Este documento describe la hemofilia A y B. La hemofilia A es causada por deficiencia del factor VIII y afecta a uno de cada 15,000 habitantes en Ecuador. La hemofilia B es causada por deficiencia del factor IX y afecta a uno de cada 25,000-30,000 varones. Ambas son enfermedades hemorrágicas hereditarias ligadas al sexo que se manifiestan clínicamente con hemartrosis y hematomas. El tratamiento incluye factores de reemplazo y medidas para prevenir hemorragias.
El documento resume la definición y tratamiento de la hemofilia. La hemofilia es un defecto de coagulación causado por deficiencias de los factores VIII o IX que conlleva un riesgo hemorrágico. Actualmente se dispone del mejor tratamiento sustitutivo con factores recombinantes, aunque todavía queda por mejorar la seguridad y vida media de los factores. A largo plazo, la terapia génica podría curar la hemofilia.
La paciente presentaba síntomas de anemia falciforme como dolores musculares, cefalea, astenia y fiebre. Exámenes revelaron anemia, eliptocitosis y cuerpos de Howell-Jolly, confirmando el diagnóstico de anemia falciforme heterocigótica (HbS/β talasemia). Finalmente fue dada de alta con tratamiento de hidroxiurea para controlar los síntomas de esta enfermedad hereditaria causada por mutación en la cadena β de la hemoglobina.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias internas y externas debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Existen tres tipos principales de hemofilia definidos por el factor deficiente. Se transmite ligada al cromosoma X y su diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre. Actualmente no tiene cura pero se trata administrando el factor faltante.
El documento proporciona información sobre la hemofilia. Explica que la hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Se clasifica la hemofilia en leve, moderada o severa dependiendo del nivel del factor faltante. También describe los síntomas, complicaciones y tratamiento de la hemofilia, incluyendo el uso de concentrados de factores, terapia de reemplazo y manejo de hemartrosis.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en Colombia luego de la talasemia menor. Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de eritrocitos esféricos. Puede presentarse con diferentes grados de gravedad desde leve hasta severa. El diagnóstico se realiza mediante examen de sangre periférica, pruebas bioquímicas y genéticas. El tratamiento incluye medidas sintomáticas, profilaxis con penicilina y suplementos de ácido fólico. En
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se conoce desde hace aproximadamente 1700 años. Existen dos tipos principales, la hemofilia A y la hemofilia B, causadas por la deficiencia de los factores VIII y IX de la coagulación respectivamente. Ambos tipos se presentan principalmente en varones y su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. La hemofilia se manifiesta clínicamente por hemorragias espontáneas o provocadas por traumatismos menores y su tratamiento
Este documento describe la hemofilia, una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa un defecto en la coagulación de la sangre. Se explican los tres tipos principales (A, B y C), su etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia es devastadora y afecta severamente la calidad de vida a pesar de su baja prevalencia.
El documento resume la definición y tratamiento de la hemofilia. La hemofilia es un defecto de coagulación causado por deficiencias de los factores VIII o IX que conlleva un riesgo hemorrágico. Actualmente se dispone del mejor tratamiento sustitutivo con factores recombinantes, aunque todavía queda por mejorar la seguridad y vida media de los factores. A largo plazo, la terapia génica podría curar la hemofilia.
La paciente presentaba síntomas de anemia falciforme como dolores musculares, cefalea, astenia y fiebre. Exámenes revelaron anemia, eliptocitosis y cuerpos de Howell-Jolly, confirmando el diagnóstico de anemia falciforme heterocigótica (HbS/β talasemia). Finalmente fue dada de alta con tratamiento de hidroxiurea para controlar los síntomas de esta enfermedad hereditaria causada por mutación en la cadena β de la hemoglobina.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias internas y externas debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Existen tres tipos principales de hemofilia definidos por el factor deficiente. Se transmite ligada al cromosoma X y su diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre. Actualmente no tiene cura pero se trata administrando el factor faltante.
El documento proporciona información sobre la hemofilia. Explica que la hemofilia es un trastorno hemorrágico causado por la disminución o ausencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Se clasifica la hemofilia en leve, moderada o severa dependiendo del nivel del factor faltante. También describe los síntomas, complicaciones y tratamiento de la hemofilia, incluyendo el uso de concentrados de factores, terapia de reemplazo y manejo de hemartrosis.
La esferocitosis hereditaria es la anemia hereditaria más frecuente en Colombia luego de la talasemia menor. Es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por la presencia de eritrocitos esféricos. Puede presentarse con diferentes grados de gravedad desde leve hasta severa. El diagnóstico se realiza mediante examen de sangre periférica, pruebas bioquímicas y genéticas. El tratamiento incluye medidas sintomáticas, profilaxis con penicilina y suplementos de ácido fólico. En
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se conoce desde hace aproximadamente 1700 años. Existen dos tipos principales, la hemofilia A y la hemofilia B, causadas por la deficiencia de los factores VIII y IX de la coagulación respectivamente. Ambos tipos se presentan principalmente en varones y su herencia es recesiva ligada al cromosoma X. La hemofilia se manifiesta clínicamente por hemorragias espontáneas o provocadas por traumatismos menores y su tratamiento
Este documento describe la hemofilia, una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa un defecto en la coagulación de la sangre. Se explican los tres tipos principales (A, B y C), su etiología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. La hemofilia es devastadora y afecta severamente la calidad de vida a pesar de su baja prevalencia.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo que causa sangrado prolongado debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Existen tres tipos principales de hemofilia que varían en el factor deficiente. El tratamiento actual implica reemplazar el factor faltante mediante infusiones intravenosas, aunque se investiga la terapia génica como posible cura.
1. El documento describe los mecanismos de la hemostasia, incluyendo la hemostasia primaria (fase plaquetaria y plasmática), la coagulación y la fibrinólisis. También describe las causas y tipos de trastornos de la coagulación, incluyendo anomalías en las plaquetas y deficiencias de factores de coagulación.
2. Se explican en detalle las causas y manifestaciones clínicas de las trombopenias adquiridas y congénitas, así como las deficiencias de los diferentes factores de la coagulación
Este documento resume la hemofilia, un desorden hemorrágico causado por deficiencias en los factores VIII o IX. Se transmite ligado al cromosoma X y causa hemorragias en articulaciones y músculos. El tratamiento incluye terapias sustitutivas con factores de la coagulación y terapias para prevenir hemorragias. La meta final es la terapia génica para corregir el gen mutado y lograr una cura.
Este documento resume los tres tipos principales de hemofilia: hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. La hemofilia A es la más común y se debe a defectos en el factor VIII. La hemofilia B se debe a defectos en el factor IX. La hemofilia C implica defectos en el factor XI. Todas conducen a un sangrado prolongado debido a defectos en la cascada de coagulación de la sangre. Se describen las características genéticas, clínicas y de tratamiento de cada tipo.
Este documento estudia las funciones de las vitaminas del complejo B en el sistema inmunológico. Revisa estudios científicos que demuestran que la vitamina B6 contribuye a la producción de anticuerpos y que las deficiencias de vitaminas B pueden causar inmunosupresión. También analiza el papel de la vitamina B12 como modulador del sistema inmune al activar células CD8+, células NK y la inmunidad celular. Finalmente, examina la relación entre déficit de vitaminas B y la patología de
La Dra. Lourdes Alonso interviene en el III Curso de Actualización en Medicina de familia con la ponencia:
"Pruebas de función hepática.Alteraciones de la coagulación. Nuevos marcadores bioquímicos de enfermedad: Calprotectina y BNP"
La hemofilia es una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por la deficiencia del factor VIII o IX. Se presenta principalmente como hemorragias en articulaciones y músculos. El tratamiento consiste en la administración del factor deficiente para elevar sus niveles plasmáticos y prevenir hemorragias. Las complicaciones incluyen desarrollo de inhibidores, artropatía hemofílica, pseudotumor hemofílico y contaminación viral.
La insuficiencia hepática crónica o cirrosis hepática se caracteriza por la fibrosis y conversión anormal de la arquitectura del hígado, lo que puede ser la etapa final de diversas enfermedades hepáticas. Provoca ictericia, hipoalbuminemia con edemas y ascitis, disminución de los factores de coagulación, ginecomastia y otros síntomas.
Este documento resume los principales tipos de hemofilia, sus características genéticas y tratamientos. La hemofilia es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que causa un defecto en los factores de coagulación VIII o IX. La hemofilia A implica un déficit del factor VIII, mientras que la hemofilia B implica un déficit del factor IX. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, riesgos durante el embarazo y opciones de tratamiento como la desmopresina, ácido tranexámic
Este documento proporciona información sobre diferentes tipos de hemofilia, incluyendo hemofilia A, B, C y hemofilia B de Leyden. Describe las causas, síntomas, diagnóstico y características de cada tipo. La hemofilia A se debe a la deficiencia del factor VIII y es hereditaria ligada al cromosoma X. La hemofilia B implica la deficiencia del factor IX. La hemofilia C es causada por la deficiencia del factor XI y generalmente causa hemorragias leves. La hemofilia B
Este documento describe la leucemia mieloide crónica, incluyendo sus mecanismos fisiopatológicos, presentación clínica, diagnóstico y opciones terapéuticas. La LMC se caracteriza por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas debido a la translocación cromosómica Philadelfia que produce la proteína de fusión Bcr-Abl. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea que muestran aumento de mielocitos y bas
Este documento describe varios síndromes icterohiemorrágicos como la malaria, arenavirus, fiebre amarilla, dengue y hepatitis. Explica los síntomas, vectores de transmisión, diagnóstico y tratamiento de cada uno. En particular, se enfoca en definir y clasificar los diferentes grados de dengue hemorrágico y su manejo, así como también describe las manifestaciones clínicas, complicaciones y tratamiento de la fiebre tifoidea y leptospirosis.
Este documento describe la hemólisis y las anemias hemolíticas. Explica que la hemólisis es la destrucción de los eritrocitos y que la anemia hemolítica ocurre cuando la destrucción de eritrocitos supera la velocidad de regeneración. Luego clasifica las anemias hemolíticas según su mecanismo (intrínseco o extrínseco) y describe las características, causas y manifestaciones de la hemólisis intravascular y extravascular. Finalmente, analiza en detalle la hemoglobinuria paroxística no
La nefropatía IgA es la glomerulonefritis primaria más común. Se caracteriza clínicamente por la presencia de hematuria microscópica, asociada o no a proteinuria y episodios de hematuria macroscópica. Su patogenia involucra el depósito anormal de IgA1 en el mesangio glomerular, lo que activa el complemento y causa daño y proliferación mesangial. El tratamiento se centra en controlar la hipertensión y la proteinuria con antihipertensivos e inhibidores de la enzima convert
Este documento describe las clasificaciones principales de las anemias, incluyendo la clasificación morfológica (normocítica, microcítica e hipocrómica, y macrocítica) y la clasificación etiopatogénica (pérdida o hemorragia, mala producción, y destrucción o hemólisis). Explica cómo utilizar valores como el VCM, HCM y CMHG para clasificar las anemias morfológicamente.
La hematopoyesis o producción de células sanguíneas comienza en la tercera semana de desarrollo embrionario en el hígado y saco vitelino, luego se traslada a la médula ósea. Durante la quinta a séptima semana se desarrollan los precursores de eritrocitos, megacariocitos y leucocitos en diversos órganos como el hígado y médula antes de que la médula ósea se convierta en el principal sitio de hematopoyesis hacia el final del periodo fetal.
Este documento resume la necrosis tubular aguda (ATN), un síndrome de falla renal intrínseco causado por procesos isquémicos o tóxicos que dañan los túbulos renales. Explica la fisiopatología, etiología, diagnóstico, factores de riesgo y tratamiento de la ATN. La ATN puede ser isquémica, causada por hipoperfusión renal, o nefrotóxica, causada por medicamentos u otros agentes tóxicos. El diagnóstico se basa en el anális
Este documento trata sobre las anemias hemolíticas. Describe las anemias hemolíticas hereditarias causadas por defectos en la membrana eritrocítica como la esferocitosis hereditaria y la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. También cubre las anemias hemolíticas adquiridas como las autoinmunes mediadas por anticuerpos calientes o fríos, y las inducidas por fármacos. Explica los mecanismos, manifestaciones clínicas, diagnóstico y trat
La nefritis intersticial aguda se caracteriza por infiltrados intersticiales transitorios que contienen leucocitos polimorfonucleares. La nefritis intersticial crónica presenta atrofia tubular, fibrosis intersticial e infiltración de células mononucleares. Las causas más comunes son medicamentos nefrotóxicos, infecciones y enfermedades sistémicas como la sarcoidosis.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por defectos en los genes del cromosoma X que provocan deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Se transmite de forma recesiva y puede manifestarse en el 60% de los casos de forma hereditaria o en el 40% restante por mutaciones genéticas. Se diagnostica mediante pruebas de sangre y su gravedad depende de la cantidad del factor coagulante presente. El tratamiento consiste en la administración de los factores de coagulación faltantes por vía intravenosa, desm
O documento fornece informações sobre a hemofilia, uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Apresenta os três principais tipos de hemofilia, explica como a doença é transmitida, quais são os sintomas, como é feito o diagnóstico e tratamento. Também discute como evitar sangramentos e recomendações importantes para quem tem a doença.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo que causa sangrado prolongado debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Existen tres tipos principales de hemofilia que varían en el factor deficiente. El tratamiento actual implica reemplazar el factor faltante mediante infusiones intravenosas, aunque se investiga la terapia génica como posible cura.
1. El documento describe los mecanismos de la hemostasia, incluyendo la hemostasia primaria (fase plaquetaria y plasmática), la coagulación y la fibrinólisis. También describe las causas y tipos de trastornos de la coagulación, incluyendo anomalías en las plaquetas y deficiencias de factores de coagulación.
2. Se explican en detalle las causas y manifestaciones clínicas de las trombopenias adquiridas y congénitas, así como las deficiencias de los diferentes factores de la coagulación
Este documento resume la hemofilia, un desorden hemorrágico causado por deficiencias en los factores VIII o IX. Se transmite ligado al cromosoma X y causa hemorragias en articulaciones y músculos. El tratamiento incluye terapias sustitutivas con factores de la coagulación y terapias para prevenir hemorragias. La meta final es la terapia génica para corregir el gen mutado y lograr una cura.
Este documento resume los tres tipos principales de hemofilia: hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. La hemofilia A es la más común y se debe a defectos en el factor VIII. La hemofilia B se debe a defectos en el factor IX. La hemofilia C implica defectos en el factor XI. Todas conducen a un sangrado prolongado debido a defectos en la cascada de coagulación de la sangre. Se describen las características genéticas, clínicas y de tratamiento de cada tipo.
Este documento estudia las funciones de las vitaminas del complejo B en el sistema inmunológico. Revisa estudios científicos que demuestran que la vitamina B6 contribuye a la producción de anticuerpos y que las deficiencias de vitaminas B pueden causar inmunosupresión. También analiza el papel de la vitamina B12 como modulador del sistema inmune al activar células CD8+, células NK y la inmunidad celular. Finalmente, examina la relación entre déficit de vitaminas B y la patología de
La Dra. Lourdes Alonso interviene en el III Curso de Actualización en Medicina de familia con la ponencia:
"Pruebas de función hepática.Alteraciones de la coagulación. Nuevos marcadores bioquímicos de enfermedad: Calprotectina y BNP"
La hemofilia es una coagulopatía hereditaria ligada al cromosoma X caracterizada por la deficiencia del factor VIII o IX. Se presenta principalmente como hemorragias en articulaciones y músculos. El tratamiento consiste en la administración del factor deficiente para elevar sus niveles plasmáticos y prevenir hemorragias. Las complicaciones incluyen desarrollo de inhibidores, artropatía hemofílica, pseudotumor hemofílico y contaminación viral.
La insuficiencia hepática crónica o cirrosis hepática se caracteriza por la fibrosis y conversión anormal de la arquitectura del hígado, lo que puede ser la etapa final de diversas enfermedades hepáticas. Provoca ictericia, hipoalbuminemia con edemas y ascitis, disminución de los factores de coagulación, ginecomastia y otros síntomas.
Este documento resume los principales tipos de hemofilia, sus características genéticas y tratamientos. La hemofilia es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que causa un defecto en los factores de coagulación VIII o IX. La hemofilia A implica un déficit del factor VIII, mientras que la hemofilia B implica un déficit del factor IX. El documento también describe los síntomas, diagnóstico, riesgos durante el embarazo y opciones de tratamiento como la desmopresina, ácido tranexámic
Este documento proporciona información sobre diferentes tipos de hemofilia, incluyendo hemofilia A, B, C y hemofilia B de Leyden. Describe las causas, síntomas, diagnóstico y características de cada tipo. La hemofilia A se debe a la deficiencia del factor VIII y es hereditaria ligada al cromosoma X. La hemofilia B implica la deficiencia del factor IX. La hemofilia C es causada por la deficiencia del factor XI y generalmente causa hemorragias leves. La hemofilia B
Este documento describe la leucemia mieloide crónica, incluyendo sus mecanismos fisiopatológicos, presentación clínica, diagnóstico y opciones terapéuticas. La LMC se caracteriza por la proliferación clonal de células madre hematopoyéticas debido a la translocación cromosómica Philadelfia que produce la proteína de fusión Bcr-Abl. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y médula ósea que muestran aumento de mielocitos y bas
Este documento describe varios síndromes icterohiemorrágicos como la malaria, arenavirus, fiebre amarilla, dengue y hepatitis. Explica los síntomas, vectores de transmisión, diagnóstico y tratamiento de cada uno. En particular, se enfoca en definir y clasificar los diferentes grados de dengue hemorrágico y su manejo, así como también describe las manifestaciones clínicas, complicaciones y tratamiento de la fiebre tifoidea y leptospirosis.
Este documento describe la hemólisis y las anemias hemolíticas. Explica que la hemólisis es la destrucción de los eritrocitos y que la anemia hemolítica ocurre cuando la destrucción de eritrocitos supera la velocidad de regeneración. Luego clasifica las anemias hemolíticas según su mecanismo (intrínseco o extrínseco) y describe las características, causas y manifestaciones de la hemólisis intravascular y extravascular. Finalmente, analiza en detalle la hemoglobinuria paroxística no
La nefropatía IgA es la glomerulonefritis primaria más común. Se caracteriza clínicamente por la presencia de hematuria microscópica, asociada o no a proteinuria y episodios de hematuria macroscópica. Su patogenia involucra el depósito anormal de IgA1 en el mesangio glomerular, lo que activa el complemento y causa daño y proliferación mesangial. El tratamiento se centra en controlar la hipertensión y la proteinuria con antihipertensivos e inhibidores de la enzima convert
Este documento describe las clasificaciones principales de las anemias, incluyendo la clasificación morfológica (normocítica, microcítica e hipocrómica, y macrocítica) y la clasificación etiopatogénica (pérdida o hemorragia, mala producción, y destrucción o hemólisis). Explica cómo utilizar valores como el VCM, HCM y CMHG para clasificar las anemias morfológicamente.
La hematopoyesis o producción de células sanguíneas comienza en la tercera semana de desarrollo embrionario en el hígado y saco vitelino, luego se traslada a la médula ósea. Durante la quinta a séptima semana se desarrollan los precursores de eritrocitos, megacariocitos y leucocitos en diversos órganos como el hígado y médula antes de que la médula ósea se convierta en el principal sitio de hematopoyesis hacia el final del periodo fetal.
Este documento resume la necrosis tubular aguda (ATN), un síndrome de falla renal intrínseco causado por procesos isquémicos o tóxicos que dañan los túbulos renales. Explica la fisiopatología, etiología, diagnóstico, factores de riesgo y tratamiento de la ATN. La ATN puede ser isquémica, causada por hipoperfusión renal, o nefrotóxica, causada por medicamentos u otros agentes tóxicos. El diagnóstico se basa en el anális
Este documento trata sobre las anemias hemolíticas. Describe las anemias hemolíticas hereditarias causadas por defectos en la membrana eritrocítica como la esferocitosis hereditaria y la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. También cubre las anemias hemolíticas adquiridas como las autoinmunes mediadas por anticuerpos calientes o fríos, y las inducidas por fármacos. Explica los mecanismos, manifestaciones clínicas, diagnóstico y trat
La nefritis intersticial aguda se caracteriza por infiltrados intersticiales transitorios que contienen leucocitos polimorfonucleares. La nefritis intersticial crónica presenta atrofia tubular, fibrosis intersticial e infiltración de células mononucleares. Las causas más comunes son medicamentos nefrotóxicos, infecciones y enfermedades sistémicas como la sarcoidosis.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por defectos en los genes del cromosoma X que provocan deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Se transmite de forma recesiva y puede manifestarse en el 60% de los casos de forma hereditaria o en el 40% restante por mutaciones genéticas. Se diagnostica mediante pruebas de sangre y su gravedad depende de la cantidad del factor coagulante presente. El tratamiento consiste en la administración de los factores de coagulación faltantes por vía intravenosa, desm
O documento fornece informações sobre a hemofilia, uma doença genética que afeta a coagulação do sangue. Apresenta os três principais tipos de hemofilia, explica como a doença é transmitida, quais são os sintomas, como é feito o diagnóstico e tratamento. Também discute como evitar sangramentos e recomendações importantes para quem tem a doença.
Ppt ASKEP klien Tn. H dengan Hearth Failure di Ruang Perawatan Jantung Rumah ...Institution
Laporan asuhan keperawatan klien Tn. N dengan gagal jantung di RSUD Ulin Banjarmasin memberikan ringkasan tentang anatomi fisiologi jantung, definisi gagal jantung, etiologi, studi kasus pasien, dan penatalaksanaan keperawatan.
La hemostasia es el proceso por el cual se forma un trombo hemostático cuando el endotelio vascular es dañado. Este proceso involucra cuatro mecanismos: 1) Espasmo vascular o vasoconstricción local inducida por la serotonina liberada por las plaquetas, 2) Formación del tapón plaquetario a través de la adherencia y agregación plaquetaria, 3) Coagulación, y 4) Organización y/o disolución del coagulo a través de la fibrinólisis.
La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias internas y externas debido a la deficiencia de los factores de coagulación VIII o IX. Se transmite de padres a hijos a través del cromosoma X y puede ser hereditaria o por mutación genética. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y los tratamientos actuales mediante concentrados de los factores faltantes permiten una vida casi normal.
This document discusses respiratory distress in term and near-term infants. It outlines several common causes of respiratory distress including transient tachypnea of the newborn (TTN), respiratory distress syndrome (RDS), meconium aspiration syndrome (MAS), pneumonia, congenital diaphragmatic hernia (CDH), pulmonary air leak syndromes, and persistent pulmonary hypertension of the newborn (PPHN). For each cause, it describes risk factors, clinical presentation, pathophysiology, diagnosis, and management. The goal of management is to support oxygenation and ventilation while minimizing lung injury until the underlying condition resolves.
Respiratory distress syndrome (RDS) affects premature infants who are unable to produce enough surfactant in their lungs. Surfactant allows the small air sacs in the lungs to remain open for breathing. Through research in the mid-20th century, scientists discovered that a lack of surfactant caused RDS. The development of surfactant replacement therapies dramatically reduced mortality from RDS. However, extremely premature infants are still at risk of chronic lung disease due to complications from RDS and its treatment. Ongoing research focuses on better prevention, treatment and management of RDS and its long term effects.
Este documento describe la hemofilia tipo A y B, trastornos hemorrágicos hereditarios causados por la deficiencia de los factores VIII o IX de la coagulación. Se transmite ligado al cromosoma X y solo se manifiesta en varones. Incluye información sobre la frecuencia, características, diagnóstico, manifestaciones clínicas, tratamiento y complicaciones. También cubre temas como la herencia ligada al cromosoma X, diagnóstico de portadoras, prenatal y preimplantación.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que causa un defecto en los factores de coagulación VIII o IX y provoca hemorragias espontáneas o tardías tras traumatismos. Afecta todos los aspectos de vida de los pacientes y aunque es poco prevalente, impacta fuertemente los sistemas de salud. El diagnóstico se basa en la historia clínica, examen físico y análisis de laboratorio de los factores de coagulación.
The document discusses respiratory distress in neonates. It describes the clinical presentation of respiratory distress and various scoring systems used to assess severity. It then covers the major causes of respiratory distress including transient tachypnea of the newborn, respiratory distress syndrome, meconium aspiration syndrome, pneumonia and others. For each cause, it discusses risk factors, clinical features, investigations and management. The management sections provide details on oxygen therapy, CPAP, surfactant administration and mechanical ventilation.
Respiratory physiology & Respiratory Distress syndrome in a newborn.Sonali Paradhi Mhatre
Hi guys, This ppt shows the pathophysiology of pulmonary surfactant in newborn and respiratory distress syndrome. Main focus is towards management of RDS esp. exogenous surfactant administration. Your comments are welcome. Thank you.
La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no se coagula normalmente debido a la deficiencia de ciertos factores de coagulación. Esto puede causar hemorragias externas e internas prolongadas que afectan principalmente a los hombres. No tiene cura, pero se controla mediante terapia de reemplazo con los factores de coagulación deficientes.
This document discusses several common respiratory diseases that can affect newborns, including respiratory distress syndrome (RDS), transient tachypnea of the newborn (TTN), meconium aspiration syndrome (MAS), primary pulmonary hypertension of the newborn (PPHN), and apnea of prematurity. It provides details on the causes, clinical presentations, diagnoses and management of each condition. The document is intended to educate medical professionals such as pediatricians on recognizing and treating respiratory issues in newborns.
This document provides information on the clinical presentation and management of respiratory distress in newborns. It discusses the most common causes including transient tachypnea of the newborn, respiratory distress syndrome, and meconium aspiration syndrome. For each condition, it describes the typical symptoms, risk factors, diagnostic findings, and treatment approaches. The differential diagnosis section outlines other less common conditions that can cause respiratory distress in newborns.
This document discusses neonatal respiratory distress, including signs, symptoms, and common etiologies. The main pulmonary causes discussed are transient tachypnea of newborn, respiratory distress syndrome, meconium aspiration syndrome, pneumonia, and air leak syndromes. For each cause, risk factors, pathophysiology, clinical manifestations, diagnostic findings, and management approaches are summarized. The document provides an overview of evaluation and treatment of neonatal respiratory distress.
La hemofilia es un trastorno hereditario de la coagulación causado por la deficiencia de un factor de coagulación, lo que provoca hemorragias espontáneas con pequeños traumas. Se transmite ligado al cromosoma X y afecta principalmente a hombres. El tratamiento incluye medidas de primeros auxilios, factores de reemplazo y educación para prevenir complicaciones.
I. El documento describe la cascada de coagulación y los principales trastornos hemorrágicos. II. Explica las pruebas de laboratorio utilizadas para evaluar la coagulación como el tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina parcial activada y dímero D. III. Resume las principales coagulopatías como la enfermedad de von Willebrand, hemofilia, déficit de vitamina K y coagulación intravascular diseminada.
Este documento describe varias patologías de la coagulación sanguínea, incluyendo trastornos hereditarios como la enfermedad de Von Willebrand, la hemofilia A y B, y trastornos adquiridos como problemas hepáticos y déficits de vitamina K. Explica los mecanismos fisiológicos de la coagulación sanguínea y cómo diferentes patologías pueden interferir con estos procesos, resultando en problemas de sangrado. También discute formas de detectar y tratar estas afecciones, incluyendo el
Este documento describe diferentes tipos de trastornos de la coagulación, incluyendo trombopenias, enfermedades congénitas como la enfermedad de Von Willebrand y la hemofilia, y trastornos adquiridos como los causados por déficit de vitamina K o hepatopatías. Explica las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento de cada uno.
Este documento resume varios trastornos hereditarios y adquiridos de la coagulación. Describe la hemofilia A y B, que son trastornos hereditarios caracterizados por la disminución de los factores VIII y IX que pueden causar hemorragias. También describe otras deficiencias hereditarias más raras de factores de coagulación y sus síntomas. Explica varias causas adquiridas de trastornos de la coagulación como la anticoagulación, enfermedad hepática, déficit de vitamina K y coagulación intravascular dise
Trastornos Adquiridos de los Factores de la CoagulaciónOswaldo A. Garibay
Este documento presenta una historia clínica hematológica que incluye síntomas, pruebas de laboratorio relevantes y posibles diagnósticos de trastornos de la coagulación. Describe los síntomas, exámenes como recuento de plaquetas y tiempos de coagulación, y trastornos como hemofilia A, hemofilia B, trombocitopenia y deficiencia de vitamina K. El objetivo es proporcionar una evaluación completa de posibles problemas de coagulación del paciente.
Este documento describe los factores de coagulación, sus deficiencias asociadas y su tratamiento. Explica que los 13 factores de coagulación participan en la formación del coágulo sanguíneo y que deficiencias como la de los factores II, V, VII, X y enfermedades como la hemofilia A y B causan trastornos hemorrágicos. Describe tratamientos como concentrados de factores, plasma y medicamentos como el octocog alfa y nonacog alfa para controlar las hemorragias.
Este documento trata sobre la hemofilia A y B. La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia del factor VIII de coagulación y se hereda de forma ligada al cromosoma X. La hemofilia B se debe a mutaciones en el gen F9 que codifica el factor IX de coagulación. Ambas condiciones pueden causar sangrado espontáneo o prolongado después de lesiones y su gravedad depende de la actividad del factor deficiente. El tratamiento consiste en la infusión del factor faltante.
Este documento proporciona información sobre los factores de la coagulación, incluyendo su nombre, duración de vida media e información sobre deficiencias hereditarias y adquiridas. Resume los principales grupos de factores, su lugar de síntesis y trastornos hemorrágicos relacionados con deficiencias de los factores.
Este documento describe diferentes tipos de hipocoagulabilidad, incluyendo hemofilia A y B, y la enfermedad de von Willebrand. La hemofilia A es causada por un déficit del factor VIII y se hereda ligada al cromosoma X, mientras que la hemofilia B involucra el factor IX. La enfermedad de von Willebrand implica un defecto en el factor von Willebrand y puede ser cuantitativo o cualitativo. El tratamiento incluye factores de reemplazo como el factor VIII recombinante para la hemofilia y
Seminario nº10 problemas de coagulaciónngarciaaraya
Este documento presenta información sobre el manejo de pacientes con problemas de coagulación sanguínea. Se discuten trastornos hemorrágicos hereditarios como la enfermedad de von Willebrand, hemofilia A y B, y déficits de otros factores de coagulación. También se describen alteraciones adquiridas como aquellas causadas por hepatopatías, consumo de factores o déficit de vitamina K. Finalmente, se explica el protocolo para el manejo quirúrgico de pacientes bajo terapia anticoagulante oral, incl
Seminario nº10 problemas de coagulaciónngarciaaraya
Este documento trata sobre los problemas de coagulación sanguínea. Explica las alteraciones hemorrágicas hereditarias como la enfermedad de von Willebrand, las hemofilias A y B, y otros déficits de factores. También cubre las alteraciones adquiridas como las hepatopatías y la coagulopatía de consumo. Finalmente, detalla el protocolo para el manejo de pacientes con terapia anticoagulante oral, recomendando en muchos casos no suspender la medicación y enfocarse en la hemostasia local después de procedimientos
Este documento describe las consideraciones clínicas y anestésicas para pacientes con enfermedades hematológicas y oncológicas que se someten a cirugía. Se clasifican y explican varios tipos de anemias, coagulopatías, enfermedades plaquetarias y autoinmunes frías. Se detallan las evaluaciones preoperatorias requeridas y los posibles tratamientos. Finalmente, se enfatizan las precauciones anestésicas para minimizar riesgos como hemorragias y reacciones transfusionales.
Este documento proporciona información sobre la hemofilia. Define la hemofilia como un desorden de la coagulación caracterizado por sangrado excesivo. Explica que la hemofilia A y B son trastornos genéticos ligados al cromosoma X y discute sus causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento. Además, aborda temas como la epidemiología, factores, presentación clínica, clasificación, inhibidores y tratamiento de reemplazo para pacientes con inhibidores.
Este documento resume diferentes tipos de coagulopatías. Describe coagulopatías adquiridas como el déficit de vitamina K y la coagulación intravascular diseminada. También describe coagulopatías congénitas como la enfermedad de Von Willebrand, la hemofilia A y B, y los inhibidores del factor VIII. Para cada condición, resume brevemente la etiología, clínica, diagnóstico y tratamiento.
Este documento resume diferentes tipos de coagulopatías, incluyendo coagulopatías congénitas como la enfermedad de von Willebrand, hemofilia A y B, y coagulopatías adquiridas como el déficit de vitamina K, coagulación intravascular diseminada, inhibidores de factores de coagulación, y trastornos de la coagulación relacionados con hepatopatía crónica. Describe las causas, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de estas diferentes alteraciones de la coagulación.
Este documento describe los trastornos de la hemostasia, incluyendo la hemostasia primaria mediada por plaquetas y la hemostasia secundaria mediada por factores de coagulación. Se describen las manifestaciones clínicas de los trastornos hemorrágicos y trombóticos, así como las clasificaciones de las trastornos plaquetarios y de la coagulación. Finalmente, se discuten las pruebas de laboratorio para el diagnóstico de estos trastornos.
Este documento describe los trastornos de la hemostasia. Resume los procesos de hemostasia primaria y secundaria, y explica los trastornos hemorrágicos y trombóticos que pueden ocurrir debido a anomalías en los mecanismos de la coagulación de la sangre y la función plaquetaria. Además, clasifica varios trastornos hereditarios y adquiridos de la hemostasia.
Coagulopatìas hereditarias hematologia brenda valdesBrenda Valdes
Este documento describe las enfermedades hemorrágicas, incluidas las purpuras, coagulopatias y hemofilias. Se clasifican las purpuras en vasculares, trombocitopenicas y trombocitopáticas. Las coagulopatias pueden ser hereditarias como la hemofilia A y B, o adquiridas como las hepatopatías. La hemofilia A y B se heredan ligadas al cromosoma X y causan deficiencias de los factores VIII y IX respectivamente.
Las coagulopatías son trastornos de la coagulación que causan diátesis hemorrágica. Pueden ser congénitas como la enfermedad de von Willebrand y la hemofilia, o adquiridas como por déficit de vitamina K o enfermedad hepática. Provocan sangrado intenso después de lesiones o de forma espontánea. En salud bucal, las manifestaciones incluyen hemorragias gingivales en hemofilia y sangrado prolongado después de procedimientos en von Willebrand. El tratamiento dental requiere medidas de pre
Este documento describe dos tipos principales de enfermedades cerebrovasculares: la enfermedad isquémico-oclusiva y la enfermedad hemorrágica-vascular. La enfermedad isquémico-oclusiva implica la oclusión de las arterias cerebrales por trombos o émbolos, lo que priva de irrigación sanguínea al tejido cerebral. La enfermedad hemorrágica-vascular involucra hemorragias cerebrales como hemorragias subaracnoideas causadas por aneurismas o malformaciones arterioven
Este documento describe dos tipos principales de enfermedades cerebrovasculares: la enfermedad isquémico-oclusiva y la enfermedad hemorrágica-vascular. La enfermedad isquémico-oclusiva implica la oclusión de las arterias cerebrales por trombos o émbolos, lo que priva de irrigación sanguínea al tejido cerebral. La enfermedad hemorrágica-vascular involucra hemorragias cerebrales como hemorragias subaracnoideas causadas por aneurismas o malformaciones arterioven
Este documento describe dos tipos principales de enfermedades cerebrovasculares: la enfermedad isquémico-oclusiva y la enfermedad hemorrágica-vascular. La enfermedad isquémico-oclusiva implica la oclusión de las arterias cerebrales por trombos o émbolos, lo que priva de irrigación sanguínea al tejido cerebral. La enfermedad hemorrágica-vascular involucra hemorragias cerebrales como hemorragias subaracnoideas causadas por aneurismas o malformaciones arterioven
Este documento describe dos tipos principales de enfermedades cerebrovasculares: la enfermedad isquémico-oclusiva y la enfermedad hemorrágica-vascular. La enfermedad isquémico-oclusiva implica la oclusión de las arterias cerebrales por trombos o émbolos, lo que priva de irrigación sanguínea al tejido cerebral. La enfermedad hemorrágica-vascular involucra hemorragias cerebrales como hemorragias subaracnoideas causadas por aneurismas o malformaciones arterioven
Este documento describe dos tipos principales de enfermedades cerebrovasculares: la enfermedad isquémico-oclusiva y la hemorrágica vascular. La enfermedad isquémico-oclusiva ocurre cuando parte del tejido cerebral es privado de irrigación sanguínea debido a la oclusión de las arterias, generalmente por trombosis o embolia. La hemorragia vascular implica el sangrado dentro del cerebro, ya sea por la ruptura de un aneurisma (hemorragia subaracnoidea) o por hipertensión o
Este documento describe las características y funcionalidades de Wikispaces, una plataforma para crear wikis. Wikispaces permite que múltiples usuarios editen documentos de forma colaborativa en línea y almacena versiones anteriores de los documentos. Los usuarios pueden crear páginas, foros de discusión, proyectos, eventos y agregar archivos como imágenes y videos.
Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosagabriellaochoa1
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
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Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
La predisposición genética no garantiza que una persona desarrollará una enfermedad específica, sino que aumenta el riesgo en comparación con individuos que no tienen esa predisposición genética.
EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
3. Herencia con carácter recesivo ligado al
sexo
Formas graves: hemartrosis
Tratamientos: preparados de plasma
humano o por tecnología recombinante
Tratamiento profiláctico
Complicación: desarrollo de Ac
4. HEMOFILIA A
• Hemofilia clásica , deficiencia del factor VIII
• Incidencia: 1:10000 varones nacidos vivos
5. • Según la Organización Mundial de la Salud (OMS)- afecta a
uno de cada 15.000 habitantes.
• En Ecuador, 500 pacientes han sido registrados con esta
patología, en 13 unidades hospitalarias del Ministerio de Salud
Pública en 2013.
6. Siglo II antes de Jesucristo: algunos varones luego de ser
circuncisos, presentaban hemorragias agudas
Enfermedad real debido a que la padecieron diversos
miembros de la nobleza europea.
Años más tarde, en 1803, apareció la primera
descripción científica moderna de la hemofilia en
Norteamérica
En 1813, en la revista New England Journal of Medicine
Surgery, se publicó el primer árbol genealógico en
hemofilia
En 1947, el argentino Alfredo Pavlovsky mediante sus
estudios, sugirió que la hemofilia no era una enfermedad
homogénea.
7.
8. ETIOLOGIA Y PATOGENESIS
• Defectos en el gen del factor VIII
• Para que sea un cofactor eficaz de Ixa debe ser activado por la
trombina, formación de un heterodimero compuesto de los
dominios A1,A2,A3,C1,C2 en un complejo con el Ca
• El factor VIIIa y IXa se asocian en la superficie de las plaquetas
para activar el factor X: tenasa
• Hemofilia A y B manifestaciones clínicas similares: formación
del coágulo retrasada
11. GEN DEL FACTOR VIII
• 186 kb: contiene 26 exones y 25 intrones
• Clonado y secuenciado: reordenamientos genéticos,
mutaciones en sentido erróneo, procesamiento alterado del
ARN
12. • Mutaciones de sentido equivocado, mutaciones sin sentido,
deleciones o inserciones
13. • 40-50%: inversión genética combinada y un sobrecruzamiento
que intererumpe el gen del factor VIII (q28)
14. Inserciones lineares,
trasposones: hemofilia grave
Mutaciones frecuentes en los di
nucleótidos CpG: prdida del sitio
de escisión de Taq1
Una transición C-T produce un
codón de parada
Una transición G-A produce
factor VIII disfuncional
15. La hemofilia A adquirida
Caracterizado por la presencia de
autoanticuerpos contra el factor VIII (FVIII)
circulante.
1,5 casos por millón por año. Se presenta con
mayor frecuencia en épocas tardías de la vida
Equimosis y hematomas extensos en la piel y
tejido celular subcutáneo, anemia y puede ser
fatal hasta en el 20% de los casos.
El diagnóstico: manifestaciones hemorrágicas,
prolongación del tiempo parcial de
tromboplastina activado (TPTA), disminución de
la actividad del FVIII y presencia de inhibidores
del FVIII.
16. HEMOFILIA A EN MUJERES
• Extremadamente raro
• Padre enfermo y madre portadora
• Alteraciones del cromosoma X: Sd de Turner
• Inactivation X no balanceada
17. DIAGNOSTICO PRENATAL Y
DETECCION DE PORTADORES
• Historia familiar
• Actividad coagulante del factor VIII y al
antígeno de FvW. Portadoras tienen
50% o menos de los niveles normales
del factor VIII
• Southern blot: inversión del intron 22
• Marcadores para polimorfismos en la
longitudes de los fragmentos de
restricción
• Diagnóstico prenatal análisis
cromosómico mediante amniocentesis
19. Características clínicas
Los hemartrosis se presentan con más
frecuencia en:
Rodilla-Codos-Tobillos.
Se presenta en la forma grave de
hemofilia
Hemorragias repetidas producen
destrucción del cartílago, hiperplasia
sinovial y cambios óseos.
Leve
malestar
inflamación reabsorbe
Síntomas
disminuyen
HEMARTROSIS
21. HEMATOMAS
En la forma leve se reabsorbe
lentamente.
Mayor frecuencia: Pantorrilla, muslo y
antebrazo.
En la forma grave aumentan
progresivamente y tienden a disecar
Consecuencias: Contracturas, parálisis
y atrofia.
23. HEMATURIA
Todos presentan episodios de hematuria en la
forma grave
Cólicos renales-coágulos obstruyen los uréteres.
HEMORRAGÍA MUCOMEBRANOSA
Son frecuentes la hemoptisis y la epistaxis
EUP es 5 veces más frecuente en los hemofílicos
28. Tratamiento sustitutivo del factor VIII
• Contra: Infundir
mucho plasma
para poco factor
VIII
Plasma fresco
congelado
• Contra:
Mantener
congelado,
mezclar con
factor VIII
Crioprecipitado
• Sin desventajas
Liofilizados de
factor VIII
5% x 70kg = 3500 g = 3500ml + 1700 ml c/12
horas.
30. • No hematuria
• AEAC y Ác tranexámico: 1g QID
• En sangrados mucomembranosos
y procedimientos dentales
Ag
antifibrinolíticos
• Fibrinógeno +trombina+factor XIII
• En hemostasis de Qx dental,
procedimientos ortopédicos,
circuncisión y pseudotumores
Adhesivo de
fibrina
• Aplicar presión calmando sangrado
• NO cauterizar
• Sinovitis crónica y sangrado
articulaciones: 100% x 6-8 sem
Tto hemorragia
menor
31. • Orofanríngea: 1.0 U/ml de factor VIII
• Retroperitoneal: 7 a 10 días
• Del SNC: Subdural, subaracnoideo,
parénquima
• Antes de TAC
Hemorragias
no Qx
importantes
• Pre – post y durante operación por 7 a 10 días
• Qx en huesos y articulaciones necesitan
períodos más largos de cobertura
Sustitución
factor VII en Qx
• En hemartrosis y hematomas, mejoró calidad
de vida
• Graves: 50U/Kg 3xsemana (Menos artropatía
hemofílica o cuadros hemorrágicos)
• Cura de condición hemofílica
Tto domiciliario,
profiláctico y
transplante
hepático
33. INHIBIDORES DEL FACTOR VIII
Son Ac tipo IgG,
se presenta en
ptes graves
Tiempo y temp
dependientes: ver
TTP
Reordenamiento
o inversión del
gen del factor VIII
Inh aparecen tras
100
exposiciones/día
del factor VIII
Hay inh cuando
ptes no
responden bien al
tto con factor VIII
Si responde bien:
10UB dar factor
VIIa
recombinante
34. Pacientes que no responden
Pacientes cuyo título
de inhibidor es menos
de 10 UB incluso tras
una prueba con factor
VIII
Para episodios
hemorrágicos
mayores: altas dosis
de factor VIII humano o
porcino
Para sangrados
menores: factor VIIa
recombinante y
concentrados de
complejo protrombínico
35. Complicaciones infecciosas
Hepatitis
• Virus de la hepatitis C y B están frecuentemente asociados con enfermedad
hepática crónica.
• 90% de pacientes hemofílicos adultos tienen anticuerpos para el antígeno de
superficie de la hepatitis B (AgHBs).
• 10% gravemente afectados tienen una infección añadida con el agente delta
• Conduciendo al hepatitis activa grave y cirrosis y un riesgo aumentado de
carcinoma hepatocelular.
VIH
• Cerca del 80% de pacientes de más edad gravemente afectados con
hemofilia A tiene anticuerpos del VIH, indicando una infección con el virus.
• Incidencia de los anticuerpos VIH en pacientes levemente afectados es más
baja y se correlaciona con el tratamiento con concentrados de factor VIII
antes de que los procedimientos de inactivación vírica fueran usados.
36. HEMOFILIA B (DEFICIENCIA DEL
FACTOR IX, DEFICIENCIA DEL
FACTOR CHRISTMAS)
Clínicamente
distinguible de la
hemofilia A
Enfermedad
hemorrágica
recesiva
Ligada al sexo
Descenso en la
actividad
coagulante del
factor IX
Componente
tromboplastínico
plasmático y
factor Christmas
37. Etiología
• Se da en 1 de cada 25000 a
30000 varones nacidos.
• Se encuentra en todos los
grupos étnicos y no tiene
predilección geográfica
Factor IX:
• Vitamina K dependiente.
• Deficiencia de factor IX produce una
conversión retrasada de la
protrombina en trombina, tendencia
hemorrágica.
• La hemofilia B puede resultar de la
ausencia o la disfunción de moléculas
de factor IX.
• La gravedad clínica de la hemofilia B
se correlaciona aproximadamente con
la actividad funcional del factor IX.
38. Genética
• Enfermedad recesiva ligada al cromosoma
X.
• El gen del factor IX se encuentra en el
brazo largo del cromosoma X.
• 33 kb de longitud.
• La proteína consiste en un péptido señal
que conduce a la proteína para la
secreción del hepatocito a la circulación.
• El propéptido es necesario para la
modificación postransicional de 12
residuos amino terminales de ácido
glutámico por una carboxilasa
intracelular vitamina K dependiente.
• El propéptido se escinde de la
proteína madura antes de su entrada
a la circulación.
• El próximo dominio tiene 12 residuos
de ácido γ-carboxiglutámico que son
necesarios para la unión lipídica
calcio dependiente.
• La activación peptídica se escinde de
la forma de zimógeno del factor IX
por el factor VIIa/ factor tisular o por
el factor XIa, produciendo una
enzima activa de doble cadena, el
factor IXaβ.
39. Muchas variantes genéticas de
hemofilia B:
• Mutaciones puntuales
• Mutaciones en el marco de
lectura
• Deleciones
• Otras alteraciones que causan
cambios estucturales y/o
funcionales de la proteína del
factor IX.
• Enfermedad se caracteriza por niveles muy bajos
de del antígeno y por la actividad del factor IX al
nacer y durante la infancia precoz.
• Los niveles gradualmente se elevan hasta un 60%
o más de lo normal tras la pubertad.
• Los cambios hormonales que se observan que se
observan en la pubertad son aparentemente
capaces de superar el defecto de transcripción y
mantener niveles hemostáticos adecuados de
factor IX.
• Más del 30% de las
mutaciones del factor tienen
lugar en los dinucleótidos CG
• Mutaciones en regiones
reguladoras del gen del factor
IX
40. Mutaciones en la región putativa promotora del gen del Factor IX
Sustitución de
nucleótido
Cambio de
nucleótido
Actividad de F
IX, %
Antígeno de F
IX, %
Comentarios
-21 T G 1-70 -
Interrupción en el sitio de unión HNF-4; la
actividad F IX aumenta tras la pubertad.
-20 T G 1-60 1-60 Actividad F IX aumenta tras la pubertad.
-20 T G 9 - Actividad F IX aumenta tras la pubertad.
-6 T G 13-70 - Actividad F IX aumenta tras la pubertad.
-5 T G 3 - Actividad F IX aumenta tras la pubertad.
-6 T G 2-20 - Actividad F IX aumenta tras la pubertad.
8 T G 1-32 -
Sitio de unión C/EBP: actividad
anticoagulante F IX aumenta tras la
pubertad
13 T G 1-60 1-60
Sitio de unión C/EBP: actividad
anticoagulante F IX aumenta tras la
pubertad.
13 Deleción 1 1-60 1-60
Sitio de unión C/EBP: actividad
anticoagulante F IX aumenta tras la
pubertad.
41. Todas la hijas de los
varones afectados
Obligatoriamente
portadoras
Todos los hijos son
normales
Las portadoras son
habitualmente
asintomáticas
Excepto en casos de
inactivación extrema
de cromosoma X
Mosaicismo X,
síndrome de Turner
Cuando el nivel de
activación es menor
25% de lo normal
Sangrados
anormales,
especialmente
después de
traumatismos
42. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
Pacientes tratados inadecuadamente: hemartrosis repetida
conduce a hemartrosis crónica incapacitante.
Frecuente formación de hematomas con disección de los
tejidos circundantes.
Hematuria, sangrados mucocutáneos y otras
manifestaciones hemorrágicas.
Enfermedad grave: niveles de factor IX menos de 1%
Moderada: 1 al 5%; Leve: 5 al 40%
43. CARACTERÍSTICAS DE LABORATORIO
• NormalTiempo de protrombina
• ProlongadaTiempo de tromboplastina parcial
• Diagnóstico definitivo
Estudio específico de actividad
coagulante del factor IX
• Estudio más frecuentemente utilizado
Estudio de coagulación de una
etapa basado en un TTP
• Útil en la clasificación adicional de la enfermedad
Determinación de niveles
antigénicos del factor IX
• Normal en todas la formas de hemofilia BTiempo de hemorragia
44. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Estudios específicos para los factores VIII y IX en el plasma de los pacientes.
Deficiencias hereditarias o adquiridas de otros factores vitamina K
dependientes, enfermedad hepática y sobredosis de warfarina.
No sólo el factor IX, sino también todos los factores de la coagulación
vitamina K dependientes estarán disminuidos, incluidos protrombina, factor VII
y factor X.
45. TRATAMIENTO
Sustitución del factor IX
Concentrados de complejo protrombínico
Contienen factor IX, protrombina, factor VII y X,
así como proteínas C y S.
Además pequeñas cantidades de factores
activados: factores VIIa, IXa, y Xa.
A grandes dosis de concentrados: Trombosis
venosas profundas y coagulación intravascular
diseminada en algunos pacientes.
No son el tratamiento sustitutivo de elección en
hemofilia B aunque son más baratos.
Productos de factor IX disponibles actualmente
Origen Inactivación vírica
Pureza intermedia
Konyne 80
Proplex T
Profilnine SD
Bebulin VH
Plasma
Plasma
Plasma
Plasma
Calentamiento seco 80°C
Calentamiento seco 60°C
Solvente-detergente
Calentamiento con vapor
Alta pureza
Mononine
Alphanine
Plasma
Plasma
Ultrafiltración; química
Solvente-detergente
Recombinante
BeneFix Células CHO Pasteurización
46. Dosificación del factor IX
Se puede estimar asumiendo que una unidad de factor
IX por kg de peso corporal
Aumentará el factor IX circulante en un 1%
Pct gravemente afectado, para conseguir un nivel de
100% de lo normal
Deberían administrarse 100 U de factor IX por Kg de
peso corporal en bolo
Seguidas de la mitad de esa cantidad cada 12 a 18
horas
47. BIBLIOGRAFÍA
• Beutler, E., Coller, B. S., Kipps, T. J., Seligsohn, U., & I.ichtman, M. A. (2014).
Williams Hematology. McGraw Hill.
• Castillo-González, Dunia. (2012). Hemofilia: aspectos históricos y
genéticos. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 28(1),
22-33. Recuperado en 19 de enero de 2017, de
http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-
02892012000100003&lng=es&tlng=es.
• Ceresetto, José M, Duboscq, Cristina, Fondevila, Carlos, & Tezanos Pinto,
Miguel. (2015). Hemofilia adquirida (inhibidor adquirido del factor VIII). Medicina
(Buenos Aires), 75(4), 231-238. Recuperado en 19 de enero de 2017, de
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-
76802015000400009&lng=es&tlng=es.