Bioquimica medica Licenciatura Medico Cirujano y Partero. Centro Universitario de Ciencias de la Salud. Universidad de Guadalajara. Autor: Janice Marie Licenciatura Medico Cirujano y Partero 2024A

1. ALBINISMO
Loza Jiménez Janice Marie
Código: 224011747
Bloque 12
09.02.24
Dra. Martha Leticia Ornelas Arana
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE CIENCIAS
DE LA SALUD
‘MÉDICO CIRUJANO Y PARTERO’

2. Produce el pigmento de melanina, en los
melanosomas
Se deriva de la cresta neural y la copa óptica,
migran a:
-Dermis
-Coronoides e iris
-Foliculo piloso
-Es barrera contra radiación ionizante (desarrollo)
-Cosmético
-Eliminador de radicales citotóxicos e intermediarios
Melanocto

3. Melasomas
Organelos membranosos que ayudan a la síntesis
de la melanina.
-Citotóxico (intermediario)
Acumulan y organizan todas las enzimas necesarias
para la biosíntesis de melanina

4. Estadio I
-Premalanosoma estadio I
(Derivada del REL contenido
amorfo).
No hay enzima melanogénica
para sintesis
Estadio II
Melanosomas tienen matriz
La tirosinasa, la proteína TYRP y
gen DCT:
Codifica en la pigmentación es
trautomerasa de DOPAcromo.
Sintetiza:
Ribosomas
RER
Golgi (post traduccional)
Glucolisada
Vesículas
Citoplasma (fusionan vesicula)
Inicia la melanogenesis
Estadio III
-El inicio de gametogénesis la
melanina es depositada en
melanosoma.
-Opacidad del organelo aumenta
gradualmente.
Estadio IV
-Melanina madura
electrón-densa visible.
-Movimiento región perinuclear a
periferia del melanocito.
-Pasa a queratinocito y degradada.

5. SINTESIS DE MELANINA
-Sintesis de hidroxilacion de tiosina catalizada por la E. tirosinasa.
-Da como resultado DOPAquinona.
-DOPAquinona se cicilisa y forma anillo indol
-Sin reacciones pierde su grupo y produce 5,6-hidroxiindol.
-Oxida y pasa a ser Indol.5-6-quinona.

6. Tirosinasa
UNIDA: MEMBRANA DE LA MATRIZ DE MELANOSOMA
Contiene sitios de
glucosilación e histidina
Precursor de la melanina
Conversión de tirosina a melanina

7. SINTESIS DE EUMELAMINA
CONTRA FEOMALINA
Eumelanina (color negra y/o café)
Feomelanina (color roja y/o amarilla)
Se producen: reacción de oxidación de tirosina
(Melanogenesis o Raper-Mason)
Dan como resultado: DOPAquinona y genera CisteinilDOPA.
-DOPA-quinona genera DOPAcromo, se bifurcan produciendo eumelamina

10. Regula la función del melanocito:
POMC (proopiomelancortina) MCR1 (melancortina 1)
ASIP síntesis eumelamina o feomelamina

12. EL
ALBINISMO
Viene el latín albus (blanco)
Grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que reduce
la producción de melanina
-Albinismo oculocutáneo (I-IV)
1:20,000
-OCA: fotofobia,
nistagmus, estrabismo
por hipopigmentación
-Cáncer de piel

13. Albinismo Molécula deficiente Locus Tirosinasa Herencia
*OCA1 Tirosinasa 11q14-q21 Negativo AR****
OCA2 Proteína P 11q12-q13 Positivo AR
OCA3 TYRP1** 9p23 Positivo AR
OCA4 MATP*** 5P Positivo AR
*OCA: albinismo oculocutáneo.
**TYRP1: proteína 1 relacionada a tirosinasa.
***MATP: proteína transportadora asociada a la membrana
****AR: autosómica recesiva

14. OCA I
Hereditaria autosómica recesiva, mutación en gen TYR
OCA1A
Ausencia de tirosinasa
No hay síntesis de melanina
Piel y pelo blanco, iris azul/translúcido
OCA1B
Act. parcial de tirosinasa
Con la edad mejora
Nistagmus, déficit visual, fotofobia, decusación anormal
quiasma.

15. OCA II
Hereditaria autosómica recesiva, defecto proteína P
Mutación gen P (BL cromosma 15)
-Reducción de pigmento eumelamina
-Alteración eumelanosoma (gránulos de pigmento negro)
-Poco efecto feomelamina (amarillo-rojo)
Nistagmus, déficit visual, iris translúcido, pelo blanco
(cambia con la edad)

16. OCA III
Hereditaria autosómica recesiva, defecto proteína P
Defecto proteína 1 relacionada a tirosinasa (TYRP1)
Proteína reguladora enzima tirosinasa hidroxilasa
-Alteración eumelanosoma (gránulos de pigmento negro)
-Poco efecto feomelamina (amarillo-rojo)
Albinismo parcial, estrabismo.
Nistagmus, efecto rojo en trasiluminación iris

17. OCA IV
Frecuente en población japonesa
Mutación en gen SLC45A2/ MATP
Codifica a la proteína transportadora que participa:
Producción de melanina
(Fenotipo igual que OCA II)

19. Caso Clínico
Paciente femenina de 27 años, que ingresa al hospital por presentar cefalea e
hipopigmentación generalizada, disminución de la agudeza visual y retraso mental.
Antecedentes: se sentó al año, caminó y pronunció sus primeras palabras a los dos años.
Padre de 41 años y madre de 27 años al nacimiento del caso índice, consanguíneos, cinco
hermanos (2 hombres y 3 mujeres) también presentan albinismo pero no retraso mental, uno de
ellos falleció por cáncer hepático.
A la exploración física: cráneo normocéfalo; pelo blanco; ojos con nistagmus horizontal, iris
hipopigmentado; nariz normal; malposición dental; cuello corto; tórax normal; mamas lanner 4;
abdomen sin visceromegalias; pelo púbico Tanner 3; extremidades inferiores con edema, en
extremidades superiores braquimetacarpalia de V dedo bilateral; hipopigmentación
generalizada de la piel, pelo blanco axilar y púbico, ictiosis en extremidades inferiores. Se le
colocó válvula ventrículo-peritoneal por cráneo hipertensión.
Laboratorio: Bilirrubinas, química sanguínea y electrolitos normales, cultivo de folículo piloso
positivo a tirosinasa.

20. Femenino de 27 años con albinismo.

21. Referencias Bibliográficas
1.
¿Que es el albinismo? (ALBA, 2018). Texto de Lluis Montoliu. Fotografias de Ana Yturralde. Patrocinado por ALBA y
CIBERER [Internet]. Csic.es. [citado el 15 de febrero de 2024]. Disponible en:
http://wwwuser.cnb.csic.es/~albino/queeselalbinismo/oca1.html
2.
Lozano DPS. ALBINISMO OCULOCUTÁNEO RELACIONADO CON LA TIROSINASA (OCA): GENÉTICA Y OPTOMETRÍA EN
REVELACIÓN [Internet]. Edu.co. [citado el 15 de febrero de 2024]. Disponible en:
https://repositorio.uniandes.edu.co/server/api/core/bitstreams/e5fa2853-9de0-41e1-bcbc-4a37cca03a3f/content
3.
Perez G, Arana M, Pérez C, Perez G. Enfermedades raras del metabolismo.Guadalajara: Cuellar Ayala;2023