Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.

1. Flores Martínez Zurisadai Abigail.
MIOPATIAS.

2. Definición.
 Enfermedad o trastorno muscular siendo su
principal manifestación la debilidad.
 Características:

3. Clasificación Miopatías.
HEREDITARIAS. ADQUIRIDAS.
Miopatías congénitas. Miopatías inflamatorias.
Distrofias musculares. Miopatía por Fármacos.
Miotonia y Patologías del canal.
Miopatías metabólicas.

4. Electromiografía..
Enfermedad
miopática.
Miopatía aguda. Miopatía
crónica.
Miopatía
Terminal.
•Actividad
espontanea +
•Polifasia
aumentada.
•Amplitud del
MUP
(Disminuida,
unidades no
polifasicas)
•Duración
promedio del
PUM <80%
normal.
•Reclutamiento/e
sfuerzo máximo:
temprano/comple
to.
•Amplitud del
Fibrilaciones y
ondas agudas
positivas. Con
MUP de amplitud
baja y duración
disminuida y
reclutamiento
temprano para
compensar las
fibras motoras
disminuidas.
Polimiositis y
distrofias
musculares. Los
MUP amplitud y
duración más
grande debido a
reinervación por
otros axones
motores
conforme se
regeneran las
fibras musculares
y polifasia
Por perdida de
unidades
motoras extensas
hay MUP
pequeños de
corta duración y
reclutamiento
reducido.

7. Hereditarias.

8. Miopatías congénitas.
 Grupo heterogéneo de trastornos inusuales y
relativamente no progresivos.
 Inician desde la lactancia o infancia
 Son mas marcadas en al adultez.
 Defecto en el desarrollo del músculo.
 Hay acumulación de proteínas anormales.

9. Central. Nemalínica Miotubular.
Autosómico
dominante.
Gen RYR1
19q13.1
Canal receptor
de rianodina.
Biopsia sonas
claras
redondeadas
que no se tiñen.
Susceptibilidad
a hipertermia
maligna.
Autosómico
dominante.
Mutaciones de
varios genes
responsables de
los
miofilamentos.
Biopsia
estructuras
parecidas a
bastoes o
filamentos que
se tiñen con
tricromica
modificada en
fibras tipo 1
Ligada al
cromosoma x en
el gen de
miotubularina
Xq28.
Es la más grave
con un índice de
mortalidad de
90%
insuficiencia
respiratoria
importante.

10. Distrofias.
 Trastorno heredado, se caracteriza por debilidad
muscular progresiva.

11. Características. Distrofia
Muscular de
Duchenne. DMD.
Distrofia
Muscular de
Becker. DMB
Tipo de herencia. Ligada al cromosoma X
Alteración. Gen Xp21.2 gen de la distrofina.
Edad de
manifestación.
3-5 años. 9-12 años.
Muerte 15-19 años. 40-45 años
Incidencia. 1-18000 1-20000
Pseudohipertrofia
gemelar.
si
Caminata
aserina
Contracturas.
Signo de Gowers.
Complicación
cardiaca
Poco frecuente. Mas frecuente.
CK Elevado 10 veces Elevado 5 veces.
Niveles
normales
CK
Mujeres:
39 - 238
U/L
Varones:
51 - 294
U/L

12. Signos.

14. Tratamiento.
Dx
Rehabilitaci
ón.
Ortopédic
o.
Psicosoci
al.
Cardiac
o.
Nutrició
n.
Farmacológi
co.

15. Ambulatorios. No ambulatorios.
40 kg dosis de 30-40
mg/día
1 deflazacort 36-39 mg/día.
Adolescentes hasta .3-.6
mg/kg/día.vigilancia.
Esquema. Prednisona. Deflazacort.
Alternado. .75-1.25mg/kg/día 2mg./día
Dosis alta en fin
de semana.
5mg./día
Intermitente. .75 mg/kg/día
durante 10 días,
alternando con
10-20 días sin
medicación
6mg/día del día 1-
20 del mes.

16. Distrofia Facioescapulohumeral.
 Autosomico dominante.
 Prevalencia 1/20000
 Cromosoma 4q35
 2ª década de la vida
 Ck en suero normales o levemente
elevados.
 Asociado con hipoacusia neurosensorial
leve y retinopatía vascular, telangectasia
exudativa de la retina.
 Dx prubas de ADN leucocitario, EMG

17. Manifestaciones Clínicas.

18.  No hay cura solo se puede mejorar la calidad de
vida con:
 Procedimiento ortopédico.
 La inactividad empeora la discapacidad.
 Analgésicos.
 Fijación de las escapulas a la pared torácica.

19. Distrofia miotónica o enfermedad de
Steinert.
 Adultez. 5/100 000
 Autosómico dominante mutación en 19q13.3
 Enfermedad multisistémica, cuyas
manifestaciones neuromusculares más
prominentes son la debilidad progresiva, la atrofia
y la miotonía, cataractas y endocrinopatía.

20. Manifestaciones clínicas.
Disartria.
Disfagia.
Afectación a músculos respiratorios.
Debilidad en anos y pies, flexores de los dedos.
Pie flexión plantar.
Cataratas.
Endocrinopatías.

21. Miopatía miotónica proximal
(PROMM)
 Enfermedad multisistémica en gen 3q.
 Adultez.
 Herencia autosómico dominante que guarda
algunas similitudes clínicas con la distrofia
miotónica.
 Distribución predominantemente proximal, cintura
pélvica que respeta la musculatura facial y que
se acompaña de miotonía clínica de carácter
inconstante.

22. Distrofia de cinturas
Clasificación.
Autosómica dominante Autosómica recesiva.
Miotilina gen 5q31
Lamina gen 1q11-q21.
Caveolina 3 gen 2p25
Calpaina 3 gen 15q15
Disferlina gen 2p13
Sarcoglucano g, a ,b, d gesn 13q12,
17q12-21, 4q12,5p33-34.
Teletonina gen 17q11-12
Titina gen 2q24.3

23.  Son el resultado de diversas alteraciones de las
proteinas musculares asociadas a
MEC Membrana
celular y
proteinas
asociadas.
Organulos
o
sarcómeros
.
Membrana
nuclear.
Colágeno VI Disferlina. Teletonina. Laminas
Merosina. Integrinas. Miotilina. Emerina.
Caveolina 3 Titina.
Sarcoglucan
os.

24. Manifestaciones clínicas.

25. Distrofia muscular de Emery-dreifuss
 Ligadas al cromosoma
X (Xq28)
 Prevalencia 1/300.000
 Inicio en la infancia,
progresión lenta.
 Desarrollo de
contracturas, debilidad,
limitación de
articulaciones.
 Anormalidades en la
conducción cardiaca.
 CK levemente elevada.

26. Distrofia oculofaringea.
 Autosómico dominante.
 3ra y 5ta semana de la vida.
 Aparase por encima de los 50 años.
 Ptiosis bilateral
 Oftalmoplejia progresiva
 Disfagia
 Debilidad facial
 Debilidad proximal de las extremidades.
 Ck levemente elevada.

27. Trastornos miotónicos
 Causadas por trastornos funcionales de las
proteínas de canal iónico como resultado de
mutaciones especificas,
 Se divide en: Parálisis periódica familiar
hierpotasemica, hipopotasemica.

28. Parálisis Periódica Familiar
Hipopotasemica. Hiperpotasemica.
Canal de calcio tipo L sensible a
dihidropiridina, 1q32
Canal de Na+ 17q3
Tras comida con abundantes hidratos
de carbono.
Retraso palpebral miotónico. O
miotonía lingual.
Hombres afectados con mayor
frecuencia.
Desencadenada por hambre, reposo
tras ejercicio, o por el frío, adms de
KCl
Primera crisis pubertad. Crisi controlables mediante ads.
Gluconato calcico, glucosa, insulina,
acetazolamida 250 mg-1g/día V.O.
Paresia en miembros Inf. o parálisis
músculos del tronco y extremidades.
Episodio dura de hrs a días.
Intervalo de hasta un año. o más de 1
al día.
Cesa hasta los 40-50 años.
Tratada con ingestión de K+,

29. Adquiridas.

30. Miopatias metabólicas.
 Alteraciones en:
 Metabolismo de glucógeno
 Metabolismo de lípidos
 Deficiencien cadena respiratoria

31. Glucogenosis. Lipidico. Mitocondriales.
GAA 17q23
Con debilidad muscular
Deficiencia de alfa
glucosidasa acida.
Forma infantil.
Forma inicio tardío.
Enfermedad
autosómica recesiva.
Mutación SLC22A5,
5q31
Alteración transporte
de ac. grasos.de
cadena larga al interior
de la mitocondria.
Deficiencia de
Carnitina
Heredadas por madre
en DNA mitocondrial.
Fibras ragged-red.
Oftalmoplegia externa
progresiva.
Sx de kerans-Sayne.
Epilepsia mioclónica.
Mc Ardie
Actividad de
miofosforilasa nula.
Intolerancia al ejercicio
y mioglobinuria.

32. Miopatía inflamatoria.
 Polimiositis.
 Dermatomiositis.
 Miositis con cuerpos de inclusión (MCI).

33. Características. Dermatomiositis. Polimiositis. Por cuerpos de
inclusión.
Población. Niños y mujeres. Inicio después de
los 35 años.
Después de 50
años varones.
Problema. Enfermedad auto
inmunitaria
mediada linfocitos
B IgG, IgM,
Complemento.
Enfermedad auto inmunitaria mediada
por Linfocitos T Cito toxico
Biopsia. Infiltrado alrededor
de las fibras
musculares sanas
con las
características de
Linfocito B
Infiltrado alrededor de las fibras
musculares sanas con las
características de T CD8+

34. Características. Dermatomiositis. Polimiositis. Por cuerpos de
inclusión.
Prevalencia. 1-9 / 100 000 8/100 000 1/100 000
Tratamiento. Tx. Prednisona adultos 60 mg/kg. Niños
2mg/kg
Ausencia de
respuesta a
esteroides.
Otras. No antecedentes
familiares.
No presenta
exantema
Afecta músculos
distales, de las
extremidades inf.
Debilidad en
flexores largos de
los dedos de las
manos.
EMG patrones
mixtos., asociada
a trastornos del
colágeno
CK Aumentada normal o
ligeramente
aumentada

35. Manifestaciones clínicas
dermatomiositis.

36. Manifestaciones clínicas
Polimiositis.

37. Dermatomiositis Juvenil.
 Tiene dos picos de presentación, entre 5 - 9 años
y entre 11 - 14 años, con un predominio del sexo
femenino.
 Afecta cintura pélvica, los flexores del cuello, los
músculos del tronco y la musculatura abdominal.
 Los músculos afectados en ocasiones pueden
doler y estar edematosos o indurados.

38. Esquema de Tratamiento.
 Inicio: Esteroides: Prednisona, Azatiprina,
Metotrexate.
 Agravamiento: Metilprednisolona. e
inmunoglobulinas
 Responde: Iniciar reducción gradual de
prednisona de 4 a 8 semanas.
 No responde: Ciclosporina, Mofetil , Micofenolato,
Rituximab, Ciclofosfamida, Leflunomide.

39. Miopatías inducidas por
fármacos.
Corticoesteroides. Disminuyen el Colesterol.
Principalmente a los flourinados,.
Apariencia cushingoide.
Dosis altas de Prednisona a más de
30mg/kg
Debilidad proximal lentamente
progresiva.
Estatinas.
Ocurre mialgia, debilidad proximal,
mioglobinuria, y rabdomiolisis

40. Diagnostico.
Escalón diagnóstico I
 Edad de comienzo y evolutividad
 Sintomatología y signos clínicos
 Rasgos clínicos especiales
 Antecedentes familiares, etnicidad y patrón de
herencia
Escalón diagnóstico II
 Estudio enzimático
 Estudio neurofisiológico
 Estudio bioquímico y/o metabólico
 Biopsia muscular
Escalón diagnóstico III
 Estudios moleculares

41. Referencias Bibliográficas.
 Algoritmo Diagnostico en las Miopatías Hereditarias.
Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares
Sociedad Española de Neurología 2004.
 Neurología Clínica. Roger P. Lange. Séptima Edición.
Deficiencias Motoras . Trastornos
 Miopáticos Pp 188-195.
 Actualización en distrofias musculares. R. Erazo. Rev
Neurol, 2004; 39 (9) :860-871
 Diagnóstico y tratamiento de la Distrofia Muscular de
Duchenne. The LanceT Neurology.
 Guía de Práctica Clínica Diagnóstico y Tratamiento de
Polimiositis y dermatomiositis. Consejo de Salubridad
General
 Diagnóstico y tratamiento en Neurología. John C. M. Brust.
Segunda Edición. Mc Graw Hill. Enfermedad del Musculo.
Pp361-376.
 Neurología de Merritt. Rowland P. Lewis12ª Ed. Lippincott
2011 Pp 858-900.