Este documento resume la extracción de ADN y el corpúsculo de Barr. Explica que el ADN almacena información genética y tiene una estructura de doble cadena helicoidal. También describe el corpúsculo de Barr como heterocromatina sexual facultativa que inactiva uno de los cromosomas X en las células femeninas. Finalmente, diferencia quimeras de mosaicos genéticos.

1. UNIVERSIDAD DE CUENCA
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
MEDICINA
Extracción de ADN y corpúsculo de Barr
DOCENTE:
Dra. Denise Solíz
ASIGNATURA:
Biología
INTEGRANTES:
María José Tinoco
Belén Tirado
Neydy Urgiles
Gabriela Urgiles

2. Introducción:
Watson y Francis Crick: premio Nobel de la Medicina
y Fisiología en 1962

3. Objetivos
 Extracción del ADN de células
 Identificar la cromatina de Barr microscópicamente
 Diferenciar términos desconocidos

4. ADN
Almacena información
genética
Organismos
eucariotas
Núcleo:
transcrito a
ARNm
Citoplasma:
Traducido a
polipéptidos
Proteínas

5. Estructura
ADN
Doble cadena
helicoidal
Subunidad:
nucleótidos

6. Funciones
ADN
Contiene información genética en
genes (segmento de ADN)
Expresión de los genes: transcripción
- traducción
Evolución del ser vivo gracias a mutaciones
Capacidad de replicarse antes de la
división celular

7. Fenotipo
 Genes que existen en el núcleo
 Información genética que posee
un organismo en particular, en
forma de ADN.
 Expresión del genotipo.
 Caracteres visibles que un
individuo presenta como
resultado de la interacción entre
su genotipo y el medio
Genotipo

8. Cromatina
ADN + Proteínas
(Histonas o No
Histonas)
Bacterias no
poseen histonas

9. Tipos
1. EUCROMATINA
 ADN poco enrollado
 Actúan enzimas en genes en la transcripción y traducción.
 Proteínas estructurales
y funcionales.

10. 2. HETETOCROMATINA
 Compactado no es
posible la transcripción ni
traducción.
a) Facultativa:
diferentes secuencias
dependiendo de la
célula.
b) Constitutiva:
presente en el mismo
sitio de todas las
células.

11. Corpúsculo de Barr
Heterocromatina sexual facultativa.
Inactivación de uno de los cromosomas X.
# de corpúsculos = cantidad de cromosomas X – 1.

12. Hipótesis de Lyon
La explicación de la generación del corpúsculo en los
siguientes postulados:
 El corpúsculo es el resultado de una inactivación de
uno de los cromosomas X en las células somáticas
femeninas .
 el cromosoma puede estar inactivo en distintas células.

13.  La inactivación se produce aleatoriamente en las
primeras etapas del desarrollo.
 En las células germinales no se inactiva ninguno
de los dos cromosomas X ; Y en toda
descendencia de una célula somática se inactiva
el mismo cromosoma.

14. Aplicaciones Medicas
 Determinar el numero de cromosomas X

15. Determinación del sexo en Humanos
Varones: cromosomas XY
Testículos
Órganos Genitales(pene,
escroto, etc.)
Fenotipo Masculino
Mujeres: cromosomas XX
Ovarios
Órganos genitales (
vagina, útero)
Fenotipo Femenino
Sexo Ambiguo

16. Dimorfismo Sexual
Conjunto de diferencias
morfológicas y fisiológicas
entre dos sexos de la
misma especie.
Los sexos se diferencian
por la forma de los
genitales, a esto se llama
dimorfismo sexual primario
El dimorfismo sexual
secundario puede afectar
al tamaño, la forma, el
color, la voz y la presencia
o ausencia de
determinados atributos.

17. Gen SRY (sex-determining region Y)
Descubierto en 1990
Localizado en el brazo
corto del cromosoma Y
Codifica la
proteína TDF (testis-
determining factor)
El gen SRY
se transcribe solo en
el desarrollo embrionario
Inhibe la formación de
ovarios y promueve la
formación de testículos
En las hembras XX (en
ausencia del SRY), se da el
desarrollo de los ovarios.

18. Gen SRY (sex-determining region Y)

19. Diferenciación de los conductos genitales
Conductos de Wolf (Varones)
Conducto deferente, epidídimo,
vesículas seminales y conductos
eyaculadores.
Conductos de Müller (Mujeres)
Trompas de Falopio y el útero

20. Quimera
Son organismos compuestos al menos por dos linajes de células
genéticamente distintas originadas de diferentes cigotos.
 La quimera tiene células con diferentes genes.
Quimera no es igual que mosaisismo.

21. Como ejemplos de quimera encontramos:
• Gemelos dicigóticos que se unen en las primeras
etapas de gestación
• Casos de trasplantes alogénicos (aquellos en los que
el individuo donante es otro distinto al receptor)
• Mujeres embarazadas (puesto que poseen además
de sus propias células, células fetales en la sangre)

22. Mosaico
Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo,
coexisten dos o más poblaciones de células con distinto
genotipo.
Ejemplos:
Las células tumorales
Las mujeres, dado que al tener uno de sus cromosomas X
inactivados pueden ser consideradas como mosaicos.
Tipos: Mosaisismo Somatico y Mosaisismo Gonadal.