Una guía sobre pedigríes. Los estudiantes deben trabajar en pequeños grupos usando esta guía, la cual presenta 3 modelos gráficos, información de textos, seguidos por preguntas orientadoras diseñadas para guiar a los estudiantes en la formulación de sus propias conclusiones. El docente actúa como líder, facilitador, evaluador, trabajando con los grupos de estudiantes cuando necesitan ayuda.

1. ¿Por qué?
Pedigríes
¿Cómo los científicos rastrean las enfermedades hereditarias a través de
una historia familiar?
Imagina que deseas aprender sobre un rasgo genético heredado presente en tu familia. ¿Cómo
descubrirías las probabilidades de transmitir el rasgo a tus hijos? Para hacer esto, los
consejeros genéticos a menudo preparan un pedigrí, un cuadro que muestra cómo se hereda un
rasgo en una familia, a lo largo de varias generaciones.
Modelo 1 – Pedigrí de anemia falciforme en cuatro Generaciones
Consulta el Modelo 1:
1. ¿Qué representan los círculos del diagrama?
2. ¿Qué representan los cuadrados del diagrama?
3. El pedigrí representa la aparición de la enfermedad anemia falciforme en una
familia. ¿Cómo se representan en el pedigrí a las personas que sufren de anemia
falciforme?
4. Determina cómo son ilustrado los padres en un pedigrí. (Incluye una imagen y una descripción)
5. Determina cómo son ilustrados los hijos en un pedigrí. (Incluye una imagen y una descripción)

2. Prof. GAToledo, Depto. de Cs. SFC, 2018
6. ¿Cuántos hermanos tiene el *paciente?
7. Si tú fueses el *paciente, ¿cuál sería la relación de parentesco entre las personas de la Generación I
y tú?
8. Describe el fenotipo del *paciente.
9. Considerando que el alelo que causa la enfermedad de la anemia falciforme es recesivo, da un
probable genotipo para el *paciente.
10. Sobre la base de tus respuestas para las preguntas 8 y 9, determina el fenotipo y el genotipo de los
padres del *paciente.
11. A continuación, dibuja un pedigrí usando la siguiente información que está escrita en cursiva,
inmediatamente más abajo. ¡Asegúrate de incluir los números de cada generación!
“Una niña con una enfermedad genética recesiva tiene dos hermanas y un hermano. El hermano
tiene la misma enfermedad de la niña pero sus hermanas no. La madre de esta familia tiene la
enfermedad, pero el padre no”.
12. ¿Cómo podría ser utilizado un pedigrí por un consejero genético?

3. Prof. GAToledo, Depto. de Cs. SFC, 2018
¡Lee esto!-1
Los científicos pueden usar pedigríes para determinar si una enfermedad es causada por un alelo
dominante o recesivo. Los pedigríes son útiles cuando los familiares desean saber si son portadores
o para determinar qué probabilidad tendrán sus hijos de padecer una enfermedad genética. Los
portadores son individuos que son heterocigotos para una enfermedad genética, pero no muestran
síntomas del trastorno. Las personas portadoras pueden pasar a su descendencia el alelo
causante de la enfermedad.
Modelo 2 – Estudios de casos usando Pedigríes
Caso 1 Caso 2 Caso 3
[DOMINANTE/RECESIVO/DESCONOCIDO] [DOMINANTE/RECESIVO/DESCONOCIDO] [DOMINANTE/RECESIVO/DESCONOCIDO]
13. ¿Por qué algunas personas se conocen como "portadores"?
14. Para el Caso # 1, usa un método de “adivinar y verificar” para determinar si la enfermedad es
dominante, recesiva o desconocida. Debajo de cada círculo o cuadrado, escribe los genotipos para
cada persona. Usa "A" para el alelo dominante y "a" para el alelo recesivo. Puedes usar "A-" si no
puedes determinar el genotipo completo. A continuación, explica el razonamiento para la elección
que hiciste en el Caso 1.
15. Para el Caso # 2, usa un método de “adivinar y verificar” para determinar si la enfermedad es
dominante, recesiva o desconocida. Escribe los genotipos para cada persona, tal como lo hiciste en
el Caso # 1. A continuación, explica el razonamiento para tu elección que hiciste en el Caso 2.
16. Para el Caso # 3, usa un método de adivinar y verificar para determinar si la enfermedad es
dominante, recesiva o desconocida. Escribe los genotipos para cada persona, tal como lo hiciste en
el Caso # 1. A continuación, explica el razonamiento para tu elección que hiciste en el Caso 3.

4. Modelo 3 – Pedigrí del trastorno genético Hemofilia en una familia real
17. Identifica el género y el fenotipo de cada hijo de Beatrice y Henry.
18. Eugenie, la hija de Beatrice, se casó con Alfonso XIII de España. Identifica el género y el fenotipo de
sus hijos.
19. Basándote en el modelo 3, ¿es la hemofilia un trastorno dominante o recesivo? Explica tu
razonamiento.

5. 20. Usando el modelo 3, completa la siguiente tabla:
# con hemofilia # Total de individuos % con hemofilia
Mujeres
Hombres
21. Usando la información del modelo 3 y tus respuestas a las preguntas previas, explica las
similitudes y diferencias entre el modelo 3 y el modelo 1.
Similitudes Diferencias
¡Lee esto!-2
Los núcleos de las células humanas contienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas
sexuales. En las mujeres, los dos cromosomas sexuales son XX y, en los hombres, los cromosomas
sexuales son XY. A diferencia de los autosomas, los cromosomas X e Y no son homólogos, ya que el
cromosoma X tiene aproximadamente 800 a 900 genes que codifican para proteínas, en
comparación con el cromosoma Y en cuyo DNA hay solo 50-60 genes que proveen las instrucciones
para codificar proteínas. Como resultado de esto, la mayoría de los alelos ligados al sexo están
codificados en el cromosoma X.
Muchos genes son únicos del cromosoma Y, pero los genes en áreas conocidas como regiones
pseudoautosómicas están presentes en ambos cromosomas sexuales, razón por la cual tanto
hombres como mujeres tienen dos copias funcionales de estos genes. Muchos genes en las regiones
pseudoautosómicas son esenciales para el desarrollo normal.
Los diagramas de pedigrí se pueden analizar para determinar si el alelo que causa una enfermedad
se encuentra en un autosoma o en el cromosoma sexual.
https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/X https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/Y
22. Usando la información de “¡lee esto!-2” y del modelo 3, ¿en qué tipo de cromosoma (autosoma o
cromosoma sexual) está ubicado el alelo que codifica para la hemofilia en un paciente que posee
este trastorno genético? Explica tu razonamiento.

6. Preguntas de extensión
Imagina que eres un consejero genético y una pareja te ha pedido que determines la probabilidad
de que su hijo desarrolle una enfermedad genética, dado su historial familiar, el cual se presenta a
continuación.
Historia familiar del esposo:
Ø El esposo tiene el trastorno genético
Ø La historia familiar del esposo es desconocida.
Historia familiar de la esposa:
Ø La esposa no tiene el trastorno genético.
Ø La esposa tiene una hermana sin la enfermedad y un hermano con el trastorno genético.
Ø Ambos padres de la esposa tienen el trastorno genético.
Ø El padre de la esposa es hijo único; su padre tiene el trastorno genético, pero su madre no.
Ø La madre de la esposa tiene dos hermanos sanos; su madre poseía el trastorno genético,
pero su padre no.
23. Plasma en un pedigrí el historial familiar detallado anteriormente, usando anotaciones y símbolos
estándar. Sugerencia: ¡trabaja en grupo para hacer un borrador y, una vez que estén seguros que
su trabajo está correcto, copia el pedigrí en el espacio destinado para ello, a continuación.
24. Haz un círculo a una sola de las dos posibilidades de respuesta que están entre paréntesis. Este
trastorno es [ DOMINANTE / RECESIVO ].
25. Haz un círculo a una sola de las dos posibilidades de respuesta que están entre paréntesis. Este
trastorno es [ AUTOSÓMICO /LIGADO AL SEXO ].
26. Explica cómo sabes que el alelo de la enfermedad es dominante o recesivo. Usa relaciones
específicas (entre miembros de la familia) para respaldar tu respuesta.
27. Explica cómo sabes que el alelo de la enfermedad es autosómico o ligado al sexo. Usa relaciones
específicas (entre miembros de la familia) para respaldar tu respuesta.

7. 28. Agrega genotipos a cada miembro de la familia en el pedigrí que creaste para responder la
actividad # 23. Usa "A" para el alelo dominante y "a" para el alelo recesivo. Puedes usar "A-" si
no puedes determinar el genotipo completo. Nuevamente les sugiero que escriban los
genotipos en el borrador que usaron para responder la pregunta 23 y, luego, copien los
genotipos correctos en el interior de los círculos o cuadrados del pedigrí.
29. Si el esposo es heterocigoto para el alelo que causa el trastorno genético aludido en el pedigrí de la
pregunta # 23, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad? Incluye en tu
respuesta un cuadro de Punnett y una proporción genotípica y fenotípica.
30. Si el esposo es homocigoto para el alelo que causa el trastorno genético aludido en el pedigrí de la
pregunta # 23, ¿cuál es la probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad? Incluye en tu
respuesta un cuadro de Punnett y una proporción genotípica y fenotípica.
31. Basándote en tu análisis de las historias familiares del esposo y la esposa, ¿qué predicaciones
puedes darle a la pareja sobre la probabilidad de que su futura descendencia desarrolle el
trastorno genético del esposo?

8. Otros símbolos usados en la construcción de Pedigríes
En la siguiente animación, la Reina Victoria explica lo que es un pedigrí usando la familia real y la
herencia de la hemofilia.
https://www.dnalc.org/view/16315-Animation-13-Mendelian-laws-apply-to-human-beings-.html
He aquí, la traducción que hice de la animación
“¡Su majestad real, la Reina Victoria de Inglaterra! Les contaremos sobre pedigrees; la nuestra es muy detallada. Nos
enfocaremos en la parte de la línea familiar que conduce a la Casa Real Rusa: los Romanov. Los pedigries son más
útiles para rastrear el linaje y, desde mediados de los años 1800 (durante mi reinado), los pedigríes han sido
adaptados para rastrear la herencia genética humana. Las mujeres están representadas por círculos; los hombres
por cuadrados. Una línea horizontal conecta a los que se casan, y las líneas verticales conducen a los hijos
engendrados del matrimonio. Albert, mi querido príncipe Consorte y yo, tuvimos nueve hijos para la gloria de Inglaterra.
Para nuestro pesar, nuestra línea estaba afectada con la enfermedad hemorrágica real, la hemofilia. Desde principios
de 1800, se creía que la hemofilia era una enfermedad hereditaria que afectaba a los hombres. No tuve hemofilia,
pero según parece, yo era portadora y pasé el rasgo a mis descendientes. En un pedigrí genético, los individuos que
con certeza están afectados por un rasgo, son ilustrados con cuadrados negros (o círculos negros). Los portadores
están marcados con un punto central negro. Yo, reina Victoria, era una portadora de la hemofilia. De nuestros nueve
hijos, el pobre Leopold tuvo hemofilia. Sabemos que Alice y Beatrice eran portadoras porque la hemofilia se presentó
en alguno de sus hijos varones. De mis nietos que nacieron de Alice, uno tenía hemofilia, dos no se vieron afectados y
dos eran portadores. Mi muy desafortunada nieta, Alexandra, era portadora. Se casó con Nicholas Romanov II, Zar de
Rusia. Tuvieron cinco hijos. Mi bisnieto, el heredero Alexei, tuvo hemofilia. Trágicamente, toda la familia fue asesinada
en 1918 por los bolcheviques durante la revolución rusa. Puede que estés más familiarizado con esta historia si te
digo que una de las hermanas de Alexei era Anastasia. Por supuesto, dado que toda la familia fue asesinada, no se
sabe si alguna de las hermanas de Alexei fueron portadoras de hemofilia. Si nos fijamos en nuestro pedigrí, solo los
príncipes se ven afectados y algunas de las princesas son portadoras. Esto, nos han dicho, es un ejemplo clásico de
herencia recesiva ligada al sexo. Un rasgo ligado al sexo está en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos
cromosomas X; ellas pueden heredar / portar el rasgo sin verse afectadas si actúa de manera recesiva. La hemofilia
es precisamente uno de esos rasgos. Los varones solo tienen un cromosoma X, por lo que si heredan el cromosoma X
con el alelo afectado, tendrán el trastorno, al igual que el pobre Alexei. Sigue mi cromosoma X afectado a través de
nuestro pedigrí.

9. Soy Charles Davenport. En 1907, publiqué la genética del color de los ojos. Los ojos oscuros se heredan de manera
dominante. Los ojos claros se heredan de forma recesiva. Deja que te enseñe. Comenzamos con una mujer de ojos
marrones cuya familia ha tenido ojos marrones por varias generaciones. Ella es homocigota para ojos marrones. Se
casa con un hombre de ojos azules cuya familia ha tenido ojos azules durante varias generaciones. Él es homocigoto
para los ojos azules. Tendrán niños con ojos marrones. El color Marrón es el rasgo dominante para el color de ojos. Si
uno de sus hijos heterocigotos se casa con una persona también heterocigota para el color de ojos, la mayoría de sus
hijos tendrán ojos marrones, pero algunos tendrán ojos azules. La proporción de niños de ojos marrones: azules será
de 3: 1; al igual que la proporción dominante vs. recesiva que Mendel observó en sus plantas de guisantes. En un
pedigrí, los rasgos heredados de manera dominante, por ejemplo los ojos marrones, pueden verse así. Los pedigríes
de rasgos recesivos, por ejemplo los ojos azules, pueden verse así. Observa cómo el rasgo se saltó una generación.
Los genes humanos siguen las leyes mendelianas. Sin embargo, los humanos no son arvejas. Aunque traté de explicar
la herencia del color de los ojos como un sistema de genes único, los científicos ahora aceptan que están involucrados
dos o tres genes en la determinación del color de los ojos. Además, los matices particulares de un color de ojos en un
individuo pueden ser un resultado de la expresión variable de estos genes”