Las malformaciones congénitas son deficiencias presentes al nacer causadas por alteraciones en el desarrollo fetal, que a menudo están asociadas a trastornos genéticos. Se originan principalmente por anomalías cromosómicas, anomalías de un gen aislado, condiciones que dañan al feto durante el embarazo, o una combinación de factores genéticos y ambientales. Aunque la mayoría de las mujeres dan a luz hijos sanos hoy en día, las malformaciones congénitas aún afectan a uno de cada 33 recién nac

1. REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA
UNIVERSIDAD YACAMBU
FACULTAD DE HUMANIDADES
PROGRAMA DE LICENCIATURA EN PSICOLOGIA
GENETICA Y CONDUCTA
Materia: Genética y Conducta
“MALFORMACIONES GENÉTICAS”
Autor: Anny Karelis Castillo
C.I.: 21.127.917
Prof: Xiomara Rodríguez

2. Las malformaciones congénitas o defectos de nacimiento son deficiencias
estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el
desarrollo fetal. Ellas pueden ser evidentes o microscópicas, apreciables
en la superficie del cuerpo o por el contrario ocultas, familiares o
esporádicas, hereditarias o no, únicas o múltiples. La aparición de estos
defectos en el recién nacido muchas veces está asociado a trastornos
genéticos. En otras palabras se originan en alteraciones de la estructura
cromosómica del niño, si bien no en forma exclusiva
El porcentaje de muertes atribuibles a
defectos genéticos ha subido desde un
16,5 % en 1914 a 50 % en 1976 en
hospitales de Inglaterra. Del mismo
modo la mortalidad por estos defectos a
pasado a ser preponderante en todos los
países mejor desarrollados, incluyendo
Chile.
Aunque puede ser un tema de
importante controversia, debo
mencionar que en países del hemisferio
norte los progresos en diagnóstico
prenatal han disminuido la frecuencia de
su aparición, dado que se acepta en
muchos casos la posibilidad de aborto.
Por último su incidencia puede variar
mucho si se consideran o no los abortos
espontáneos ya que se estima que las
pérdidas en el primer trimestre de
embarazo se deben hasta en 50 % a
defectos genéticos.

3. Causas :
En general se acepta que se originan en
5 grupos de causas
Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que
transmiten el material genético heredado de padres
a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del
lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se
encuentran en el interior de todas las células del
organismo, excepto los glóbulos rojos, completando
la dotación normal del ser humano de 46
cromosomas. En estas estructuras están los genes
que van a determinar como será el crecimiento del
niño, su aspecto y en gran medida las características
de sus funciones orgánicas.
Anomalías de un gen aislado.
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más
genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los
padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia
autosómica dominante. Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambos
padres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales
pero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica
recesiva. Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo

4. Condiciones que dañan al feto en el embarazo.
Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9
semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un
ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o
drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se
estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o
alimentos. Es muy importante que la mujer embarazada evite usar
medicamentos durante el embarazo y si debe hacerlo estos deben estar
indicados por su médico.
Combinación de problemas genéticos y
ambientales.
Existen algunas malformaciones en las que se
estima que debe sumarse una tendencia genética
más un factor externo durante una etapa crítica del
desarrollo para que se manifiesten. La espina bífida
o fisura de labio y paladar son de este tipo.
Desconocidas.
La mayoría de los defectos congénitos , sin embargo, no tienen una causa clara
conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %. En dichas situaciones si los padres
planean tener otros hijos se pueden sentir muy inseguros ante la posibilidad de
repetir el problema. Ante un niño que nace con una malformación la pregunta más
importante que debe responder el médico es si se trata de una alteración única o
forma parte de un cuadro mal formativo. El pronóstico y riesgo de recurrencia en
otros niños puede variar en forma muy importante dependiendo de la respuesta a
esta pregunta. El apoyo de genetistas con experiencia puede ayudar con un consejo
genético luego de los estudios apropiados.

5. Síndrome de Down o Trisomía 21
Al nacer tienen algunas características externas que permiten
orientar el diagnóstico. Cabeza relativamente pequeña, ojos
achinados, puente nasal bajo. Boca con lengua grande y que tiende
a protruir, mano ancha con un surco transversal en la palma y el
dedo meñique pequeño e incurvado hacia adentro (clinodactilia).
Músculos con menor tono general y tendencia a tener separados los
músculos rectos abdominales. Con frecuencia se asocian otras
malformaciones que en definitiva van a definir el pronóstico

6. Hoy en día, la gran mayoría de las mujeres embarazadas dará a luz a niños
que no padezcan ningún tipo de problema congénito ni malformaciones. Esto
se debe, en parte, al gran avance de la medicina y a la mejora de los sistemas
sanitarios de los países desarrollados, que han permitido reducir el número
de malformaciones congénitas a un porcentaje de casos casi inapreciable.
Además, la detección precoz de este tipo de problemas embrionarios, gracias
a los actuales métodos diagnósticos durante el embarazo, ha permitido
instaurar a tiempo el tratamiento de muchas de estas patologías. Aun así,
según datos de 2014 de la OMS, afectan a uno de cada 33 lactantes y causan,
anualmente, 3,2 millones de discapacidades. La incidencia de malformaciones
congénitas.
Algo que tampoco podemos dejar pasar que aunque esos casos ha
disminuidos, ahora con la enfermedad del ZIKA, esta afectando a las mujeres
embarazada, creando en el niño malformaciones. Las mujeres que le dio esta
enfermedad, y desean tener un hijo deben esperar aproximad ante un año
para salir embarazada.