Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.
Se presenta acontinuación las enfermedades mas comunes del músculo, dentro de la miopatias como lo son las distrofias musculares, de las cuales la más relevante es la distrofia muscular de duchenne.
manejo fisioterapeutico deacuerdo a las fases que presenta la enfermedad, cada estadio tiene caracteristicas clinicas del paciente por lo tanto el tratamiento sera distinto
Un diagnóstico semiológico eficaz de las radiculopatías y de las demás causas de dolor lumbar evita el uso innecesario de exámenes paraclínicos e imageneológicos.
En esta presentación menciono particularmente las manifestaciones clínicas y el abordaje de algunas radiculopatías lumbosacras.
Guillain barre es un sindrome que tiene la caracteristica que lo ultimo en tratarse son los plantiflexores.
para abordar un tratamiento debe ser desde proximal hacia distal, a lo contrario de como se presenta la patologia.
manejo fisioterapeutico deacuerdo a las fases que presenta la enfermedad, cada estadio tiene caracteristicas clinicas del paciente por lo tanto el tratamiento sera distinto
Un diagnóstico semiológico eficaz de las radiculopatías y de las demás causas de dolor lumbar evita el uso innecesario de exámenes paraclínicos e imageneológicos.
En esta presentación menciono particularmente las manifestaciones clínicas y el abordaje de algunas radiculopatías lumbosacras.
Guillain barre es un sindrome que tiene la caracteristica que lo ultimo en tratarse son los plantiflexores.
para abordar un tratamiento debe ser desde proximal hacia distal, a lo contrario de como se presenta la patologia.
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
Se describen adelantos en la investigación sobre el modelo del ratón, en relación a la genética molecular de los cambios observados durante el envejecimiento.
IA, la clave de la genomica (May 2024).pdfPaul Agapow
A.k.a. AI, the key to genomics. Presented at 1er Congreso Español de Medicina Genómica. Spanish language.
On the failure of applied genomics. On the complexity of genomics, biology, medicine. The need for AI. Barriers.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
descripción detallada sobre ureteroscopio la historia mas relevannte , el avance tecnológico , el tipo de técnicas , el manejo , tipo de complicaciones Procedimiento durante el cual se usa un ureteroscopio para observar el interior del uréter (tubo que conecta la vejiga con el riñón) y la pelvis renal (parte del riñón donde se acumula la orina y se dirige hacia el uréter). El ureteroscopio es un instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar. En ocasiones también tiene una herramienta para extraer tejido que se observa al microscopio para determinar si hay signos de enfermedad. Durante el procedimiento, se hace pasar el ureteroscopio a través de la uretra hacia la vejiga, y luego por el uréter hasta la pelvis renal. La uroteroscopia se usa para encontrar cáncer o bultos anormales en el uréter o la pelvis renal, y para tratar cálculos en los riñones o en el uréter.Una ureteroscopia es un procedimiento en el que se usa un ureteroscopio (instrumento delgado en forma de tubo con una luz y una lente para observar) para ver el interior del uréter y la pelvis renal, y verificar si hay áreas anormales. El ureteroscopio se inserta a través de la uretra hacia la vejiga, el uréter y la pelvis renal.Una vez que esté bajo los efectos de la anestesia, el médico introduce un instrumento similar a un telescopio, llamado ureteroscopio, a través de la abertura de las vías urinarias y hacia la vejiga; esto significa que no se realizan cortes quirúrgicos ni incisiones. El médico usa el endoscopio para analizar las vías urinarias, incluidos los riñones, los uréteres y la vejiga, y luego localiza el cálculo renal y lo rompe usando energía láser o retira el cálculo con un dispositivo similar a una cesta.Náuseas y vómitos ocasionales.
Dolor en los riñones, el abdomen, la espalda y a los lados del cuerpo en las primeras 24 a 48 horas. Pain may increase when you urinate. Tome los medicamentos según lo prescriba el médico.
Sangre en la orina. El color puede variar de rosa claro a rojizo y, a veces incluso puede tener un tono marrón, pero usted debería ser capaz de ver a través de ella
. (Los medicamentos que alivian la sensación de ardor durante la orina a veces pueden hacer que su color cambie a naranja o azul). Si el sangrado aumenta considerablemente, llame a su médico de inmediato o acuda al servicio de urgencias para que lo examinen.
Una sensación de saciedad y una constante necesidad de orinar (tenesmo vesical y polaquiuria).
Una sensación de quemazón al orinar o moverse.
Espasmos musculares en la vejiga.Desde la aplicación del primer cistoscopio
en 1876 por Max Nitze hasta la actualidad, los
avances en la tecnología óptica, las mejoras técnicas
y los nuevos diseños de endoscopios han permitido
la visualización completa del árbol urinario. Aunque
se atribuye a Young en 1912 la primera exploración
endoscópica del uréter (2), esta no fue realizada ru-
tinariamente hasta 1977-79 por Goodman (3) y por
Lyon (4). Las técnicas iniciales de Lyon
Clase 22 Miologia de miembro superior Parte 1 (Cintura Escapular y Brazo) 20...
Enfermedades Neuromusculares Miopatias y Tratamiento
1. Enfermedades Neuromusculares II HOSPITAL DE NIÑOS ROBERTO DEL RIO UNIDAD DE NEUROLOGIA Dra. Maria de los Angeles Avaria B. Dpto. Pediatría Campus Norte Miopatías Tratamiento
11. Sarcolema J.S. Chamberlain Cuatro dominios o segmentos principales: 1. aminoterminal. 2. Dominio rod o vara 3. Dominio rico en cisteína (que se une al β-distroglicano) 4. C-terminal o carboxiterminal DISTROFINA H1 H2 H3 H4 NH 2 COOH hinge spectrin-like repeat actin binding domain cryptic internal actin binding site cystein rich domain C-terminal R1 R2 R3 R4 R5 R6 R7 R8 R9 R 10 R 11 R 12 R 13 R 14 R 15 R 16 R 17 R 18 R 19 R 20 R 21 R 22 R 23 R 24
13. Sarcolema DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER MIALGIAS / Calambres HypercKemia MIOCARDIOPATIA PORTADORAS SINTOMATICAS Xp21 DISTROFINOPATIAS J.S. Chamberlain DISTROFINA H1 H2 H3 H4 NH 2 COOH hinge spectrin-like repeat actin binding domain cryptic internal actin binding site cystein rich domain C-terminal R1 R2 R3 R4 R5 R6 R7 R8 R9 R 10 R 11 R 12 R 13 R 14 R 15 R 16 R 17 R 18 R 19 R 20 R 21 R 22 R 23 R 24
15. Tabla 1 . Frecuencia con que el síntoma o signo motivó a los padres a consultar. 61 pacientes con datos completos, con edades entre 1,7 y 11 años al momento del diagnóstico. Avaria M.A., Kleinsteuber K., Herrera L., Carvallo P. Tardanza en el diagnostico de la distrofia muscular de Duchenne en Chile. Rev. Med Chile 1999; vol 127 (1): 65-70 Motivos de consulta Nº de consultas N= 61 Alteración de la marcha 49 Caídas frecuentes 41 Dificultad para incorporarse del suelo 11 Retardo del desarrollo 8 Debilidad 6 Hipertrofia de las pantorrillas 5 Antecedentes familiares 2 Retraso de lenguaje 1
16. Avaria M.A., Kleinsteuber K., Herrera L., Carvallo P. Tardanza en el diagnostico de la distrofia muscular de Duchenne en Chile. Rev. Med Chile 1999; vol 127 (1): 65-70
17. Tabla 3 . Signos clínicos presentes al momento del diagnóstico. Avaria M.A., Kleinsteuber K., Herrera L., Carvallo P. Tardanza en el diagnostico de la distrofia muscular de Duchenne en Chile. Rev. Med Chile 1999; vol 127 (1): 65-70 Signos clínicos % de casos Debilidad muscular 100 Hipertrofia de pantorrillas 100 Contractura tendón de Aquiles 97 Arreflexia rotuliana 95 Signo de Gowers 83 Deficiencia mental 49
27. Actina Burke,Brian; Stewart,Colin L. The Laminopathies: The Functional Architecture of the Nucleus and Its Contribution to Disease* Annual Review of Genomics and Human Genetics (1527-8204) 2006 Sep 1. Vol.7,Iss.1;p.369http://arjournals.annualreviews.org/ SS
28.
29.
30. Distrofia Miotonica PCR Proyecto C-13398/6 Fundación Andes 1998-2000. DISTROFIA MIOTONICA : ANALISIS GENETICO MOLECULAR DEL GEN DMPK EN FAMILIAS CHILENAS . Faúndez, Kleinsteuber, Rocco, Berríos, Avaria, Pizarro, Carvallo. Análisis Genético Molecular en Distrofia Miotónica 59 Familia 16 60 61 62 53 años 33 años 32 años 31 años 30 años 57 56 55 58 23 años 5 años 21 días 30 años 862/12 442/12 14/12 502/10 414/10 14/12 12/10 12/10
32. Distrofias Musculares Congénitas Clasificación Kirschner J, Bönnemann C Arch Neurol 2004;61 GEN Proteina SNC 1 MDC 1A Merosin- deficient 6q2 laminin a2 Hipomielinizacion 2 MDC 1B partial Merosin deficiency 1q42 ? posible 3 MDC 1C Fukutin RP (LGMD2I) 19q13.3 fukutin-related protein no 4 MDC 1D LARGE relatedCMD 22q12.3 RM Paquig/SBl 5 Ullrich CMD (Bethlem) 21q22 2q37 collagen VI Col6A1/ Col6A2 / Col6A3) NO 6 CMD Early spine rigidity RSMD 1(SEPN 1) 1p36 selenoprotein NO 7 DMC Fukuyama 9q31 fukutin Lisencefalia 8 Muscle-eye-brain disease 1q32 POMGnT1 Lisencefalia / microgiria/MALFS OCULARES 9 Walker-Warburg syndrome 9q34 POMT1 lisencefalia /microgiria/encephalocele, 1 0 CMD Integrin deficiency 12q Integrin a7 deficiency NO CMD microcephaly/calf hypertrophy / Cerebellar Atrophy or cysts /Ophtalmoplegia / etc
33.
34.
35. miopatías congénitas: fisiopatología Focos centrales en la Biopsia Miopatía del Foco Central (Central Core) Morfología Específica en Biopsia Muscular Enfermedad Muscular Clínica Mutaciones Genes que codifican Proteínas Musculares Pérdida de Función Proteínas Musculares
36.
37. Dubowitz V. The Congenital Myopathies. En Dubowitz V (ed). Muscle Disorders in Childhood Saunders WB 1994; 3: 134 - 176. MC Nemalínica Miopatía Debilidad facial , proximal de extremidades, y flexores de cuello Disartria, disfagia, sialorrea, voz nasal, atrofia de lengua. Insuficiencia Respiratoria común Alt. esqueléticas Artrogriposis Hiperlaxitud articular Contracturas tardías Cifoescoliosis, pectum excavatum, y “ESPINA RÍGIDA” Compr. cardíaco Infrecuente Compr. SNC Infrecuente. Crisis neonatales
38. Distintas formas I. Ligada al X MC centronuclear o miotubular Miopatía Intrauterino: disminución movs. fetales y polihidroamnios. RN: debilidad + hipotonia + trastorno de alimentación+ insuf. respiratoria ptosis bilateral, debilidad facial, y oftalmoplegia esqueléticas pectum carinatum, micrognatia, contracturas de rodilla y caderas Alt. sistémicas Criptorquídea, estenosis pilórica, cálculos biliares, disfunción hepática, calcinosis renal, esferocitosis, y diátesis hemorrágica Curso 1/3 fallece el 1° año 75% de los sobrevivientes > 1 año requiere soporte ventilatorio (pero la debilidad no progresa, llegan a adultos).
39. Aunque actualmente incurables, las enfermedades neuromusculares no son intratables. Historia Natural: Pérdida marcha antes de los 13 años Fallecen antes de los 21 años DISTINTOS NIVELES DE TRATAMIENTO
40. COMUNICACIÓN Y EDUCACION MANEJO RETRACCIONES MOVILIDAD ASISTIDA Ejercicios activos Nutrición Ventilación otros OBJETIVOS DEL TRATAMIENTO INDEPENDENCIA ESTADO FÍSICO MOVILIDAD Fuerza Equilibrio DOLOR
41. prevención Rodillo EB, Fernández-Bermejo E, Heckmatt JZ, Dubowitz VA. Prevention of rapidly progressive scoliosis in Duchenne muscular dystrophy by prolongation of walking with orthoses. J Child Neurol 1988; 3:269-74. Evitar posturas y funciones asimétricas
42.
43.
44. Edad de pérdida de la marcha en pacientes con Distrofia de Duchenne tratados y no tratados con corticoides Edad promedio pérdida de la marcha: no tratados: 8,37 DS: 1,37 (5 - 11 años) tratados: 11,70 DS: 1,81 (8,2 – 15 años) Avaria MA , Kleinsteuber K , Novoa F, Castiglioni C , López C. Tratamiento e n Distrofia Muscular d e Duchenne (DMD) . Seguimiento 22 años policlínico Neuromuscular Congreso SOPNIA 2002
57. Manejo ventilatorio en pacientes pediátricos con enfermedades neuromusculares respiratorio Entonces Jehová Dios formó al hombre del polvo de la tierra, y sopló en su nariz aliento de vida, y fue el hombre un ser viviente Génesis 2:7
64. Cough Augmentation with Mechanical Insufflation/Exsufflation in Patients with Neuromuscular Weakness European Respiratory Journal 21:502-508 2003 ENFERMEDAD PULMONAR RESTRICTIVA
70. MUCHAS GRACIAS Presentación disponible en Las fotografías y videos mostrados han sido autorizadas por los pacientes y/o sus padres para ser incorporados en docencia. http://sites.google.com/a/neuropedhrrio.org/trastornos-motores/ Pueden ingresar en: http://www.neuropedhrrio.org Hacer click en INDICE