principals trastornos geneticos

1. UNIVERSIDAD DE SAN CARLOS DE GUATEMALA
CENTRO UNIVERSITARIO DE SAN MARCOS
CARRERA DE MEDICO Y CIRUJANO
TERCER AÑO, SECCION: “B”
PATOLOGIA HUMANA
DRA: ROSARIO JOACHIN GODÍNEZ
ALBUM GENETICA PATOLOGICA
BORIS EDUARDO DE LEÓN BARAHONA
201640575
SAN MARCOS, MAYO DE 2020
“ID Y ENSEÑAD A TODOS”

2. INTRODUCCION
Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y que contienen los genes de una persona. Un gen es un segmento
de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código para una proteína específica cuya función se realiza en uno o más tipos de células del
cuerpo Cada célula humana normal, a excepción de los espermatozoides y los óvulos, tiene 23 pares de cromosomas, es decir, un total de 46
cromosomas.
Los espermatozoides y los óvulos solo tienen un cromosoma de cada par, que totalizan 23 cromosomas. Cada cromosoma contiene de cientos
a miles de genes. Los cromosomas sexuales son uno de los 23 pares de cromosomas. Existen 2 cromosomas sexuales, denominados X e Y.
Las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (XX) y los varones tienen habitualmente un cromosoma X y otro Y (XY).
Las desviaciones en el número o en la estructura de los 46 cromosomas humanos son muy comunes, pese a tener repercusiones nocivas
graves. Se calcula que se producen trastornos cromosómicos en el 10 al 25% de los embarazos. Constituyen la principal causa de muerte fetal
y, entre las gestaciones que llegan a término, la razón principal de malformaciones congénitas y retraso mental.
Es por eso por lo que en el siguiente trabajo se desarrollan las principales características fenotípicas y/o externas de los pacientes afectados
por lo principales trastornos de alteración de los autosomas y de los cromosomas sexuales, para que el medico facultativo pueda reconocer a
los pacientes afectados por estos trastornos en la practica médica.

3. ENFERMEDAD DE GAUCHER

4. MUCOPOLISACARIDOSIS

5. SINDROME DE DOWN

6. SINDROME DE EDWARDS

7. SINDROME DE PATAU

8. SINDROME DE KLINEFELTER

9. SINDROME DE TURNER

10. SINDROME DE Di GEORGE

11. SINDROME DE CRI-DU-CHAT

12. CONCLUSIONES
• El estudiante de medicina o el medico facultativo debe estar informado de todas las alteración de cromosómicas ya que son mas
comunes de lo que usualmente se cree.
• La mayorías de las alteraciones cromosómicas si bien no son mortales, si representan un bajo índice de vida y una dependencia hacia
padres, hermanos o encargados por el resto de su vida.
• Las principales causas de estos trastornos suelen ser: genes transmitidos de padres a hijos, anomalías en el numero o en la estructura
de los cromosomas, exposición a medicamentos tóxicos, radiaciones, virus o bacterias durante el embarazo.
• Aunque en muchos de los trastornos de conoce el gen afectado la realidad es que aun no se sabe con certeza cuales son los genes
específicos responsables de dichas alteraciones
• En caso de sospechar alguna entidad sindromática originada por una alteración cromosómica tanto en número como en estructura, los
pacientes deben ser enviados al médico especialista en Genética para la evaluación clínica, identificación de las herramientas
diagnósticas más útiles, coordinación en el abordaje y seguimiento del paciente.
• El medico pediatra es el primer es el primer encargado de reconocer a los pacientes que presentan algunas de estas anomalías para
poder brindarle al paciente y a su familia la información necesaria para poder brindarle al paciente una mejor calidad de vida.
• Aunque todos los pacientes con alteraciones cromosómicas tienen múltiples discapacidades se a comprobado que son mas felices y
viven en paz a comparación de los individuos aparentemente sanos.