Este documento resume varios trastornos hereditarios y adquiridos de la coagulación. Describe la hemofilia A y B, que son trastornos hereditarios caracterizados por la disminución de los factores VIII y IX que pueden causar hemorragias. También describe otras deficiencias hereditarias más raras de factores de coagulación y sus síntomas. Explica varias causas adquiridas de trastornos de la coagulación como la anticoagulación, enfermedad hepática, déficit de vitamina K y coagulación intravascular dise

1. DEFECTOS
HEREDITARIOS DE
COAGULACIÓN
Dr. Alejandro Florián
RII Patología

2. Hemofilia
• Desorden hemorrágico hereditario y congénito (Mutaciones espontaneas)
• Caracteriza por la disminución o ausencia de la funcionalidad de los factoresVIII
(hemofilia A) y IX (hemofilia B)
Manifestaciones clínicas:
• Hemorragia
• Petequias
• Artropatía hemofílica

4. Clasificación:

6. Diagnostico:
• En el laboratorio se sospecha de una hemofilia si se observa una prolongación de
APPT (que se comprueba al corregir al agregar plasma normal) PT y numero de
plaquetas.
• Para confirmar el diagnostico se deben realizar niveles de factores.
En neonatos se debe sospechar en hemofilia si se observan hematomas musculares
en el sitio de administración de vitamina K o vacunas, hemorragia intracraneal ,etc.
En niños durante el inicio de la deambulación, con hematomas glúteos,
subcutáneos, hemartrosis.
Si se tiene historia familiar se deben realizar un diagnostico precoz.
Se puede realizar diagnostico molecular e incluso diagnostico prenatal.

7. Tratamiento
• El estándar es la administración de factores recombinantes.
• La dosis es calculada en base a peso y la actividad deseada en el plasma.
• Cada unidad de factor de coagulación recombinado VIII eleva la actividad del
factor en 2% y cada unidad de IX eleva la actividad 1%

9. Otras deficiencias hereditarias
• Con excepción de la deficiencia del factor XI, estas deficiencias son raras.
• La deficiencia de factor XIII, X,VII,V, II, son raros solo representan 2 a 5% de estas hemofilia.
• Los mas comunes con el XI,VII,V, X, y fibrinógeno.

10. Desordenes con PPT prolongado yTP normal
• Deficiencia de factor XI, mas común en judíos (8%)
• Deficiencia de factor XII, Precalicreina, Kininogeno de alto peso molecular. No asociadas a
riesgo de sangrado.
Desordenes con PPT yTP prolongado
• Deficiencia de fibrinógeno tipo 1 y tipo 2
• Deficiencia de Factor II (evaluado porTP) es una de las deficiencias mas raras.
• Deficiencia de FV usualmente asintomático se presenta como sangrado en mucosas.
• Deficiencia FX si son heterocigoto es asintomática si son homocigoto es un trastorno severo que inicia
desde temprana edad incluso con sangrado umbilical.

11. Deficiencias combinadas
• Deficiencia de FV y FVIII , un defecto autosómico recesivo raro. Clínicamente son
de expresión moderada con niveles entre 5 y 30% y con fenotipo de sangrado
moderado o leve.
• Deficiencia de factores dependientes de vitamina K (II,VII, IX, X) y anticoagulantes
(proteína C y S), ocurren cuando hay deficiencia de vitamina K o una disfunción de
la enzima glutamil carboxilasa (tipo1) o vitamina k epóxido reductasa (tipo2) se
pueden manifestar como sangrado severo en niños o leve en adultos después de
procedimientos quirúrgicos

12. Desordenes con PPT normal y PT
prolongado.
• Deficiencia de factor FVII , es la mas deficiencia hereditaria rara mas común. Sus
manifestaciones son variables, con epistaxis, sangrado de mucosas y menorragia. Es un
defecto autosómico recesivo.
Desordenes conTP y PPT Normales.
• Deficiencia de FXIII y fibrina. Usualmente se presenta como sangrado tardío desde 24 a 36
horas despues de trauma o procedimiento quirúrgico.

13. DEFECTOS
ADQUIRIDOS DE LA
COAGULACIÓN
Dr. Alejandro Florián
RII Patología

14. Causas
• Anticoagulación
• CID
• Enfermedad Hepática
• Deficiencia deVitamina K
• Transfusión Masiva
• Inhibidores únicos de proteínas de coagulación

15. CID
• Condición clínica sistémica en la que se activan simultáneamente los sistemas de
coagulación y fibrinólisis
• Formación simultanea de trombina y plasmina con el consecuente consumo de
factores de coagulación y de los inhibidores de la coagulación.
• Se presenta como elevación delTP yTPT así como trombocitopenia.
• Usualmente ocurre en sepsis, malignidad, complicaciones obstétricas o lesión
tisular masiva.

16. Diagnostico
• Es clínico y de laboratorio
• Trombocitopenia, hipofibrinogenemia tiempos prolongados así como un proceso
de base se consideran como CID hasta comprobar lo contrario.
• El dimero D puede ser útil para definir la plasmina insoluble cruzada con fibrina.

18. Enfermedad Hepática
• La mayoría de factores son producidos en el Hígado.
• Daño se refleja en elTP yTPT aunque estos resultados no reflejan el estado
hemodinámico real del paciente.
• Así también no solo afecta la cantidad si no la funcionalidad, disfifrinogenemia es
muy común.
• Es por eso que se debe comparar la cantidad con la funcionalidad.
• Todos los factores dependientes de vitamina K así como proteinas C y C están
afectadas.

19. Deficiencia deVitamina K
• Vitamina soluble en lípidos.
• Deficiencia común en pacientes crónicos o con alimentación parenteral o tratamiento
antibiótico extenso.
• Situaciones quirúrgicas pueden producir deficiencias.
• Alcoholismo
• Anticoagulación (actividad entre 5% y 15%)

20. Transfusión Masiva
• Reemplazo de mas de 1.5 del volumen sanguíneo en 24 horas.
• Produce deficiencias por dilución o perdida de factores mas reemplazo de glóbulos
rojos sin plasma.
• Los tiempos se prolongan (TP yTPT) se reduce el fibrinógeno y se produce
trombocitopenia.
• Esto puede llevar a un estado de CID .

21. Proteínas InhibidorasAdquiridas y
Anticoagulante Lupico .
• La proteína inhibidora adquirida mas común es contra el FactorVIII, lo que refleja un
estado de hemofilia A con prolongación deTPT y sangrado.
• Usualmente se observan en pacientes ancianos, pacientes con malignidades de células B,
con desordenes de tejido conectivo (LES) y en el postparto.
• Debido a que estos pacientes se tratan con aplicación de vitamina K y factorVIII lo que
produce eventualmente inhibidores.
• Pueden observarse en ciertas patologías como la amiloidosis.

22. • Anticoagulante Lupico o anticuerpo antifosfolipido.
• Esta inhibe directamente epitopos de proteínas que se unen a fosfolípidos
necesarios para la coagulación.
• Se determina mediante la prolongación de tiempo deTPT y pruebas especificas
confirmatorias.
• Se realiza una prueba especifica conVeneno de víbora de Rusell
• Paradójicamente si los pacientes con anticoagulante lupico no generan
inhibidores contra alguna factor no tienen riesgo de sangrado si no mas bien de
producción de trombos.

23. Bibliografía
Henry`s Clinical Diagnosis and managment by laboratory methods.
McPherson, Pincus, 23rd. Edition. Ch. 39