La distonía es un trastorno del sistema nervioso central que causa contracciones musculares involuntarias y posturas anormales. Puede ser causada por factores genéticos o traumas externos. Los síntomas varían dependiendo de los músculos afectados y pueden incluir dolor, calambres y dificultad para realizar movimientos. Aún no existe cura y los tratamientos se enfocan en reducir los síntomas mediante terapias físicas, relajación y medicamentos como el Botox.

1. LA DISTONIA
La distonía es un trastorno del sistema nervioso central de tipo neuro-quimiomuscular que se
transmite ya sea por vía genética o por un trauma de origen externo (golpe accidental,
generalmente traumatismo craneoencefálico). La distonía se presenta como
un síndrome neurológico incapacitante que afecta al sistema muscular afectando la tonicidad
de un determinado grupo muscular en forma parcial o generalizada.1
Las distonías son trastornos del movimiento en la que contracciones musculares sostenidas
causan torceduras y movimientos repetitivos involuntarios que se traducen en posturas
anormales. Estos movimientos, que son involuntarios y a veces dolorosos, pueden afectar a
un solo músculo, a un grupo de músculos como los de los brazos, las piernas o el cuello, o
incluso al cuerpo entero. La disminución en la inteligencia y el desequilibrio emocional no es
característica de lasdistonías, pero el dolor puede llegar a ser tan intenso, que ocasiona
incapacidad laboral, perdida económica, volver a la persona irritable e incluso a padecer algún
grado de depresión secundaria, muchas veces por falta de diagnóstico oportuno y tratamiento
adecuado.2
Los investigadores opinan que las distonías resultan de una anormalidad en un área
del cerebro llamada putamen del ganglio basal, donde se procesan algunos de los mensajes
neurológicos desordenados que inician las contracciones musculares. Se sospecha un defecto
en la capacidad del cuerpo para procesar un grupo de sustancias químicas
llamadas neurotransmisores que permiten la comunicación entre las células del cerebro.
Las contracciones no ocurren durante el ejercicio físico, el sueño o el tratamiento de
las distonías. Esta enfermedad puede ser de carácter hereditario, pero se presentan casos en
que se desarrolla con el paso del tiempo.
Puede ser una manifestación de la enfermedad de Wernicke.
Hay varios tipos de distonías y son clasificadas en la siguiente lista:
Nombre Localización Descripción
Anismo
Músculos
delrecto
Causa defecación dolorosa, constipación; puede ser
complicada por encopresis.
Distonía cervical
(torticolis)
Músculos
delcuello
Causa que la cabeza rote hacia un lado, empujar hacia
abajo el pecho o la espalda, o ambas.

2. LA DISTONIA
Blefaroespasmo
Músculos
alrededor de
los ojos
La persona experimenta un rápido parpadeo de los ojos
o incluso un cierre forzoso de los párpados provocando
ceguera funcional.
Crisis oculógiras
Músculos de los
ojos y cabeza
Una extrema y sostenida desviación hacia arriba de los
ojos a menudo con una convergencia,
causando diplopía (visión doble). Esta regularmente
asociado con flexión hacia atrás y lateral del cuello y
también con la boca ya sea ampliamente abierta o
apretando la mandíbula. Frecuentemente un resultado
de antimiéticos como
las neurolépticos o metoclopramida, también pueden
ser causados porclorpromazina
Distonía
Oromandibular
Músculos de la
mandibular y
lengua
Causa distorsiones de la boca y lengua.
Disfonía
espasmódica /
Disfonía Laríngea
Músculos de la
laringe
Causa que la voz suene quebrada, se vuelva ronca y a
veces la reduce hasta un susurro.
Distonía de la
mano (también
conocida como
calambre del
escribiente)
Un solo músculo
o un grupo de
músculos
pequeños en la
mano
El origen de ésta distonía es neurológica y no es
causada por la fatiga normal. Interfiere con la
realización de actividades como escribir o tocar algún
instrumento musical, ya que los músculos se contraen
involuntariamente, esta condición a veces es
‘específica’, porque aparentemente solo ocurre cuando
se realizan ciertas actividades. La pérdida de poder
controlar los músculos y tener un constante movimiento
unidireccional causa dolorosos calambres y un
posicionamiento anormal que hace que sea imposible
utilizar las partes del cuerpo afectadas.

3. LA DISTONIA
La combinación de las contracciones blefaroespasmodicas y la distonía es llamada Distonía
craneal o Síndrome de Meige.
Distonías dopamínicas
Es un tipo de distonía que produce rigidez de los miembros afectados y que se revierte
definitivamente con el suministro de dopamina.
Distonía-X
Es una distonía muy severa que incapacitante con rigidez muscular permanente a la persona
afectada quien además se ve afectado en la capacidad del habla, con movimientos
involuntarios similares a los de la Enfermedad de Parkinson.
Genética
Name OMIM Gene Locus Alt Name
DYT1 (or
EOTD)
128100 DYT1 9q34
Distonía de torsión por inicio
precoz
DYT2 224500 Desconocido Desconocido
Distonía de torsión
autosómica recesiva
DYT3 314250 TAF1 Xq13
Distonía de torsión
relacionado con el
cromosoma X
DYT4 128101 TUBB44 19p13.12-13
Distonía de torsión
autosómica dominante
DYT5 (or
DRD)
128230 GCH1
14q22.1-
q22.2
Distonía dopamínica
DYT6 602629 THAP1 8p11.21

4. LA DISTONIA
DYT7 602124 Desconocido 18p Distonía cervical primaria
DYT8 (or
PNKD1)
118800 MR1 2q35
Discinesia paroxística
nocinesigénica 1
DYT9 601042 possibly KCNA35 1p
Coreoatetosis episódica /
espasticidad
DYT10 (or
EKD1)
128200 Desconocido
16p11.2-
q12.1
Discinesia episódica
cinesigénica 1
DYT11 159900taco SGCE 7q21 Distonía Mioclónica
DYT12 128235 ATP1A3 19q12-q13.2
DYT13 607671
Desconocido, cerca de
D1S26676
1p36.32-
p36.13
DYT14 See DYT5
DYT15 607488 Desconocido 18p117 Distonía mioclónica
DYT16 612067 PRKRA 2q31.3
DYT17 612406
Desconocido, cerca de
D20S1078
20p11.2-
q13.12
DYT18 612126 SLC2A1 1p35-p31.3

5. LA DISTONIA
DYT19 (or
EKD2)
611031 Desconocido 16q13-q22.1
Discinesia episódica
quinesigénica 2
DYT20 (or
PNKD2)
611147 Desconocido 2q31
Discinesia paroxística
nocinesigénica 2
Signos y Síntomas
Hiperglicemia-induce movimientos involuntarios que, en este caso no son típicos hemibalismo, sino más
bienhemicorea (como danza de movimientos de un lado del cuerpo;movimientos iniciales en el brazo
derecho en el video) y bilateral distonía (contracción lenta muscular en las piernas, pecho y brazo
derecho”) en una mujer de 62 años de edaddiabetes tipo 1.
Los síntomas varían de acuerdo al tipo de distonía envuelto. En la mayoría de los casos, la
distonía tiende a conducir la adquisición de una postura anormal, sobre todo en el movimiento.
Muchos enfermos tienen dolor continuo, calambres y espasmos musculares implacables
debido a movimientos musculares involuntarios. Hay otros posibles síntomas motores,
incluyendo el relamerse los labios.9
Los primero síntomas pueden incluir disminución de la precisión en la coordinación muscular
(manifestado a veces primero en caligrafía en declive, con pequeñas lesiones en las manos
frecuentes y tirar objetos), dolor tipo cólico con uso sostenido y temblor. El dolor muscular
significante y los calambres pueden aparecer por mínimos esfuerzos como sostener un libro y
pasar las páginas. Puede ser muy incómodo encontrar una posición cómoda para los brazos y
piernas con tan solo el más mínimo esfuerzo asociado a mantener los brazos cruzados,
causando un dolor significante similar al del síndrome de las piernas inquietas. Las personas
afectadas pueden notar temblor en el diafragma torácico mientras respiran, o la necesidad de
colocar las manos en los bolsillos, debajo de las piernas mientras se sientan, o debajo de las
almohadas mientras duermen para mantenerlas quietas y reducir el dolor. El temblor en la
mandíbula puede sentirse y escucharse mientras se está acostado, y el constante movimiento

6. LA DISTONIA
para evitar el dolor puede generar trituración y desgaste de los dientes, o síntomas similares
al TMD. La voz puede romperse con frecuencia o se vuelve dura, lo que provoca carraspeo
frecuente. La ingestión puede llegar a ser difícil y acompañada de calambres dolorosos.
Sensores eléctricos insertados en los grupos musculares afectados, mientras está el dolor,
puede proporcionar el diagnóstico definitivo al mostrar señales pulsantes nerviosas que se
transmiten a los músculos, aun si este se encuentra en reposo. El cerebro parece señalar
porciones de fibras dentro de los grupos de músculos afectados a una velocidad de disparo de
alrededor 10 Hz haciendo que pulsen, tiemblen y se retuerzan. Cuando se deba realizar una
actividad intencional, los músculos se fatigan muy rápido y algunas porciones de los grupos de
músculos no responden (causando debilidad) mientras que otras porciones responden en
exceso o se vuelven rígidos (causando micro-lágrimas de baja carga). Los síntomas empeoran
significativamente con el uso, específicamente en el caso de distonía focal y un “efecto espejo”
se observa a menudo en otras partes del cuerpo: uso de la mano derecha puede causar dolor
y calambres en esa mano, así como en la otra mano y piernas que no están siendo usadas. El
estrés, ansiedad, la falta de suelo, usos sostenido de temperaturas frías puede empeorar los
síntomas.
Los síntomas directos pueden ser acompañados por efectos secundarios de la actividad
constante del músculo y del cerebro, incluyendo patrones alterados del sueño, agotamiento,
cambios de humor, estrés mental, dificultad para concentrarse, visión borrosa, problemas
digestivos y mal genio. Las personas con distonía también pueden deprimirse y encontrar una
gran dificultad en adaptar sus actividades y forma de vida en una discapacidad progresiva. Los
efectos secundarios de un tratamiento y medicaciones pueden también presentar cambios en
las actividades normales.
En algunos casos, los síntomas pueden progresar y presentar una meseta por años, o dejar
de progresar por completo. La progresión puede ser retrasada por tratamiento o cambios
adaptativos en el estilo de vida, mientras que el uso forzado continuo puede hacer que los
síntomas progresen más rápidamente. En otros, los síntomas pueden progresar a la
incapacidad total, por lo que algunas de las formas más riesgosas de tratamiento valen la
pena considerar. En algunos casos con pacientes que tienen distonía, una lesión traumática
subsecuente o los efectos de anestesia general durante una operación no relacionada puede
causar la progresión rápida de los síntomas.
Un diagnóstico exacto puede ser difícil debido a la forma en la que el trastorno se manifiesta.
Los enfermos pueden ser diagnosticados por trastornos similares presentados y quizá
relacionados, incluyendo enfermedad de Parkinson, temblor esencial, síndrome del túnel
carpiano, TMD, síndrome de Tourette u otros desórdenes de movimientos. Ha sido encontrado
que la prevalencia de la distonía es elevada en personas con enfermedad de Huntington,
donde las presentaciones clínicas más comunes son rotación interna del hombro, apretar el

7. LA DISTONIA
puño sostenido, flexión de las rodillas e inversión del pie.10 Los factores de riesgo para el
incremento de distonía en pacientes con enfermedad de Huntington, incluyendo larga duración
de la enfermedad y medicación antidopaminérgica.10
Causas
Las causas de las distonías no están claras, sin embargo, se tiene una teoría de acuerdo al
tipo de distonía.
Distonía primaria: se sospecha que es causada por una patología en el sistema nervioso
central, principalmente originado en las partes del cerebro relacionadas con funciones motoras
como los ganglios basales y la producción de neuronas de Purkinje. La causa precisa es
desconocida, pero en varios casos puede ser relacionado con predisposición genética y las
condiciones del ambiente.
Distonía secundaria: se podría identificar por un daño en el cerebro o por algún desbalance
químico. Algunos casos de distonías aparecen después de un trauma, de la inducción de
ciertas sustancias o como resultado de una enfermedad en el sistema nervioso como
la Enfermedad de Wilson.
Factores ambientales y de trabajo son posibles desencadenantes del desarrollo de las
distonías focales porque aparecen de forma desproporcionada en las personas que realizan
movimientos de mano de alta precisión, tales como músicos, ingenieros, arquitectos y artistas.
Otros factores que pueden ser causantes de las distonías son: laclorpromazina, que puede ser
a menudo y malinterpretado como un ataque; y otros fármacos neurolépticos.
Tratamiento
El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que todavía
no existe un tratamiento exitoso para su cura. La reducción de los tipos de movimientos que
desencadenan o empeoran los síntomas distónicos, proporciona cierto alivio, al igual que la
reducción de estrés, el suficiente descanso, hacer ejercicio moderado y realizar técnicas de
relajación. Diversos tratamientos se centran en sedar a las funciones cerebrales o bloquear las
comunicaciones nerviosas a los músculos a través de las drogas, la neuro-supresión o
denervación. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riegos.
En algunos casos, es utilizado el bótox
Intervenciónfísica
Mientras que la investigación en el ámbito de la eficacia de la intervención en
la fisioterapia para la distonía sigue siendo débil,,11 hay una razón para creer que la
rehabilitación va a beneficiar a los pacientes con distonía.12 La terapia física puede ser
utilizada para gestionar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se

8. LA DISTONIA
producen como resultado de la enfermedad.13 Una variedad de estrategias de tratamiento
pueden ser empleadas para responder a las necesidades únicas de cada individuo. Entre las
opciones de tratamiento incluyen la colocación de una férula,,14 el ejercicio terapéutico,
estirando manualmente los tejidos blandos y la movilización conjunta, el entrenamiento
postural y el uso de aparatos ortopédicos,,12 estimulación eléctrica neuromuscular, restricción
inducida por terapia de movimiento, la actividad y la modificación del medio ambiente, y marca
en capacitación.13
Investigaciones recientes han estudiado más el papel de la fisioterapia como tratamiento de la
distonía. Un estudio reciente demostró que la reducción de estrés psicológico, junto con el
ejercicio, es beneficioso para reducir la distonía en pacientes con enfermedad de
Parkinson.15 Otro estudio hizo hincapié en la relajación progresiva, la resistencia isométrica
del músculo, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción del cuerpo,
viendo mejoras significativas en la calidad de vida del paciente después de 4
semanas.16 Algunas distonías focales han demostrado ser tratables a través del movimiento
de reciclaje en el enfoque Taubman, en particular en el caso de los músicos. Sin embargo
otras distonías focales pueden no responder y pueden incluso empeorar por este tratamiento.
Debido a la naturaleza poco común y variable de la distonía, la investigación de la eficacia de
estos tratamientos es limitada. No existe un estándar de oro para la rehabilitación de
fisioterapia.15 Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención en
investigaciones;13 Sin embargo, los diseños de estudio no están bien controlados y limitados a
tamaños pequeños de la muestra.11
Distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas así como de sus
síntomas. Estos, o las manifestaciones físicas, consisten en contracciones sostenidas de músculos en
una o más partes del cuerpo. Ello a menudo origina retorcimientos o torsiones de las partes
afectadas.
El desorden es secundario o una disfunción del sistema nervioso central, probablemente en las
partes del cerebro llamadas ganglios basales. Inicialmente, una Distonía sin complicaciones, no
altera las funciones relacionadas con la conciencia,sensitivas e intelectuales.
La Distonía puede estar asociada con temblor,a veces parecido al generalmente observado en
individuos ancianos,o un temblorcon irregulares y fuertes contracciones.
Existen varias clasificaciones de la Distonía, bien dependiendo de las regiones del cuerpo afectadas,
bien de su causa, o desconocida (primaria o idiopática), o secundaria a lesiones, tóxicos u otras
enfermedades del sistema nervioso central. Actualmenteel mejor trabajo de clasificación es el
siguiente:
1. Distonía idiopática de torsión (ITD).
Distonía deformante de la musculatura,Distonía generalizada.

9. LA DISTONIA
Este tipo empieza generalmenteen una parte del cuerpo, normalmente en un pie o una
pierna. Después de andar o realizar otro ejercicio, el pie puedegirarsehacia otro eje. ITD
comienza generalmente en la infancia y con frecuencia se extiende a otras parte s del cuerpo,
tales como espalda, cuello o brazos. Es heredada de forma autoomática dominante, o bien
en algunos casos de aparición esporádica.
2. Otras Distonías heredadas.
Incluyen las Distonías "Dopa-responsives"y Distonías X - unidas a
parkinsonismo.
Distonía "Dopa-responsives", a veces llamada Distonía de Segawa, ya que fue inicialmente
descrita porel Dr. M. Segawa, en Japón. También se han visto casos en Estados Unidos,
Canadá, Gran Bretaña y Europa. Típicamente comienza en la infancia o adultos jóvenes y
frecuentemente acompañada de una rigidez media y torpeza parecida a la de los enfermos
de Parkinson. El tratamiento con Dopa puede suprimir totalmentela sintomatología y es
efectivo de forma indefinida.
La Distonía X - unida a parkinsonismo es una forma encontrada en varones en las Filipinas.
Tiene ciertos síntomas de parkinsonismo y con tendencia a progresarcon resultado de
graves incapacidades.
3. Distonías secundarias.
Este tipo de Distonía es secundaria a daños en pequeñas áreas del cerebro.
Puede ser causada por falta de oxígeno, antes,durante o inmediatamentedespués del
nacimiento (parálisiscerebral), por lesiones en el mismo, particularmente en la infancia, o
por pequeños golpes. Puedetambién ser secundaria a pequeñas áreas dañadas relacionadas
con esclerosis múltiple, encefalitis o secundarias a un gran número de enfermedades que
afectan al sistema nervioso, incluyendo la enfermedad de Wilson (degeneración hepoto-
lenticular).
4. Distonías focales:
 El Calambre del Escritor es una Distonía focal de la mano con contracción de
músculos de mano y brazo,durante el acto de la escritura.La mano puede
contraersetan fuertemente que no puedemoverse. Tan pronto como se abandona
el instrumento de escribir se relaja. Bajo esta denominación se incluyen las
Distonías en músicos de diferentes instrumentosque requieren delicados
movimientos con los dedos.
 En el Blefarospasmo los ojos se cierran fuertemente durante minutos o incluso
horas. Puede precipitarse por exposición a la luz solar, contacto con los párpados o
por un estado de ansiedad.
 La T ortícolis Espasmódica (Distonía Cervical) es una Distonía focal en la
cual los músculos del cuello contraídos, giran la cabeza hacia un lado o la inclinan
hacia abajo o hacia atrás. A veces es acompañado por bruscosmovimientos de
cabeza. A menudo es parcialmentealiviada con un suave contacto en el mentóno en
otras partes de la cara.
 La Distonía Orofacial-Bucal,llamada Síndrome de Meige. Los músculos
de la parte inferior de la cara se contraen de forma irregular. A veces los músculos

10. LA DISTONIA
de la mandíbula actúan sobrela boca abriéndola o cerrándola, e igualmente se
contraen los músculos superficiales del cuello.Generalmentese manifiesta también
blefaroespasmo.
 La Distonía Laríngea o Disfonía es una Distonía focal que afecta los músculos
laríngeos o caja de la voz. En la Distonía de los músculos adductores, las cue rdas
vocales están tensas y unidas, particularmenteal intentar hablar. La voz resulta
forzada, ronca y entrecortada. A veces existe dificultad en la respiración. En la
Distonía de tipo abductor, las cuerdas vocales están forzadamente separadas y la
voz tiene un sonido de aliento. A vecesno es posible la fonación.
 El Espasmo Hemifacial no es, estrictamente hablando, una forma de Distonía.
En este desorden los músculos de un lado de la cara se contraen de forma irregular.
A menudo es secundario a una previa inflamación o daño de un nervio facial.
¿Qué es lo que no funciona en la Distonía?
Las contracciones y giros en las Distonías son debidos a disfunciones del sistema nervioso central.
Es muy probableque la parte fundamental del cerebro queafecta a las Distonías son los ganglios
basales, grupo situado en el centro del cerebro, donde se interconexionan muchasregiones del
mismo.
Cuando la Distonía es secundaria a ciertas lesiones o golpes, éstas se
encuentran en el putamen, un núcleo en los ganglios basales, o bien en
determinadas estructuras próximas.
Aunque se pensó que no podríamos verninguna anormalidad
microscópica del cerebro en la gran mayoría de casos de Distonía,
incluyendo las idiopáticas de torsión, la evidencia es tan clara en las
Distonías secundarias que creemos que es la misma parte del cerebro
la que afecta a todos los tipos, y al no haber cambios anatómicos,
llegamos a la conslusión de que la disfunción es de tipo químico. Aún
no conocemos la naturaleza específicade la disfunción química.
Dado que la principal anormalidad, en la mayor partede los casos es química, existen mejores
expectativas para su tratamiento. Algún día será posiblereparar la deficiencia química. Por el
contrario, podremos hacerpoco si el defecto es anatómico o estructural, ya queno conocemos la
forma de reparar o reemplazar células nerviosas.

11. LA DISTONIA
¿Se puede predecir el curso de la Distonía?
La predicción del progreso de la Distonía es incierta. Se puede decirque si la Distonía afecta a otros
miembros de la familia, y si la Distonía comienza en la infancia, tiendea empeorar al cabo de los
años. Sin embargo se conocen casos de no empeorar e incluso de una parcial o completa
recuperación.
Estos casos son raros,y ciertamente los recordamos paramantener la esperanza.
Si la enfermedad comienza en la infancia y es secundaria a una parálisis cerebral u otra
lesión durante el nacimiento, la Distonía normalmente permanece estática durantemuchos años.
Hay pocos casos de Distonía secundaria a una parálisis cerebral en los que haya habido
empeoramiento en la edad adulta.
Cuando la Distonía comienza en edad adulta, es generalmente focal y tiende a permanecerlimitada
a esa parte del cuerpo.
¿La Distonía es hereditaria?
En muchos casos los aspectos referentes a la herenciade la Distonía son claros. En la última década,
ha sido en este área donde más se ha avanzado con referencia a la Distonía. Se puede decir quelas
Distonías se han heredado en familias judias Ashkenazia y en un número de familias no judías. Es
heredada de forma autosómica dominantecon una penetrancia variable.
Dominante significa que cada hijo de un padre que tiene el correspondiente gen anómalo, tiene
un 50% de probabilidades de heredarlo.
Cuando una persona tiene el gen puede mostrarsignos de la enfermedad (penetrancia) o
puede no mostrarlos. La penetrancia en las familias judías afectadas es aproximadamente
del 30%. En ciertas familias no judías estudiadas en el Reino Unido es de
aproximadamente el 40%. En una gran familia no judía estudiada en New Y ork la penetrancia fue
de aproximadamenteel 80%.
Otro aspecto relacionado con la herencia es que la severidad de la enfermedad puedeser muy
diferente dentro de la familia. Por ejemplo, la madre afectadapuede tener una Distonía media, uno
de sus hijos puede tener una graveDistonía generalizada, mientras queotro puedeteneruna
Distonía media focal no progresiva,incluso que en la misma familia haya otros miembros con el gen
anómalo heredado pero sin desarrollar la enfermedad aunquepueden transmitirla a sus hijos.
En la Distonía de torsión tipo "familia judía"y en una gran familia no judía, el Dr. Xandra
Breakfield y sus colaboradores en New Y ork, han localizado el gen en una pequeña región del
cromosoma 9. Aún no ha sido identificado pero existen fuertes razones para creer que ocurrirá en
un futuro próximo.
Una vez que se encuentreel gen, el siguiente paso será aprender su acción.Probablementela
creación de una proteína que afecta la función de ciertas células nerviosas. A continuación habrá
que encontrar la forma de reemplazar la proteína errónea,o cómo bloquear su camino.

12. LA DISTONIA
Diagnóstico de la Distonía
La Distonía es una enfermedad relativamente rara y que ocasiona movimientos y posturas
anormales, y en sus pasos iniciales puedeestar influenciada porstress o emociones. Exiten muchos
doctores quejamás han visto un solo caso, incluso en la Facultad. Como algunos lectores ya saben,
es a menudo difícil encontrar un doctor con el suficienteconocimiento y experiencia para efectuar el
diagnóstico correcto. Si el lector o el doctortiene una sospecha de que el pacientepuede tener
Distonía, el mejor consejo es consultar a un neurólogo con experienciaen desórdenes del
movimiento.
¿Que hacer si se ha detectado Distonía?
Si se está considerando el diagnóstico, lo primero será revisar
minuciosamenteel árbol familiar, buscando antecedentes de Distonía
focal o generalizada. Hasta el más pequeño caso de tortícolis será
anotado. Igualmentecualquier tipo de temblor. Esta información será
crucial para realizarla prueba genética,un procedimiento queserá
posible en breve plazo.
En segundo lugar, se considerará el tipo de terapia.Un neurólogo con
considerable experiencia en Distonías será la mejor guia. Existen
muchos medicamentos pero sólo unos pocos pueden ser útiles a un
individuo.
Algunos de los medicamentes que tu doctor puede considerar útiles
son:Artane (Trihexyphenidyl), Cogentin (Benztropine), Valium
(Diazepam), Klonapin (Clonazepam), Lioresal (Baclofen),Tegretol
(Carbamazepine),Sinemet o Madopar (Levodopa), Parlodel (Bromocriptine),Symmetrel
(Amantadine),Nitoman (Tetrabenazine), Thorazine (Chlorpromazine) y Haldol (Haloperidol).
Otros medicamentos del grupo de Phenothiazine o Butyrophenone pueden ayudar,pero con el
riesgo de un efecto secundario llamado Diskinesia Tardía, por lo que se usarán con gran precaución.
Para las Distonías focales, incluyendo el Blefaroespasmo,Síndromede Meige, Tortícolis
Espasmódica y Distonía Laríngea, un tratamiento muy efectivo son las inyecciones de Toxina
Botulínica. Es muy útil cuando la Distonía afecta a un grupo limitado de músculos. El tratamiento
necesita ser repetido cada tres o cuatro meses, y han de ser realizados por doctores con una
considerable experiencia en su uso.
La Distonía Laríngea es la más difícil de tratar, y es necesario un particular cuidado en la elección de
un doctor cualificado.
Existen varios tipos de operaciones quirúrgicas que se considerarán sólamentesi los medicamentes
no son efectivos y la gravedad de la Distonía es grande.
El Dr. Claude Bertrand en Montreal, y otros entrenados por él, han desarrollado una operación con
gran éxito, en el caso de Tortícolis Espasmódica, cortando múltiples raices de nervios en la salida de
la espina, en el cuello o en el punto donde las ramas de nervios conectan con lo músculos.
Otra operación conocida como talamotomía estereotáxica, consiste en pequeños daños
intencionales realizados para interrumpir ciertas vias profundas en el cerebro, ocasionalmente muy
útil en graves Distonías generalizadas.
El éxito inicial es no pocas veces seguido porun retorno de la Distonía.

13. LA DISTONIA
Realizada por un neurocirujano con gran experiencia en este particular tipo de operación, el éxito
medio a largo plazo está alrededor del 15%.
¿Que puedes hacer si tienes Distonía?
El Dr. David Marsden ofrece los siguientes sabios consejos:
"Tu actitud ante esta enfermedad será uno de los más importantes factores que deciden cómo te
afecta. La Distonía no te matará pero si permites que te derrumbre,puede estropeartu vida. Es
completamente natural, cuando comprendes la naturaleza de tu enfermedad que pases por estados
de ansiedad, desesperación y depresión,y después aceptación. Esta evolución lleva tiempo, pero tú
debes trabajarpositivamente para llegar al estado final de aceptación, tan lejos como sea posibledel
hecho de tu enfermedad y viendo lo que hay a tu alrededor.Habla con tu familia y con tu médico
acerca de estos problemas".
Debes encontrarayuda aprendiendo de otros con tu problema. Encontrarás, a través de la
Asociación,a otras personas que han recorrido tus mismas experiencias y están dispuestas a
ayudarte.
¿Que se está haciendo sobre la Distonía?
Actualmentese está investigando mucho, y en gran parte porla
Fundación para la Investigación Médica de la Distonía.
El Instituto Nacional de la Salud está realizando investigaciones pero
es necesaria más ayuda económica. Los principales avances de la
última década han sido posibles con la combinación de dinero para la
investigación y científicos que realizan el trabajo.
Es probable que una inversión similarde tiempo y dinero en próximos
pocos años conducirá a la curación o algo que se aproxime a ello.
¿Cómo puedes ayudar?
¿Te gustaría tender una mano y ayudar a resolver los problemas de la Distonía?
Debes ponerte en contacto con la Universidad o Centro Médico de investigación más próximo.
Pueden desarrollaralgún programa de investigación al que debes unirte.
Finalmente, lo que tiene más valory tú puedes hacer, es donartu cerebro para investigar, cuando
fallezcas. Todos hemos de morir. Es posible que parte de nuestro cuerpo siga viviendo si donamos
nuestras córneas, o nuestro riñones, a otra persona.
Nuestro cerebro donado no puedevivir en otro cuerpo,pero el conocimiento obtenido en su estudio,
puede ayudar en la vida de otros, incluyendo nuestros hijos. Existen pocos cerebros disponibles de

14. LA DISTONIA
individuos que han padecido Distonía y la demanda es muy grande.Si deseas colaboraren esta vía,
cuando fallezcas en 5ó 50 años, considéralo, escribiendo ahora mismo a:
Acerca de la distonía
La distonía es un trastorno neurológico del movimiento.
Se trata principalmente de una afección hereditaria y
puede causar contracciones musculares involuntarias
severas que pueden interferir con la vida cotidiana.
Definición y síntomas
La distonía es un trastorno neurológico del movimiento
caracterizado por contracciones musculares involuntarias. Estas
contracciones fuerzan a ciertas partes del cuerpo a realizar
movimientos repetitivos de contorsión o posturas dolorosas.
Los individuos con distonía suelen padecer contracciones
musculares involuntarias anómalas que, con frecuencia, pueden
interferir con funciones cotidianas tales como caminar, dormir,
comer y hablar.
Tipos de distonía
Hay dos tipos de distonía:
 Distoníaprimaria: una afección en la que la distonía es elúnico síntoma (no hay ninguna otra patología)
 Distoníasecundaria: resultado de otra afección de la salud talcomo un ictus o una infección.También puede
serel resultado de unalesión,talcomo un trauma cerebral.
Además, hay varias clasificaciones de distonía caracterizadas por la
parte afectada del cuerpo:
 Distoníafocal (incluida la cervical)afecta a un área delcuerpo
 Distoníasegmentariaafecta a dos o más áreas cercanas delcuerpo
 Distoníageneralizadaafecta al cuerpo entero
Causas
Aunque las causas de la distonía no están claras, la distonía
primaria es principalmente hereditaria. La distonía generalizada está

15. LA DISTONIA
considerada la forma más difícil de distonía, para vivir con ella y
para tratarla.
El alprazolam es un fármaco derivado de las benzodiazepinas que se utiliza para el
tratamiento de los estados de ansiedad, especialmente en las crisis de angustia como
la agorafobia, ataques de pánico y estrés intenso. Tiene un efecto hipnóforo (favorecedor del
sueño a corto plazo) y actúa disminuyendo la excitación del cerebro. También posee
cualidades antidepresivas, ya que su estructura se asemeja a la de los antidepresivos
tricíclicos por el anillo triazol agregado a su estructura química. Además tiene propiedades
sedantes-hipnóticas y anticonvulsivas, pero el efecto más notable es el ansiolítico. Sin
embargo, debido a su potencial adictivo y por el desarrollo de tolerancia tras un período
relativamente breve, de pocas semanas, se recomienda su administración solo en
tratamientos de corta duración. Se trata de una benzodiazepina de alta potencia y de
eliminación rápida ( semivida breve) y este factor se ha relacionado con una mayor gravedad
del síndrome de abstinencia tras su descontinuación.3