Este documento describe varias enfermedades neuromusculares, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de Emery-Dreifuss, síndrome de Guillain-Barré y esclerosis lateral amiotrófica. Define estas enfermedades, explica sus causas y síntomas, y cómo afectan principalmente a los músculos y al sistema nervioso, causando debilidad muscular progresiva. Muchas de estas enfermedades son hereditarias y conducen a una discapacidad muscular que empeora

1. ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES
Estudiante de fisioterapia Jessica L. Espinosa M.
UNIVERSIDAD DEL VALLE DE MEXICO
MATERIA:REHABILITACION NEUROLOGICA PEDIATRICA 6TO SEMESTRE
CATEDRATICO: LIC. MARIANA CANTU
LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA

2. DEFINICION
Las enfermedades neuromusculares
(ENM) son un conjunto de más de 150
enfermedades neurológicas hereditarias
o adquiridas que afectan a la
musculatura y al sistema nervioso,
pudiendo
estar afectados:
- El músculo.
- La unión neuromuscular (donde se junta
el nervio con el
músculo).
- El nervio periférico (en brazos, piernas,
cuello y cara).
- La motoneurona espinal (células
nerviosas que controlan
la acción de los músculos).

3. Las ENM son enfermedades neurológicas,
de naturaleza progresiva, normalmente
hereditarias y su principal característica
clínica es la debilidad muscular
Las enfermedades neuromusculares son
enfermedades crónicas, es decir, una
vez que aparecen sus efectos, estos
perduran
de por vida.
Todas las enfermedades neuromusculares
son de naturaleza progresiva.
Este tipo de evolución provoca que los
afectados vean disminuida su capacidad
funcional y, con ello, su autonomía
personal
para realizar AVD

4. ETIOLOGIA
Las causas de las ENM son
muy diferentes. Incluso, en
muchasenfermedades, no
se conoce aún el origen
pero se investiga
activamente
para determinarlo.
Las ENM pueden
clasificarse según su causa
y origen en dos tipos:
genéticas y adquiridas.

5. a) Enfermedades neuromusculares
de origen genético.
Las ENM de origen
genético se producen
como consecuencia de
la alteración en una
estructura relacionada
con la herencia llama
gen.

6. b) Enfermedades
neuromusculares adquiridas
- De origen inmunológico o de base
autoinmune: son aquellas
en las que el sistema inmune (encargado
de defender al
organismo de invasiones extrañas de
microorganismo patógenos
o del desarrollo de células) ataca a las
propias células o
estructuras del organismo porque no las
reconoce como tales.
Este proceso suele desencadenarse tras
una infección viral o bacteriana previa
sobre una base de predisposición
genética.
Ejemplos de este grupo son la miastenia,
polimiositis, polineuropatías, etc.

7. De origen infeccioso:
Se producen por la infección provocada
por un agente exógeno (procede del
exterior del organismo)
que puede ser vírico, bacteriano o
parasitario.
-De origen tóxico-medicamentoso:
-Se deben a la acción de tóxicos
exógenos como el alcohol o algunos
fármacos, tóxicos industriales.

8. EPIDEMIOLOGIA
Las ENM están catalogadas como
enfermedades raras, ya que afectan a un
pequeño porcentaje de la población, es
decir, con una incidencia y prevalencia
relativamente bajas.

9. TIPOS DE ENFERMEDADES
NEUROMUSCULARES

10. Se encuentran dentro del grupo de las
denominadas enfermedades
raras y son enfermedades poco
conocidas.
Su aparición puede producirse en
cualquier etapa de la vida, tanto
en el nacimiento como en la adolescencia o
en la edad adulta.

11. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Es el tipo de distrofia muscular más
frecuente y está provocada por un
problema en el gen que fabrica una
proteína denominada distrofina.
Esta proteína ayuda a las células
musculares a mantener su forma y su
fuerza. Sin ella, los músculos van
degenerando, y la persona se va
debilitando gradualmente. Este tipo de
distrofia afecta solamente al sexo
masculino.
Los síntomas suelen empezar a
manifestarse entre los dos y los seis años
de edad. Cuando tienen 10 o 12 años, los
niños con esta enfermedad a menudo
necesitan desplazarse en silla de ruedas.

12. También puede verse afectado el
corazón, por lo que las personas con
distrofia muscular de Duchenne deben
ser controladas regularmente por un
especialista en pulmón y corazón.
También pueden desarrollar escoliosis y
contracturas en las articulaciones.
Con el tiempo, incluso los músculos que
controlan la respiración pueden verse
afectados, y la persona puede necesitar
un respirador artificial para seguir
respirando. Las personas afectadas por
esta enfermedad no suelen vivir más de
veinte años.

13. Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad
muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.
El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho
de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.
La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6
de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre
todo en los niños varones.
Distrofia muscular de Becker

14. La debilidad muscular de la parte baja
del cuerpo, que incluye las piernas y
la zona de la pelvis, empeora lentamente
causando:
Dificultad para caminar que empeora con
el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la
persona por lo general es incapaz de
caminar
Caídas frecuentes
Dificultad para levantarse del piso y
trepar escaleras
Dificultad para correr, brincar y saltar
Pérdida de masa muscular
Caminar en puntas de pie

15. Afecta mayoritariamente al sexo masculino.
Es una afección que actúa principalmente en los músculos que se
emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el
músculo cardiaco.
Entre los rasgos de más temprana aparición de esta afección se
encuentran contracturas artuculares que restringen los movimientos.
Comienzan a apreciarse desde la temprana infancia hasta la
adolescencia, y muy frecuentemente afectan a los hombros, tobillos y
cuello.
Los individuos más afectados también experimentan debilidad
muscular progresiva y desgaste, comenzando por los músculos de la
parte distal de los miembros superiores e inferiores, llegando a
afectar progresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose en
ocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a la
discapacidad.
los síntomas suelen aparecer a finales de la infancia o principios de
Distrofia muscular de Emery-
Dreifuss

16. Guilliam Barré

17. El síndrome de Guillain-Barré es
un trastorno poco común que hace
que el sistema inmunológico
ataque el sistema nervioso
periférico.
Los nervios del sistema nervioso
periférico conectan el cerebro y la
médula espinal con el resto del
cuerpo.
La lesión de estos nervios dificulta
la transmisión de las señales.
Como resultado, los músculos
tienen problemas para responder
a las señales del cerebro.
No se conoce la causa de este
síndrome. Algunas veces, es
desencadenado por una infección,
una cirugía o una vacuna.

18. CUADRO CLÍNICO
Los síntomas iniciales consisten en parestesias en
dedos de los pies y en las manos, y en ocasiones
por dolor en la región lumbar baja o en las
piernas, seguido de debilidad muscular que
suele iniciarse en los miembros inferiores para
después afectar otros territorios.
Esta debilidad es a veces
progresiva y puede afectar sucesivamente
piernas, brazos, músculos respiratorios y
pares craneales

19. La afectación de pares craneales ocurre en el 25
% de los casos, siendo la paresia facial bilateral
la más característica, aunque también pueden
ocurrir debilidad en los músculos de la
deglución, fonación y masticación

20. Esclerosis Lateral Amiotrófica
(ELA)

21. • Es una enfermedad
degenerativa de tipo
neuromuscular.
• Se origina cuando las
motoneuronas disminuyen
gradualmente su funcionamiento
y mueren, provocando una
parálisis muscular progresiva de
pronóstico mortal: en sus etapas
avanzadas los pacientes sufren
una parálisis total que se
acompaña de una exaltación de
los reflejos tendinosos
ELA

22. Mas frecuente en hombres
Tiene una incidencia de 1 a 3 casos por cada
100000 personas.
La edad de inicio 56 años, aunque el rango
oscila entre los 20 a los 80 años.

23. Usualmente es una enfermedad de aparición
esporádica, pero el 10% de los casos puede
ser de carácter familiar, con una herencia
autosómica dominante.

24. Neurona motora inferior
Atrofia
Fasciculaciones
Debilidad
− En algunos casos los pacientes experimentan
dificultad al caminar o correr o se dan cuenta de que
tropiezan o tambalean más a menudo.
Síntomas

25. Primera etapa
− Los pacientes no podrán pararse o caminar, acostarse
o levantarse de la cama solos, o usar sus manos y
brazos.
Segunda etapa
− Los pacientes tienen dificultad para respirar porque los
músculos del sistema respiratorio se debilitan.
− La mayoría de pacientes muere de fallo respiratorio en
3 a 5 años después de haber iniciado la enfermedad.
Síntomas

26. GRACIAS (: