Este documento trata sobre las anomalías congénitas y el diagnóstico prenatal. Explica que las anomalías congénitas son trastornos presentes al nacer y pueden ser estructurales, funcionales o metabólicos. Aproximadamente el 3% de los niños nacidos vivos presentan anomalías estructurales y los defectos congénitos representan el 25% de las muertes infantiles. Las causas incluyen factores genéticos, ambientales y una combinación de ambos. El documento también describe los tipos de anomalías, síndromes, as

1. Anomalías Congénitas y
diagnostico Prenatal
• BUELE SORAYA
• Bustamante
Ignacio
• Larriva Wagner
• Sarasti Leonel
• Veintimilla Jessica

2. Anomalías congénitas
• Expresiones como defecto
congénito, malformación
congénita y anomalía congénita
son términos usados para
describir trastornos estructurales,
conductuales, funcionales y
metabólicos presentes durante el
nacimiento
• Términos como teratología y
dismorfología son términos que
se usan para describir las
enfermedades congénitas.

3. • Ocurren anomalías estructurales alrededor de 3% de niños
nacidos vivos y los defectos congénitos representan el 25% de
muerte de los lactantes.
• Causas de las anomalías congénitas:
– 40% al 45% se desconoce la causa
– 28% anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas
– 3% al 4% factores ambientales
– 20% y 25% combinación de influencias genéticas y ambientales
– 0,5% al 1% embarazos gemelares
• Las anomalías menores se presentan en un 15% y sirven de
indicio para el diagnostico de defectos subyacentes mas
graves.

4. Tipos de anomalías
• Las malformaciones se producen de la 3 a 8 semana de
gestación:
– Producen ausencia total o parcial de una estructura o alteración de su
forma normal
– Son producidas por factores ambientales y genéticos (independiente o
conjunta)

5. • Las interrupciones provocan anomalías morfológicas de
estructuras ya formadas y son causadas por procesos
destructivos:
– Causados por accidentes vasculares que provocan anomalías
trasversales de miembros
– Defectos producidas por bridas amnióticas : Son hebras de un saco
lleno de líquido (saco amniótico) que rodea al bebé en el útero.
Pueden causar una deformidad congénita (presente al nacer) de la
cara, los brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.

6. • Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas que actúan
sobre una parte del feto durante un periodo largo de tiempo:
– Suelen afectar al aparto locomotor y se pueden revertir después del
nacimiento

7. • Un síndrome es un conjunto de anomalías que se dan juntas y
tienen una causa especifica común:
– En este se realiza un diagnostico y se conoce el riesgo de recurrencia
Síndrome de Down Síndrome de maullido de Gato

8. • Una asociación es la aparición no aleatoria de 2 o mas
anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que
por separado, cuya causa no se ha podido determinar.

9. Factores Ambientales
• En 1961 las observaciones de W. LENZ relacionaron los
defectos de las extremidades con el sedante talidomina y que
claro que los fármacos también podían cruzar la placenta y
causar anomalías congénitas.
• Desde entonces se han detectado varios agentes teratógenos

10. Principios de teratología
• Los agentes que determinan la capacidad de un agente de
producir anomalías se han expuesto en los principios de
teratología:
– La susceptibilidad a los teratógenos dependen del genotipo del
embrión y de la manera como esta dotación genética interactúa con el
ambiente. El genoma materno es importante por lo que se refiere al
metabolismo de los fármacos, resistencia a la infección y proceso
bioquímicos y moleculares que afecten al embrión
– La susceptibilidad de los teratógenos varia según la fase de desarrollo
en que se produce la exposición. (Embriogénesis)
– La manera que se manifiesta un desarrollo anómalo depende de la
dosis de teratógeno y del tiempo de exposición al mismo

11. – Los teratógenos actúan de maneras especificas (mecanismos) sobre
los tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis
anómala (patogénesis). Estos mecanismos inhiben el producto
bioquímico especifico o un proceso molecular concreto; la patogénesis
provoca muerte celular, disminución de la proliferación celular y
alteración de otros fenómenos celulares.
– Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte,
malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades
funcionales.