Las mutaciones son cambios en la información genética que pueden ocurrir de forma espontánea o inducida. Existen varios tipos de mutaciones como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas que dependiendo de su efecto pueden ser letales, silenciosas o causar enfermedades. Las mutaciones son la fuente de variabilidad necesaria para la evolución de las especies.

1. ALTERACIONES DE LA
INFORMACION GENETICA
ALUMNA: YORDALYS ORTIZ
C.I. 19.323.895

2. ALTERACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
¿Qué procesos pueden explicar la enorme variabilidad genética
que existe en cada especie y la gran variedad de especies de seres
vivos? uno de ellos es la mutación, proceso por el que se originan
nuevas variantes hereditarias, cambios en la composición del ADN.
Estos cambios pueden pasar desapercibidos o provocar
alteraciones importantes en la función biológica de la proteína
codificada o incluso ser letales.

3. MUTACIÓN
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación
todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o
cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas
como en células germinales, en estas últimas tienen mayor
transcendencia. Las mutaciones solo son heredables cuando afectan a
las células germinales.
Si afectan a las células somáticas se extinguen
por lo general con el individuo, a menos que se
trate de un organismo con reproducción
asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales
(espontáneas) o inducidas (provocadas
artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).

4. LAS MUTACIONES SE DEBEN A MÚLTIPLES CAUSAS,
TALES COMO:
• Errores en la replicación que permitan que se cambien unos nucleótidos por
otros o, incluso, que desaparezcan o se intercalen nucleótidos.
• Errores en la meiosis que alteren la estructura física de los cromosomas o su
número.
• Modificaciones químicas en el DNA debido a la acción de ciertas sustancias
químicas, radiaciones UV, rayos X, etc., a los que denominamos agentes
mutagénicos.

5. MUTACIÓN SOMÁTICA
Es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia
aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con
distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células
que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia
celular).
Un individuo mosaico originado por una
mutación somática posee un grupo de células
con un genotipo diferente al resto, cuanto
antes se haya dado la mutación en el
desarrollo del individuo mayor será la
proporción de células con distinto genotipo.
Las mutaciones que afectan solamente a las
células de la línea somática no se transmiten a
la siguiente generación.

6. MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
Son las que afectan a las células productoras
de gametos apareciendo, de este modo,
gametos con mutaciones. Estas mutaciones se
transmiten a la siguiente generación y tienen un
mayor importancia desde el punto de vista
evolutivo

7. CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

8. SEGÚN LA CANTIDAD DE DNA AFECTADO, SE
DIFERENCIAN TRES TIPOS DE MUTACIONES:
MUTACIONES GÉNICAS: Son aquellas
que sólo afectan a nucleótidos aislados,
bien porque se cambia uno por otro,
porque se añade o se pierde un
nucleótido. El cambio de un nucleótido
por otro puede dar lugar a que la
proteína siga siendo funcional y la
mutación pase desapercibida, pero si
se añade o elimina algún nucleótido, la
alteración puede ser tan grande que la
proteína no sea funcional, provocando
una enfermedad genética o, incluso, la
muerte.

9. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Son mutaciones que afectan a la integridad de los cromosomas y, por tanto, a la
información que llevan. Suelen deberse a problemas durante el sobre cruzamiento llevado a
cabo para la recombinación genética. Según cómo se produzca hay varios tipos:
 Translocación: Un fragmento de un
cromosoma se une a otro cromosoma
diferente con lo que puede darse el caso de
tampoco se vea afectada la información.
Algunos casos de síndrome de Down son
translocaciones en vez de aneuploidías.
 Inversión: Se da cuando un fragmento de un
cromosoma invierte su sentido, con lo cual no
podrá ser leído en el orden correcto, aunque si
en el inverso.
 Deleción: Se pierde un fragmento de
cromosoma, por lo que se pierde
información.
 Duplicación: Se duplica un fragmento de
cromosoma. No hay pérdida de información.
 Adición: Se incorpora al cromosoma un
grupo de nucleótidos, con lo que tampoco
hay pérdida de información.

10. MUTACIONES GENÓMICAS
Son aquellas que afectan al genoma, es decir, al
número de cromosomas, bien porque se gane
alguno o porque se pierda. suelen ser debidas a
problemas durante la meiosis. cuando se pierden o
ganan cromosomas aislados hablamos de
aneuploidía si se pierde un cromosoma se denomina
monosomía (porque sólo queda uno en el par), si se
gana uno se denomina trisomía (porque hay tres
cromosomas en vez de un par), como sucede con
la trisomía del par 21, el "mongolismo" o síndrome de
Down.

11. SEGÚN EL EFECTO QUE PRODUCEN EXISTEN:
MUTACIONES LETALES: Las que provocan la muerte de aquél que las padece.
MUTACIONES SILENCIOSAS: Aquellas que afectan a partes del DNA que no llevan
información para fabricar proteínas.
MUTACIONES SIN SENTIDO: Son mutaciones en las que un codón normal se
cambia por un codón de terminación, con lo que la proteína no se termina.
MUTACIONES RECESIVAS: Sólo se manifiestan si aparecen en homocigosis. Suelen
ser la mayoría y sólo se manifiestan a partir de cruces consanguíneos.

12. CAUSAS DE LAS MUTACIONES
La mayoría de las mutaciones se producen de forma espontánea y se deben a
causas naturales que provocan cambios espontáneos en el ADN.
Pero otras pueden ser originadas por la presencia en el medio ambiente de
determinados agentes físicos o químicos, denominados agentes mutagénicos o
mutágenos.
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de
mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos, biológicos como
químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos. En realidad, actuarán
como agentes mutágenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material
genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los
principales agentes mutágenos

13. CONSECUENCIAS DE LAS
MUTACIONES:CONSECUENCIAS EVOLUTIVAS
La mutación es la fuente primaria de variabilidad, pero no la única. La recombinación
génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por
acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y
organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas
(mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las
esenciales para la evolución.
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus
características genéticas a lo largo del tiempo. Una combinación favorable de alelos en
un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su extensión en la
población.
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes
(duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse
mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de variabilidad.

14. EFECTOS PERJUDICIALES
El cáncer se produce cuando algunas células no responden a los controles de
proliferación y diferenciación celulares, y se replican sin control. Forman una
masa de células que daña los tejidos adyacentes y que puede formar colonias
en otros órganos, produciendo metástasis. Se desarrolla un tumor cuando se
produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células.
Las causas de que las células se conviertan en cancerígenas pueden ser
ambientales y genéticas. Las causas ambientales del cáncer son agentes
mutagénicos, como las radiaciones y determinadas sustancias que afectan al
ADN.