Este documento describe la distonía, un trastorno de movimiento caracterizado por contracciones musculares sostenidas o intermitentes que causan posturas o movimientos anormales. Define distintos tipos de distonía según su distribución corporal, patrón temporal y si coexiste con otros trastornos de movimiento. Explica que la evaluación de pacientes con distonía requiere un enfoque multidisciplinario que incluye examen físico, pruebas de laboratorio e imágenes para determinar la etiología y el tratamiento más adec
El documento describe la distonía, un movimiento involuntario anormal que causa torsión y posturas anormales. Explica las diferentes clasificaciones de las distonías según la edad de inicio, la distribución, el patrón temporal y la etiología. También cubre los tratamientos como la toxina botulínica y la estimulación cerebral profunda.
La lesión medular causa alteraciones en el movimiento, la sensibilidad y/o la función autónoma por debajo del nivel de lesión. Afecta principalmente a adultos jóvenes entre 16-30 años, y es más común en hombres que en mujeres. Las causas más frecuentes son accidentes automovilísticos, caídas y lesiones laborales. El diagnóstico se realiza mediante radiografías, resonancia magnética y tomografía computarizada. El tratamiento incluye inmovilización, esteroides, cirugía y re
Este documento describe las neuropatías periféricas, que son trastornos que afectan los nervios periféricos y pueden ser adquiridos o hereditarios. Se clasifican según su forma de comienzo y evolución como agudas, subagudas o crónicas. Pueden causar daños en las neuronas motoras, axones y mielina, resultando en síntomas sensitivos y motores, así como complicaciones como debilidad muscular y alteraciones tróficas. Las neuropatías periféricas tienen múltiples causas como infe
1) La polineuropatía es un trastorno de los nervios periféricos que causa cambios funcionales y patológicos y que compromete los nervios periféricos. 2) Existen varios tipos de polineuropatía dependiendo de si afecta a las fibras motoras, sensoriales o autonómicas, y si causa daño a la mielina o al axón. 3) El diagnóstico requiere identificar la causa evaluando factores como la distribución de los síntomas, antecedentes familiares, enfermed
1. La polineuropatía es un subgrupo de desórdenes de los nervios periféricos caracterizado por un proceso simétrico y diseminado que puede causar pérdida sensitiva, debilidad muscular o ambas. 2. Las causas incluyen afectación del cuerpo celular neuronal, alteraciones axonales o lesiones de la célula de Schwann. 3. Los síntomas incluyen déficit sensorial progresivo en las extremidades inferiores y dificultad para caminar sobre los talones.
Este documento describe la anatomía y fisiología de la médula espinal. En resumen:
1. La médula espinal contiene sustancia gris y sustancia blanca organizadas en mielómeros que dan origen a nervios espinales.
2. La sustancia gris contiene astas anterior y posterior unidas por la comisura gris.
3. La sustancia blanca contiene tres cordones (anterior, posterior y lateral) que transportan impulsos motores y sensitivos.
4. Se describen varios síndromes médulares como el sí
El documento describe las neuropatías periféricas, trastornos del sistema nervioso periférico que causan pérdida de sensibilidad, debilidad y dolor. Explica que la polineuropatía afecta varios nervios de forma simétrica, mientras la mononeuropatía afecta un solo nervio. Las principales causas son la diabetes, el alcoholismo y enfermedades como cáncer o hepatitis. El diagnóstico incluye examen físico, pruebas electrofisiológicas y análisis para identificar
Este extenso documento describe los pasos de una exploración neurológica completa, incluyendo la evaluación del estado mental, los pares craneales, el sistema sensorial, motor y equilibrio. El examen comienza con la observación del paciente y luego involucra una serie de pruebas para evaluar funciones como la fuerza muscular, los reflejos, la coordinación y más.
El documento describe la distonía, un movimiento involuntario anormal que causa torsión y posturas anormales. Explica las diferentes clasificaciones de las distonías según la edad de inicio, la distribución, el patrón temporal y la etiología. También cubre los tratamientos como la toxina botulínica y la estimulación cerebral profunda.
La lesión medular causa alteraciones en el movimiento, la sensibilidad y/o la función autónoma por debajo del nivel de lesión. Afecta principalmente a adultos jóvenes entre 16-30 años, y es más común en hombres que en mujeres. Las causas más frecuentes son accidentes automovilísticos, caídas y lesiones laborales. El diagnóstico se realiza mediante radiografías, resonancia magnética y tomografía computarizada. El tratamiento incluye inmovilización, esteroides, cirugía y re
Este documento describe las neuropatías periféricas, que son trastornos que afectan los nervios periféricos y pueden ser adquiridos o hereditarios. Se clasifican según su forma de comienzo y evolución como agudas, subagudas o crónicas. Pueden causar daños en las neuronas motoras, axones y mielina, resultando en síntomas sensitivos y motores, así como complicaciones como debilidad muscular y alteraciones tróficas. Las neuropatías periféricas tienen múltiples causas como infe
1) La polineuropatía es un trastorno de los nervios periféricos que causa cambios funcionales y patológicos y que compromete los nervios periféricos. 2) Existen varios tipos de polineuropatía dependiendo de si afecta a las fibras motoras, sensoriales o autonómicas, y si causa daño a la mielina o al axón. 3) El diagnóstico requiere identificar la causa evaluando factores como la distribución de los síntomas, antecedentes familiares, enfermed
1. La polineuropatía es un subgrupo de desórdenes de los nervios periféricos caracterizado por un proceso simétrico y diseminado que puede causar pérdida sensitiva, debilidad muscular o ambas. 2. Las causas incluyen afectación del cuerpo celular neuronal, alteraciones axonales o lesiones de la célula de Schwann. 3. Los síntomas incluyen déficit sensorial progresivo en las extremidades inferiores y dificultad para caminar sobre los talones.
Este documento describe la anatomía y fisiología de la médula espinal. En resumen:
1. La médula espinal contiene sustancia gris y sustancia blanca organizadas en mielómeros que dan origen a nervios espinales.
2. La sustancia gris contiene astas anterior y posterior unidas por la comisura gris.
3. La sustancia blanca contiene tres cordones (anterior, posterior y lateral) que transportan impulsos motores y sensitivos.
4. Se describen varios síndromes médulares como el sí
El documento describe las neuropatías periféricas, trastornos del sistema nervioso periférico que causan pérdida de sensibilidad, debilidad y dolor. Explica que la polineuropatía afecta varios nervios de forma simétrica, mientras la mononeuropatía afecta un solo nervio. Las principales causas son la diabetes, el alcoholismo y enfermedades como cáncer o hepatitis. El diagnóstico incluye examen físico, pruebas electrofisiológicas y análisis para identificar
Este extenso documento describe los pasos de una exploración neurológica completa, incluyendo la evaluación del estado mental, los pares craneales, el sistema sensorial, motor y equilibrio. El examen comienza con la observación del paciente y luego involucra una serie de pruebas para evaluar funciones como la fuerza muscular, los reflejos, la coordinación y más.
La epidemiología de los traumatismos vertebromedulares incluye una incidencia anual de 3.2 a 5.3/100,000 personas que afecta principalmente a jóvenes entre 15 y 30 años y mayores de 55 años, siendo causados mayormente por accidentes de tránsito. Las lesiones de la médula espinal pueden ser primarias por rupturas mecánicas o secundarias por procesos vasculares y bioquímicos, presentando síndromes como el completo, incompleto, de cuerda anterior o central. La evaluación
El documento describe las mioclonias, que son movimientos musculares involuntarios, breves y repetitivos. Se clasifican según su presentación, distribución y origen neurológico. Las mioclonias pueden deberse a causas fisiológicas, epilépticas, sintomáticas por enfermedades o inducidas por fármacos y tóxicos. El tratamiento depende del tipo de mioclonias y generalmente involucra medicamentos como clonazepam, ácido valproico y levetiracetam
El documento describe diferentes síndromes medulares causados por lesiones o enfermedades de la médula espinal, incluyendo síndromes por lesión completa o incompleta, síndromes centrales, anteriores, hemimedulares y de cono medular. También explica síndromes específicos como el de Brown-Séquard causado por hemisección medular, y los síntomas de lesiones en diferentes niveles de la médula cervical, torácica y lumbar. Finalmente, resume algunas causas comunes de síndromes medulares como tumores,
Un diagnóstico semiológico eficaz de las radiculopatías y de las demás causas de dolor lumbar evita el uso innecesario de exámenes paraclínicos e imageneológicos.
En esta presentación menciono particularmente las manifestaciones clínicas y el abordaje de algunas radiculopatías lumbosacras.
El documento describe una lesión traumática de la médula espinal (TVM) en un paciente varón de 34 años que cayó de una altura de 5 metros. Presenta pérdida de sensibilidad y función motora en los miembros inferiores, consistente con una lesión medular incompleta. El documento también incluye definiciones de TVM, epidemiología, anatomía, clasificaciones de lesiones vertebrales y columna cervical, entre otros temas relacionados a la evaluación y tratamiento de lesiones medulares.
Este documento describe los traumatismos raquimedulares. Explica la epidemiología, clasificación, etiología y factores de riesgo de las lesiones de la columna vertebral, incluyendo fracturas, luxaciones y hernias discales. También describe la anatomía y fisiología de la columna vertebral, las diferentes regiones de las vértebras y los tipos de lesiones que pueden ocurrir en cada región.
1) El documento describe diferentes tipos de polineuropatías periféricas, clasificándolas según su etiología, manifestaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos.
2) Se detallan las polineuropatías más comunes como la diabética, urémica, alcohólica, secundarias a fármacos y tóxicos, VIH y síndrome de Guillain-Barré.
3) El diagnóstico requiere examen clínico, estudios electrofisiológic
Este documento describe la enfermedad de Charcot Marie Tooth, una neuropatía hereditaria. Explica que es un trastorno genético que causa atrofia muscular y pérdida de sensibilidad. Detalla los diferentes tipos de CMT, sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento como fisioterapia y cirugía ortopédica.
Este documento presenta información sobre el cerebelo y el síndrome cerebeloso. Describe las partes del cerebelo, sus funciones, fibras aferentes y eferentes. Explica las causas, manifestaciones clínicas, pruebas y diagnóstico diferencial del síndrome cerebeloso. El síndrome cerebeloso se debe a lesiones del cerebelo y sus conexiones, y causa trastornos de la coordinación motora.
HERNIA DE DISCO VERTEBRAL
DIANA AMERICA CHAVEZ CABRERA
GERIATRÍA
DR. EDUARDO REYES HIDALGO
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE VERACRUZ "VILLA RICA"
FACULTAD DE MEDICINA "PORFIRIO SOSA ZÁRATE"
Este documento describe la lesión de la médula espinal, incluyendo su definición, etiología, tipos, mecanismos, signos y síntomas, fisiopatología y tratamiento. Una lesión de la médula espinal es una lesión de la columna asociada con daño neurológico que puede afectar la médula espinal, raíces o cauda equina. Las causas comunes incluyen traumas cerrados o abiertos, y los mecanismos más frecuentes son la hiperflexión, hip
Este documento describe los requisitos básicos para la marcha normal y clasifica diferentes tipos de trastornos de la marcha. Explica que la marcha y la postura requieren el equilibrio y la coordinación de múltiples sistemas, incluidos los sistemas visual, vestibular y propioceptivo. Además, describe patrones específicos de marcha asociados con enfermedades como la enfermedad de Parkinson, la atrofia multisistémica y la demencia.
El documento describe el electrodiagnóstico, que estudia los biopotenciales eléctricos generados por las estructuras excitables del organismo. Explica las enfermedades neuromusculares y las polineuropatías adquiridas y hereditarias, así como las miopatías hereditarias. Detalla los exámenes de electrodiagnóstico clínico como la electromiografía, estudios de neuroconducción, reflejos y potenciales evocados. Finalmente presenta un caso clínico de neuropatía periférica focal
Este documento describe diferentes tipos de corea y sus causas. Resume las definiciones de corea como movimientos involuntarios bruscos y cambiantes que pueden afectar diferentes partes del cuerpo. Luego enumera algunas causas hereditarias como la enfermedad de Huntington, la neuroacantocitosis y la atrofia dentorubropalidoluysiana. También menciona causas no hereditarias como la corea de Sydenham asociada con estreptococo y la corea inducida por drogas.
Este documento describe el síndrome de neurona motora superior e inferior. Explica que el síndrome de neurona motora superior implica daño en las neuronas motoras superiores del cerebro, resultando en espasticidad y hipertonía. El síndrome de neurona motora inferior implica daño en las neuronas motoras inferiores de la médula espinal y el tronco cerebral, resultando en flacidez, hipotonía y atrofia. También describe la anatomía, fisiología y funciones de las neuronas motoras, así como los métodos de diagnóst
La ataxia se define como una alteración de la coordinación muscular causada por lesiones del cerebelo o sus conexiones. Existen varios tipos de ataxia clasificados como hereditarios o no hereditarios. El documento propone un enfoque diagnóstico de tres pasos que incluye distinguir alteraciones cerebelosas focales de las no focales, identificar fenotipos característicos y realizar un diagnóstico basado en claves como la historia familiar, edad de inicio y síntomas asociados.
Este documento describe las lesiones primarias y secundarias de la médula espinal, incluyendo las causas de lesiones como hiperextensión, hiperflexión y compresión. Explica los síndromes de lesiones de la médula espinal como el síndrome de cordón anterior, cordón central y Brown-Sequard. También cubre el shock medular y la atención prehospitalaria para pacientes con lesiones de médula espinal.
Este documento resume la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Explica que la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las motoneuronas, con una incidencia de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes. La ELA puede ser familiar o esporádica, y se manifiesta clínicamente a través de debilidad muscular progresiva. El diagnóstico se basa en los criterios de Escorial y pruebas electrofisiológicas. Actualmente, el único tratamiento aprobado es el riluz
El documento describe los principios y técnicas del tratamiento de neurodesarrollo según el método Bobath. Explica que se basa en inhibir patrones anormales de movimiento e impulsar patrones más normales a través de técnicas como el tapping, el placing y la transferencia de peso. También identifica puntos clave del cuerpo para facilitar movimientos y reducir la espasticidad.
Este documento resume la Clasificación Internacional de Funcionalidad (CIF), las principales estructuras y funciones del sistema nervioso central y periférico, y los principales trastornos neurológicos. La CIF clasifica las deficiencias, limitaciones de actividad y restricciones en la participación. Se describen las neuronas, células gliales, estructuras cerebrales y sistemas motores. Finalmente, se enumeran signos clínicos comunes, escalas de evaluación y objetivos del tratamiento de rehabilitación neurológica.
La epidemiología de los traumatismos vertebromedulares incluye una incidencia anual de 3.2 a 5.3/100,000 personas que afecta principalmente a jóvenes entre 15 y 30 años y mayores de 55 años, siendo causados mayormente por accidentes de tránsito. Las lesiones de la médula espinal pueden ser primarias por rupturas mecánicas o secundarias por procesos vasculares y bioquímicos, presentando síndromes como el completo, incompleto, de cuerda anterior o central. La evaluación
El documento describe las mioclonias, que son movimientos musculares involuntarios, breves y repetitivos. Se clasifican según su presentación, distribución y origen neurológico. Las mioclonias pueden deberse a causas fisiológicas, epilépticas, sintomáticas por enfermedades o inducidas por fármacos y tóxicos. El tratamiento depende del tipo de mioclonias y generalmente involucra medicamentos como clonazepam, ácido valproico y levetiracetam
El documento describe diferentes síndromes medulares causados por lesiones o enfermedades de la médula espinal, incluyendo síndromes por lesión completa o incompleta, síndromes centrales, anteriores, hemimedulares y de cono medular. También explica síndromes específicos como el de Brown-Séquard causado por hemisección medular, y los síntomas de lesiones en diferentes niveles de la médula cervical, torácica y lumbar. Finalmente, resume algunas causas comunes de síndromes medulares como tumores,
Un diagnóstico semiológico eficaz de las radiculopatías y de las demás causas de dolor lumbar evita el uso innecesario de exámenes paraclínicos e imageneológicos.
En esta presentación menciono particularmente las manifestaciones clínicas y el abordaje de algunas radiculopatías lumbosacras.
El documento describe una lesión traumática de la médula espinal (TVM) en un paciente varón de 34 años que cayó de una altura de 5 metros. Presenta pérdida de sensibilidad y función motora en los miembros inferiores, consistente con una lesión medular incompleta. El documento también incluye definiciones de TVM, epidemiología, anatomía, clasificaciones de lesiones vertebrales y columna cervical, entre otros temas relacionados a la evaluación y tratamiento de lesiones medulares.
Este documento describe los traumatismos raquimedulares. Explica la epidemiología, clasificación, etiología y factores de riesgo de las lesiones de la columna vertebral, incluyendo fracturas, luxaciones y hernias discales. También describe la anatomía y fisiología de la columna vertebral, las diferentes regiones de las vértebras y los tipos de lesiones que pueden ocurrir en cada región.
1) El documento describe diferentes tipos de polineuropatías periféricas, clasificándolas según su etiología, manifestaciones clínicas y mecanismos fisiopatológicos.
2) Se detallan las polineuropatías más comunes como la diabética, urémica, alcohólica, secundarias a fármacos y tóxicos, VIH y síndrome de Guillain-Barré.
3) El diagnóstico requiere examen clínico, estudios electrofisiológic
Este documento describe la enfermedad de Charcot Marie Tooth, una neuropatía hereditaria. Explica que es un trastorno genético que causa atrofia muscular y pérdida de sensibilidad. Detalla los diferentes tipos de CMT, sus causas genéticas, síntomas, diagnóstico y opciones de tratamiento como fisioterapia y cirugía ortopédica.
Este documento presenta información sobre el cerebelo y el síndrome cerebeloso. Describe las partes del cerebelo, sus funciones, fibras aferentes y eferentes. Explica las causas, manifestaciones clínicas, pruebas y diagnóstico diferencial del síndrome cerebeloso. El síndrome cerebeloso se debe a lesiones del cerebelo y sus conexiones, y causa trastornos de la coordinación motora.
HERNIA DE DISCO VERTEBRAL
DIANA AMERICA CHAVEZ CABRERA
GERIATRÍA
DR. EDUARDO REYES HIDALGO
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE VERACRUZ "VILLA RICA"
FACULTAD DE MEDICINA "PORFIRIO SOSA ZÁRATE"
Este documento describe la lesión de la médula espinal, incluyendo su definición, etiología, tipos, mecanismos, signos y síntomas, fisiopatología y tratamiento. Una lesión de la médula espinal es una lesión de la columna asociada con daño neurológico que puede afectar la médula espinal, raíces o cauda equina. Las causas comunes incluyen traumas cerrados o abiertos, y los mecanismos más frecuentes son la hiperflexión, hip
Este documento describe los requisitos básicos para la marcha normal y clasifica diferentes tipos de trastornos de la marcha. Explica que la marcha y la postura requieren el equilibrio y la coordinación de múltiples sistemas, incluidos los sistemas visual, vestibular y propioceptivo. Además, describe patrones específicos de marcha asociados con enfermedades como la enfermedad de Parkinson, la atrofia multisistémica y la demencia.
El documento describe el electrodiagnóstico, que estudia los biopotenciales eléctricos generados por las estructuras excitables del organismo. Explica las enfermedades neuromusculares y las polineuropatías adquiridas y hereditarias, así como las miopatías hereditarias. Detalla los exámenes de electrodiagnóstico clínico como la electromiografía, estudios de neuroconducción, reflejos y potenciales evocados. Finalmente presenta un caso clínico de neuropatía periférica focal
Este documento describe diferentes tipos de corea y sus causas. Resume las definiciones de corea como movimientos involuntarios bruscos y cambiantes que pueden afectar diferentes partes del cuerpo. Luego enumera algunas causas hereditarias como la enfermedad de Huntington, la neuroacantocitosis y la atrofia dentorubropalidoluysiana. También menciona causas no hereditarias como la corea de Sydenham asociada con estreptococo y la corea inducida por drogas.
Este documento describe el síndrome de neurona motora superior e inferior. Explica que el síndrome de neurona motora superior implica daño en las neuronas motoras superiores del cerebro, resultando en espasticidad y hipertonía. El síndrome de neurona motora inferior implica daño en las neuronas motoras inferiores de la médula espinal y el tronco cerebral, resultando en flacidez, hipotonía y atrofia. También describe la anatomía, fisiología y funciones de las neuronas motoras, así como los métodos de diagnóst
La ataxia se define como una alteración de la coordinación muscular causada por lesiones del cerebelo o sus conexiones. Existen varios tipos de ataxia clasificados como hereditarios o no hereditarios. El documento propone un enfoque diagnóstico de tres pasos que incluye distinguir alteraciones cerebelosas focales de las no focales, identificar fenotipos característicos y realizar un diagnóstico basado en claves como la historia familiar, edad de inicio y síntomas asociados.
Este documento describe las lesiones primarias y secundarias de la médula espinal, incluyendo las causas de lesiones como hiperextensión, hiperflexión y compresión. Explica los síndromes de lesiones de la médula espinal como el síndrome de cordón anterior, cordón central y Brown-Sequard. También cubre el shock medular y la atención prehospitalaria para pacientes con lesiones de médula espinal.
Este documento resume la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Explica que la ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las motoneuronas, con una incidencia de 1,5 a 2,7 por 100.000 habitantes. La ELA puede ser familiar o esporádica, y se manifiesta clínicamente a través de debilidad muscular progresiva. El diagnóstico se basa en los criterios de Escorial y pruebas electrofisiológicas. Actualmente, el único tratamiento aprobado es el riluz
El documento describe los principios y técnicas del tratamiento de neurodesarrollo según el método Bobath. Explica que se basa en inhibir patrones anormales de movimiento e impulsar patrones más normales a través de técnicas como el tapping, el placing y la transferencia de peso. También identifica puntos clave del cuerpo para facilitar movimientos y reducir la espasticidad.
Este documento resume la Clasificación Internacional de Funcionalidad (CIF), las principales estructuras y funciones del sistema nervioso central y periférico, y los principales trastornos neurológicos. La CIF clasifica las deficiencias, limitaciones de actividad y restricciones en la participación. Se describen las neuronas, células gliales, estructuras cerebrales y sistemas motores. Finalmente, se enumeran signos clínicos comunes, escalas de evaluación y objetivos del tratamiento de rehabilitación neurológica.
Este documento describe los factores de riesgo, fisiopatología, diagnóstico, clasificación, características clínicas, problemas asociados, enfoque terapéutico y pronóstico de la parálisis cerebral. La parálisis cerebral se define como un grupo de síndromes motores no progresivos causados por lesiones en el cerebro en desarrollo. Los factores de riesgo incluyen infecciones intrauterinas, prematuridad, asfixia y traumas durante el parto. El diagnóstico se basa en la histor
El documento describe el vértigo, una alucinación de movimiento que generalmente indica un trastorno del sistema vestibular. Explica la fisiopatología del vértigo y cómo los tres sistemas propioceptivo, visual y auditivo se integran en el sistema nervioso central para proporcionar orientación espacial. También describe la evaluación clínica del vértigo, incluido el examen neurológico y vestibular, así como las pruebas para diferenciar entre causas periféricas y centrales. El tratamiento puede ser causal o sintom
Este documento describe diferentes trastornos del movimiento, incluyendo síndromes rígidos-acinéticos, síndromes discinéticos como temblor, corea y distonía, y otros trastornos como mioclonías, tics y estereotipias. Define y clasifica cada trastorno según sus características clínicas.
Enfermedad de Parkinson Capitulo 4. clínica y diagnósticoComunidad Cetram
Este documento describe los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad de Parkinson. Explica que la EPI afecta principalmente la motricidad pero también aspectos cognitivos y autonómicos. Los síntomas motores clásicos son la bradicinesia, el temblor de reposo y la rigidez muscular. También detalla otros síntomas motores y no motores. El diagnóstico se basa en estos síntomas clínicos siguiendo criterios establecidos, aunque la confirmación requiere el estudio anatomopatológ
Este documento describe diferentes trastornos del movimiento como tics, estereotipias, corea, disfonía, mioclonías, temblor y parkinsonismo. Explica que los tics son movimientos estereotipados e involuntarios que ocurren de forma repentina, mientras que las estereotipias son movimientos rítmicos y repetitivos. Además, discute el síndrome de Tourette, sus características y posibles causas, así como trastornos comórbidos asociados.
Actualización en discinesias tardías fenomenología al tratamiento.Comunidad Cetram
Este documento resume la fenomenología y tratamiento de las discinesias tardías (DT), desórdenes del movimiento causados por la exposición crónica a agentes bloqueadores de receptores de dopamina. Describe las definiciones, historia, clasificaciones, epidemiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y diagnóstico de las DT. Finalmente, ofrece una actualización sobre el manejo de estas condiciones, incluyendo opciones farmacológicas y no farmacológicas.
Este documento describe diferentes tipos de vértigo y sus causas. Se clasifican en presíncope, inestabilidad, vértigo y desequilibrio. Se detallan las causas periféricas como el vértigo paroxístico posicional benigno y la enfermedad de Ménière, y las causas centrales como tumores y accidentes cerebrovasculares. También se discute el mareo frecuente en ancianos debido al envejecimiento de los órganos sensoriales y la integración cerebral.
Este documento trata sobre el vértigo. El vértigo es una alucinación o percepción errónea del movimiento que generalmente indica un trastorno del sistema vestibular. Puede generar sensaciones de angustia, depresión y limitar actividades cotidianas. El vértigo puede ser de origen periférico o central dependiendo de la localización de la lesión. Su diagnóstico se basa en la clínica y pruebas como la calórica y vestibulares. Su tratamiento puede ser causal para tratar la causa subyacente o s
El documento habla sobre el vértigo en niños. Brevemente resume que el vértigo generalmente indica un trastorno del sistema vestibular y causa una pérdida de la orientación espacial. Describe algunos factores fisiopatológicos, exámenes clínicos para evaluar el vértigo, y clasifica el vértigo en central o periférico dependiendo de la localización de la lesión subyacente.
El documento describe los diferentes tipos de mareo, incluyendo psicógeno, presíncope, inestabilidad y vértigo. Explica que el vértigo puede ser de origen periférico (laberinto vestibular o nervio vestibular) o central (troncoencéfalo, cerebelo o corteza cerebral). Detalla la exploración física requerida para diferenciar entre los orígenes periférico y central, incluyendo pruebas de equilibrio, nistagmo y test de Hallpike.
Este documento define el temblor y describe sus diferentes tipos según sus características. Explica que el temblor es un movimiento oscilatorio involuntario producido por la contracción alternada de músculos agonistas y antagonistas. Clasifica el temblor en de reposo, cinético y postural, y describe varios tipos como el parkinsoniano, mesencefálico, distónico, esencial y otros. El temblor esencial es el más común y suele afectar las manos, empeorar con estrés y mejorar con alcohol
El documento describe diferentes trastornos del movimiento y enfermedades extrapiramidales, incluyendo la enfermedad de Parkinson, corea, distonía, temblor esencial y síndrome de Tourette. Explica las características clínicas, causas y tratamientos de cada una.
El documento proporciona información sobre la enfermedad de Parkinson. Define la enfermedad y explica que se debe a la pérdida de neuronas en la sustancia negra del cerebro, lo que causa una disminución de la dopamina. Describe los síntomas clínicos como rigidez, bradicinesia, temblor e inestabilidad postural. También resume los tratamientos farmacológicos y quirúrgicos disponibles.
Este documento clasifica y describe diferentes tipos de temblores. Incluye temblores fisiológicos, temblores esenciales, temblores parkinsonianos como en la enfermedad de Parkinson, temblores cerebelosos, temblores inducidos por drogas y más. Explica las características clínicas, etiología, exploración física y tratamiento de los diferentes tipos de temblores.
Este documento describe diferentes trastornos del movimiento, incluyendo el síndrome parkinsoniano que se caracteriza por temblor, rigidez, acinesia y pérdida de reflejos posturales. También describe varios movimientos anormales involuntarios como temblor, balismo, atetosis, distonía, mioclonías y tics. Finalmente, se enfoca en la enfermedad de Parkinson, sus síntomas, tratamiento y complicaciones.
La parálisis cerebral es un grupo de trastornos que afectan el movimiento, aprendizaje, audición y visión, causados por lesiones cerebrales. Existen varios tipos pero los principales son la espástica, atetoide y atáxica. No tiene cura pero el tratamiento busca maximizar la independencia a través de terapias, medicamentos, cirugía y cuidados integrales.
Este documento describe el examen neurológico (EN), incluyendo su objetivo de confirmar o descartar alteraciones neurológicas y localizarlas en una región del sistema nervioso. El EN comprende pruebas que evalúan las diferentes funciones del sistema nervioso. Las partes principales del EN son la observación del estado mental, la postura y el movimiento, así como la palpación, evaluación de reflejos y sensibilidad.
Este documento describe la parálisis cerebral, incluyendo sus causas, síntomas, tipos y abordaje. La parálisis cerebral es un trastorno del movimiento causado por una lesión en el cerebro que afecta el control muscular. Puede ser espástica, atetósica, atáxica o mixta. Sus causas incluyen problemas prenatales, perinatales o postnatales. El tratamiento es multidisciplinario e integral, abarcando terapias físicas, del lenguaje y educación especial.
“Guía para el Educador de niñas y niños Con el Síndrome de Guilles de la Tour...Comunidad Cetram
Este documento presenta las principales características del Síndrome de Gilles de la Tourette. Los tics, que son movimientos o sonidos involuntarios, aparecen comúnmente entre los 5 y 7 años y fluctúan en intensidad. Pueden ser simples o complejos. Además de los tics, se presentan trastornos asociados como déficit de atención e hiperactividad. El síndrome afecta alrededor del 1% de la población y es más común en niños que en niñas. No tiene cura pero los sínt
Este documento resume los resultados de una revisión sistemática y meta-análisis de estudios que investigan factores pronósticos en la enfermedad de Parkinson atípica (PSP) y la atrofia multisistémica (AMS). Los factores pronósticos desfavorables identificados fueron: en PSP, el fenotipo PSP-RS, disfagia temprana y síntomas cognitivos tempranos, y en AMS, disautonomía severa y presentación temprana de síntomas. Factores como caídas tempranas, los punt
Psychosis spectrum in parkinson disease review nature neurology_presentacion ...Comunidad Cetram
1) La psicosis en la enfermedad de Parkinson (PD) se considera un espectro que va desde ilusiones hasta delirios, y ocurre a lo largo de la progresión de la enfermedad.
2) Los síntomas psicóticos en PD se asocian con un mayor riesgo de demencia, internación en hogares y mortalidad, así como una menor calidad de vida.
3) Los mecanismos propuestos incluyen alteraciones visuales, cognitivas y neuropatológicas, así como factores de riesgo genéticos,
1) El documento discute la falta de consenso en torno al diagnóstico y caracterización del temblor esencial.
2) Existe gran variabilidad clínica en el temblor esencial y falta de acuerdo sobre sus límites y definición.
3) Debido a esta heterogeneidad, el temblor esencial debería considerarse un síndrome más que una entidad clínica única.
Este estudio evaluó si la calidad de vida relacionada con la salud era mejor después de explicaciones repetidas del diagnóstico de síntomas neurológicos funcionales por parte de neurólogos especializados o después de una explicación e inmediata remisión al médico general. Los resultados mostraron mejoras en la calidad de vida en ambos grupos a los 12 meses, sin diferencias significativas entre ellos. Casi la mitad de los participantes no completaron las evaluaciones intermedias a los 3 y 6 meses.
Este documento resume los principales avances en el diagnóstico y tratamiento del Trastorno Obsesivo Compulsivo en los últimos 5 años. En cuanto al diagnóstico, destaca cambios en el DSM-5 como considerarlo una entidad aparte de los trastornos de ansiedad. En tratamiento, la Terapia Cognitivo Conductual sigue siendo la opción principal, aunque los Inhibidores Selectivos de Recaptación de Serotonina también son efectivos. Para casos resistentes al tratamiento, opciones incluyen agregar neurolépticos, neurocirugía
El documento define el Síndrome de Pisa y discute su epidemiología, presentación clínica, diagnóstico, fisiopatología y manejo. Define el Síndrome de Pisa como una flexión lateral del tronco mayor a 10° que cede parcialmente cuando el paciente está acostado. Explora las posibles causas como alteraciones en los ganglios basales, la integración sensorial y cortical, y en el sistema musculoesquelético. El manejo incluye modificaciones de la farmacoterapia, rehabilitación, toxina botulínica
Este documento presenta los resultados de una encuesta realizada a expertos en la Enfermedad de Parkinson sobre sus opiniones y conocimientos acerca del uso de la marihuana como tratamiento. La mayoría de los expertos carecen de formación sólida sobre el tema y obtienen su información de fuentes secundarias. No existe consenso sobre los efectos del cannabis ni sobre si debería ser prescrito, lo que refleja una falta de evidencia científica. Se concluye que se necesita expandir el conocimiento sobre sus usos medicinales a través de más investigación
Este documento presenta una revisión sobre las crisis oculogiradas (COG), definidas como movimientos distónicos caracterizados por desviación ocular conjugada y paroxística. Se discuten las posibles etiologías como secuelas de encefalitis letárgica, uso de fármacos bloqueadores de dopamina u otras sustancias, y trastornos neurometabólicos. También se describen criterios diagnósticos y diferenciales, así como opciones de tratamiento como anticolinérgicos o reemplazo de dopamina. Se
La apatía es un síntoma común en pacientes con enfermedades neurológicas como accidente cerebrovascular, traumatismo craneoencefálico y enfermedades neurodegenerativas. Es importante realizar un diagnóstico diferencial con la depresión. La apatía tiene un gran impacto en los cuidadores y debe ser reconocida a través de preguntas orientadas a la pasividad o retraimiento del paciente. El tratamiento incluye intervenciones no farmacológicas como terapia ocupacional y farmacológicas como ant
Alternativas de administracion farmacos parkinsonComunidad Cetram
Este documento discute métodos alternativos para administrar medicamentos dopaminérgicos a pacientes con enfermedad de Parkinson que tienen dificultad para tomar medicamentos por vía oral. Describe opciones como preparaciones dispersables de levodopa, administración a través de sonda enteral, parches transdérmicos de rotigotina e inyecciones subcutáneas de apomorfina. También proporciona detalles sobre la dosificación de estos métodos y consideraciones al elegir la mejor alternativa para cada paciente.
1. La apomorfina es una alternativa eficaz para pacientes con Parkinson que experimentan periodos Off a pesar de medicamentos orales, pero es subutilizada debido a percepciones sobre dificultad de uso y manejo de efectos adversos.
2. Los efectos adversos más comunes son náuseas, hipotensión y sedación, pero la mayoría son manejables con medidas como el uso de antieméticos.
3. Se recomienda realizar una prueba de apomorfina previa al tratamiento para predecir la eficacia y posibles
El documento resume los resultados de varios estudios clínicos sobre el uso de la apomorfina para tratar los síntomas motores y no motores de la enfermedad de Parkinson. Se discuten opciones de administración como infusión subcutánea continua, inhalación, parches transdérmicos y liberación controlada desde implantes. Los estudios sugieren que la apomorfina puede mejorar los síntomas motores y neuropsiquiátricos de manera segura y rápida. Aún se necesita más investigación para establecer la seguridad y eficac
Este documento describe las opciones de tratamiento con Levodopa/Carbidopa de liberación prolongada (Rytary®) para pacientes con enfermedad de Parkinson. Explica que Rytary® contiene microesferas de Levodopa/Carbidopa de liberación inmediata y prolongada. Recomienda dosis iniciales de 95-145 mg tres veces al día para pacientes sin fluctuaciones y sugiere triplicar o duplicar las dosis previas de Levodopa/Carbidopa de liberación inmediata para pacientes con "wearing off" sin o con discinesias respectivamente.
Este documento presenta los resultados de un estudio sobre cómo los pacientes con Enfermedad de Huntington lidian con ideas suicidas. Los hallazgos incluyen que hablar abiertamente sobre la suicidalidad reduce la ideación suicida, estrategias individuales como actividades recreativas y relajación son útiles, y la familia y profesionales deben escuchar sin juicio y validar los sentimientos. Se recomienda un enfoque combinado que incluya conversaciones, estrategias individuales, tratamiento farmacológico y discusiones sobre opciones al final de la vida.
El documento presenta una revisión de las enfermedades neurodegenerativas que pueden causar corea como manifestación clínica. Describe la enfermedad de Huntington como la causa más frecuente de corea neurodegenerativa, seguida por otras condiciones como la enfermedad de Huntington ligada al cromosoma 4, la expansión del gen C9orf72 y la enfermedad de Huntington ligada al cromosoma 2. También menciona algunas enfermedades neurodegenerativas raras que pueden cursar con corea, como la enfermedad
Este documento presenta información sobre la enfermedad de Huntington y fenocopias de Huntington. Describe la enfermedad de Huntington como una poliglutaminopatía causada por una expansión del triplete CAG en el gen HTT. Explica los criterios diagnósticos, la evolución clínica y las características epidemiológicas. También discute las fenocopias de Huntington, definidas como un cuadro clínico similar a la enfermedad de Huntington pero con un resultado genético negativo, siendo las expansiones C9orf72 una de las causas
Este documento resume las principales recomendaciones de una guía de práctica clínica sobre el tratamiento del síndrome de las piernas inquietas en adultos. La guía analiza las terapias farmacológicas y no farmacológicas seguras y efectivas para los síntomas y consecuencias clínicas del RLS. La guía concluye que agentes como el pramipexol, la rotigotina y la gabapentina enacarbil son efectivos para reducir los síntomas del RLS moderado a severo. También determin
1) El estudio investigó 74 casos de ataxia de Friedreich de inicio tardío (LOFA y vLOFA) y los comparó con 180 casos típicos. 2) Los pacientes con LOFA y vLOFA tenían expansiones GAA más cortas y una progresión más lenta de la enfermedad que los pacientes con ataxia de Friedreich típica. 3) No hubo diferencias significativas entre los grupos LOFA y vLOFA, excepto una mayor frecuencia de disartria en LOFA.
This systematic review analyzed the evidence for symptomatic treatment of acquired dystonia. 38 studies on oral drug therapy were reviewed, including anticholinergics like trihexyphenidyl which showed benefit in some cerebral palsy patients. Botulinum toxin was assessed for cerebral palsy dystonia and tardive dystonia, with level 3 evidence for types A and B toxins. Small case series and reports found benefit for other treatments like baclofen and benzodiazepines but larger studies are still needed. Overall the review aimed to provide a comprehensive assessment of current evidence for managing the symptoms of acquired dystonias.
Fijación, transporte en camilla e inmovilización de columna cervical II.pptxmichelletsuji1205
Ante una lesión de columna cervical es vital saber como debemos proceder, por lo que este informe detalla los procedimientos y precauciones necesarios para la adecuada inmovilización de la misma, destacando su relevancia debido a la frecuencia de lesiones asociadas, así como los materiales requeridos y el momento oportuno para llevar a cabo esta práctica en la atención inicial a pacientes politraumatizados. El objetivo es asegurar la máxima supervivencia del paciente hasta su traslado al hospital."
La Sociedad Española de Cardiología (SEC) es una organización científica sin ánimo de lucro con la misión de reducir el impacto adverso de las enfermedades cardiovasculares y promover una mejor salud cardiovascular en la ciudadanía.
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético autosómico recesivo que impide la eliminación adecuada del cobre del cuerpo, causando su acumulación en órganos como el hígado y el cerebro. Esto provoca síntomas hepáticos (hepatitis, cirrosis), neurológicos (temblores, rigidez muscular) y psiquiátricos (depresión, cambios de comportamiento). Se diagnostica mediante análisis de sangre, orina, biopsia hepática y pruebas genéticas, y se trata con medicamentos quelantes de cobre, zinc, una dieta baja en cobre y, en casos graves, trasplante de hígado.
Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024.
Procedimientos Básicos en Medicina - HEMORRAGIASSofaBlanco13
En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
3. Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción muscular
sostenida o intermitente que causa posturas, movimientos o ambos
anormales y a menudo repetitivos.
Blefaroespasmo
Distonía laríngea
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow
Definición mantiene sus bases en la fenomenología del
movimiento, dado que la fisiopatología no esta del todo aclarada
6. Utilidad clínica
Organización test diagnósticos
Determinación pronóstico
Guía para la terapia
2 ejes
Enfoque diagnóstico
Enfoque terapéutico
7.
8.
9. Edad de inicio
Enfoque diagnóstico y valor pronóstico
Infancia (nacimiento – 2 años)
Infantil (3-12 años)
Adolescencia (13-20 años)
Adulto precoz (21-40 años)
Adulto tardío (>40 años)
10. Distribución corporal
Implicancias en terapia
Implicancias pronósticos: posibilidad de generalización
o progresión espacial
FOCAL: Compromiso de una región corporal. Blefaroespasmo,
distonía oromandibular, distonía cervical, laringea
SEGMENTARIA: 2 o mas regiones contiguas. Distonía craneal
o bibraquial
MULTIFOCAL: 2 o mas regiones no contiguas
GENERALIZADA: Tronco y al menos otros 2 sitios
HEMIDISTONÍA: Compromiso de un lado del cuerpo. Lesiones
adquiridas
11. Patrón temporal
Curso estático o progresivo
4 patrones diferentes
Persistente: persiste con la misma intensidad durante el día
Acción específica: Ocurre solo durante una actividad o tarea
determinada
Fluctuaciones diurnas: Distonía varia durante el día. Ciclo
circadiano en ocurrencia, severidad y fenomenología
Paroxística: Episodios repentinos, autolimitados, usualmente
inducidos por un gatiilante. Retorno a estado nl previo
12. Coexistencia de otros T. de movimiento
Aislada o combianda con otro trastorno de movimiento
Distonía aislada: Distonía como única manifestación
motora. Puede coexistir temblor
Distonía combinada: Distonía asociada a otros
trastornos de movimiento (mioclonías, parkinsonismo)
13. Otras Manifestaciones
Manifestaciones sistémicas o neurológicas
Permite caracterizar sd distónicos
Deterioro cognitivo: sd distónicos progresivos o
degenerativos
Enf de Wilson: distonía + otras manifestaciones
neurológicas + síntomas psiquiátricos + enfermedad
hepática
14.
15. Área en desarrollo. 2 componentes
Cambios anatómicos
RNM o patología
Evidencia de degeneración
Degenerativa: alteración estructutal progresiva
Lesión estática: Alteraciones no progresivas del neurodesarrollo o
adquiridas
Sin evidencia de neurodegeneración o lesión estructural
16. Patrón de herencia
Hereditario / adquirido/ idiopático
Hereditario: AD – AR – ligada al X – mitocondrial
Adquirido: Causa específica conocida
Lesión perinantal (PC)
Infecciones, vascular
Drogas, tóxicos
Neoplasia, lesión cerebral
Psicógeno
Idiopática: causa desconocida
Esporádica
Familiar
19. Patología con definición no del todo esclarecida
Síntoma
Signo
Diagnóstico
Trastorno hipercinético mas variado y rico en
fenomenología
20. Not too fast
and not too
slow, not too
rhythmic, and
not too big
and not too
small
Característica
principal
Activación
muscular
Cambios en la
postura con
maniobras
Desaparece con
el sueño o en
reposo
24. Trastorno de movimiento caracterizado por una contracción
muscular sostenida o intermitente que causa posturas,
movimientos o ambos anormales y a menudo repetitivos.
Mov. distónico tiene patrón, genera torsión y puede ser
tembloroso
Se inicia o empeora con actos voluntarios
Se asocia al fenómeno del overflow
25. Distonía aisalada / combinada
Error diagnóstico
No reconocer distonía como tal
Distonía prominentemente fásica
Mismo segmento coporal
Posturas anormales sutiles, estereotipadas
Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado
26. Distonía aisalada / combinada
Falla en reconocer otro trastorno de movimiento asociado
Temblor v/s temblor distónico
Corea
Mioclonías
Atetosis
Compromiso piramidal
28. Distonía combinada: determinar movimiento dominante
Distonía + paraparesias
Paraparesia espástica con distonía (distonía leve)
Distonía combinada con compromiso piramidal (distonía
dominante)
Ayuda en el enfoque diagnóstico y en la determinación
etiológica del cuadro
30. Secuencia temporal tiene importancia diagnóstica
Curso estático, progresivo, intermitente
Comp inicial SG: distonía precoz + epilepsia y demencia
Comp inicial SB: distonía + espasticidad y ataxia
Inicio con un tipo específico de trastorno de movimiento con
sumatoria a posterior de otras manifestaciones
Distonía respondedora a levodopa
31. Organomegalia
Comp cutáneo
Compromiso esqueletico o de tejido conectivo
Alteraciones hematológicas
Alteraciones endocrinas
32. RNM cerebro
No necesaria en distonía focal del adulto
De regla
Cuadros de inicio precoz
Distonía combinada con otras manifestaciones neurológicas
Debe incluir secuencias sensibles a hierro
Anomalías en los GB (aumento señal, degeneración quística,
atrofia, depósito de hierro)
Anomalías extra GB (atrofia, enfermedad de SB)
33. Distonía combinada
Hemograma
Búsqueda acantocitos
Pruebas hepáticas
Función renal
Cinética de hierro
Niveles de manganeso
Ca/P/PTH
Acido urico
Cupremia
Cupruria 24 hrs
Ceruloplasmina
FO con lámpara de
hendidura
34. Compromiso periférico o sensitivo central
EMG + VCN
Potenciales evocados somatosensoriales
Infancia o compromiso cognitivo
Distonía progresiva descartar neuropatía asociada
35.
36. Sd distónicos: múltiples potenciales etiologías
Test diagnósticos específicos y manejo
Edad de inicio
Otras manifestaciones sistémicas o neurológicas
Notas del editor
En la mayoria de los casos combina posturas y movimientos anormales
Algunas formas como blefaroespasmo y distonia laringea no se asocian a posturas pero se caracterizan por contracciones focales involuntarias que interfieren con la apertura y cierre fisiologico de los parpados y laringe
Defincion mantiene sus bases en la fenomenologia del mov anormal, dado a que la fisiopatologia del cuadro no es del todo entendida
La nueva definición busca excluir todas esas condiciones que resultan en movimientos o posturas anormales o espasmos que no se asocian con la fenomenologia especifica de la distonia. Busca excluir condiciones que simulan o imitan distonia, conocida como psudodistias
Causa difiere de las establecidas para distonia
Psicogeno no cae dentro de pseudo sino de adquirido
differentiation of pseudodystonia from dystonia needs further verification
El diseño de la clasificacion depende del agrupamiento de muchos desordenes donde los mov distonicos ocurren
Combinacion de estos 2 puntos de descripcion provee la información necesaria de cualquier paciente con distonia
Describe la fenomenologia de la distonia en un pac determinado
5 puntos para especificar las manifestaciones clinicas
Permite determinar pronostico enfoque terapéutico
Inicio en la infancia mas probable determinar causa y progreso de focal a generalizada
Enf metabolica con implicancias dg especificas y graves consecuencias pronosticas
PC distonica sobretodo si se asocia a RDSM
Inicio en el 1º año de vida: enfermedad metabólica
2 – 6 años: PC distónica
6-14 años: DRD
>50 años: Cuadros focales esporádicos
Focal y segmentaria: botox
Generalizada: medicamentos orales y cx
Generalizada se diferencia en las que tienen y no compromiso de EE
Puede evolucionar con la enfermedad o tener variaciones momentaneas o diarias o relacionadas con la actividad u actos voluntarios, gatillantes externos, fenomenos compensatorios, maniobras aliviantes (gestos antagonistas) o estado psicologico
Caracteristica clinica importante que facilita el dg y alternativas terapeuticas
Se relaciona al curso de la enfermedad y distingue formas estáticas de las progresivas
Paroxistica permanece una vez que el gatillante ha terminado. Tarea especifica o de accion cede una vez que el gatillante no esta
Aislada o combinada tiene q ver con la fenomenología . No tiene implicancias en relacion a etiologia
Permite caracterizar sd distonicos
Etiologia de muchas distonías es aun desconocida
No son mutuamente excluyentes
Primaria: etiologia genetica o idiopática, aislada y sin cambios patologicos consistentes. No se usa actualmente
Evidencia de degeneracion a nivel macro, micro o molecular
AD: DYT1-5-6-11, distonia-pkn, neuroferritinopatia, DRPLA, HD
AR: Wilson, metabolico, parkinsonismo juvenil tipo 2
X: lubag, lesh nyhan
Mitocondrial: leigh, leber
Infecciones: VIH, TBC, sifilis, encefalitis viral, letargica, panencefalitis esclerosante
Drogas: levodopa, agonistas, neurolepticos, fae, bloqueadores canales de calcio
Toxicos: manganeso, cobalto, metanol, disulfiram
Vascular: isquemia, hic, mav
Neo: tu o paraneo
Lesion: TEC o cx
Idiopatica: causa desconocida
Muchas formas de distonia focal o segmentaria del adulto caen en esta categoria. Las formas mas comunes de distonia focal tienen ocurrencia familiar o esporádica. Formas idiopaticas probablemente seran reclasificadas como hereditarias una vez que se descubran los genes asociados
Clasificacion a traves del primer axis esta determinada para facilitar el reconocimiento clinico, dg y tto.
Una vez que el paciente es clasificado, la identificacion de las caracteristicas clinicas de la distonia y caracteristicas asociadas define el patron sindromatico y ayuda en la orientacion clinica
Sd distonicos tienes un grado notable de variabilidad fenotipica con una frecuente sobreposicion entre los diferentes sindromes
No hay presentacion patognomónica que permita una correlacion clinica – etiologica fiable ya sea para formas geneticas o ambientales
Distonia generaliza aislada de inicio en la infancia
Distonia focal aislada de inicio en el adulto
Distonía parkinsonismo
Distonia mioclonia
Sintoma: paciente se queja de giro cefalico, cierre palpebral perdida del control fino de la mano al tocar un instrumento
Signo: se confirma el cuadro en el examen fisico. Puede ser unica o manifestarse con otro trastorno de movimiento
Diagnostico o desorden: entendimiento clinicopatologico de las bases de la enfermedad
La idea del algoritmo es realizar el dg en base solo criterios clinicos sin la necesidad de test fisiologicos, geneticos o imágenes
Primero se deben responder 3 preg
Caracteristicas
Posturas sostenidas: evidencia clinica de activacion muscular o contraccion que genera posturas anomalas
Estan presentes las caracteristicas auxiliares?
Caracteristicas
Mov distonicos son raramente tan rapidos como para ser confundidos con sacudidas mioclonicas y raramente tan lento como para ser confundidos con una corera gruesa o atetosis. Este enfoque no es infalible. Distonía cervical se presenta con sacudidas del cuello que asemejan temblor o mioclonico. Dyt 1 puede tener mov que asemejan mioclonias. Fargmento de mov de un paciente con qtetosis de una extremidad puede ser confundida con distonía pero los otros puntos del esquema ayudan en el dg diferencial
Debido a la dsubjetividad del analisis del movimiento, el dg no se basa solo en esto. Se requieren las otras caracteristicas para la confirmacion.
Postura sostenida caractristica ppal del cuadro. Cuadros como la flexion de brazo post acv o torticolis secundaria a subluxacion atlantoaxoidea, pero sin activacion muscular, ausencia de cambios en la postura con maniobras y persistencia de la postura al dormir y en reposo hace inconsistente el cuadro con dg de distonía planteandose el dg de pseudodistonia que describe estas posturas secundarias a trastornos nl u ortopedicos
Caracteristicas auxiliares
Gesto antagonista o truco sensitivo: maniobras hechas por el paciente para aliviar el movimiento en forma temporal
Tarea especifica: activacion selectiva de la distonia solo durante algunas tareas, como tocar un instrumento musical o usar una herramienta
Distonia en espejo:mov distonicos que se gatillan en el lado afectado cuando el lado no afectado realiza la tarea
Punto nulo: posicion en la que el movimiento distónico disminuye
Funcion de estado: fenomeno en el cual la distonia de una parte del cuerpo mejora o empeora durante actividad no relacionada con la parte del cuerpo involucrada
2 tienen mas peso: truco y tarea especifica. Si uno de estos esta presente, incluso como signo aislado, el dg es casi siempre correcto. Una excepcion es el temblor de tarea especifica
Caracteristicas clinicas no son suficientes solas para hacer el dg si no estan ptes la postura o caract auxiliares
La presnecia de 1 de las 3 caract es suficiente para hacer el dg de distonía:
Truco sensitivo irrefutable
Movimiento tarea especifico (excluyendo el temblor)
Postura que no es pseudodistonica y q por historia, examen o signos radiologicos se genera sobre el foramen magnum. Dificil de confirmar en la clinica pero la idea es excluir posturas que imiten distonía por causas ortopedicas, deformidades musculares, SN periférico, hiperexcitabilidad o espasmos originados en la columna
Incluso en la ausencia de postura, tarea especifica o truco sensitivo, mientras mayor sea el numero presente de las otras caracteristicas o manifestaciones clinicas, mayor es la certeza del dg. Si el mov es consistente con las caracteristicas de distonia y si estan presenteslas caract auxiliares (punto nulo, estado de funcion, distonia en espejo) lo mas probable es que el paciente tenga distonia. No se conoce el numero de caract auxiliares q deben estar ptes para la seguridad del dg
Turco sensitivo y tarea especifica juntos no se encuentran ptes en nigun otro tr de mov
Concontraccion agonista antagonista se puede ver en disfx corticoespinal
Mov en espejo al igual que el fenomeno del overflow no solo en distonia y se pueden ver en PC
Ultimos años avance en el entendimiento en las bases etiologicas del cuadro ayudado sobretodo por las imágenes y genetica
Al crecer el numero de sd distonicos con etiologia reconocida, el proceso dg se ha convertido en un reto
El poder hacer test para todas las etiologias posibles no es factible ya que son muchos test, caros y algunos invasivos (bp de piel o medula osea).
No hay guias que establezcan que test hacer y en que orden
Test dg pueden ser enfocados por una estrategia que involucre un enfoque sindromatico
El enfoque sindromatico involucra clasificar al paciente de acuerdo a las manifestaciones o caracteristicas clinicas acompañantes y adaptar el estudio dg al sd
Siguiente paso en el enfoque dg es determinar si la distonía es el unico trastorno de movimiento (distonía aislada) o asociada a otro trastorno de mov
2 fuentes potenciales de error:
Dg erroneo de distonía como otro trastorno de mov que lleva a tachar a un sd como combinado en vez de aislado
Distonia prominentemente fasica: puede imitar otros tras de mov (temblor, tics). En el caso de postura anormal subyacente, la clave que asocia el mov fasico con distonia es que ocurre en el mismo segmento corporal. Sin embargo, si la distonía fàsica domina, existe solo claves sutiles, estereotipadas que orientan a q la postura anormal es distonica. Decir al paciente que permita que el movimiento se exprese libremente a fin de evitar movimientos compensatorios que entorpezcan el diagnostico. Por ejemeplo un temblor distonico puede emnascarar una torticolis o laterocoli2. Falla en reconocer otro trastorno de movimiento en un paciente con distonía llevando a un enfoque aislado y no combinado
Ambos errores pueden llevar a un dg sindromatico erroneo, llevando a su vez a un enfoque etiologico erroneo
. Temblor distonico es mas irregular en amplitud y tiempo que el no distonico, debido a q las descargas musculares tienden a ser irregulares en duracion y amplitud
Temblor distonico es mas irregular en amplitud y tiempo que el no distonico, debido a q las descargas musculares tienden a ser irregulares en duracion y amplitud
Corea: mov que varian en forma aleatoria en duracion, direccion, amplitud, en lugar de movimientos que tienen un patron o son estereotipados y cambian de un segmento a otro segmento corporal
Mioclonias: distonia puede causar movimiento rapidos, espasmodicos que pueden ser confundidos con mioclonias. Cuando mioclonias se presenta con distonia en gral no afecta solo el segmento corporal con distonia, sino q tb partes no afectadas
Atetosis: se produce en el contexto de la distonia, puede ser confundida con otro trastorno de mov. Mov repetitivo de velocidad y frecuencia variable que afecta diferentes segmentos corporales, especialmente dedos y cara
Comp piramidal: dificil reconocer. Hiperreflexia puede ser secundaria al refuerzo del reflejo por los musculos distonicos activados. Plantar puede aparecer extensor debido a dedo estriatal. en Espasticidad la hipertonia es velocidad dependiente, mientras q en distonia la hipertonia de reposo es poco fte y cuando esta pte tiende a ser mas variable mas que velocidad dependiente. Posturas en distonias varian, en espasticidad tienden a ser mas fijas sobretodo en la marcha
Sindrome: conjunto de signos y sintomas. En gral tiene multiples probables etiologias. La identificacion de un sd limita la lista de dg diferenciales etiologicos. Siguiente paso luego de establecer la fenomenologia para determinar diagnostico y manejo
Multidisciplinario, no solo nl si no tb genetista, oftalmologo u otro especialista
Retina o nervio: enf metabolicas hereditarias
Etapa final de las enf neurodegenerativas es similar, independiente de las caracteristicas iniciales o etiología
Distonia respondedora a levodopa: distonia en la infnacia y parkinsonismo en edades avanzadas
RNM metodo de elccion. TC solo sensible para calcificaciones en GB
Inicio precoz excepto en PC cuando se tiene certeza del insulto
Normal en contexto de enf progresiva aislada o combinada, tb ayuda en las posibilidades etiologicas
Hemograma: anemia, leucopenia o trombocitopenia
Acido urico elevado: Lesh Nyhan. No es especifico ni sensible pero orienta
En todo paciente con distonia se debe descartar enf de Wilson cuyos exs mas especificos son la bp hepatica para medir el cobre hepatico y el analisis genetico del gen ATP7B
Distonia progresiva en cuadros en los que no se puede realizar examen sensitivo (infancia o comp congnitivo)
PEV: comp sensitivo central
En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo
Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo
Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo
Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo
Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion
En base a lo descrito previamente, podemos clasificar al paciente dentro de los diferentes sd distonicos que a su vez puede tener muchas potenciales etiologias que pueden guiar test dg especificos y manejo
Algunos sd basados en el tr de mov y la presencia de otras manifestaciones nl o sistemicas requieren una extensa investigacion, independiente de la edad, mientras que en otro, la edad de inicio tiene una gran influencia en el dg diferencial etiologico y en el requisito de investigacion