Este documento describe las distonías, definidas como movimientos musculares involuntarios, anormales y repetitivos. Explica que son causados por la cocontracción anormal de músculos agonistas y antagonistas. Además, resume la epidemiología, evaluación clínica, clasificación, etiología, tratamiento y tipos de distonías como las focales, segmentarias, generalizadas y secundarias a otras condiciones.

1. DISTONÌAS
Ana Salinas H.

2. DEFINICIÒN
 Es un movimiento involuntario anormal,
repetitivo, lento que provoca torsiòn y/o
posturas anormales.
 Provocado por la cocontracciòn de
mùsculos agonistas y los antagonistas
que normalmente deberìan relajarse
facilitando la acciòn de los mùsculos
agonistas.

3.  Actividad muscular continua o en forma de
espasmos.
 Reclutamiento de la actividad de otros
mùsculos a distancia no involucrados en el
movimiento conocido como Over flow.
 Si bien la finalidad del movimiento esta
conservada puede ser entorpecida por la
distonìa.

4. EPIDEMIOLOGÌA
 Distonìas Generalizadas
 0.2 a 11 por cada 100.000 hb.
 Distonìas Focales
 3 a 29.5 por cada 100.000 hb
 Cifras internacionales Proyectadas
 Distonìas focales 4.500 casos
 Distonìas Generalizadas 500 casos

5. Prevalencia
C/100.000 hb
Casos
estimados
Para Chile
BEB y
Oromandibula
re
10 1500
Distonìas
Cervicales
13 1900
Calambre
escribiente y
Manos
2.4 360
FOCALES 25.4 3760

6. EVALUCACIÒN CLÌNICA
 Antecedentes Familiares
 Antecedentes Personales
 Historia clìnica : perfil temporal de
instalaciòn, relaciòn con exposiciòn a
factores desencadenantes. Forma de
inicio, y tiempo de evoluciòn

7.  Examen Fìsico general y Neurològico:
 Alteraciones oculares: atrofia nervio òptico
 Anormalidades retinales.
 Parkinsonismo
 Mioclono
 Ataxia
 Espasticidad

8.  Debilidad muscular
 Demencia
 Convulsiones.
 Otros aspectos: Edad aparente de
inicio
 Distribuciòn corporal
 Apariciòn de la distonìa en situaciones
especìficas.

9.  Presencia fenòmeno de Over flow
 Si se presenta en reposo
 Trucos sensitivos que suprimen
temporalmente los movimientos.

10. Patrones de Actividad Muscular en las
Distonìas
 Tònica:
 Actividad electromiogràfica mantenida
 Fasica irregular:
 actividad irregular de amplitud variable
de 300ms a segundos
 Temblorosa:
 actividad ritmica de 50 a 300ms

11.  Mioclònica :
 Actividad irregular de menos de 300 ms
sobre impuesta actividad tonica.

12. CLASIFICACIÒN
 Localizaciòn
 Edad de Inicio
 Etiologìa

13.  Focales
 Segmentarias
 Multifocales
 Generalizadas
Hemidistonìas

14.  Distonìas Focales:
 Craneales: .Blefaroespasmo
 . Oromandibular
 . Larìngea
 Cervicales (tortìcolis espasmòdica)
 Calambre del escribiente

15.  Distonìas Segmentarias:
 Craneales.
 Axial.
 Extremidades: braquial o crural.

16. Segùn edad de Inicio
 Infancia 0 a 12 años
 Adolescencia 12 a 20 años
 Inicio Adulto màs de 20 años

17.  Inicio en la Infancia: defectos metabòlicos y
otros cuadros secundarios
 Inicio Adolescencia: Cuadros primarios
 Cuanto nàs precoz es el inicio del cuadro,
mayor posibilidad de generalizaciòn y
severidad del cuadro distònico.
 Inicio Adultos: Cuadros primarios.
 Formas focales, es infrecuente la
generalizaciòn

18. Segùn la Etiologìa
 PRIMARIAS o IDIOPATICAS
 Hereditarias
 Esporàdicas
 SECUNDARIAS
 Asociadas a otros sìndromes
 Heredodegenerativas
 PSEUDODISTONÌAS

19. DISTONÌAS PRIMARIAS
 La mayor parte son hereditarias de tipo
autosòmica dominante de penetrancia
incompleta ligada al cromosoma 9
fragmentos q32-q34 llamado el gen DYT-1
 Existe un grupo importante que no se ha
determinado gen afectado, como son los
casos de inicio tardìo y presentaciòn focal.

20.  Distonìas Primarias de Inicio
Temprano:
 Antes de los 28 años en promedio 9
años.
 Se presenta primero en Ext. inferiores o
superiores progresando hasta
comprometer tronco.
 Generalizadas.

21.  Distonìas Primarias de Inicio Tardìo :
 Mayores de 28 años en promedio a los
45 años comienza en la regiòn cervical
o los mùsculos craneales y tienden a
tener distribuciòn màs localizada o
focal.
 No es claro el rol genètico
 Segmentarias.

22. Distonìas Asociadas a otros
Sìndromes.
 Con Parkinsonismo:
 Distonìas que responden a dopa (DRD)
 dèficit de GTP cyclohidrolasa (DYT5 14q22.1)
 dèficit de tirosina hidroxilasa ( cromosoma 21)
 otros dèficit de biopterina.
 Distonìas que responden agonistas
dopaminèrgicos(DARD)
 Dèficit de la descarboxilasa de aminoacidos
aromàticos
 Con Mioclonìas que responden al alcohol

23. Distonìas que responden a Levodopa
 Clìnica: Inicio en la infancia 6 a 12
años predomina cuadro distònico.
 Marcha en punta de pies
 Pie estriatal
 Hiperreflexia de EEII
 Mejorìa con el sueño

24.  Inicio en edad adulta:
predomina cuadro de Parkinsonismo
 Sin deterioro cognitivo
 Respuesta espectacular a dosis bajas
de levodopa .

25. Distonìas que responden a levodopa
 Dèficit de Tirosina Hidroxilasa:
 Autosòmicarecesiva
 Rara.
 Dèficit de GTP ciclohidrolasa:
 Explica menos del 50% de los casos
 Autosòmica dominante DYT5 14q22.1
 Penetrancia incompleta –30%
 50% no tienen antec. Familiares.
 Más frecuente en mujeres 3-4:1

26. Distonìas Secundarias a:
 Lesiòn perinatal del SNC
 Encefalitis, infeccioso y postinfeccioso
 Induciso por medicamentos
 Tòxicos: disulfuro de carbono, cianuro,
metanol, disulfuran.
 Lesiones de SNC y Perifèrico: TEC
 Talamotomìa

27. Malformaciones arteriovenosas
Tumores
Esclerosis mùltiple
Infartos cerebrales
Enfermedades Mitocondriales
Enfermedades Metabòlicas
Causas Psicogencas.

28. Distonìas Agudas por Neurolèpticos
 2.3 a 3% hasta un 21% de pacientes
que usan neurolèpticos presentan
distonìas Agudas.
 Crisis oculogiras
 Protrusiòn lingual
 Distonìas o atetosis orofaciales, axiales
y de extremidades ( opistotonos).

29. Distonìas Tardìa por uso de
Neurolèpticos
 0.5 a 21.6%
 1.2:1 hombre-mujer
 Màs severa en los jòvenes
 20% se presenta en el primer año de
uso.
 5 veces màs posibilidades de remitir si
la exposiciòn es menor de un año.

30. Tratamiento de Distonìa Aguda por
Neurolèpticos
 Anticolinèrgicos y Antihistaminicos
 Biperideno : 5 mg ev y luego 2 mg dos o
 tres veces al dìa por una semana.
 Orfenadrina: 60 mg ev y luego 100mg dos
 o tres veces al dìa por una semana.
 Benzodiazepinas: Diazepam 5 a 10 mg ev
 luego usar anticolinèrgicos por una
semana

31. Tratamiento Distonìas tardìas por
neurolèptiocs
 Anticolinèrgicos
 Benzodiazepinas
 Toxina Botulìnica Tetrabenazina
 Clozapina uso alternativo.

32. Distonìas Heredodegenerativas
 Recesivas ligadas al cromosoma X
 Lubag (distonìa Parkinsonismo DYT3
 xq13
 Pelizaeus Merbacher
 Autosòmicas Dominantes
 Autosòmicas Recesivas
 Asociadas con sìndrome Parkinsoniano

33.  EP,PSP,AMS,DCB
 Mitocondriales
 Leigh
 Leber

34. Autosòmicas Dominantes
 Distonìa parkinsonismo de inicio ràpido
 Parkinsonismo juvenil asociado a
distonìa
 Enfermedad de Huntington
 Enfermedad de Machado Joseph
 Atrofia Olivo Ponto Cerebelosa
 Atrofia Multisistèmica

35. Autòsomicas Recesivas
 Enfermedad de Wilson
 Nieman Pick tipo C
 Lesch Nyhan
 Enfermedad de Hartnup
 Enfermedad de Hallervorden Spatz
 Neuroacantositosis

36. Recesivas Probables
 Calcificaciones de los ganglio de la
Base Familiar
 Degeneraciòn Palidal Familiar
 Sìndrome de Rett

37. Distonìas Heredodegenerativas
 Antecedentes familiares sugerente
 Examen Neurològico Anormal
 Inicio en Infancia
 Compromiso precoz de la voz
 Hemidistonìas
 Neuroimagen anormal
 Estudios laboratorios anormales

38. Pseudodistonìas
 Sind. Sandifer
 Sind. Stiff Person
 Sins. Isaacs
 Subluxaciòn atlanto-axial
 Torticolis congènita
 Klippel Feil
 Anorl Chiari