Atrofia multisistemica.

José María Olayo olayo.blogspot.com
Atrofia
multisistémica
Con-vivir con

La atrofia multisistémica (AMS) es una
afección poco frecuente que causa síntomas
similares al mal de Parkinson.
Sin embargo, las personas con esta enfermedad
presentan un daño más generalizado a la parte
del sistema nervioso que controla funciones
importantes, como la frecuencia cardíaca,
la presión arterial y la sudoración.

Se trata de un trastorno neurodegenerativo
caracterizado por una insuficiencia neurovegetativa
(cardiovascular, urinaria o ambas), parkinsonismo,
discapacidad cerebelosa y signos corticoespinales con
una supervivencia media de entre seis y nueve años.
La prevalencia va de 1/50.000 a 1/20.000.
La AMS de tipo parkinsoniano (AMS-p) predomina en
el hemisferio occidental y la AMS de tipo cerebeloso
(AMS-c), en el hemisferio oriental. La distribución
entre géneros es homogénea.

Según cual sea el área cerebral que mas se
afecta, se han descrito diferentes subtipos :
- la atrofia olivopontocerebelosa esporádica
(sOPCA), caracterizada por alteración del equilibrio,
la coordinación y el habla;
- la degeneración estriatonigrica (SND), en la que el
paciente presenta síntomas parkinsonianos como
bradicinesia (movimientos lentos) rigidez y temblor;
- el sindrome de Shy-Drager, en cuya presentación
inicial predominan las alteraciones en la regulación
de la presión arterial, las dificultades urinarias y,
en los pacientes varones, las alteraciones de
la función sexual.

Nombres alternativos
- Síndrome de Shy-Drager;
- Hipotensión ortostática neurológica;
- Síndrome de Shy-McGee-Drager;
- Síndrome de Parkinson plus;
- AMS-P; AMS-C
Causas
La causa se desconoce. La atrofia multisistémica se
desarrolla gradualmente y con mucha frecuencia
se diagnostica en hombres mayores de 60 años.

Síntomas
La atrofia multisistémica (AMS) daña al sistema nervioso.
Los síntomas pueden incluir:
- Cambios faciales, como cara con apariencia de máscara y mirada fija
- Dificultad para masticar o deglutir (ocasionalmente), incapaz de cerrar la boca
- Interrupción en los patrones del sueño (especialmente el sueño con movimientos oculares
rápidos [MOR] tarde en la noche)
- Vértigo o desmayo al levantarse o después de estar de pie inmóvil
- Caídas frecuentes
- Impotencia
- Pérdida de control intestinal o vesical (heces u orina)
- Dificultad con cualquier actividad que requiera movimientos pequeños (pérdida de las
destrezas motoras finas), como una escritura pequeña e ilegible
- Pérdida de sudoración de cualquier parte del cuerpo

- Disminución leve de la función intelectual
- Dificultad de movimiento, como pérdida del equilibrio, arrastre de los pies
- Molestias y dolores musculares (mialgia), y rigidez
- Náuseas y problemas con la digestión
- Dificultades en la postura, como puede ser inestable, encorvada, inclinada hacia adelante
- Movimientos lentos
- Cambios en la visión, disminución o visión borrosa
- Cambios en la voz y el timbre
Otros síntomas que se pueden presentar con esta enfermedad:
- Confusión
- Demencia
- Depresión
- Dificultad para respirar relacionada con el sueño, especialmente apnea del sueño
y obstrucción de las vías respiratorias, que lleva a un sonido vibrante bronco

Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica lo examinará y
le revisará los ojos, los nervios y los músculos.
Le medirán la presión arterial mientras
está acostado y parado.
No existen exámenes específicos para confirmar
esta enfermedad. Un médico especializado en
el sistema nervioso (neurólogo) puede hacer
el diagnóstico basándose en:
- El historial de los síntomas
- Los resultados del examen físico
- Exclusión de otras causas de los síntomas
Los exámenes para ayudar a confirmar el diagnóstico
pueden incluir:
- Resonancia magnética de la cabeza
- Niveles de norepinefrina en el plasma
- Examen de orina para los productos de la
descomposición de la norepinefrina
(catecolaminas en orina)

Diagnóstico
Debido a la variedad de formas con que la
enfermedad puede manifestarse, a menudo
resulta difícil diferenciarla de otras enfermedades
neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson,
la paralisis supranuclear progresiva (PSP) o la
degeneración corticobasal (CBD).
El diagnostico se establece en base a una historia
clínica y un examen físico detallado y a la práctica
de algunas pruebas complementarias, en las que se
incluyen estudios de imagen cerebral y de función
autonómica. Sin embargo, por ahora, solo podemos
llegar al diagnostico definitivo mediante el
estudio cerebral efectuado post-mortem.

Tratamiento
No existe una cura para esta enfermedad ni tampoco
una forma conocida para evitar que empeore.
El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas.
Se pueden utilizar medicamentos anticolinérgicos,
como levodopa carbidopa, para reducir los
temblores iniciales o leves.
Sin embargo, para la mayoría de las personas con
AMS, estos medicamentos no funcionan bien.
Los medicamentos que se pueden utilizar para
tratar la presión arterial baja.
Un marcapasos programado para estimular
al corazón a latir a un ritmo rápido (más de
100 latidos por minuto) puede aumentar
la presión arterial para algunas personas.
El estreñimiento se puede tratar con una dieta
rica en fibra y laxantes. Hay medicamentos
disponibles para tratar la impotencia.

Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico del AMS es desalentador. La pérdida de las funciones
mentales y físicas empeora lentamente. Es probable que se produzca
una muerte prematura. Los pacientes normalmente viven de
7 a 9 años después del diagnóstico.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si presenta síntomas de este trastorno.
Consulte si ya le han diagnosticado esta enfermedad y los síntomas
reaparecen o empeoran. También llame al médico si aparecen nuevos
síntomas, incluso posibles efectos secundarios de los medicamentos como:
- Cambios en la lucidez mental/conducta/estado de ánimo
- Conducta delirante
- Vértigo
- Alucinaciones
- Movimientos involuntarios
- Pérdida de funciones mentales
- Náuseas o vómitos
- Confusión o desorientación grave
Si tiene un familiar con AMS y su estado empeora hasta el punto en que ya no se
lo puede seguir cuidando en el hogar, busque el consejo del médico de su familiar.

La AMS es una enfermedad de aparición en la edad
adulta (>30 años, con una edad media de 55-60
años). Las manifestaciones clínicas son insuficiencia
neurovegetativa (hipotensión ortostática, síncope),
trastornos respiratorios (apnea del sueño, estridor
y suspiros inspiratorios), estreñimiento, disfunción
vesical (incontinencia urinaria temprana), disfunción
eréctil en varones y síndrome de Raynaud.
En algunos casos se han observado signos piramidales
(hiperreflexia generalizada y signo de Babinski).
La AMS-p, una forma de AMS con rasgos
predominantemente parkinsonianos, presenta
bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular
y errático, y posturas anómalas (camptocormia,
síndrome de Pisa y antecollis desproporcionado).

Los pacientes con AMS-p pueden desarrollar distonía
orofacial y craneocervical inducida por levodopa.
Es poco habitual el ''temblor de rodamiento de
píldora'' en reposo.
La AMS-c es una forma de AMS con rasgos
predominantemente cerebelosos como marcha
atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción
oculomotora y disartria. La predominancia de los
rasgos motores puede cambiar con el tiempo y los
pacientes con ataxia cerebelosa pueden desarrollar
rasgos parkinsonianos intensos que dominarán el
cuadro clínico.
En la AMS también se observan rasgos
neuropsiquiátricos, disfunción oculomotora y
alteraciones del sueño, e incluyen apatía,
ansiedad, depresión, trastorno de comportamiento
del sueño REM y movimientos periódicos de las
extremidades durante el sueño.

La etiología de la AMS se desconoce, pero los
rasgos patológicos distintivos son presencia
de agregados citoplasmáticos de α-sinucleína,
principalmente en oligodendroglía, en
combinación con neurodegeneración en
estructuras nigroestriadas y olivopontocerebelosas.
Se han detectado mutaciones en COQ2 (4q21.23)
(que codifica para un enzima implicado en la
biosíntesis del coenzima Q10) en familias con
AMS, mientras que algunas variantes están
asociadas a un mayor riesgo de AMS esporádica.

El diagnóstico de AMS "probable" requiere la
presencia de parkinsonismo con escasa respuesta a
levodopa o signos cerebelosos junto con insuficiencia
neurovegetativa grave (incontinencia urinaria
inexplicable o un descenso ortostático de la presión
sanguínea tras un reposo de 3 minutos de, al menos,
30 mmHg en la sistólica o 15 mmHg en la diastólica).
Los resultados de la resonancia magnética (RM)
muestran atrofia del putamen y de los pedúnculos
cerebelosos medios, y la tomografía de emisión de
positrones (PET) con [18F]-fluorodesoxiglucosa
muestra hipometabolismo putaminal y cerebeloso.
El diagnóstico de AMS "definitiva" requiere la
demostración post-mortem de la presencia de
inclusiones citoplasmáticas gliales positivas para
α-sinucleína, con neurodegeneración de las
estructuras nigroestriadas y olivopontocerebelosas.

En el diagnóstico diferencial de la AMS-p hay que
considerar la enfermedad de Parkinson y otros
trastornos parkinsonianos atípicos (parálisis
supranuclear progresiva, síndrome corticobasal).
El diagnóstico diferencial de la AMS-c debe incluir las
ataxias espinocerebelosas de herencia dominante
(SCA 1, 2, 3, 6 y 7), el síndrome de temblor/ataxia
asociado a X frágil (FXTAS) (ver estos términos) y
mitocondriopatías (mutaciones en el gen POLG1).
La AMS se produce de manera esporádica. No
obstante, se han descrito algunos casos familiares.
La terapia se enfoca principalmente en el
parkinsonismo y la insuficiencia neurovegetativa.
La levodopa puede mejorar transitoriamente el
parkinsonismo (entre el 20 % y el 30 % de los
pacientes). No existe ninguna terapia
neuroprotectora eficaz.

La AMS tiene una evolución rápida y se asocia a
dependencia de una silla de ruedas, un discurso
ininteligible, cateterización urinaria intermitente,
hipotensión ortostática incapacitante y deterioro
cognitivo (disfunción ejecutiva).
La evolución de la enfermedad se valora usando
la escala unificada de clasificación de AMS
(UMSARS), que cataloga las actividades de la
vida diaria, la discapacidad neurovegetativa
y motora y la discapacidad general.
La mayoría de los pacientes con MSA tienen un
mal pronóstico, con una media de supervivencia
desde el inicio de los síntomas de unos 9 años,
aunque también se han descrito en algunos
casos supervivencias de 15 o 20 años.
http://es.slideshare.net/cetram1/atrofia-multistemica

La MSA afecta tanto a hombres como mujeres,
con un inicio de los síntomas en la 6ª década de la
vida de promedio y una prevalencia de 4/100. 000.
Los factores clínicos pronósticos de la progresión de
la enfermedad deberían establecerse en estudios
prospectivos de la historia natural de la enfermedad.
Aunque la causa de la perdida celular que conduce
a la MSA sigue siendo desconocida, no existe
ninguna evidencia que sugiera un componente
hereditario y no es contagiosa.

Gonzalo Jiménez-Blanco, abogado de profesión, recibió
el diagnóstico de su atrofia multisistémica el 31 de
octubre de 2013. En ese momento tenía 51 años y se
había pasado los últimos meses repitiendo la misma
frase: «Me gustaría estar como dicen mis análisis».
Ni sus médicos ni su familia detectaron nada extraño,
pero él sentía que algo iba mal en su cuerpo.
Entonces llegó el shock del diagnóstico:
«Al salir -cuenta Gonzalo- mi mujer y
yo nos pusimos a llorar». El neurólogo
le había dicho que, si funcionaba la
medicación, viviría diez años más.
«Sufres, porque no sabes si vas a
ver a tus hijos casarse, a tus nietos…».

Gonzalo se desfallece poco tiempo después de
levantarse. Sigue consciente, pero ya no se sostiene
por sí mismo. Su mujer e hija pequeña le sujetan y
ayudan a que su sangre, remansada en sus piernas,
se reparta de nuevo alrededor de su cuerpo.
Acaba de sufrir una hipotensión ortoestática
-bajada excesiva de la tensión arterial-, uno de
los síntomas característicos de su patología, la
atrofia multisistémica, que causa problemas
de movilidad, equilibrio y afecta entre 800 y
1.500 personas que la padecen en España.

Tras el diagnóstico, los síntomas se hicieron cada vez
más evidentes. Pronto tuvo que bajarse del coche
-cada vez se golpeaba más con él- y también de
la bicicleta. Gonzalo, un deportista capaz de pedalear
sesenta kilómetros seguidos en bici o diez en una
carrera a pie, se fatiga ahora tras caminar 150 metros.
Pero esos no serían los únicos problemas.
Según Oriol Franch, jefe de la Unidad de Neurología
del hospital Ruber Internacional y el hospital La Luz
de Madrid, sus variados síntomas se dividen en tres
tipos: cerebelosos (alteración de la estabilidad y
la coordinación), parkinsonianos (lentitud de
movimientos, inestabilidad postural) y una
alteración autonómica del sistema vegetativo
que produce una caída de la tensión cuando
la persona está de pie, es decir,
hipotensión ortoestática.
Dr. Oriol Franch

Gonzalo padece los tres tipos: ha tenido diferentes
caídas en casa, sufre rigidez en el cuerpo y tiene
problemas con el habla, que necesita ejercitar
con un logopeda para hacerse entender.
Y no solo es que arrastre las palabras: siente asfixia
al poco que mantiene una conversación. Aunque
sufre atrofia multisistémica, en su primer diagnóstico
se le identificó otra enfermedad: párkinson.

«La atrofia multisistémica es una enfermedad
que no tiene un análisis que nos diga al cien
por cien si esta persona padece la atrofia
multisistémica. En estas circunstancias el
diagnóstico se basa en los datos clínicos,
en lo que nos cuenta el paciente y lo
que el médico ve en la consulta y
el resultado de las pruebas».
Oriol Franch
jefe de la Unidad de Neurología del hospital Ruber
Internacional y el hospital La Luz de Madrid

La medicina actual, además de una prueba diagnóstica
certera, tampoco ha encontrado aún un tratamiento
específico que cure su enfermedad. Una patología
que normalmente es esporádica (no hereditaria).
«Me parecía imposible tener la enfermedad ya que
en la familia no había ningún problema de salud
y te preguntas por qué te ha tocado a ti».
Gonzalo Jiménez Blanco

Gonzalo tiene que tomarse quince pastillas diarias
que necesita para aliviar sus síntomas, aunque
le cambien en el proceso. Un cambio que han
notado tanto su mujer como su hija.
«Cuando toma las pastillas se vuelve compulsivo
con la comida. Si hay ocho panes en la mesa,
se los come o los quiere probar todos».
Hoy le han retirado la medicación que le producía
esto, pero hace un uso, en ocasiones obsesivo, con
las redes sociales. «Pierde la comunicación con los
demás y eso antes no le pasaba», explica su mujer.
http://www.gonzalojimenezblanco.com/

Gonzalo empieza a tomar ocho o nueve medicinas
por la mañana. O más bien «su» mañana porque
desde que sufre la enfermedad se levanta siempre
a las cinco de la madrugada y nunca duerme
más de cuatro o cinco horas.
«Me levanto descansado lo que pasa es que el
día se me acorta: a las cinco de la tarde ya
estoy machacado, aunque no me duerma
hasta las doce de la noche».

Pasa la mayor parte de las horas en casa y, desde
el diagnóstico, no para. Como jurista lleva años
escribiendo artículos jurídicos.
Desde que padece atrofia multisistémica ha pasado
de publicar dos o tres por año a diez o doce en el
mismo periodo de tiempo. Y ahora tiene el ojo
puesto en revistas de Perú y Colombia, tras agotar
el espacio disponible en las publicaciones españolas.
Además, va a publicar cuatro libros este año.
«Desde el diagnóstico creo que he empezado a tener
la sensación de urgencia, la necesidad de hacer
cosas, a lo mejor de forma inconsciente».
http://blogs.elconfidencial.com/economia/arbitrando-que-es-gerundio/2016-07-27/greta-garbo-arbitraje_1239070/

Solo hay una cosa que frene la hiperactividad de
Gonzalo: su enfermedad. La atrofia multisistémica
le impide teclear en el ordenador durante tiempos
prolongados. Así que una aplicación lo hace por él.
De esta manera, solo tiene que preocuparse
de «dictar» su texto a la máquina y luego
corregir él mismo los posibles errores.
Su relación con la tecnología no termina aquí. Su
acelerada actividad también le ha permitido aprender
más sobre una plataforma que le era prácticamente
desconocida: internet. Hoy es capaz de crear una
página web para un amigo, desarrollar una propia
y escribir sobre cine y viajes en diferentes blogs.
http://www.blog-vivir-de-cine.es/

Gonzalo Jiménez-Blanco es Licenciado en
Derecho y Ciencias Empresariales (ICADE E-3)
y Abogado del Estado. Ha desempeñado servicios
en el Ministerio de Industria, en la CNMV, en el
ICO y en BT Telecomunicaciones.
Actualmente, y desde 2002, es socio de
Ashurst LLP, donde ha sido Managing Partner
(2007-2012) y desde 2012, Head of Spain.
Autor de numerosas publicaciones jurídicas y del
relato corto 'Últimos días en la India' (publicado
en el libro En la frontera, FIDE-Ed. Almuzara).
Árbitro en arbitraje doméstico e internacional,
aparece destacado como uno de los 'Most in
Demand Arbitrators' por el directorio Chambers.

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y recomendadas

http://es.slideshare.net/Mjm81/atrofia-multisistmica

http://es.slideshare.net/KARPACOSA/intervencion-terapeutica-4-clase-ii

http://www.pharmastar.it/?cat=32&id=16896

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000757.htm

http://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/enfermedades-cerebrales,-medulares-y-nerviosas/trastornos-del-sistema-nervioso-aut%C3%B3nomo/atrofia-multisist%C3%A9mica

45- DECLARACIÓN DEL ACUERDO GENERAL EN EL DIAGNÓSTICO DE ATROFIA MULTISISTÉMICA.
Por S. Gilman, MD; P.A. Low, MD; N. Quinn, MD; A. Albanese, MD; Y. Ben-Shlomo, MD; C.J.
Fowler, MBBS, MSc; H. Kaufmann, MD; T. Klockgether, MD; A.E. Lang, MD; P.L. Lantos,MD PhD;
I Litvan, MD; C.J. Mathias, Dphil, DSc; E. Oliver, PhD; D. Robertson, MD; I. Schatz, MD; M. Walker,
MD; G.K. Wenning, MD. Enero 2003. Traducción de Cristina Fernández y Miguel-A. Cibrián.
NOTA DE LOS TRADUCTORES: Debido al carácter extremadamente técnico de este texto, se
advierte que esta traducción es sólo orientativa y dirigida exclusivamente a pacientes.
Finalmente, se advierte que, al igual que toda la página web de Hispano-Ataxia, esta
traducción tiene objetivos meramente informativos. En consecuencia, el paciente debe
dar mayor credibilidad a cuanto diga el Dr. que a lo aquí referido. La web de Hispano-Ataxia
únicamente sirve al paciente para acudir a la consulta con un mayor conocimiento global de
la enfermedad y exponer sus dudas al especialista médico acatando sus opiniones en todo
momento. (Los traductores).

http://www.abc.es/sociedad/abci-enfermedad-roba-habla-y-nadie-sabe-tratar-201606201923_noticia.html

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