presentación de la anemia

1. ANEMIAS HEMOLÍTICAS

2. Anemia Hemolítica
 Tres formas en que se puede clasificar a las
anemias hemolíticas.
1.- Según su herencia: Congénitas y adquiridas.
2.- Según su mecanismo de lesión:
Corpusculares o intrínsecas.
Extracorpusculares o extrínsecas.
3.- Según el lugar: Intravasculares y extravasculares.

3. Anemia Hemolítica
 Congénitas:
Esferocitosis Hereditaria y eliptositosis hereditaria.
 Defecto del metabolismo:
Vía Glucolitica (Piruvato Kinasa)
Vía de hexosa monofosfato (G6PDH)
 Defecto de la hemoglobina:
Hemoglobinopatias, (HbS,C etc.)
Defecto de la globina ( talasemias)

4. Anemia Hemolítica
Membrana eritrocitaria
Tres componentes principales:
 Bicapa Lipidica.
 Proteínas transmembrana.
 Citoesqueleto.
1.- Bicapa lipidica:
Grupos fosfato hacia el exterior junto a residuos de acido
sialico contribuyen a carga negativa ( potencial Zeta) y
cadenas alifáticas hacia el interior. Colesterol inserto en el
centro hidrofobico de la capa lipidica.
Flipasa: Polariza los fosfolipidos lo que contribuye a la forma
bicóncava.

5. Anemia Hemolítica
2.- Proteínas trasmembrana:
Intervienen en las fuerzas perpendiculares y
verticales sobre la membrana.
Banda 3 ( represente el canal de trasporte aniónico
atravez del cual se da el intercambio de bicarbonato y
cloruro.
Anquirina ( banda 2.1); unida a banda 3 ancla el
citoesqueleto de la membrana a la espectrina.
Glicoforina C(3), sitio de unión para citoesqueleto.

6. Anemia Hemolítica
3.- Citoesqueleto:
El componente principal del citoesqueleto es la
espectrina, dímero compuesto por cadenas
entrelasadas alfa y beta.
Las cadenas Beta fijan la espectrina a la
anquirina, los tetrámeros se unen a la Actina F (
banda 5), en conjunto a la banda 4.1, la cual se fija
a la glicoforina.
Esta red del citoesqueleto confiere la elasticidad
de la membrana e interviene las fuerzas
horizontales.

7. MEMBRANA ERITROCITARIA

8. Anemia Hemolítica
Funcion principal de la membrana del eritrocito:
 Regulación deVolumen ( mediante la bomba
Na-K -ATPasa).
 Deformabilidad:
Por las proteínas del esqueleto.

9. Anemia Hemolítica
 Que producen las alteraciones de los lípidos?:
Formas anormales de eritrocitos ( acantocitos)
con poca o nula sintomatología:
Abetalipoproteinemia , hipotiroidismo, falla
hepática etc.
 Que producen las alteraciones de las proteínas de
membrana?:
Anemias hemolíticas congénitas:
Esferocitosis y eliptocitosis hereditaria.

10. Esferocitosis hereditaria
 Enf. De Mikowski Chauffard.
 Anemia hemolítica mas común en países occidentales.
 Herencia autosómica dominante.

11. Esferocitosis hereditaria
Fisiopatología:
 Alteración del citoesqueleto con aumento de la
permeabilidad iónica.
 Disminución de la relación superficie-volumen.
 Disminución de la elasticidad y fragilidad osmótica.
 Los hematíes toman aspecto de globo y son destruidos
en el bazo.
 Implicados genes que codifican para diversas
proteínas: banda 3, ankirina y proteína 4.2.,espectrina.

12. Esferocitosis hereditaria
Manifestaciones clínicas:
 Dependen de la penetrancia de la alteración genética.
 Puede iniciar a edades tempranas o adultas 20-30ª).
 Síndrome hemolítico crónico de intensidad variable.
Ictericia Intermitente, cálculos biliares, deformidad
ósea.
 Esplenomegalia.

13. Esferocitosis Hereditaria.
Pruebas de laboratorio.
 Anemia moderada.
 VCM disminuido.
 CHCM aumentada > 35g/dl.
 FSP: esferocitos.
 Fragilidad osmótica aumentada ( soluciones hipotónicas
de NaCl) 0.7% (normal 0.4%)
 Análisis de Genes que codifican las diferentes.
proteínas.

14. Eliptocitosis Hereditaria
 Alteración de proteínas de membrana:
La espectrina no puede formar tetrámeros, por lo
que no puede recuperar su forma tras la
deformación. Adquiriendo una forma de elipse.
 Heredado de forma autosómica dominante.
 Solo produce manifestaciones clínicas en el 10% de
los pacientes.
 FSP: Eliptocitos.
 No requiere tratamiento: Pb. ac fólico.
 Esplenectomia en casos de hemólisis intensa.

15. ANEMIA HEMOLITICA.
Defecto en metabolismo eritrocitario.
 La glucosa es el sustrato mas importante del
eritrocito.
 Se metaboliza por tres vías:
Vía Glucolitica ( Embden Meyerhof)
dos vías accesorias: Hexosa monofosfato
2-3 Difosfoglicerato .
 Obteniendo: - ATP (para la bomba Na-KATPasa y
fosforilación de espectrina)
- NADPH,( reducción de hierro)
- 2-3 difosfoglicerato.

16. Déficit de Piruvato Kinasa.
El déficit de piruvato cinasa es la enzimopatia mas
frecuente de la vía glicolitica.
 Heredado de forma autosomica recesiva.
 Fisiopatología por déficit de ATP, desviación hacia vía
del 2-3DPG. Aumento en cesión de O2 a tejidos.
 Grado de anemia leve.
 Hemólisis extravascular.
 FSP: Equinocitos.
 Generalmente no requiere tratamiento, esplenectomia
en casos severos. Con resultados variables.

17. Déficit de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa
 En la vía de las hexosa monofosfato se genera NADPH
fundamental para la síntesis de glutation reducido, el
cual protege a la hb de agentes oxidantes.
 Hemólisis intravascular en déficit.

18. Déficit de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa
 FISIOPATOLOGIA:
Al entrar en contacto con agentes oxidantes la Hb de
trasforma en metahemoglobina, y esta en
sulfohemoglobina, la que se precipita en el interior de
eritrocito ( cuerpos de Heinz) los que se unen a la
membrana alterando su deformidad.
 Los síntomas clínicos se presentan cuando el sujeto
tiene contacto con agentes oxidantes.

19. Déficit de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa
Ejemplos de agentes oxidantes.
 Antipiréticos: AAS, paracetamol,fenotiacinas.
 Antibióticos: Sulfas, cloranfenicol,Isoniazida.
 Habas ( Favismo): L-dopa.
 Infecciones.
 Cetoacidosis Diabética.

20. Déficit de Glucosa 6 Fosfato
Deshidrogenasa
Cuadro clínico:
 Hemólisis Intravascular + cuerpos de Heinz.
 Propensión a infecciones.
Diagnostico:
 Disminución de actividad de G6PDH
 Disminución de Glutatión reducido eritrocitario.
Tratamiento:
 Evitar estrés oxidativo.
 Hidratación
 Alcalinización de orina
 Trasfusión de eritrocitos.

21. hemoglobinopatias
 Anemia de Células falciformes. ( HbS)
 Rasgo falciforme (HbA HbS)
 Estados heterocigotos dobles (coexisten Talasemiaβ
con HbS).
 Hemoglobinas Inestables.(p.ej. Hb Köln)
 Hemoglobinas con alta afinidad por el oxigeno.
 Metahemoglobinemia.(HbM).

22. Anemia de Células Falciformes
 Anemia drepanocitica Hemoglobinopatia S, o
enfermedad de “Sickle cell”
 Sustitución de acido glutámico por valina , en el codon
6 de la cadena β de la HbA.
 Carácter homocigoto.
 Presente en 30-40% de poblaciones africanas.
 Formación de cuerpos tactoides (polimerización de hb)
cuando se presenta desoxigenación (o reducción) de la
Hb. Provocando la deformación de eritrocito.

23. Anemia de Células Falciformes
Cuadro clínico
 Caracterizado por anemia crónica, intercalado con
crisis hemolíticas y vaso oclusivas desencadenadas
por infección, deshidratación, desoxigenación o frio.
Diagnostico.
 Electroforesis de hb.
 Inducción drepanocitica.
 Observación de FSP: “ drepanocitos “Células en
hoz”.

24. Anemia de Células Falciformes
TRATAMIENTO:
 Transfusión de Glóbulos rojos.
 Administración de ac.folico.
 Hidroxiurea.
 Eritropoyetina.
 Trasplante de medula ósea.
 Hidratación y analgesia.
 Vacunación antineumococcica y anti haemophylus.
 Evitar ambientes fríos, ejercicio intenso.
RASGO FALCIFORME:
HETEROCIGOTOS Para HbS: 70% HbA,30%HbS: no requieren
tratamiento.

25. talasemias
 Son alteraciones en la molécula de hemoglobina debido
a falta de síntesis, total o parcial de las cadenas
globinas.
 De acuerdo a la cadena afectada recibe el nombre.
 α talasemia :falta de síntesis de cadenas α.
 β talasemia falta de cadena Beta.
 La alfa talasemia suele deberse a delección mientras
que la Beta talasemia a mutación puntual.

26. Talasemias
Todas tienen en común los siguientes datos:
 Descenso en síntesis de HB.: GR microciticos,
hipocromicos, pero numero de hematíes alto para
cifra de hb.
 Desequilibrio en cadenas α y β, con lo que las
cadenas acumuladas precipitan por la formación de
agregados insolubles, sobretodo en Beta talasemia.
 Eritropoyesis compensadora en medula ósea, bazo
e hígado.
 Alteraciones del especto electroforetico de la Hb.

27. talasemias
Clasificación de la α-talasemia.
 Hidropesía fetal : defección de los 4 genes ,
incompatible con la vida.
 Enfermedad por HbH: deleccion de tres genes.
70% HbA, 30% HbH(β4), la HbH es menos soluble y
tiene mayor afinidad por el O2, se manifiesta como
anemia hemolítica microcitica hipocroma y
esplenomegalia, se trata con trasfusiones y a veces
esplenectomia.
 Rasgo α-talasemico: Afección de dos genes, descenso
de Hb leve, microcitosis , hipocromia, aumento
compensador de GR. El % de HbA y HbF son normales.
 α talasemia silente: Un gen afectado, asintomático.

28. Talasemias.
 Beta Talasemias: Déficit Parcial(β+) o total (βo).
 β Talasemia menor: O rasgo talasemico: es el edo.
Heterocigoto para una mutación del gen beta.
 Β-talasemia intermedia: Hemólisis crónica,
hepatoesplenomegalia.
 Β-talasemia mayor o anemia de Cooley: Es el edo.
Homocigoto para mutación del Gen β. Es la forma
mas grave de anemia hemolítica congénita, aparece
a partir del 4º. Mes de nacimiento, esplenomegalia
gigante, hepatomegalia, facies mongoloide y
deformaciones óseas, retraso en el desarrollo,
endocrinopatias, dilatación cardiaca. Tx trasfusiones,
quelación de hierro.