El documento describe los diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones somáticas y de la línea germinal, así como las causas de mutaciones espontáneas y inducidas. Describe cómo los errores durante la replicación del ADN, los daños en el ADN y los elementos genéticos transponibles pueden causar mutaciones espontáneas, mientras que agentes químicos y físicos como rayos X, luz UV y ciertos compuestos químicos pueden inducir mutaciones. Finalmente, clasifica las mutaciones según su efecto

1. Código genético. Tipos de mutaciones. QFB Roger Iván López Díaz

2. ¿Que es una mutación? Es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación. Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación .

3. Las mutaciones difieren en sus efectos sobre la estructura proteica y su función Una mutación puede no cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada. Una mutación puede codificar un aminoácido que funciona de manera equivalente al aminoácido original. Una mutación puede codificar un aminoácido que funciona diferente. Un mutante puede producir un codón terminal inapropiado que corte la traducción del RNA mensajero antes de que la proteína esté terminada.

4. Causas de la mutación Mutación espontánea: se produce de forma natural o normal en los individuos. Mutación inducida: se produce como consecuencia de la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.

5. Mutaciones espontáneas Errores durante la replicación. Daños fortuitos en el ADN. Elementos genéticos transponibles.

6. Errores durante la replicación La tautomería: Las bases nitrogenadas de su forma cetónica cambia a tautomérica enólica produciendo transiciones. Las formas tautoméricas muestran relaciones de apareamiento distintas: A*-C, T*-G, G*-T y C*-A. Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: En secuencias muy repetitivas es relativamente probable que se produzcan un fenómeno denominado apareamiento erróneo deslizado. Si esto ocurre en la cadena en crecimiento se produce una adición de base mientras que si ocurre en la cadena molde se produce una deleción.

7. Deleciones y duplicaciones grandes

8. Daños fortuitos del ADN Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O 2 . Estos radicales producen daños en el ADN, y transforman la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). Esta alteración del ADN produce transversiones: GC->TA.

9. Elementos genéticos transponibles Son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma. cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, se produce un deleción o pérdida de bases. Al insertarse dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen.

10. Agentes químicos con capacidad mutagénica Análogos de base .- Sustancias con parecido estructural a las bases nitrogenadas que pueden sustituirlas en la replicación y dar lugar a apareamientos erróneos. Modificadores de las bases .- Sustancias que afectan a las bases nitrogenadas alterándolas químicamente y modificando su capacidad para formar puentes de hidrógeno. Agentes intercalantes .- Sustancias con estructura química planar o casi planar que se intercalan entre los pares de base durante la replicación dando lugar a adiciones o deleciones de base.

11. Mutagénesis inducida Existen diferentes agentes físicos y químicos que producen mutaciones en el ADN. Entre los agentes físicos que producen mutaciones, están las radiaciones ionizantes (por ejemplo los Rayos X) y las radiaciones no ionizantes (la luz ultravioleta). Etilmetanosulfonato (EMS): produce fundamentalmente transiciones GC->AT. Nitrosoguanidina (NG): produce esencialmente transversiones GC->TA. Luz ultravioleta (UV): produce transiciones y transversiones. Iones bisulfito y ácido nitroso: producen desaminación. El ácido nitroso transforma la Citosina (C) en Uracilo (U). Benzopireno: es un producto resultante de los motores de combustión y es un potente carcinógeno.

12. Tipos de mutación según su consecuencia Mutaciones morfológicas. Mutaciones letales. Mutaciones condicionales. Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Mutaciones de pérdida de función.

14. Mutaciones génicas

15. Sustitución Transiciones : Es el cambio en un nucleótido de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. Transversiones : Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

16. Perdida o inserción Adiciones génicas : Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. Deleciones génicas : Es la pérdida de nucleótidos. Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

17. Perdida o inserción I nversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte. Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

18. Fin