El documento presenta información sobre el albinismo, una alteración genética que causa la falta de producción de melanina. Explica que existen dos categorías principales de albinismo: ocular y oculo-cutáneo. El albinismo ocular afecta principalmente la vista, mientras que el oculo-cutáneo también afecta la piel y el cabello. Detalla los diferentes tipos de cada categoría y sus características. Finalmente, recomienda medidas como el uso de lentes y protector solar para tratar el albinismo y reducir riesgos como quemaduras y c

1. Dra. Alin Jael Palacios Fonseca
PRESENTA
Elvia Karina Mendoza Rodríguez
2do. semestre
Universidad de Colima
Facultad de Medicina
Licenciatura en Nutrición
sábado, 01 de junio de
2013

2. ALBINISMO

3. ¿Qué es?
• Es una alteración del metabolismo de los
aminoácidos autosómica recesiva y poco
frecuente. Existen 18 genes asociados al albinismo y
más de 700 mutaciones.

4. • Los albinos heredan genes que no elaboran la
cantidad normal de un pigmento llamado
melanina,incluso pueden no elaborar nada.
• La melanina es el pigmento que da su coloración
especial a la piel, pelo y ojos, también esta
involucrada en el desarrollo de la retina en el
vientre materno.

5. Melanogénesis
Fenilalanina Tirosina
DOPA Dopamina
DOPAquinona
CisteinilDOPA
Catecolaminas
LeudoDOPAcromo
DOPAcromo
5,6-dihidroxiindol
(DHI)
Indol-5,6-quinona
DHI-melanina DHICA-melanina
5,6-dihidroxiindol-2-
carboxiácido (DHICA)
Indol-5,6-quinona-
carboxiácido
Alanil-hidroxi
benzotiacina
Feomelaninas
Eumelaninas
Cisteína y glutatión
Tirosinasa
Tirosinasa
Tirosinasa y/o
peroxidasa
DHICA
oxidasa
Fenilalanina
hidroxilasa
DOPAcromot
automerasa
O2
O2
•Tirosina hidroxilasa
•Tirosina 3-monooxigenasa
Tricocromos

8. HAY DOS CATEGORÍAS PRINCIPALES DEL
ALBINISMO (CON FRECUENCIA ESTAS
CATEGORÍAS SE ENTREMEZCLAN)
El albinismo (casi) siempre aparece por sorpresa.

9. Déficit Características
Albinismo ocular
(OA)
Gene GPR143
Cromosoma X
•Ocurre con la misma frecuencia en hombres y
mujeres.
•Con síntomas que ocurren principalmente en
varones.
Baja agudeza visual entre 20/50 y 20/800, fotofobia,
nistagmo, hipermetropía o miopía, muchas veces
acompañada por astigmatismo, hipoplasia de la fosa
central de la retina, disminución del pigmento en la
retina, ausencia de estéreovisión, conductos mal
dirigidos de las vías del nervio que van de la retina al
cerebro y estrabismo.
El color de los ojos va entre violeta muy tenue a café
muy claro, la mayoría azules.
En la infancia, “lentitud en el desarrollo para ver”.

10. Tipos Déficit Características
Albinismooculo
cutáneo (OCA)
OCA1 Gene TYR
Cromosoma 11
Codifican para
tirosinasa
OCA1A, la enzima está inactiva y no se produce
melanina, lo que ocasiona que el cabello, las
cejas y las pestañas sean blancos, la piel también
y no se broncea. Estas características se
mantienen toda la vida. Impedimento visual
moderado a severo.
OCA1B, la enzima está activa de una manera
mínima y se produce una pequeña cantidad de
melanina, al nacimiento, las características son
semejantes a la variedad anterior (AOC1A), pero
con el tiempo se puede observar formación de
pigmento de tal manera que el cabello, la piel y
los ojos, (el cabello sea más oscuro hasta hacerse
rubio, amarillo/naranja o hasta café claro),
impedimento visual menos severo.
OCA2 Gene P
Cromosoma 15
La proteína P que ayuda a funcionar a la enzima
tirosinasa. Producen una cantidad mínima de
pigmento melanina y pueden tener un color de
cabello que va desde rubio muy claro hasta café.
OCA3 Gene TYRP1
Cromosoma 9
Raramente es descrito. TYRP1 es una proteína
relacionada con la tirosinasa. Pueden tener una
cantidad importante de pigmento.
OCA4 Gene SLC45A2
Cromosoma 5
La proteína SLC45A2 ayuda a funcionar a la
enzima tirosinasa. Producen una cantidad mínima
de pigmento de melanina similar a las personas
con OCA2.
Presentan riesgo a quemaduras y cáncer de piel.

13. Tratamiento
• Utilizar lentes de contacto
teñidas desde la primera
infancia.
• Evitar el sol, o en su caso
utilizar protectores solares,
sombreros y ropa con un
alto factor de protección
solar (FPS).
• Utilizar gafas de sol
(protegidas contra
radiación UV), aunque en
la noche son
contraproducentes.

14. Conclusión
• Es importante conocer este problema genético, se presenta
tanto en personas como animales. El albinismo afecta a todas
las razas con distinta frecuencia.
• Actualmente en México persiste algún grado de
discriminación hacia las personas albinas y poco ayuda la
falta de información sobre las necesidades de quienes tienen
este padecimiento.
• Es importante también estar al pendiente sobre nuevos
tratamientos para ellos ya que son propensos a quemaduras,
cáncer y ceguera.

15. Referencias bibliográficas
• Bernas-Pierce, J. (1998). Albinismo. Estados Unidos:
Conrad Hilton.
• El mundo. (2011). Los “fantasmas” de Tanzania.
España: El mundo.
• Montoliu, L. (2012). Avances sobre las
investigaciones en albinismo. Francia: CSIC.
• Roach, L. (2010). Lo esencial en metabolismo y
nutrición. España: Elservier.
• Sánchez, J. (s/f). Albinismo: una condición genética
no una maldición. EveryChildMinistries.