Este documento presenta el caso clínico de un niño de 11 años que fue referido a un hospital para una evaluación cardíaca y genética. El niño ha tenido problemas de crecimiento y desarrollo desde el nacimiento, incluida una malformación craneal y una estenosis pulmonar. Actualmente presenta tos y erupciones cutáneas recurrentes. El resumen incluye los antecedentes familiares y personales del paciente, así como los hallazgos del examen físico.

1. CASO
CLINICO
TRABAJO GRUPAL

2. • DATOS DE FILIACION:
HOSPITAL: DEL NIÑO ICAZA BUSTAMANTE
SALA/AMBIENTE: Pediatría CAMA: 21
NOMBRES Y APELLIDOS: Kenneth Ordoñez Terranova
EDAD: 11 años SEXO: Masculino RAZA: Mestiza
LUGAR Y FECHA NACIMIENTO: Guayaquil – 28 de Abril de 2001
TALLA: 132cm PESO: 30kg Aprox
TIPO SANGUINEO: No refiere RELIGIÓN: Católico
RESIDENCIA ACTUAL: Guayaquil
PROCEDENCIA: Guayaquil
DIRECCIÓN DOMICILIARIA: Guasmo Central.
FECHA Y LUGAR DE INGRESO: 6 de Septiembre del 2012
PERSONA RESPONSABLE: Jennifer Cedeño
INTERROGATORIO: Indirecto y directo

3. DATOS DE LA PERSONA RESPONSABLE:
o Nombre: Jennifer Cedeño
o Edad: 28 años
o Religión: Católica
o Estado Civil: Soltera
o Domicilio: Guasmo Central
o Ocupación: Ama de casa
o Grupo Sanguíneo: O Positivo
o Escolaridad: Primaria completa

4.  Fecha de H.C : 11 de Septiembre
HORA: 10:00 am
 Nombre de los Interrogadores:
 Aguilar Vega Patricia
 Aguilera Agudo Jonathan
 Tinoco Rodas Eduardo
 Tumbaco Cruz María Ángeles

5.  La hermana del paciente refiere que ella
asiste a esta casa de Salud por
interconsulta de Otra Institución (INFA)
para el Área de Cardiología y Genética.
 TOS

6.  La hermana del Pcte manifiesta que su cuadro clínico
se inicia desde el nacimiento con una malformación
del cráneo (escafocefalia) y de estatura menor a la de
los demás niñas Recién Nacidos a término. Además Un
Soplo de localización en foco Pulmonar el cual no fue
tratado en ninguna etapa de su crecimiento. Añadido
a un déficit en su crecimiento, puesto que era
disarmónico (áreas motriz, lenguaje, social y cognitiva).
 Desde los 4 años empiezan a notar la presencia
“manchas y descamación sobre todo en etapa de
invierno que se exacerbaba manifestando pápulas”
(manchas eritematosas difusas) en la región de la cara,
tronco y extremidades superiores.

7.  Además la hermana refiere que el pcte hace un año
inicia con Tos, la cual es seca, de predominio
matutino, la cual se exacerbaba al realizar actividades
de moderado esfuerzo físico y calmaba en posición
sentada. Motivo por el cual le llevan al INFA para
realizar constantes controles de su salud, y es derivado
a esta unidad de Salud, para ser valorada en las áreas
de salud ya mencionadas.
 Actualmente el paciente no ha perdido
peso, afebril, aparenta buen estado de salud, pero se
mantiene la tos y ausencia de otros síntomas
acompañantes.

8. ANTECEDENTES

9. HEREDOFAMILIARES:
MAMA: Fallecida a los 39 PADRE: Nada que llame
años de edad por Ca de la atención
Utero.
ABUELO: Hipertenso ABUELO: Fallecido
ABUELA: Fallecida por ABUELA: Fallecida
diabetes
HERMANA MAYOR:
Cardiopatía congénita

10. PERSONALES:
CLÍNICOS De la infancia Estenosis Pulmonar (Dx al nacimiento)
Criptorquidia Derecha
Falta de Crecimiento en estatura
Retraso moderado en área cognitiva
TRAUMÁTICOS Contusiones generalizadas como resultado de su hiperactividad
ALERGIAS: Cutáneas Climática – Invierno, manifestando manchas
eritematosas a nivel general.

11. o ANTECEDENTES PRENATALES:
 Menarquía: 12años
 Edad al momento del embarazo: 31 AÑOS
 Gestas: 3 Abortos: 0 Partos: 2 Cesáreas:1
 Producto Nº: 3
 Controles Prenatales: SI, No refiere el número.
 Controles Odontológicos: Si (uno)
 Controles Ecográficos: Si (no refiere)
 Inmunizaciones: Si (no refiere cuales)
 Alimentación: Inapetencia el primer trimestre; Segundo y Tercer
trimestre: Dieta hipercalórica – Normoproteica.
 Peso: Refiere que tuvo gran ganancia de Peso, aproximadamente 12
kg.

12. o ANTECEDENTES PRENATALES:
 Enfermedades durante el embarazo: No refiere.
 Medicamentos: La hija refiere que su madre se inyecto abortivo
a los 2 meses. Y después al no poder interrumpir el embarazo
prosiguió utilizando Vitaminas, Hierro, Ac. Fólico
 Métodos Anticonceptivos: Refiere el uso de la T de cobre Por 16
años antes de su ultimo embarazo, la cual fue retirada 2 meses
antes por indicación del medico (laceración del útero)
 Exposiciones a radiaciones: No refiere.
 Problemas emocionales: Problemas matrimoniales en exceso-.
 Traumas: ninguno

13.  FUM: No refiere
 FPP: No refiere
 Tiempo de gestación: 38 semanas
 Tipo de Parto: Distócico (cesárea programada)
 Motivo de la cesárea: Por “Debilidad de útero”
 Tiempo de trabajo de parto: 1 hora aproximadamente.
 Complicaciones durante la cesárea: ninguna
 Sufrimiento fetal: Si (Cianótico y se lo mantiene dos
días con respirador)

14.  USHER: 38- 39 semanas
 APGAR 7/10 : Asfixia
perinatal Leve  CABELLO: Bien implantado,
 Coloración: Cianosis grueso, desplegable a la
palpación.
 Tono muscular: Presente
 PABELLON AURICULAR: Si
 Frecuencia cardiaca: vuelve a la posición
Disminuida después de doblarlo.
 Llanto: No  NODULO MAMARIO: 0.5 cm
 Reflejos: Presente de diámetro
 GENITALES: Criptorquidea
derecha
 PLIEGUES PLANTARES:
Completo

15. o SOMATOMETRÍA AL MOMENTO DEL NACIMIENTO
 Peso: No refiere
 Talla: No refiere
 Perímetro cefálico: No refiere
 Perímetro torácico: No refiere
 Perímetro abdominal: No refiere

17. EDAD MOTOR SOCIAL LENGUAJE
Llora de acuerdo
4 meses Levanta la cabeza Risa social
a las necesidades
Rola de supino a se apega mas a la Emite sonidos
9 meses
pino madre inentendibles
Se sienta con Juego Emite ruidos para
10 meses
apoyo egocéntrico llamar la atención
Se sienta sin Reconoce rostros
11 meses Balbuceo
apoyo conocidos
Juega con su
12 meses Gatea Monosílabos
madre
Muestra afecto a
15 meses Gateo Dice mama- papa
familiares
Se emociona ante
2 años Intenta pararse Emite 6 palabras
el juego

18. EDAD MOTOR SOCIAL LENGUAJE
Sube escaleras sin Hiperactividad en sus Continua frases
4 años
apoyo juegos e irritabilidad cortas
Toma el lápiz emite Mantiene
Se relaciona con
trazos horizontales y conversaciones
5 años otros niños.
circulares. cortas
Hiperactividad
Empieza a Correr
Le gusta participar
en juegos
Intenta escribir su Conversaciones
7 años competitivos.
nombre cortas
Hiperactividad-
irritabilidad
Maltrato físico por
9 años Empieza a escribir causa de su Leer
hiperactividad
Hiperactividad Mantiene
Practica deporte
11 años se relaciona con el conversaciones
baila
sexo opuesto elaboradas

19. ALIMENTACION:
Leche materna: desde recién nacido hasta los 5 meses
Leche de formula: recién nacido hasta los 13 meses
Ablactación: papilla de zanahoria de manzana a los 6
meses
Al año: colada ,sopa y arroz
Alimentación actual: Normoproteica- Normocalorica 3
veces al dia

20. VACUNA BCG OPV PENTAVALENTE DPT SRP HB
1 DOSIS RN 3m 3m - 13 m 6 años
2DOSIS - 5m 5m - - 1 mes
después
3 DOSIS - 7m 7m - - 6m
después
REFUERZO - 1 año 1 año
después después
de la 3ra de la 3ra
dosis de
Pentavale
nte

21. DIURESIS: conservada (4 ENCUESTA SOCIAL:
VECES AL DIA )
 Material de la casa: cemento
CATARSIS: 1 vez al día
SUEÑO: 11 horas diarias (10pm a  Número de habitantes/habitaciones: 3
habitaciones / 5 personas
9am)
 Condiciones higiénicas y servicios
APETITO: Conservado
básicos: Todos
SED: Conservado (2 litros  Mascotas: ninguno.
diarios)

22. SOMATOMETRIA ACTUAL:
 Edad: 11 años y 4 meses
 Peso: 30 Kg
 Talla: 132 cm
 Perímetro cefálico: 52 cm
 Perímetro torácico: 78 cm
 Perímetro abdominal: 81 cm

24. INSPECCIÓN:
 FUERA DEL ÁREA PRECORDIAL:
No se observa ningún signo de cianosis ni signos acompañantes como hipocratismo digital,
disnea, ingurgitación yugular, danza carotidea ni tampoco tiraje intercostal, aleteo nasal, ni algún
tipo de respiración anormal, no hay acrocianosis ni edemas presentes ni tampoco alguna actitud
postural para calmar algún tipo de dolor ni para facilitar la respiración como la ortopnea .
Se observan malformaciones congénitas como el pectun excavatum y la cifosis dorsal
acompañada de un aumento del diámetro anteroposterior del tórax se puede apreciar un
aumento de la distancia intermamilar no se observan ni adenopatías ni masas a nivel torácico, a
nivel de la piel se nota signos de queratosis y eritema con huellas de rascado a nivel de cuello y
parte superior de tórax además se nota una pérdida de panículo adiposo de forma general.
 DENTRO DEL ÁREA PRECORDIAL:
o Tipo de tórax: Simétrico con presencia de pectun excavatum y una cifosis a nivel dorsal
o No abombamientos del área precordial.
o No se observa choque de punta
o No hay lesiones dérmicas

25. PALPACIÓN:
Fuera del área Cardiaca
Pulsos palpables a nivel periférico a nivel radial, carotideo, femoral, poplíteo y pedio con buena
amplitud e intensidad son rítmicos de tipo normal sin aletracion de los tiempos con una
frecuencia de 78 x min
Área Cardiaca
 Choque de punta ubicado en el 5to espacio intercostal, línea medio clavicular no hay
desviación del latido apexiano con una extensión de 2 cm de intensidad intermedia.
 Presencia de trill marcada en foco pulmonar se hace más notorio con la espiración forzada de
tiempo sistólico no irradiado de mediana intensidad
 Pulso: Frecuencia 78 por minuto, rítmico, amplitud e intensidad dentro de parámetros
normales.
 No hay presencia de dolor a la palpación.
 No hay masas palpables ni signo de dressler
 No se palpan latidos patológicos

26. PERCUSIÓN:
 Matidez hepática y cardíaca dentro de sus parámetros
normales.
AUSCULTACIÓN:
 Ruidos cardiacos rítmicos.
 Ruidos rítmicos con la presencia de soplos MAS NO ruidos
agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).
 Foco Mitral: ruidos rítmicos sin presencia de soplos o o ruidos
agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o refuerzos).
 Foco Tricúspide: ruidos rítmicos sin presencia de soplos o o
ruidos agregados (clics, chasquidos, desdoblamientos o
refuerzos).

28. Aleteo nasal Ausente
Tiraje intercostal Ausente
Retracción xifoidea Ausente
Disosación tóraco- Ausente
abdominal
Quejido respiratorio Ausente
Valoración del test: 0

29. INSPECCIÓN: INSPECCIÓN:
TORAX ESTATICO TÓRAX DINÁMICO
Tipo de tórax: Simétrico con presencia Frecuencia respiratoria: 18 por
de pectun excavatum y una cifosis a minuto.
nivel dorsal Tipo respiratorio costoabdominal
No hay presencia de alteraciones
dérmicas solo el eritema con huellas Con amplitud simétrica sin
de rascado no hay cicatrices por alteraciones
traumas o cirugía Rítmico sin alteraciones
No hay fistulas ni atrofias musculares No hay aleteo nasal
No se encuentra tiraje intercostal
No hay circulación venosa colateral ni
edema en esclavina
No se utilizan los músculos
No hay ginecomastia accesorios de la respiración
No hay disociación
Hay una pérdida de tejido adiposo toracoabdominal
No hay retracción xifoidea

30. PALPACIÓN:
 No hay hiperalgesia ni aumento de la
temperatura.
 No se encuentra fractura ni lesiones musculares
 Buena expansión de vértices y bases.
 Elasticidad conservada
 Vibraciones vocales conservadas en ambos
campos pulmonares.
 No hay dolor a nivel de puntos dolorosos.
 No se palpan ganglios ni masas.

31. PERCUSIÓN:
 Sonido claro pulmonar en ambos campos pulmonares.
AUSCULTACIÓN:
 Ambos campos pulmonares ventilados.
 Murmullo vesicular conservado.
 No hay ruidos agregados (soplos, estertores húmedos o secos).
 Vibraciones pulmonares conservadas en ambos campos pulmonares.
 Auscultación de la voz: No se encuentra alteraciones.

33. INSPECCIÓN: INSPECCIÓN:
 Boca Abierta
 No se observa signos asociados a
lesión del aparato digestivo.  Buena hidratación
 Movilidad de la lengua conservada
 No se observan malformaciones
 No hay lesiones erosivas
congénitas.
 No se obversa paralisis del paladar
 Boca Cerrada  No hay lesiones en la uvula
 Mala implantación dentaria aun conserva
dientes temporales y presenta espacios en
 Labios simétricos
las zonas dentarias
 9 piezas dentarias en el maxilar superior
 11 piezas dentaria en el maxilar inferior
 No hay cianosis
 Esófago
 No se observa lesiones ni masas
 Buena hidratación
 No hay signos de disfagia, acalasia, pirosis,
etc
 Abdomen
 Surcos nasogeniano y comisuras
bucales simetricas  Tipo de abdomen: simétrico (Normal) con
buena movilidad respiratoria sin circulación
colateral, ni se peristaltismo aumentado.

34. PALPACIÓN:
 Palpación superficial: Abdomen blando depresible
no doloroso.
 Palpación profunda: No hay dolor, visceromegalias,
ni masas palpables.
PERCUSIÓN:
 Timpanismo abdominal.
 Matidez hepática (dentro de parámetros normales).
AUSCULTACIÓN:
 Ruidos hidroaéreos conservados (6 por minuto).

36. INSPECCIÓN:
 No se observa nada que llame la atención.
 No hay palidez ni cianosis
 No hay petequias ni equimosis ni hematomas
 Hay un area de eritema a nivel superior del torax con
huellas de rascado
 Tampoco el paciente presenta debilidad ni apatía
 Presenta un buen apetito

37. PALPACIÓN:
 No hay hiperalgesia ni aumento de la temperatura.
 No hay hepatomegalia ni esplenomegalia.
 Ganglios no palpables.
PERCUSIÓN:
 Matidez hepática (dentro de parámetros normales).

39. INSPECCIÓN
 Palidez: no presenta
 Edema General: no presenta
 Signos de Deshidratación: piel seca, descamada.
 Agenesia de los músculos abdominales: no presenta.
 Extrofia vesical: no presenta
 Abultamiento en flancos: no presenta
 Abultamiento en Región lumbar: no presenta
 Cordón Umbilical/Ombligo: ombligo in situ. Sin secreciones
 Alteración pondoestatural: levemente disminuida.
 Circulación colateral: no presenta

40. INSPECCIÓN INSPECCIÓN
 Glande
Genitales  Orificio uretral
 Estado higiénico: bueno  En posición: si
 Coloración: hipercromatismo en  Epispadia: no
 Hipospadia: no
bolsas.
 Balanitis: no
Pene
 Secreciones: no
 Forma: simétrico.  Escroto
 Tamaño  Laxidad: conservada
 Normal: si  Coloración/Pigmentación: conservada
 Pliegues/rafe medio: presentes
 Aumentado: no  Hernia Inguinal/escrotal: no
 Disminuido: no  Hidrocele/Varicocele: no
 Prepucio  Testículos:
 Descendidos: unilateral
 Fimosis: no
 Abultamiento: aparente
 Parafimosis: no  Ectópicos:no
 Escala de Tanner: 1

41. Palpación
 Sensibilidad en flancos: no Percusión
 Masas en región lumbar: no  Lumbar
presenta
 Doloroso: no presenta
 Masas en flancos: no presenta
 Peloteo renal: no se realizó  No doloroso: si
 Puntos dolorosos:  Hipogastrio
 Costolumbar: no  Vejiga no percutible: si
 Ureteral superior: no
 Vejiga percutible/Globo
 Ureteral medio: no vesical: no presenta
 Ureteral Inferior: no
Genitales FÓRMULA DE LA DIURESIS
 Fimosis: no Niño de 30 kg
 Descenso testicular: unilateral F: m2sc= 0.04 x kg + 0.4
 Criptorquídea: unilatreral F: m2sc= 0.04 x 30 + 0.4 = 1.6
 Masas blandas/duras en Diuresis normal:
bolsas: no 800ml/m2sc/24h
 Crepitación en Bolsas: no
presenta
Diuresis normal: 800ml/1.6/24h
Diuresis normal: 1280ml/24h

43. INSPECCIÓN:
 Actitud y postura: Paciente activo electivo y sentado
 Llanto: No hay llanto.
 Escala de Glasgow: 15/15 (Conciente)
CABEZA:
 Simétrica
 Normocéfalo
 Fontanelas cerradas
 Matidez a la percusión
 No se encontró soplos en la auscultación.

44. TONO MUSCULAR:
 Conservado
REFLEJOS:
 Reflejos cutaneomucosos presentes.
 Reflejos osteotendinosos presentes.
 No hay reflejo de Babinsky.
 Reflejo fotomotor: Conservado.
 Reflejo consensual: conservado
 Reflejo de acomodación: Conservado
 Reflejo corneal: No valorado

45. TAXIA: Conservada
PRAXIA: Conservada
EQUILIBRIO
Equilibrio estático: Conservado
Equilibrio dinámico: Conservado
MARCHA: Eubásica
SENSIBILIDAD:
 Superficial: Conservada
 Profunda: Conservada

46. PARES CRANEALES:
I PAR Conservado
II PAR Conservado
III, IV Y VI PAR Reflejo fotomotor presente, no hay desviación de
globos oculares:
Conservado
V PAR Hay masticación y sensibilidad de la Cara
Conservado
VII PAR No hay asimetría de la cara:
Conservado
VIII PAR Equilibro y audición conservados
IX PAR Deglución de saliva:
Conservado
X PAR Deglución de saliva, no hay desviación del velo del
paladar:
Conservado
XI PAR Movimiento de flexion, extensión y rotación de la
cabeza
Conservado
XII PAR Movilidad de la lengua, no hay asimetría: Conservado

48. INSPECCIÓN:
 Pectus excavatum
 Cifosis marcada en región dorsal alta
 No hay fracturas.
 No hay tumefacción de articulaciones.
PALPACIÓN:
A nivel óseo: prominencias óseas presentes y algo exageradas en región
torácica y cintura escapular.
A nivel muscular: no hay masas, tono y fuerza conrvadas.
A nivel articular: no hay aumento de volumen, indoloras y sin limitación funcional,
conservadas.
MOTILIDAD PASIVA:
 Conservada
MOTILIDAD ACTIVA:
 Conservada (No realizadas a órdenes del examinador, realizadas
espontáneamente)

49. EXAMENES COMPLEMENTARIOS
Eritrocitos 5.50 10⁶/mm³
HB 14.8 g/dl
HCT 44.1 %
VCM 80.2 µm³
HCM 26.9 pg
CHCM 33.6 g/dl
Plaquetas 204 10³/mm³
VPM 11.2 µm³
PCT 0.253 %
Leucocitos 10.03 10³/mm³
Neutrófilos 56.1%
Linfocitos 31.5%
Monocitos 7.6%
Eosinófilos 4.7%
Basófilos 0.1%

50. DIAGNÓSTICOS:
 Dx DE CRECIMIENTO
 Distrófico, con un déficit del 17.76% que corresponde a una
desnutrición Grado I.
 Dx de DESARROLLO: Disarmónico para su edad cronológica
en la fase cognitiva que corresponde a un niño de 7 años.
 DX SINDRÓMICO: Cardiopatía Congénita
 DX PRESUNTIVO: Síndrome de Noonan
 DX CLÍNICO: Estenosis Valvular Pulmonar.