ¼ Al ¼ aL ¼ al
F2 amarillo-
liso
amarillo-
rugoso
verde-
liso
verde-rugoso
9/16 A-L- 3/16 A-ll 3/16
aaL-
1/16 aall

32. Trataremos de explicar las proporciones obtenidas en el cuadro
anterior.
Los gametos obtenidos desde cada parental serán como indicado
50% "AL" y 50% "al". De la cruza entre los gametos provenientes de
cada uno de los parentales se obtiene la F1 con genotipo AaLl y con
fenotipo amarillo-liso, o sea se obtienen individuos heterocigóticos
todos iguales entre sí. Estos heterocigotos podrán dar 4 tipos de
gametos: AL, Al, aL y al. Cada uno de ellos tendrá una probabilidad
de 1/4.
Por lo tanto, si cruzamos entre sí los heterocigotos de la F1, para
obtener la F2, podríamos tener las 16 combinaciones indicadas en la
siguiente cuadrícula genotípica, o cuadro de Punnet, cada una con
probabilidad igual a 1/16 (1/4 por 1/4).

33. Cuadrícula genotípica o cuadro de Punnet.
gametos A L A l a L a l
A L AALL AALl AaLL AaLl
A l AALl AAll AaLl Aall
a L AaLL AaLl aaLL aaLl
a l AaLl Aall aaLl aall
Un sistema gráfico de más inmediata comprensión para explicar la
distribución obtenida podría ser considerar las tres clases dadas de la
segregación del gen "A" y sobre cada una de esas acoplar las posibles
clases de la segregación del gen "L". Este es el sistema ramificado de
mucha mayor practicidad.
LL 1/4 AALL 1/16
AA 1/4 Ll 2/4 AALl 2/16
ll 1/4 AAll 1/16
LL 1/4 AaLL 2/16
Aa 1/2 Ll 2/4 AaLl 4/16
ll 1/4 Aall 2/16
LL 1/4 aaLL 1/16
aa 1/4 Ll 2/4 aaLl 2/16
ll 1/4 aall 1/16
Nueve de las combinaciones genotípicas que se obtuvieron
corresponden al fenotipo amarillo-liso (A-L-). Y como cada
combinación tiene 1/16 de probabilidad, el fenotipo AL aparecerá con
una probabilidad igual a 9/16. El fenotipo amarillo-rugoso (A-ll) 3/16,
el fenotipo verde-liso (aaL-) 3/16 y el fenotipo doble recesivo verde-
rugoso (aall), sólo aparecerá 1/16 veces. Este tipo de segregación,
que podemos observarla en el cuadro siguiente presupone que los
dos caracteres segreguen independientemente.

34. ¾ L- 9/16 A-L- amarillo-liso
¾ A -
¼ ll 3/16 A-ll amarillo-rugoso
¾ L- 3/16 aaL- verde-liso
¼ aa
¼ ll 1/16
aall
verde-
rugoso
Se pueden calcular para cualquier número de genes, los diferentes
tipos de gametos, las clases fenotípicas y las distintas clases
genotípicas en F2, de un modo rápido mediante la aplicación de las
siguientes fórmulas generales.
nº de
genes
tipos de
gametos en
F1
clases
fenotípicas en
F2
clases genotípicas
heterocigóticas en F2
1 2 2 3
2 4 4 9
n 2n
2n
3n
Dominancia incompleta. Codominancia. Cruzamiento retrógrado.
Cruza de prueba. Alelos múltiples. Alelos letales. Expresividad y
penetrancia. Arbol genealógico.
DOMINANCIA INCOMPLETA.
En algunas plantas, como la bella de noche (Mirabilis jalapa) y la boca
de león (Anthirrinum majus) en las cruzas entre una planta con flores
rojas y una planta con flores blancas, la progenie F1, heterocigótica,
presenta flores de color rosa, intermedia entre los dos parentales. En
la F2 tendremos, como ya visto, 3 clases fenotípicas, dos iguales a
cada parental y la otra, en una proporción de 1/2 igual a la F1. Algo
similar ocurre en el trigo, en las cruzas entre plantas con cariopses
rojas y plantas con cariopses blancas si bien con algunas
modificaciones que analizaremos en otro capítulo.

35. Un caso que podría incluirse en esta sección es el de la coloración de
la piel. A partir de los estudios del grupo de Keith Cheng (2005) de la
Pennsylvania State University, trabajando sobre el pez cebra,
encontraron un gen que gobernaría la producción de melanina. Hasta
hace un tiempo se consideraba que la producción de melanina,
relacionada directamente con el color de la piel, estaba relacionada
con más de 100 genes diferentes.
La mutación del gen en cuestión, produce una proteína más corta que
alteraría la producción de melanina y por lo tanto la piel sería más
clara al poseer menor cantidad de melanosomas. Aquellos individuos
con la otra variante producen la otra variante proteica y el color de la
piel es oscuro.
El gen humano equivalente al gen encontrado en el pez cebra sería el
SLC24A5, el cual añadido a embriones de dicho pez haría que este
retorne a su coloración oscura de la piel. Cheng, trabajando
conjuntamente con el antropólogo Mark Shriver, han encontrado que
la proteína SLC24A5 tiene dos variantes: una con el aminoácido
treonina y la otra con el aminoácido alanina en su reemplazo.
En un estudio llevado a cabo por estos investigadores, sobre 308
individuos se observó que la variante con treonina es la que produce
la piel más clara mientras que la de alanina produce la piel más
oscura. Los individuos con ambas versiones de la proteína presentan
coloraciones de distinta graduación entre los extremos.
Parecería que este gen estaría también involucrado en el color del
cabello y de los ojos y se especula con que produzca mucha
información para encontrar tratamientos contra el cáncer de piel u
otras enfermedades relacionadas con la piel.
CODOMINANCIA.En este caso ambos alelos de un par se
manifiestan. O sea cada uno mantiene su identidad y logra
manifestarse. A veces el genotipo heterocigótico es intermedio a los
parentales, pero muchas otras veces forma un fenotipo que no
podemos clasificarlo como intermedio. Por ejemplo, el caso del grupo
sanguíneo MN en el hombre. En este caso son posibles 3 grupos
distintos: el M, el N y el MN. Cada uno representado como sigue:
grupo sanguineo
(fenotipo)
Genotipo
grupo M M M
grupo N N N
grupo M-N M N

36. Otro caso es el del Sistema de Grupos Sanguíneo ABO en el humano.
Lo analizaremos cuando trataremos el tema de alelos múltiples.
También existe codominancia en la herencia de la anemia falciforme
humana. En este caso los heterocigotos no presentan anemia y los
glóbulos rojos se deforman pero no llegan a tener la forma extrema
de hoz que impediría la captación del oxígeno de la sangre, como
ocurre con los homocigóticos para el alelo Hbs.
genotipo Fenotipo
Hba
Hba
sano, sin anemia
Hba
Hbs
portador, pero sin
anemia
Hbs
Hbs
anémico grave
CRUZAMIENTO RETRÓGRADO O RETROCRUZA.
El cruzamiento de un individuo de la F1 con uno de los progenitores
(cualquiera de ellos y con cualquier constitución genética) se
denomina retrocruza. Un individuo cualquiera de la F1, por lo tanto,
podrá ser retrocruzado de dos modos distintos, con un progenitor y
con el otro. No es de mucha utilidad para averiguar la constitución
genética de la F1 pero sí tiene mucha importancia en planes de
mejoramiento, como veremos más adelante.
CRUZA DE PRUEBA
Cuando el cruzamiento retrógrado o retrocruza se realiza con el
progenitor de genotipo recesivo para los genes en consideración, se
denomina cruza de prueba o test-cross y el objetivo es poner en
evidencia la constitución genética de dicho individuo.
Recordemos la cruza para un solo gen y supongamos que tenemos
un conjunto de individuos lisos de la F2. Al tomar un individuo no
podemos saber si es heterocigota u homocigota. Sabremos que en
ese conjunto de individuos lisos habrá el doble de individuos
heterocigóticos, pero no podemos saber cuál es cual a simple vista.
Deberemos proceder a cruzar estos individuos con un individuo que
sabemos es homocigótico recesivo para el gen (o genes) en estudio.
Como podemos observar, en la cruza de prueba, se pone en
evidencia la constitución genotípica del individuo y por lo tanto la
clase de gametos que produce.

37. Si el individuo bajo examen es liso y homocigótico LL producirá sólo
gametos "L" que combinados con los "l" producidos por el otro
progenitor dará, en la descendencia, 100% de individuos Ll (lisos).
Por el contrario, si el individuo liso tomado fuera heterocigótico
producirá dos tipos de gametos, "L" y "l" y por lo tanto una
descendencia 1/2 lisa y 1/2 rugosa.
De este modo, la cruza de prueba sirve para demostrar el genotipo
de los individuos bajo examen. En el primer caso el individuo liso era
homocigótico y en el segundo heterocigótico.
La cruza de prueba, obviamente, se puede realizar también teniendo
en cuenta dos genes de segregación independiente,
simultáneamente. Consideremos la cruza de prueba de los individuos
F1 para el caso de dos genes,o sea: amarillo liso (AaLl) por amarillo
rugoso (aall)
gametos de
c/progenitor
a l
1/4 AL 1/4 AaLl amarillo-liso
1/4 Al 1/4 Aall amarillo-liso
1/4 aL 1/4 aaLl verde-
liso
1/4 al 1/4 aall verde-
rugoso
La descendencia de ese cruzamiento estará en la proporción 1:1:1:1,
que se corresponde con las distintas clases de gametos producidos
por ese individuo ya que los gametos producidos por el progenitor
recesivo no inciden en el fenotipo de la descendencia.
Otro ejemplo
gametos a l
1/2 AL 1/2 AsLl amarillo-liso
1/2 Al 1/2 Asll amarillo-rugoso
La conclusión entonces es que los fenotipos de los descendientes de
una cruza de prueba son la imagen exacta de los gametos producidos
por el individuo en examen.

38. ALELOS MÚLTIPLES.
Debido a que, hasta el momento, solamente nos hemos referido a
aquellos genes que había utilizado Mendel en sus experimentos,
podríamos pensar que cada gen tiene la posibilidad de estar presente
en sólo dos formas alternativas u alelos.
Sin embargo, existe la posibilidad de que en un determinado locus
génico, o lugar del cromosoma donde se ubica un determinado gen,
existan más de dos alelos. Este es el caso de los alelos múltiples.
Si bien en un organismo diploide sólo pueden existir dos alelos, uno
en cada cromosoma homólogo, bien podrían existir otras formas
alélicas.
Como ejemplo podríamos citar el caso del sistema ABO de los
grupos sanguíneos en el hombre. Como todos sabemos, según este
sistema, existen 4 grupos posibles, a saber:
grupo A grupo B grupo AB grupo 0
Por otro lado, también sabemos que la serie alélica para este sistema
está formada por los siguientes 3 alelos con las siguientes relaciones
de dominancia entre ellos:
(Ia = Ib) >i
En donde Ia = Ib significa que existe una relación de codominancia
entre ellos, pero que cualquiera de ambos domina sobre "i" que es el
alelo recesivo de la serie. Como cada individuo puede tener dos y sólo
dos de estos alelos, las combinaciones posibles con sus
correspondientes fenotipos son las siguientes:
Ia
Ia
grupo sanguíneo A
Ia
i grupo sanguíneo A
Ib
Ib
grupo sanguíneo B
Ib
i grupo sanguíneo B
Ia
Ib
grupo sanguíneo AB
i i grupo sanguíneo 0

39. Otro caso típico de serie de alelos múltiples es el color del pelo en los
conejos. Para este gen, llamado C, tenemos 4 alelos (C, cch
, ch
, c) en
orden de dominancia entre ellos.
La combinación de dos de ellos en un individuo diploide nos dará los
fenotipos que detallamos a continuación:
fenotipo Genotipo
oscuro uniforme CC, Ccch
, Cch
, Cc
chinchilla cch
cch
, cch
ch
, cch
c
himalaya ch
ch
, ch
c
albino Cc
En el caso de serie de alelos múltiples como hemos visto la
simbología cambia un poco con respecto a los casos simples. Por
convención se suele utilizar una letra que caracteriza al gen en
cuestión, p.ej.: C de color, y luego letras en superíndices que
indicarán de cuál alelo se trata. Como en este caso el color más
común, o silvestre, es el "C", se lo escribirá con mayúscula y la forma
alternativa, "c", con minúsculas.
Conviene a este punto realizar algunas consideraciones con respecto
a la simbología de los varios alelos en el caso de la Drosophila
melanogaster. Los genetistas han convenido en nombrar al gen bajo
estudio con una letra inicial minúscula y distinguir si es dominante o
recesivo con el superíndice " +”. Así algunos de los alelos de la serie
"white" para el color del ojo serían los siguientes:
white (blanco) W
ivory (marfil) wi
pearl (perla) wp
honey (miel) wh
apricot (damasco) wa
cherry (rojo cereza) wch
blood (rojo sangre) wbl
red (rojo normal,
tipo salvaje o wild
type)
w+

40. En este caso, "white" (ojo blanco) es recesivo con respecto a todos
los otros alelos. En el otro extremo de la lista se encuentra el alelo
para el color de ojo común, red (rojo normal), que es dominante
sobre todos los otros alelos.
En el caso mencionado la mutación o mutaciones son recesivas con
respecto al gen tipo salvaje pero también existe la posibilidad que el
alelo mutado sea dominante con respecto al salvaje.
Este es el caso del alelo para ojo Bar, también en Drosophila. Por lo
tanto, al ser una mutación dominante, se escribe con la letra de la
mutación (B de Bar ) y en mayúscula, o sea, " B " y entonces B+
corresponderá al tipo salvaje o normal.
ALELOS LETALES.
El primer caso de un gen letal fue descrito por Cuenot en 1905
cuando trabajaba con una línea de ratones que él denominó amarillos
pues eran más claros con respecto a los normales, que son de color
gris amarronado.
El problema se le presentó cuando, a partir de una cruza entre
ratones amarillos obtuvo una proporción de 2 : 1 amarillo : normal.
Además en cruzas de ratones amarillos con ratones grises les daba
una proporción de 1 amarillo : 1 gris . El hecho de esta observación y
debido a que esperaba una proporción de 1 : 2 : 1 en la cruza entre
amarillos Cuenot postuló la teoría que uno de los genotipos
homocigóticos era letal antes de su nacimiento.
Por lo tanto, si consideramos a los ratones amarillos como
heterocigotos, Aa, la cruza entre dos de ellos nos daría:
1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa
gris amarillo Letal
Al desaparecer antes del nacimiento los individuos "aa" la proporción
que observaba Cuenot era 2 amarillos: 1 gris.
No siempre los genes considerados letales lo son a un estado tan
drástico como el gen antes mencionado. Se estaría en presencia de
características de subletalidad, como ser disminución de la
sobrevivencia de los individuos homocigóticos para un determinado
gen, manifestación a una determinada edad de los efectos del gen,
etc.

41. En el hombre existen varios genes letales y subletales. Por ejemplo,
un caso muy conocido es el de la Talasemia o anemia del
mediterráneo. El gen para la Talasemia es el " Th ", gen letal
dominante. Los posibles genotipos serán:
Th Th Anemia grave, mueren por modificaciones graves de
los glóbulos rojos. (talasemia mayor)
Th th Casi norma. Sobreviven. (talasemia menor)
th th Normales
A diferencia de los casos vistos hasta el momento, podríamos agregar
que los casos de letalidad o subletalidad, no solamente se manifiestan
cuando el individuo ya nació o alcanzó el estado adulto, sino que
también existen casos de letalidad al estado pregamético
(incapacidad para la maduración de los gametos) y gamético.
EXPRESIVIDAD Y PENETRANCIA.
Se entiende como expresividad de un determinado gen a la
intensidad con la cual se manifiesta dicho gen.
La expresividad puede verse muchas veces modificada por causas
externas al individuo (medio ambiente) o internas (interacciones
génicas). Es así que un grupo de individuos genéticamente idénticos
pueden manifestarse fenotípicamente (expresarse) en distintos
grados.
Por otro lado se entiende como penetrancia a la capacidad que tiene
un determinado individuo de mostrar su genotipo a través de su
fenotipo. Es así que podemos distinguir una penetrancia completa, en
donde los fenotipos se corresponden exactamente a las clases
genotípicas, y penetrancia incompleta, en donde algunos individuos,
si bien son portadores del gen, este no puede ser identificado
mediante la observación del fenotipo. Ejemplo de penetrancia
incompleta en el hombre: la calvicie.
La polidactilia (más de cinco dedos en las extremidades) en el
hombre está determinada por un gen dominante "P" . Podemos
encontrar, por lo tanto, individuos PP, Pp y pp. Ocurre que algunos de
los individuos heterocigóticos no manifiestan la enfermedad.
Se dice entonces que el gen tiene una penetración menor de cien por
cien pues no todos los individuos con genotipo P _ presentan la
enfermedad, o bien la expresión de la enfermedad se manifiesta en
los dedos de las manos y no en los de los pies.

42. ARBOL GENEALOGICO - PEDIGRI
Las relaciones de parentesco en una familia cuando se analiza un
carácter determinado, se pueden hacer más sencillas, desde el punto
de vista práctico, si las ponemos en un esquema.
Para armar un árbol genealógico se deben respetar ciertos signos
para que de ese modo cualquiera que lo lea, y conozca esos signos,
pueda interpretarlo rápidamente.
Primero explicaremos los signos utilizados y luego procederemos a
dar un ejemplo: árbol genealógicoLigamiento. Mapa genético.
Frecuencia de recombinación.
LIGAMIENTO
Cuando Mendel realizó sus trabajos con la arveja, todavía no se
relacionaba a los genes con los cromosomas.
Recordemos que para ese entonces a los entes encargados de
transmitir los caracteres les llamaban factores y que,
afortunadamente para Mendel y para los posteriores estudios de
genética, los caracteres que estudió se encontraban situados en
cromosomas diferentes.
Pero también sabemos que en biología, a partir de la observación de
casos que no concuerdan con lo ya conocido, se sigue estudiando
hasta poder dar una explicación acertada y por lo tanto adelantar en
el conocimiento y describir otro fenómeno.
Es así que Bateson y Punnet, en 1905, trabajando con un tipo de
arveja diversa a aquella de Mendel, Lathyrus odoratus, encontraron
algunas diferencias entre las proporciones observadas y aquellas
esperadas con respecto a la segregación independiente en la F2 de
acuerdo a la segunda Ley de Mendel, que hacía poco tiempo había
sido redescubierta.
Estos investigadores por ese tiempo estaban estudiando la herencia
de otros caracteres de esa planta, uno con respecto a la forma del
polen y el otro sobre el color de las flores:
 Polen alargado flores rojas
 Polen redondo flores púrpura
En la F2 las proporciones eran bastante diferentes a la esperada
9:3:3:1 y por lo tanto, unido a que por esos tiempos ya Sutton
(1903) estaba relacionando a los factores hereditarios con los
cromosomas, se comenzó a hablar del fenómeno del ligamiento.

43. Igualmente hubo que esperar a los trabajos de Thomas Morgan con
Drosophila para poder llegar a alguna conclusión importante con
respecto al ligamiento de los genes.
En este caso los genes a analizar eran los siguientes:
 Ojopúrpura (pr)alas vestigiales (vg)
 Ojorojo(pr+)alas normales (vg+)
Siendo dominantes ojo rojo y alas normales sobre ojo púrpura y alas
vestigiales, respectivamente.
Si se considera la cruza entre dos individuos, uno doble homocigoto
recesivo y el otro doble homocigoto dominante, la F1 será un doble
heterocigota: pr+ pr vg+ vg (fenotipo normal).
Morgan entonces realizó la cruza de prueba de estos individuos (a
diferencia de estudiar la F2, como habían hecho Batteson y Punnet) y
observó lo siguiente: (recuérdese que una cruza de prueba pone de
manifiesto las clases de gametos que produce un individuo).
fenotipos de la
cruza de prueba
genotipos nº de
individuos
ojos rojos - alas
normales
pr+ vg+ 1339
ojos púrpuras -
alas vestigiales
pr vg 1195
ojos rojos - alas
vestigiales
pr+ vg 151
ojos púrpuras -
alas normales
pr vg+ 154
total 2839
Se esperaría una proporción 1:1:1:1 de las cuatro clases fenotípicas
posibles, muy diferentes a las observadas. Morgan al utilizar la cruza
de prueba para sus estudios tenía la posibilidad de analizar lo que
ocurría en un parental (pues el otro sabía que aportaba gametos
todos recesivos) y entonces pudo extraer conclusiones que no
hubiera podido hacer si trabajaba con la F2, como lo hacían los otros
investigadores.
Cuando analizábamos, la segunda Ley de Mendel, decíamos que
para que se cumplan los postulados de esa segunda ley los genes (

44. por ese tiempo llamados factores) debían segregar
independientemente uno de otro en el momento de formar los
gametos.
Con los conocimientos actuales podemos interpretar esto fácilmente,
ya que sabemos que los genes están ubicados en los cromosomas y
que si los caracteres que estamos considerando están ubicados en
cromosomas diferentes, al realizar meiosis y separarse los
cromosomas homólogos en anafase, segregarán en forma
independiente uno de otro.
¿Qué sucedería si los genes que estamos estudiando estuviesen
ubicados sobre un mismo cromosoma y en posiciones bastante
cercanas uno de otro?
Trataremos de dar una explicación lo más simple posible a
continuación.
Actualmente, no nos es muy difícil interpretar que al estar juntos
sobre un mismo cromosoma los genes tendrán algún tipo de
"interferencia" en el momento de la segregación cuando los pares de
cromosomas homólogos se separan, pero pensemos en los estudios
de los investigadores de principio del siglo pasado cuando todavía no
se tenían los conocimientos actuales.
Analicemos un cruzamiento determinado, en Drosophila,
considerando dos genes que se encuentran ubicados muy cerca uno
de otro sobre el par de cromosomas número 2.
Los genes a considerar son el gen "n" que confiere color negro al
cuerpo y el gen "vg" que hace desarrollar alas vestigiales en las
moscas. Ambos recesivos con respecto a los normales, cuerpo
marrón y alas normales.
A hembras dihíbridas se les hace la cruza de prueba y se obtienen:
nº de individuos fenotipos genotipos
1260 tipo común + +
1230 cuerpo negro, alas vestigiales n vg
270 negras n +
240 vestigiales + vg
3000

45. Si estuvieran involucrados dos genes con segregación independiente
se tendrían que haber obtenido igual proporción de cada clase, o sea
una proporción 1:1:1:1.
Lo que ha sucedido es que en las clases fenotípicas que encontramos
en mayor proporción, comunes y cuerpo negro y alas vestigiales, (+
+) y (n vg), los alelos para esos caracteres se heredaron juntos en un
mismo cromosoma. Ver el esquema de la cruza
Los gametos + + y n vg son los que encontraremos en mayor
proporción y que corresponderán a los mismos fenotipos pues como
sabemos en una cruza de prueba el otro progenitor aporta sólo alelos
recesivos. Las llamaremos combinaciones de tipo parental.
¿ Y las otras dos clases fenotípicas, de dónde provienen ?
Si recordamos la profase meiótica, cuando se realizaba el
apareamiento entre cromosomas homólogos existía la posibilidad de
que ocurriera entrecruzamiento entre ellos. Si consideramos la
posibilidad que ocurra un entrecruzamiento entre las posiciones de
los dos genes que estamos considerando, obtendremos las otras dos
clases genotípicas, producto del intercambio de trozos de los
cromosomas homólogos. Ver el esquema del entrecruzamiento.
De este modo se obtienen las dos clases que restaban y que, debido
a que son producto del entrecruzamiento, estarán en menor
proporción. Estas dos nuevas combinaciones las llamamos tipo
recombinante.
MAPA GENÉTICO
Debido a los avances actuales en genética molecular y en la
secuenciación del material hereditario (ver Proyecto Genoma
Humano) la construcción de un mapa genético ha variado mucho y
mucho más avanzará con el tiempo. De cualquier manera se presenta
a continuación el sistema con el cual se comenzó la construcción de
un mapa de ligamiento a partir de la frecuencia de recombinación.
Si pensamos en el espacio físico que tiene un cromosoma y en la
ubicación física de cada gen en su locus génico, podemos hacernos la
idea que va a haber mayor o menor probabilidad de que exista un
entrecruzamiento tanto sea mayor o menor el espacio o la distancia
física que haya entre ambos genes. En nuestro ejemplo, y partiendo
de la cantidad de recombinantes podemos estimar la distancia entre
ellos.
510 / 3000 x 100 = 17 unidades de mapa

46. Para utilizar una unidad de medida que sirviera para realizar los
mapas genéticos se creó la unidad de mapa o centimorgan que
corresponde a 1 por 100 de individuos recombinantes entre dos
genes ligados.
De acuerdo a nuestros resultados los genes "n" y "vg" se
encontrarían separados a aproximadamente 17 unidades de mapa o
centimorgan.
Para la construcción de mapas genéticos más detallados se deberán
tener en cuenta más de dos genes a la vez, lo que permitirá ir
ubicando a cada gen en una posición relativa en cada cromosoma,
dependiendo esta posición de la frecuencia de recombinación.
De este modo se puede deducir la secuencia de los genes a lo largo
de un cromosoma pero no la distancia física. O sea, se puede medir
una distancia por la probabilidad que ocurra croosing-over en ella,
pero como no se sabe si el croosing-over ocurre con la misma
probabilidad en todas las zonas del cromosoma no se puede
extrapolar esta distancia a una distancia física, por ejemplo medida
en Armtrong.
De este modo si tenemos que entre, por ejemplo, dos genes A y
B, hay una distancia de 10 cmorgan no quiere decir que la distancia
física será el doble de otros, por ejemplo C y D que se encuentren a 5
centimorgan.
En base a esto se puede construir lo que se llama un mapa genético
que no es otra cosa que una representación de un cromosoma con la
posición relativa de sus genes, en términos de frecuencia de
recombinación.
¿Qué sucedería si la frecuencia de recombinantes es 50%?
Las clases estarían en una proporción 1:1:1:1 y por lo tanto se
consideran que están segregando independientemente. Por lo
tanto, están en grupos de ligamiento distintos o bien están sobre un
mismo cromosoma pero separados a más de 50 centimorgan o
unidades de mapa.
Todas las frecuencias de recombinación entre dos genes tendrán
valores entre 0 y 50 %.
Debemos distinguir a este punto, entre genes ligados y aquellos
genes que se encuentran en un mismo cromosoma.

47. Dos genes separados por una distancia genética mayor a 50 morgan.
No se consideran ligados a pesar de encontrarse ubicados en un
mismo cromosoma.
Corría el año 1910, cuando en el laboratorio del Dr. Morgan, que por
ese entonces estaban estudiando intensivamente la mosca del
vinagre o Drosophila melanogaster, dentro de todos los individuos
bajo estudio encuentran un macho con los ojos blancos. Recordemos
a este punto que la Drosophila posee mayoritariamente ojos color
rojo.
Obviamente, que este descubrimiento causó admiración en el grupo
de investigadores y muy especialmente al citado Morgan. Es entonces
que decide comenzar a realizar cruzas con dicho animal para poder
saber un poco más de la herencia de este rasgo.
En primer lugar, cruzó a ese macho con ojos blancos con una hembra
proveniente de una línea pura que sabía era homocigótica para el
color de ojos (rojos, por supuesto) y los resultados de la misma
fueron los que se ven en el siguiente cuadro.
Estos resultados podían demostrar que el carácter bajo estudio, ojo
blanco, era un carácter recesivo. Si así fuera en la generación F2
esperaríamos, como ya visto, una proporción 3:1 ojo rojo a ojo
blanco, entre todos los descendientes, pero llamativamente el Dr.
Morgan obtuvo:
CRUZA 1
P
ojo
blanco
x ojo rojo
F1 100% ojo rojo
F2 F1
x F1
3470 ojo rojo
machos y
hembras
782 ojo blanco machos
Si bien no se aleja mucho de la proporción esperada ( debería haber
obtenido 3189 con ojos rojos y 1063 con ojos blancos ) llamó la
atención pues todos los individuos con ojos blancos, eran machos y
no había ninguna hembra con esa característica.

48. Obviamente había que continuar con los estudios. Es así que se
realizó la cruza de machos F2 con ojos blancos por hembras F2 (con
ojos rojos, obvio). De este cruzamiento se obtuvo:
1) Mayor cantidad de individuos con ojos rojos.
2) Dentro de cada sexo, las proporciones eran casi iguales.
Tomemos un instante y hagamos la cruza recíproca, o sea:
CRUZA 2
P
hembra ojo
blanco
x
macho
ojo rojo
F1 hembras ojo rojo
machos ojo blanco
F2 F1 x F1
hembras
1/2 ojo
rojo
1/2 ojo
blanco
machos
1/2 ojo
rojo
1/2 ojo
blanco
Podemos observar que:
1) La F1 difiere de lo esperado según las leyes de Mendel, pues no es
uniforme.
2) Todos los individuos con ojo blanco eran machos.
3) El carácter de la hembra se lo pasaba a sus descendientes machos
y no a las hembras.
Por ese entonces ya se sabía que existían algunos cromosomas que
eran diferentes, morfológicamente, a todos los demás y que estaban
relacionados con la determinación del sexo.
A la luz de los resultados precedentes se tuvo que admitir que el gen
bajo estudio se encontraba en estos cromosomas sexuales y más
precisamente en el cromosoma X.

49. Ahora sí estamos capacitados para explicar los resultados obtenidos,
de la siguiente manera:
CRUZA 1
P
Xw
Y ojo
blanco
x Xw+
Xw+
ojo rojo
F1 Xw+
Xw
; Xw+
Y 100% ojo rojo
F2 Xw+
Xw
x Xw+
Y
hembras Xw+
Xw+
Xw+
Xw
ojo rojo
machos Xw+
Y Xw
Y
1/2 ojo
rojo 1/2 ojo
blanco
CRUZA 2
P Xw+
Y ojo rojo x
Xw
Xw
ojo
blanco
F1 Xw+
Xw
; Xw
Y 1/2 ojos rojo; 1/2 ojo blanco
F2 Xw+
Xw
x Xw
Y
hembras Xw+
Xw
Xw+
Xw 1/2 ojo rojo ; 1/2
ojo blanco
machos Xw+
Y Xw
Y
1/2 ojo rojo 1/2
ojos blanco
Esta herencia, que al principio fue llamada herencia cruzada la
denominamos herencia ligada al sexo.
En el hombre son numerosos los caracteres ligados al sexo. Entre los
principales podemos citar los casos del daltonismo y de la

50. hemofilia. En ambos casos podemos realizar o analizar la herencia
de cualquiera de estas dos enfermedades siguiendo el mismo
mecanismo que hemos realizado anteriormente para el carácter ojo
"white" en Drosophila. Recordemos que tanto el daltonismo como la
hemofilia se deben a un gen recesivo, por lo que los posibles
genotipos, para el caos del daltonismo, serán:
D = alelo normal, visión perfecta de los colores.
d = alelo mutado, daltonismo.
En el siguiente cuadro se presentan los genotipos y fenotipos posibles
para el caso de daltonismo. Se tienen en cuenta sólo el par de
cromosomas sexuales X e Y.
genotipos fenotipos
mujeres XD
XD
normal
XD
Xd
normal, portadora
para el alelo de
daltonismo
Xd
Xd
daltónica
varones XD
Y normal
Xd
Y daltónico
En el caso de las mujeres, al llevar dos cromosomas X, existe la
posibilidad de obtener individuos homocigotas y heterocigotas, pero
en el caso de los varones, al llevar un solo cromosoma X, se habla de
hemicigóticospara un determinado gen.
A este punto corresponde mencionar como es, a grandes rasgos, la
morfología de los cromosomas sexuales, X e Y. Para ello es
conveniente analizar la,en donde podemos observar que entre estos
dos cromosomas existen 3 regiones bien definidas:
a) una porción propia del cromosoma X. Brazo heterólogo del
cromosoma X.
b) una porción del cromosoma X que tiene homología con una
sección del cromosoma Y. Brazos homólogos.
c) Porciones de apareamiento meiótico entre ambos cromosomas.

51. una porción propia del cromosoma Y. Brazo heterólogo del
cromosoma Y. Los casos vistos hasta el momento son todos genes
ubicados en la región del cromosoma X que no tiene homología con
ningún segmento del cromosoma Y (brazo heterólogo). Son los casos
denominados de herencia ligada al sexo.
Pero en los otros segmentos también se encuentran ubicados algunos
genes. Veamos algunos ejemplos.
GENES HOLÁNDRICOS.En el brazo heterólogo del cromosoma Y se
encuentran algunos genes propios de los
Varones y que se transmiten de padres a hijos varones ya que son
heredados junto con aquel cromosoma. Ejemplos: la presencia de
pelos en el exterior de los pabellones auriculares, la sindactilia del
segundo y tercer dedo del pie y algunas otras características. A estos
genes se los denomina genes holándricos.
GENES PARCIALMENTE LIGADOS AL SEXO.Existen genes que
están ubicados en la región homóloga de ambos cromosomas, o sea
en los brazos homólogos. La herencia de estos caracteres es muy
similar a la herencia de los genes autosómicos y muchas veces la
manifestación de un carácter mutado dependerá de si el individuo
que lo porta es hembra o macho ya que en la expresión de dichos
genes influye el ambiente hormonal interno del individuo.
O sea en estos casos podemos ver como el ambiente puede actuar en
la formación de un fenotipo. A estos casos se los denomina genes
parcialmente ligados al sexo, rasgos influidos por el sexo, herencia
pseudoautosómica o diagínica. Ejemplo: en humanos existe un gen
para la calvicie que muestra los siguientes genotipos y fenotipos:
genotipos fenotipos
mujeres XC
XC
normal
XC
Xc normal, portadora para
el alelo de la calvicie
Xc
Xc
calva
varones XC
YC
normal
XC
Yc
calvo
Xc
Yc
calvo

52. Como podemos observar, en los individuos heterocigóticos el gen se
manifiesta de diversa manera, haciéndolo en forma dominante en los
machos y recesivo en las mujeres.
GENES LIMITADOS A UN SEXO. Este sería el caso de todos
aquellos genes que, aun portándolos un macho, no los puede
expresar, ya sea por características morfológicas como también
hormonales. El ejemplo más común es el de la producción de leche
por parte de los individuos machos, ya sea en el hombre como en
animales. En este caso se dice que la penetrancia de ese gen es cero
en ese sexo.
MECANISMO Z - WDE DETERMINACIÓN SEXUAL.Existen algunas
especies, entre las cuales encontramos algunas de interés económico,
como la gallina doméstica, en donde la determinación sexual es al
contrario de lo visto en los casos de Drosophila y el hombre.
En la gallina el sexo heterogamético es la hembra y el homogamético
el macho. Morgan fue el primero que denominó a los cromosomas de
la gallina y de las mariposas como Z y W. Correspondiendo a los
machos un genotipo ZZ y a las hembras de estas especies ZW.
Como en realidad en la gallina no se encuentra un verdadero
cromosoma W se ha convenido en considerar ZZ a los machos y ZO a
las hembras, pero el mecanismo de herencia es similar al ZW.
Ejemplo: Sabemos que existe un carácter "B" que determina color
negro barreado en el plumaje de gallinas o gallos que lo posean.
Supongamos la cruza entre un macho de la raza Langshan (negro)
con una gallina de la raza Plymounth Rock Barreada. Luego haremos
la cruza recíproca.
CRUZA A
P XB
O
hembrabarrada
x Xb
Xb
macho
negro
F1 hembras Xb
O negras
machos XB
Xb
barreados

53. CRUZA B(recíproca de la cruza A)
Como podemos observar la cruza A, que se realiza generalmente,
tiene mucha utilidad en la determinación del sexo en los pollitos
recién nacidos por el color del plumaje, las pollitas serán de color
negro y los machos de color barreado.
La cruza B, no nos será de utilidad para sexar los pollitos por el color
del plumaje, pues todos serán barreados.
DETERMINACIÓN SEXUAL EN MAMÍFEROS
La presencia de los cromosomas sexuales, en sus dos formas
posibles, XX e XY actualmente no basta para la determinación del
sexo de un individuo del género humano como se hacía hasta hace
poco tiempo, relacionando a la presencia de los cromosomas la
presencia de los genes que sobre ellos se debieran encontrar.
Es que los estudios han avanzado a gran velocidad, tanto en el
campo molecular como en el del desarrollo y en el psicológico, lo que
hace que la determinación del fenotipo sexual en el hombre no sea
una cosa tan simple como decir que si es XX es mujer y si es XY será
varón, como se asumía hace un tiempo.
Actualmente, la determinación genética del sexo tiene que ver con un
desarrollo embrional correspondiente a cada sexo y por lo tanto tiene
que ver con el desarrollo de las gónadas, ya sean masculinas o
femeninas, ovarios y testículos.
También sabemos que en los vertebrados, el hombre incluido, las
gónadas tienen potencialidad bisexual indiferenciada, o sea podrán
desarrollarse en femeninas o masculinas, pero en un principio tienen
la potencialidad para ambos sexos.
P Xb
O
hembranegra
x XB
XB
macho
barreado
F1 hembras XB
O barreadas
machos XB
Xb
barreados

54. Si la gónada posee un gen llamado SRY, a partir de la séptima
semana de desarrollo se produce el cambio a sexo masculino, o sea,
comienzan a formarse los testículos. En cambio, si no está presente
el gen SRY (caso XX, normal ) el crecimiento de las gónadas continúa
y alrededor de la novena semana se desarrollarán los ovarios. Se
dice, entonces que, si no existe una orden en contrario (debido a la
presencia del gen SRY) el embrión se desarrollará como hembra.
Recordemos que los cromosomas sexuales poseían una sección
homóloga y que realizan apareamiento meiótico como cualquier
autosoma, pudiendo producirse entrecruzamiento en esa región
cromosómica.
En ese trozo del cromosoma Y humano se encuentra el citado gen
SRY ( sex determining región of the Y chromosome ) o región del
cromosoma Y determinante del sexo, que es el encargado del
posterior desarrollo sexual masculino del individuo.
En una situación normal esa región se encuentra en el cromosoma Y
por lo tanto un individuo XY desarrollará como un varón normal, en
donde el gen SRY presente intervendrá en la síntesis de andrógenos y
de la sustancia llamada MIS (substancia inhibidora mülleriana), de
especial importancia en el bloqueo de los conductos de Müller a partir
de los cuales se desarrollan los órganos femeninos, por lo tanto se
desarrollarán los testículos y demás órganos sexuales masculinos.
Esto ocurre aproximadamente entre la 6a y 7a semana del desarrollo
del embrión.
Si por algún quiasma ocurrido en la meiosis del varón, el gen SRY se
muda y va unido al cromosoma X, puede darse el caso que un
individuo que sea cromosómicamente XX, posea características
masculinas, tanto a nivel de órganos como hormonal. También puede
darse el caso contrario, en donde un individuo que es
cromosómicamente XY, no posea el gen SRY y por lo tanto
desarrollará como hembra.
En resumen:
MACHO HEMBRA
gen SRY ausencia de SRY
testículo ovario
andrógenos ausencia de andrógenos
MIS ausencia de MIS
próstata, vasículas seminales, canales
deferentes, pene
útero, trompas, vagina, clítoris y labios
vaginales

55. Existen casos en donde por alguna situación se desarrollan ambos
tejidos, el testicular y el ovárico, entonces se formarán individuos
hermafroditas, muy común en animales inferiores y muy raro en el
género humano, si bien existen algunos casos en la literatura.
Todas las consideraciones realizadas anteriormente tienen que ver
con el sexo génico, cromosómico, cariotípico y gonadal. Pero también
existen otras categorías de sexo, como ser el sexo legal, masculino y
femenino, y el sexo psicológico en donde influyen de manera
considerable las condiciones ambientales (familiares, educacionales,
culturales, etc.) en las cuales se realiza el crecimiento del individuo.
A propósito de esto, a mediados del año 1994, el Dr. Dean Hamer
publicó un estudio sobre la relación genética de la homosexualidad.
Según los estudios del Dr. Hammer, existiría una sección del
cromosoma X, llamada XQ28 que aparecía en mayor proporción en
individuos "gay" con respecto a lo esperado. De cualquier manera, la
presencia de esa región cromosómica no determina la
homosexualidad ni tampoco todos los "gay" poseen esa región.
Nadie actualmente encontró el gen de la homosexualidad y muy
probablemente no lo encontrará, debido a que la orientación sexual
de un individuo está también relacionada al sexo psicológico,
influenciado mayormente por el ambiente, conjuntamente a una
sexualidad génica, adquirida por herencia.
En la actualidad parecería que el determinismo genético está ganando
muchos adeptos y que todo o la mayor parte de nuestro ser ya
vendría determinado desde antes del nacimiento por nuestra carga
genética. Evidentemente, quien piensa así está soslayando la
importancia del ambiente en la formación de las conductas humanas.
Es obvio que muchas de las diferencias entre los individuos son
debidas a diferencias entre los genes, pero es también cierto que
negar el efecto de la cultura, educación, nutrición, familia, etc., en
características ligadas a nuestra personalidad y nuestra conducta es
negar gran parte de la libertad de elección del ser humano para
forjarse como tal y de buscar su mejor forma de adaptarse al medio.
Es muy probable, que con el desarrollo de la epigenética se pueda
dilucidar cada vez más el sistema de transmisión, regulación, etc. de
características de este tipo.

56. INTERACCION GENETICA
Amedida que se fue avanzando en las investigaciones, con diversos
organismos y distintos caracteres, se fueron observando algunas
modificaciones a las proporciones mendelianas tradicionales o
esperadas, lo que hizo pensar en una interacción entre genes
diversos en un mismo organismo.
Un gen que mediante su efecto altera la manifestación de otro gen o
un gen según en qué estado se encuentre actuará sobre la
manifestación o sobre la función de otro gen. Es así que ya no
debemos pensar en un gen, o alelo de un gen, como una entidad
aislada, sino en una interacción entre ellos.
A modo de ejemplo presentamos el caso de interacción entre genes
diversos en el trébol blanco (Trifolium repens). Se han encontrado en
el trébol blanco, como también en el Lotus de los cuernitos (Lotus
corniculatus), cepas con distintos grados de concentración de cianuro
(HCN), cepas con alto contenido (cepas tipo A) y cepas con bajo
contenido (cepas tipo B).
Si se cruza una planta de la cepa A con una de la cepa
B, observaremos una proporción mendeliana clásica ya sea en la F1
como en la F2:
P
cepa A
(alto)
x
cepa B
(bajo)
F1 alto
F2 3/4 alto :
1/4
bajo
De estos resultados podemos concluir que el alto contenido de
cianuro se debe a un gen dominante y obviamente el bajo contenido
a un gen recesivo.
Supongamos ahora cruzar otras dos cepas provenientes de otro
lugar, una de alto contenido y otra de bajo contenido de cianuro.
Obviamente los resultados serán similares a los vistos anteriormente.

57. Ahora bien, qué pasaría si cruzáramos ambas cepas de bajo
contenido de cianuro. Contrariamente a lo esperado, obtendremos
todas plantas con alto contenido de cianuro y en la generación F2
obtendremos una proporción de 9/16 alto: 7/16 bajo, que si bien se
alejan de las proporciones mendelianas esperadas para una F2 en
donde intervienen dos genes con segregación independiente,
podemos interpretarlo como la segregación de un dihíbrido para dos
genes complementarios, en donde podemos escribir los genotipos del
siguiente modo:
Cepa de bajo contenido HCN de la primera cruza: aaBB
Cepa de bajo contenido HCN de la segunda cruza: AAbb
P
aaBB
(bajo)
x
AAbb
(bajo)
F1 AaBb
F2 9/16 A-B-
3/16 A-
bb
3/16
aaB-
1/16
aabb
9/16(alto) 7/16 (bajo)
Ahora podemos interpretar que para obtener una cepa con alto
contenido de HCN deberán estar presentes contemporáneamente los
dos genes al estado alélico A y B. Todas las otras combinaciones nos
darán bajo contenido de HCN. Esto es un típico ejemplo de
interacción entre genes y estos genes se dice que son
complementarios y si bien las proporciones en la F2 parecen raras
vemos que ello sólo es a nivel fenotípico.
Si interpretamos esto en términos de una cadena metabólica
podemos escribirlo del siguiente modo: cadena metabólica.
En nuestro caso el gen 1 sería el gen A y el gen 2 sería el gen B.
Ambos genes al estado de A y B se complementan y producen ambas
enzimas E1 y E2 que actúan separadamente. La E1 sobre el precursor
produciendo el substrato que en este caso es el glucósido de
cianógeno, sobre el cual actúa la otra enzima E2, formando el ácido
cianhídrico que es el producto final de este camino biosintético.
Si en cambio alguno de los genes, gen1 o gen 2, están al estado
alélico "a" o "b" no se produce la enzima correspondiente y por lo
tanto el camino biosintético se interrumpe y el contenido de HCN será
bajo a nulo.

58. EPISTASIS. En el color del bulbo de la cebolla podemos encontrar un
típico ejemplo de un gen mostrando epistasis. El alelo más común o
salvaje "C" determina la manifestación de color y su alelo "c" la
inhibe, dando por consecuencia bulbos blancos. Por otro lado
tenemos al alelo "R" para color rojo y que es dominante sobre el alelo
"r" para color amarillo.
Veamos que sucede en la siguiente cruza:
P
CCRR
(rojo)
x
ccrr
(blanco)
F1 CcRr (rojo)
F2
9/16 C-
R- rojo
3/16
CCR-
amarillo
3/16
ccR-
blanco
1/16
ccrr
blanco
La típica proporción mendeliana fenotípica en F2 fue modificada a
9:3:4 como consecuencia de la epistasis del primer gen sobre el
segundo.
Entonces, podemos hablar de epistasis como una dominancia de un
gen sobre otro. Pero nótese bien que ladominancia, como se vio
anteriormente, es una interacción intragénica (entre alelos de un
mismo gen), en cambio la epistasis es una dominancia intergénica, o
sea entre genes distintos.
El gen que domina se llama epistático y aquel que es dominado
hipostático.
En nuestro ejemplo definimos al gen "c" como epistático, pues en la
constitución homocigótica "cc" domina sobre el gen para color, que
entonces se llama hipostático.
De acuerdo a como sean las relaciones entre los distintos genes
epistáticos observaremos en la F2 distintas segregaciones, siempre
modificaciones de la segregación clásica 9:3:3:1. En la siguiente
tabla podemos observar algunas de las proporciones epistáticas
encontradas en la segregación fenotípica de un dihíbrido en F2.

59. tipos de
interacción
A-
B-
A-
bb
aaB- aabb
clásica,
dominancia
9 3 3 1
doble recesivo 9 7
recesiva 9 3 4
dominante 12 1
PLEIOTROPISMO
Hablar de fenotipo, hasta el momento, es asociar un determinado
estado alélico de un gen, con un determinado carácter.
Por ejemplo, recordemos los genes involucrados en los primeros
experimentos de Mendel con la arveja, los alelos para los grupos
sanguíneos en el ser humano y el alelo white (w) para el color del ojo
en Drosophila melanogaster, que produce falta de pigmento en el ojo
y por ende el ojo de color blanco.
Por otro lado, observamos el gen "frizzle" en el pollo con su alelo F
que produce el enrulado característico de las plumas.
En este ejemplo la presencia de este gen, que se corresponde con el
fenotipo comentado, va acompañado de una mayor pérdida de calor
por parte del pollo frizzle respecto de un pollo provisto con plumas
normales, esto provoca una mayor necesidad de energía metabólica y
por lo tanto un mayor consumo de alimentos, lo que provoca
modificación de las dimensiones de las glándulas suprarrenales, una
circulación sanguínea más activa, aumento del tamaño del corazón,
mayor cantidad de sangre circulante, buche, estómago e intestino
defectuosos, menor fertilidad y fecundidad, etc.
En otras palabras este gen determina modificaciones en numerosos
caracteres, o sea se encuentran relaciones diversificadas entre el gen
frizzle y un conjunto de características que, si bien se pueden
manifestar independientemente, todas están correlacionadas con la
constitución alélica para el gen frizzle.
Estas diversas consecuencias del mismo gen se describen como
efecto pleiotrópico del gen.