El documento describe la estructura y función del núcleo celular. Resume que el núcleo está rodeado por una membrana nuclear doble que contiene poros que permiten el paso selectivo de moléculas. Dentro del núcleo se encuentra la cromatina, compuesta de ADN y proteínas, y el nucléolo, donde se forman los ribosomas. Explica también los procesos de replicación, transcripción y traducción del ADN, por los cuales la información genética se transmite para sintetizar proteínas.

2. EL NÚCLEO CELULAR

3. El núcleo: centro de control de la célula Generalmente es el organelo más conspicuo. Consta de: La envoltura o membrana nuclear. La cromatina El nucléolo.

4. Estructura del núcleo de la célula

5. Membrana nuclear Es una membrana doble que rodea al núcleo. La membrana nuclear tiene poros por donde pasan algunas moléculas desde el núcleo al citoplasma y viceversa. Los poros nucleares son estructuras complejas que contienen por lo menos ocho subunidades proteicas con un canal pequeño en el centro.

6. Permite el intercambio selectivo de materiales El agua, los iones y las moléculas pequeñas como el ATP pueden pasar libremente por el canal central del poro, pero éste regula el paso de moléculas mayores, en especial de proteínas y de ARN. Los poros ayudan a controlar el flujo de información de y desde el ADN. Membrana nuclear

7. Cromatina Además, está un material llamado cromatina , que está formada por ADN y proteinas histonas y no histonas . En la división nuclear, la cromatina toma la forma de cromosoma .

8. Cromatina 20.740 augments Negre : Membrana nuclear Taronja : Nucleoplasma Gris fosc : Cromatina Rosa : Citoplasma Vermell : Mitocondris Verd fosc . Reticle endoplasmàtic Verd clar : Ribosomes

9. En el interior del núcleo encontramos una estructura de forma irregular llamada nucléolo . Aquí se forma y se almacena el ARNr . Nucléolo

10. REPLICACIÓN

15. 3’ 3’ 5’ 5’ 3’ 5’ 3’ 5’ 5’ 5’ 3’ 3’ La replicación en un ojo de replicación primer ADN

16. A T C G A A C C G T T G C A C C G T T G C A C Síntesis continua de la cadena 5’ -3’ Síntesis continua de la cadena en dirección 5'  3'. La síntesis de esta cadena no plantea ningún problema. Así, una vez separadas ambas cadenas, se sintetiza el primer y la ADN pol. III (una de las enzimas que unen los nucleótidos) va a elongar la cadena en dirección 5'  3'. U A G C T T G G C A A C G T G

17. A T C G A A C C G T T G C A C C G T T G C Síntesis discontinua de la cadena 3’ -5’ Síntesis discontinua. La cadena complementaria no se va a replicar en sentido 3'  5' sino que se replica discontinuamente en dirección 5'  3'. Primero se sintetiza el primer ( ARN) y posteriormente este se elonga con ADN. El ARN es posteriormente eliminado y los diferentes fragmentos sintetizados, llamados fragmentos de Okazaki , son unidos entre sí. T A G C T U G G C A A C G T G A A C C C G G T

18. EXPRESIÓN DEL MENSAJE GENÉTICO La información genética es la causa de la síntesis de proteínas específicas, entre ellas las enzimas, responsables de las características estructurales y funcionales de un organismo.

19. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR El ADN forma una copia de parte de su mensaje sintetizando una molécula de ARN mensajero (transcripción), la cual constituye la información utilizada por los ribosomas para la síntesis de una proteína (traducción).

20. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR Flujo de la información genética:

21. ARN Por tanto, el mensaje genético se realiza en dos etapas sucesivas, en las que el ARN es un intermediario imprescindible. TIPOS: ARN mensajero ARN ribosómico ARN transferente

22. ARN mensajero Copia de una parte del ADN Información utilizada por los ribosomas para unir los aa en el orden adecuado y formar una proteína concreta. Vida muy corta. Monocistrónico 3-5% del ARN celular.

23. ARN ribosómico Forma parte de los ribosomas (junto con un conjunto de proteínas básicas). También se denomina ARN estructural. Participa en el proceso de unión de los aa para sintetizar las proteínas. 80-85% del ARN celular total

24. ARN transferente Transporta los aa hasta los ribosomas. Cada molécula de ARNt transporta un aa específico. 10% ARN celular. Forma: 4 brazos, 3 con bucles en los extremos, en el otro  extremo 3’  extremo 5’

25. ARN transferente

26. TRANSCRIPCIÓN Transcripción = síntesis de ARN. Ocurre en el interior del núcleo. Necesita: Una cadena de ADN que actúe como molde. Enzimas: ARN-polimerasa. Ribonucleótidos trifosfato de A, G, C y U. Proceso: Iniciación Elongación Terminación

27. TRANSCRIPCIÓN INICIACIÓN  Comienza cuando la ARN-polimerasa reconoce en el ADN que se va transcribir una señal que indica el inicio del proceso = centros promotores.  Centros promotores = secuencias cortas de bases nitrogenadas.

28. TRANSCRIPCIÓN INICIACIÓN  La ARN-polimerasa hace que la doble hélice de ADN se abra  exposición de la secuencia de bases del ADN  unión de los ribonucleótidos.

29. TRANSCRIPCIÓN ELONGACIÓN Adición de sucesivos ribonucleótidos para formar el ARN. ARN-polimerasa: “lee” ADN 3’-5’ síntesis ARN 5’-3’ La cadena de ARN sintetizada es complementaria de la hebra de ADN que se utiliza como molde.

30. TRANSCRIPCIÓN ELONGACIÓN Complementariedad entre las bases de ADN y ARN: G-C A-U T-A C-G

31. TRANSCRIPCIÓN TERMINACIÓN La ARN-pol reconoce en el ADN unas señales de terminación que indican el final de las transcripción. Implica el cierre de la burbuja formada en el ADN y la separación de la ARN-pol del ARN transcrito.

32. TRANSCRIPCIÓN TERMINACIÓN La ARN-pol transcribe regiones de ADN largas, que exceden la longitud de la secuencia que codifica la proteína. Una enzima corta el fragmento de ARN que lleva la información para sintetizar la proteína.

33. TRANSCRIPCIÓN TERMINACIÓN Extremo 3’  se añade una secuencia de ribonucleótidos de adenina  cola poli-A. Extremo 5’  se añade una caperuza  permitirá identificar este extremo en el proceso de traducción posterior.

34. TRADUCCIÓN Traducción = síntesis de proteínas. Se necesita: Ribosomas ARN mensajero Aminoácidos ARN de transferencia Enzimas y energía

35. TRADUCCIÓN RIBOSOMAS Orgánulos citoplasmáticos. Formados por 2 subunidades: Subunidad pequeña se une ARNm Subunidad grande se unen aa Se unen cuando van a sintetizar proteínas

36. TRADUCCIÓN Antes de que se inicie la síntesis: activación de los aa que van a ser unidos (citoplasma) Cada aa se une a una molécula de ARNt específica por su extremo 3’ Complejo: aminoacil-ARNt

37. TRADUCCIÓN INICIACIÓN Codón iniciador (ARNm): AUG se une a la subunidad menor. Fijación del primer aminoacil-ARNt, con el anticodón correspondiente: UAC Inicio: unión de subunidad mayor. COMPLEJO DE INICIACIÓN

38. TRADUCCIÓN INICIACIÓN La porción de ARNm cubierta por el ribosoma corresponde a 6 nucleótidos = 2 codones. Sitio P Sitio A

39. TRADUCCIÓN ELONGACIÓN  La cadena peptídica se sintetiza por la unión de los sucesivos aa que se van situando en el ribosoma transportados por los correspondientes ARNt.  El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena de ARNm.

40. TRADUCCIÓN ELONGACIÓN 3 subetapas: Unión de un aminoacil ARNt al sitio A Formación del enlace peptídico Translocación del dipéptido al sitio P

41. TRADUCCIÓN

42. TRADUCCIÓN TERMINACIÓN  Existen 3 codones de terminación: UAA, UAG, UGA.  No hay ARNt con los anticodones correspondientes.  Cuando el ribosoma llega a uno de ellos, la cadena peptídica se acaba.

43. TRADUCCIÓN TERMINACIÓN

44. TRADUCCIÓN

45. TRADUCCIÓN Como consecuencia se libera: La cadena proteica Las 2 subunidades ribosómicas separadas El ARNm

46. TRADUCCIÓN La velocidad de síntesis proteica es alta: hasta 1400 amioácidos por minuto. Varios ribosomas pueden leer a la vez un mismo ARNm = polirribosoma o polisoma. Mayor efectividad y ahorro de tiempo.

52. Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865 Existía el concepto de herencia mezclada : la descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales. Mendel propone la teoría de la herencia particulada : los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las generaciones. Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo. Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum - amplia gama de variedades fáciles de analizar - puede autopolinizarse Genética Mendeliana

53. Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácter particular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma. Vaina inmadura verde o amarilla Semilla lisa o rugosa Semilla amarilla o verde Pétalos púrpuras o blancos Vaina hinchada o hendida Tallo largo o corto Floración axial o terminal Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por Mendel

54. Generación parental (P) 1era Generación filial (F 1 ) Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego : “lo que se muestra” Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco 1er Exto: Todas púrpuras!! fenotipo B x fenotitpo A Cruzamiento recípocro fenotipo A x fenotipo B

55. Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter (autofecundación de F1)

56. Relación de carácteres en F 2 siempre es 3:1!! El fenotipo blanco está completamente ausente en la F 1 , pero reaparece (en su forma original) en la cuarta parte de las plantas F 2 difícil de explicar por herencia mezclada. Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones. Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1? Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F 1 , tras el cruzamiento de 2 líneas puras. Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura

57. P F 1 F 2 F 3 Autofecundación (3:1) (3:1, amarillas:verdes) Autofecundación Exto autofecundación de F 2 Todas Todas (= al parental verde) 3/4 y ; 1/4 3/4 ;1/4 Semillas X 1/3 = al parental amarillo 2/3 = F 1 Entonces: de F2

58. F 2 Proporción aparente 3:1 de F 2 es 1:2:1 Proporciones fenotípicas Proporciones genotípicas 3/4 amarillos 1/4 verdes 1/4 amarillos puros 2/4 amarillos impuros 1/4 verdes puros

59. Postulado de Mendel para explicar proporción 1:2:1 1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada genes. 2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F 1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a). 3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametas o células sexuales. 4- Cada gameta es portadora de un solo miembro de la pareja génica. 5- La unión de una gameta de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar. Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendel que implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen.

60. Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigota recesivo) Obtiene: 58 amarillas (Yy) 52 verdes (yy) Se confirma la segregación igualitaria de Y e y en el individuo de la F 1 Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametas llevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.

61. Individuos de una línea pura son homocigotas . Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio. Alelos : distintas variantes de un gen Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen Púrpura (dominante) CC (homocigota dominante Cc (heterocigota) C (dominante) Color de la flor Gen del color de la flor c (recesivo) Blanco (recesivo) cc (homocigota recesivo)

62. Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan dos diferencias de caracteres distintos. Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!! Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de las gametas se produce de manera independiente de las otras parejas génicas.

63. Por la primera Ley de Mendel: gametas Y = gametas y = 1/2 gametas R = gametas r = 1/2 p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4 p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4 Cuadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido

64. Distribución igualitaria Segregación independiente a Pareja génica A A a Parejas génicas A a B b A B a b a B B b a A b A Gametas Gametas

65. Teoría cromosómica de la herencia (Sutton-Boveri): el paralelismo entre el comportamiento de los genes (Mendel) y los cromosomas llevó a pensar que los genes están situados en cromosomas. (luego se corrobora por herencia sexual) Meiosis de una célula diploide con genotipo A/a:B/b Anafase I Anafase II Interfase Telofase I Metafase I Telofase II Profase Explica la distribución igualitaria y la segregación independiente

66. Extensiones del análisis mendeliano Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota. Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes. P pétalos rojos x pétalos blancos F 1 pétalos rosas 1/4 pétalos rojos F 2 1/2 pétalos rosas 1/4 pétalos blancos Ej. Planta Dondiego de noche

67. Herencia Materna - Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula. Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de genes nucleares. Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran cantidad de copias de sus cromosomas. - Los genes de las organelas muestran herencia uniparental : sus genes son heredados exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas) a la célula cigota.