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Distonía consenso 2014
Este documento describe la distonía, un trastorno de movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan posturas o movimientos anormales. Define distintos tipos de distonía según su distribución corporal, patrón temporal y si coexiste con otros trastornos de movimiento. Explica que la evaluación de pacientes con distonía requiere un enfoque multidisciplinario que incluye examen físico, pruebas de laboratorio e imágenes para determinar la etiología y el tratamiento más adec
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- 3. Trastorno demovimiento caracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos. Blefaroespasmo Distonía laríngea Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso Se inicia o empeora con actos voluntarios Se asocia al fenómeno del overflow Definición mantiene sus bases en la fenomenología del movimiento, dado que la fisiopatología no esta del todo aclarada
- 5. Pseudodistonía Condición quesimula o imita distonía Causa conocida o presumida Funcional o psicógeno: Adquirida
- 6. Utilidad clínica Organizacióntest diagnósticos Determinación pronóstico Guía para la terapia 2 ejes Enfoque diagnóstico Enfoque terapéutico
- 9. Edad de inicio Enfoque diagnóstico y valor pronóstico Infancia (nacimiento – 2 años) Infantil (3-12 años) Adolescencia (13-20 años) Adulto precoz (21-40 años) Adulto tardío (>40 años)
- 10. Distribución corporal Implicanciasen terapia Implicancias pronósticos: posibilidad de generalización o progresión espacial FOCAL: Compromiso de una región corporal. Blefaroespasmo, distonía oromandibular, distonía cervical, laringea SEGMENTARIA: 2 o mas regiones contiguas. Distonía craneal o bibraquial MULTIFOCAL: 2 o mas regiones no contiguas GENERALIZADA: Tronco y al menos otros 2 sitios HEMIDISTONÍA: Compromiso de un lado del cuerpo. Lesiones adquiridas
- 11. Patrón temporal Cursoestático o progresivo 4 patrones diferentes Persistente: persiste con la misma intensidad durante el día Acción específica: Ocurre solo durante una actividad o tarea determinada Fluctuaciones diurnas: Distonía varia durante el día. Ciclo circadiano en ocurrencia, severidad y fenomenología Paroxística: Episodios repentinos, autolimitados, usualmente inducidos por un gatiilante. Retorno a estado nl previo
- 12. Coexistencia de otrosT. de movimiento Aislada o combianda con otro trastorno de movimiento Distonía aislada: Distonía como única manifestación motora. Puede coexistir temblor Distonía combinada: Distonía asociada a otros trastornos de movimiento (mioclonías, parkinsonismo)
- 13. Otras Manifestaciones Manifestacionessistémicas o neurológicas Permite caracterizar sd distónicos Deterioro cognitivo: sd distónicos progresivos o degenerativos Enf de Wilson: distonía + otras manifestaciones neurológicas + síntomas psiquiátricos + enfermedad hepática
- 15. Área en desarrollo.2 componentes Cambios anatómicos RNM o patología Evidencia de degeneración Degenerativa: alteración estructutal progresiva Lesión estática: Alteraciones no progresivas del neurodesarrollo o adquiridas Sin evidencia de neurodegeneración o lesión estructural
- 16. Patrón de herencia Hereditario / adquirido/ idiopático Hereditario: AD – AR – ligada al X – mitocondrial Adquirido: Causa específica conocida Lesión perinantal (PC) Infecciones, vascular Drogas, tóxicos Neoplasia, lesión cerebral Psicógeno Idiopática: causa desconocida Esporádica Familiar
- 17.
- 19. Patología con definiciónno del todo esclarecida Síntoma Signo Diagnóstico Trastorno hipercinético mas variado y rico en fenomenología
- 20. Not too fast and not too slow, not too rhythmic, and not too big and not too small Característica principal Activación muscular Cambios en la postura con maniobras Desaparece con el sueño o en reposo
- 23. Evaluación de pacientecon distonía es un proceso escalonado
- 24. Trastorno de movimientocaracterizado por una contracción muscular sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos. Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso Se inicia o empeora con actos voluntarios Se asocia al fenómeno del overflow
- 25. Distonía aisalada /combinada Error diagnóstico No reconocer distonía como tal Distonía prominentemente fásica Mismo segmento coporal Posturas anormales sutiles, estereotipadas Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado
- 26. Distonía aisalada /combinada Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado Temblor v/s temblor distónico Corea Mioclonías Atetosis Compromiso piramidal
- 27. Permite limitar probables etiologías Enfoque multidisciplinario Reevaluación periódica
- 28. Distonía combinada: determinarmovimiento dominante Distonía + paraparesias Paraparesia espástica con distonía (distonía leve) Distonía combinada con compromiso piramidal (distonía dominante) Ayuda en el enfoque diagnóstico y en la determinación etiológica del cuadro
- 29. Anamnesis y examenfísico completo Compromiso oftalmológico Compromiso retiniano / nervio óptico Anomalías corneales: Anillos de Kayser – Fleischer Alteración MOE Compromiso adicional SNC Alteración cognitiva / Epilepsia Comp piramidal / autonómico / sensitivo Comp SN periférico / muscular
- 30. Secuencia temporal tieneimportancia diagnóstica Curso estático, progresivo, intermitente Comp inicial SG: distonía precoz + epilepsia y demencia Comp inicial SB: distonía + espasticidad y ataxia Inicio con un tipo específico de trastorno de movimiento con sumatoria a posterior de otras manifestaciones Distonía respondedora a levodopa
- 31. Organomegalia Comp cutáneo Compromiso esqueletico o de tejido conectivo Alteraciones hematológicas Alteraciones endocrinas
- 32. RNM cerebro Nonecesaria en distonía focal del adulto De regla Cuadros de inicio precoz Distonía combinada con otras manifestaciones neurológicas Debe incluir secuencias sensibles a hierro Anomalías en los GB (aumento señal, degeneración quística, atrofia, depósito de hierro) Anomalías extra GB (atrofia, enfermedad de SB)
- 33. Distonía combinada Hemograma Búsqueda acantocitos Pruebas hepáticas Función renal Cinética de hierro Niveles de manganeso Ca/P/PTH Acido urico Cupremia Cupruria 24 hrs Ceruloplasmina FO con lámpara de hendidura
- 34. Compromiso periférico osensitivo central EMG + VCN Potenciales evocados somatosensoriales Infancia o compromiso cognitivo Distonía progresiva descartar neuropatía asociada
- 36. Sd distónicos: múltiplespotenciales etiologías Test diagnósticos específicos y manejo Edad de inicio Otras manifestaciones sistémicas o neurológicas
Notas del editor
- #4 En la mayoria de los casos combina posturas y movimientos anormales Algunas formas como blefaroespasmo y distonia laringea no se asocian a posturas pero se caracterizan por contracciones focales involuntarias que interfieren con la apertura y cierre fisiologico de los parpados y laringe Defincion mantiene sus bases en la fenomenologia del mov anormal, dado a que la fisiopatologia del cuadro no es del todo entendida
- #6 La nueva definición busca excluir todas esas condiciones que resultan en movimientos o posturas anormales o espasmos que no se asocian con la fenomenologia especifica de la distonia. Busca excluir condiciones que simulan o imitan distonia, conocida como psudodistias Causa difiere de las establecidas para distonia Psicogeno no cae dentro de pseudo sino de adquirido differentiation of pseudodystonia from dystonia needs further verification
- #7 El diseño de la clasificacion depende del agrupamiento de muchos desordenes donde los mov distonicos ocurren Combinacion de estos 2 puntos de descripcion provee la información necesaria de cualquier paciente con distonia
- #9 Describe la fenomenologia de la distonia en un pac determinado 5 puntos para especificar las manifestaciones clinicas Permite determinar pronostico enfoque terapéutico
- #10 Inicio en la infancia mas probable determinar causa y progreso de focal a generalizada Enf metabolica con implicancias dg especificas y graves consecuencias pronosticas PC distonica sobretodo si se asocia a RDSM Inicio en el 1º año de vida: enfermedad metabólica 2 – 6 años: PC distónica 6-14 años: DRD >50 años: Cuadros focales esporádicos
- #11 Focal y segmentaria: botox Generalizada: medicamentos orales y cx Generalizada se diferencia en las que tienen y no compromiso de EE
- #12 Puede evolucionar con la enfermedad o tener variaciones momentaneas o diarias o relacionadas con la actividad u actos voluntarios, gatillantes externos, fenomenos compensatorios, maniobras aliviantes (gestos antagonistas) o estado psicologico Caracteristica clinica importante que facilita el dg y alternativas terapeuticas Se relaciona al curso de la enfermedad y distingue formas estáticas de las progresivas Paroxistica permanece una vez que el gatillante ha terminado. Tarea especifica o de accion cede una vez que el gatillante no esta
- #13 Aislada o combinada tiene q ver con la fenomenología . No tiene implicancias en relacion a etiologia
- #14 Permite caracterizar sd distonicos
- #16 Etiologia de muchas distonías es aun desconocida No son mutuamente excluyentes Primaria: etiologia genetica o idiopática, aislada y sin cambios patologicos consistentes. No se usa actualmente Evidencia de degeneracion a nivel macro, micro o molecular
- #17 AD: DYT1-5-6-11, distonia-pkn, neuroferritinopatia, DRPLA, HD AR: Wilson, metabolico, parkinsonismo juvenil tipo 2 X: lubag, lesh nyhan Mitocondrial: leigh, leber Infecciones: VIH, TBC, sifilis, encefalitis viral, letargica, panencefalitis esclerosante Drogas: levodopa, agonistas, neurolepticos, fae, bloqueadores canales de calcio Toxicos: manganeso, cobalto, metanol, disulfiram Vascular: isquemia, hic, mav Neo: tu o paraneo Lesion: TEC o cx Idiopatica: causa desconocida Muchas formas de distonia focal o segmentaria del adulto caen en esta categoria. Las formas mas comunes de distonia focal tienen ocurrencia familiar o esporádica. Formas idiopaticas probablemente seran reclasificadas como hereditarias una vez que se descubran los genes asociados
- #18 Clasificacion a traves del primer axis esta determinada para facilitar el reconocimiento clinico, dg y tto. Una vez que el paciente es clasificado, la identificacion de las caracteristicas clinicas de la distonia y caracteristicas asociadas define el patron sindromatico y ayuda en la orientacion clinica Sd distonicos tienes un grado notable de variabilidad fenotipica con una frecuente sobreposicion entre los diferentes sindromes No hay presentacion patognomónica que permita una correlacion clinica – etiologica fiable ya sea para formas geneticas o ambientales Distonia generaliza aislada de inicio en la infancia Distonia focal aislada de inicio en el adulto Distonía parkinsonismo Distonia mioclonia
- #20 Sintoma: paciente se queja de giro cefalico, cierre palpebral perdida del control fino de la mano al tocar un instrumento Signo: se confirma el cuadro en el examen fisico. Puede ser unica o manifestarse con otro trastorno de movimiento Diagnostico o desorden: entendimiento clinicopatologico de las bases de la enfermedad
- #21 La idea del algoritmo es realizar el dg en base solo criterios clinicos sin la necesidad de test fisiologicos, geneticos o imágenes Primero se deben responder 3 preg Caracteristicas Posturas sostenidas: evidencia clinica de activacion muscular o contraccion que genera posturas anomalas Estan presentes las caracteristicas auxiliares? Caracteristicas Mov distonicos son raramente tan rapidos como para ser confundidos con sacudidas mioclonicas y raramente tan lento como para ser confundidos con una corera gruesa o atetosis. Este enfoque no es infalible. Distonía cervical se presenta con sacudidas del cuello que asemejan temblor o mioclonico. Dyt 1 puede tener mov que asemejan mioclonias. Fargmento de mov de un paciente con qtetosis de una extremidad puede ser confundida con distonía pero los otros puntos del esquema ayudan en el dg diferencial Debido a la dsubjetividad del analisis del movimiento, el dg no se basa solo en esto. Se requieren las otras caracteristicas para la confirmacion. Postura sostenida caractristica ppal del cuadro. Cuadros como la flexion de brazo post acv o torticolis secundaria a subluxacion atlantoaxoidea, pero sin activacion muscular, ausencia de cambios en la postura con maniobras y persistencia de la postura al dormir y en reposo hace inconsistente el cuadro con dg de distonía planteandose el dg de pseudodistonia que describe estas posturas secundarias a trastornos nl u ortopedicos Caracteristicas auxiliares Gesto antagonista o truco sensitivo: maniobras hechas por el paciente para aliviar el movimiento en forma temporal Tarea especifica: activacion selectiva de la distonia solo durante algunas tareas, como tocar un instrumento musical o usar una herramienta Distonia en espejo:mov distonicos que se gatillan en el lado afectado cuando el lado no afectado realiza la tarea Punto nulo: posicion en la que el movimiento distónico disminuye Funcion de estado: fenomeno en el cual la distonia de una parte del cuerpo mejora o empeora durante actividad no relacionada con la parte del cuerpo involucrada 2 tienen mas peso: truco y tarea especifica. Si uno de estos esta presente, incluso como signo aislado, el dg es casi siempre correcto. Una excepcion es el temblor de tarea especifica Caracteristicas clinicas no son suficientes solas para hacer el dg si no estan ptes la postura o caract auxiliares La presnecia de 1 de las 3 caract es suficiente para hacer el dg de distonía: Truco sensitivo irrefutable Movimiento tarea especifico (excluyendo el temblor) Postura que no es pseudodistonica y q por historia, examen o signos radiologicos se genera sobre el foramen magnum. Dificil de confirmar en la clinica pero la idea es excluir posturas que imiten distonía por causas ortopedicas, deformidades musculares, SN periférico, hiperexcitabilidad o espasmos originados en la columna Incluso en la ausencia de postura, tarea especifica o truco sensitivo, mientras mayor sea el numero presente de las otras caracteristicas o manifestaciones clinicas, mayor es la certeza del dg. Si el mov es consistente con las caracteristicas de distonia y si estan presenteslas caract auxiliares (punto nulo, estado de funcion, distonia en espejo) lo mas probable es que el paciente tenga distonia. No se conoce el numero de caract auxiliares q deben estar ptes para la seguridad del dg Turco sensitivo y tarea especifica juntos no se encuentran ptes en nigun otro tr de mov Concontraccion agonista antagonista se puede ver en disfx corticoespinal Mov en espejo al igual que el fenomeno del overflow no solo en distonia y se pueden ver en PC
- #24 Ultimos años avance en el entendimiento en las bases etiologicas del cuadro ayudado sobretodo por las imágenes y genetica Al crecer el numero de sd distonicos con etiologia reconocida, el proceso dg se ha convertido en un reto El poder hacer test para todas las etiologias posibles no es factible ya que son muchos test, caros y algunos invasivos (bp de piel o medula osea). No hay guias que establezcan que test hacer y en que orden Test dg pueden ser enfocados por una estrategia que involucre un enfoque sindromatico El enfoque sindromatico involucra clasificar al paciente de acuerdo a las manifestaciones o caracteristicas clinicas acompañantes y adaptar el estudio dg al sd
- #26 Siguiente paso en el enfoque dg es determinar si la distonía es el unico trastorno de movimiento (distonía aislada) o asociada a otro trastorno de mov 2 fuentes potenciales de error: Dg erroneo de distonía como otro trastorno de mov que lleva a tachar a un sd como combinado en vez de aislado Distonia prominentemente fasica: puede imitar otros tras de mov (temblor, tics). En el caso de postura anormal subyacente, la clave que asocia el mov fasico con distonia es que ocurre en el mismo segmento corporal. Sin embargo, si la distonía fàsica domina, existe solo claves sutiles, estereotipadas que orientan a q la postura anormal es distonica. Decir al paciente que permita que el movimiento se exprese libremente a fin de evitar movimientos compensatorios que entorpezcan el diagnostico. Por ejemeplo un temblor distonico puede emnascarar una torticolis o laterocoli2. Falla en reconocer otro trastorno de movimiento en un paciente con distonía llevando a un enfoque aislado y no combinado Ambos errores pueden llevar a un dg sindromatico erroneo, llevando a su vez a un enfoque etiologico erroneo
- #27 . Temblor distonico es mas irregular en amplitud y tiempo que el no distonico, debido a q las descargas musculares tienden a ser irregulares en duracion y amplitud Temblor distonico es mas irregular en amplitud y tiempo que el no distonico, debido a q las descargas musculares tienden a ser irregulares en duracion y amplitud Corea: mov que varian en forma aleatoria en duracion, direccion, amplitud, en lugar de movimientos que tienen un patron o son estereotipados y cambian de un segmento a otro segmento corporal Mioclonias: distonia puede causar movimiento rapidos, espasmodicos que pueden ser confundidos con mioclonias. Cuando mioclonias se presenta con distonia en gral no afecta solo el segmento corporal con distonia, sino q tb partes no afectadas Atetosis: se produce en el contexto de la distonia, puede ser confundida con otro trastorno de mov. Mov repetitivo de velocidad y frecuencia variable que afecta diferentes segmentos corporales, especialmente dedos y cara Comp piramidal: dificil reconocer. Hiperreflexia puede ser secundaria al refuerzo del reflejo por los musculos distonicos activados. Plantar puede aparecer extensor debido a dedo estriatal. en Espasticidad la hipertonia es velocidad dependiente, mientras q en distonia la hipertonia de reposo es poco fte y cuando esta pte tiende a ser mas variable mas que velocidad dependiente. Posturas en distonias varian, en espasticidad tienden a ser mas fijas sobretodo en la marcha
- #28 Sindrome: conjunto de signos y sintomas. En gral tiene multiples probables etiologias. La identificacion de un sd limita la lista de dg diferenciales etiologicos. Siguiente paso luego de establecer la fenomenologia para determinar diagnostico y manejo Multidisciplinario, no solo nl si no tb genetista, oftalmologo u otro especialista
- #30 Retina o nervio: enf metabolicas hereditarias
- #31 Etapa final de las enf neurodegenerativas es similar, independiente de las caracteristicas iniciales o etiología Distonia respondedora a levodopa: distonia en la infnacia y parkinsonismo en edades avanzadas
- #33 RNM metodo de elccion. TC solo sensible para calcificaciones en GB Inicio precoz excepto en PC cuando se tiene certeza del insulto Normal en contexto de enf progresiva aislada o combinada, tb ayuda en las posibilidades etiologicas
- #34 Hemograma: anemia, leucopenia o trombocitopenia Acido urico elevado: Lesh Nyhan. No es especifico ni sensible pero orienta En todo paciente con distonia se debe descartar enf de Wilson cuyos exs mas especificos son la bp hepatica para medir el cobre hepatico y el analisis genetico del gen ATP7B
- #35 Distonia progresiva en cuadros en los que no se puede realizar examen sensitivo (infancia o comp congnitivo) PEV: comp sensitivo central
- #37 En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
- #38 En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
- #39 En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
- #40 En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
- #41 En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion