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ECOCARDIOGRAFIA FETAL
Situación actual de los conocimientos
JM Martínez, O Gómez, M Bennasar, F Crispi, N Masoller, B Puerto, E Gratacós
Medicina Materno-Fetal. Hospital Clínic. Barcelona
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
• PERO al menos 1/50 ecos 20-22 sg!!!
– x 4-5 t21, x 8-10 DTNs
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Anomalías asociadas %
– Cirugía 1er año de vida
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
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Importancia CCs
Anomalías cromosómicas: 6-10%
5
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Anomalías extracardíacas/ síndromes: 20-30%
Array-CGH
6
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Anomalías asociadas %
– Cirugía 1er año de vida
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
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Importancia CCs
Importancia CCs
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
Importancia CCs
A Galindo, 2012
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
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1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Anomalías asociadas %
– Cirugía 1er año de vida
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
Alteración neurodesarrollo
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
• Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados,
debido a:
– intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia,
CEC, bypass)
– origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica
(HLHs, TGA)
Alteración neurodesarrollo
• Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados,
debido a:
– intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia,
CEC, bypass)
– origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica
(HLHs, TGA)
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
– Cirugía 1er año de vida
– Anomalías asociadas
– Impacto neurodesarrollo
– Opción ILE
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
– > 50% muerte infantil por anomalía congénita
4. ≤ 10% riesgo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
Factor Cardiopatía asociada Riesgo (%)
Diabetes Heterotaxia, Fallot, TGV, CoA 4-10
Fiebre Defectos septales, atresia pulmonar, aórtica
Fenilcetonuria Fallot, CoA, Septales, Ventrículo único > 6
Conectivopatías (LES) Bloqueo Elevado
Rubeola Estenosis P, defectos septales,Ductus Elevado
Obesidad Conotruncales, Venas pulmonares, Corazón 1-3
izquierdo hipoplásico, defectos septales
Litio Ebstein, Insuficiencia mitral, Insuf tricúspide 7-8
Ácido retinoico Conotruncales
Vitamina A Defectos tractos salida Elevado
Trimetadiona Fallot, TGV, Corazón Izdo hipoplásico Elevado
Fenitoína CoA, Estenosis pulmonar, Estenosis aórtica Elevado
Warfarina Ductus patente Elevado
Alcohol Fallot, Defectos septales Elevado
Cocaina Ebstein, Ventrículo único, heterotaxia, Septales Elevado
Tabaco Fallot, defectos septales 1-3
Medioambientales
Disolventes, pesticidas TGV, Corazón Izdo hipoplásico, Septales
Factores maternos, fármacos y medioambientales
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Riesgo de recurrencia hijo previo afecto
18
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Riesgo de recurrencia progenitor afecto
19
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
– ILE tardío
– terapia
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Importancia CCs
– ILE tardío
– terapia
6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico
Importancia CCs
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
¿Terapia fetal?
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
¿Terapia fetal?
1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos)
2. CCs ‘mayores’: ± 50%
3. Mortalidad global: ≤ 15%
4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido
5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal)
6. Diagnóstico prenatal mejora pronóstico
– Perinatal (ductus-dependencia)
• HLHs, TGA, coartación aorta, ductus dependientes …
– Infantil, adulto
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Importancia CCs
1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Situación actual de los conocimientos
1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Situación actual de los conocimientos
1. Confirmar presencia o ausencia de CC
2. Si CC: se modifica el manejo de la gestación
a. Caracterizar la CC
• Diagnóstico diferencial
• Anomalías cromosómicas/estructurales asociadas
b. Pronóstico perinatal
c. Tratamiento neonatal
• Ductus-dependencia
d. Pronóstico infantil
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Objetivos ecocardiografía
Guías clínicas y protocolos
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
• 2 contextos
– Alto riesgo: > 90% sensibilidad
• Grupo seleccionado de la población
– máquinas calidad alta + subespecialistas + tiempo ‘suficiente’
– Screening: < 50% sensibilidad
• Toda la población
– máquinas calidad intermedia + especialistas grado medio + tiempo
insuficiente
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Efectividad detección anomalías
Alto riesgo: > 80-90% CC
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Diagnóstico screening:
REDCB 92-02 vs 05-07
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
• > 200.000 nacidos vivos: > 5 ecos/gestante
• > 1.500 CC: 0.82%
– tasa detección prenatal: < 20% vs 39%
– tasa detección <23 sg: < 10% vs 23%
DETECCIÓN TEÓRICA
85-90%
¿porqué?
DETECCIÓN REAL
Barcelona ciudad (IMIM)
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1993 16%
2002 19%
2007 39%
Diagnóstico prenatal difícil!!
Órgano complejo
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
13 sg: 1 cm 20 sg: 2 cm 40 sg: 5 cm
Cambia tamaño
¿porqué?
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
DETECCIÓN REAL
Barcelona ciudad (IMIM)
DETECCIÓN TEÓRICA 1993 16%
85-90% 2002 19%
2007 39%
Diagnóstico prenatal difícil!!
Diagnóstico / indicación
36
1. Riesgo materno
± 10%
• Diabetes, fenilcetonuria
• Obesidad. IMC > 40
• Exposición a teratógenos (alcohol, fármacos, fiebre > 38º)
• Conectivopatía con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La
• Screening de aneuploidía de alto riesgo sin prueba invasiva
• Cardiopatía materna
2. Riesgo familiar
• Hijo previo con CC
• Progenitor afecto de CC
3. Riesgo fetal
50-70%
25-40%
• Sospecha de CC ecografía screening
• TN> p99 entre las 11-14 semanas
• DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas
• Malformación extracardíacas
• Anomalía cromosómica
• Hidrops fetal
• Infección fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, lúes, rubeola, citomegalovirus y herpes virus),
parvovirus B19 y coxsackie.
• Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones
• CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones
• Gestación múltiple monocorial
• Arritmia fetal
• Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y AINES
principalmente, si tratamienw
tw
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1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
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Situación actual de los conocimientos
Hepatomegalia ‘fisiológica
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RELACIÓN
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MORFOLOGÍA TAMAÑO FUNCIÓN
Anatomía cardíaca: 3 conexiones x 2
Screening ecocardio básica:
5 cortes básicos (Yagel 2001)
Cámaras + válvulas AV: 1 plano
Conexiones vasculares: múltiples planos
1º 2º 3º 4º 5º
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Screening ecocardio básica
5 cortes básicos (Yagel 2001)
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Screening ecocardio básica
5 cortes básicos (Yagel 2001)
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‘3v+t’ ± ‘ductus-dependencia’
1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
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Situación actual de los conocimientos
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- 1427 pacientes, 10-14 sg
- TN > p95 + cariotipo normal
- Hyett et al, 1997
- 50 cardiopatías
TN (mm) CC
2.5 - 3.4 5 /1000
3.5 - 4.4 26 /1000
4.5 - 5.4 53 /1000
5.5 232 /1000
Total 17 /1000
Nicolaides: TN + CC
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Nuchal translucency Nº Nº of major Prevalence per 100
thickness of fetuses cardiac defects fetuses
³ 95th centile–3.9 mm
4.0 – 4.9mm
5.0 – 5.9 mm
6.0 – 6.9 mm
> 7 mm
TOTAL
131 7 5.3
115 6 5.2
49 5 10.2
25 6 24
33 8 24.2
353 32 9.1
IU Dexeus + 12 de Octubre + H Clínic (2002)
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Metaanálisis (TN> p99)
Nicolaides et al. Am J OG 2005;192:1005–21
8%
38%
1. ‘Perseguir’ la cardiopatía!!!!
2. VPP de CC 10%
– si TN> 5 mm: > 25%
3. Ecocardio precoz 13-16 sg
– Si normal, repetir en 2º y 3er trimestre
4. Guardar muestra de corion o LA
– estudio de 22q11p- si ‘aparece’ CC
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Mensaje: TN > p99 + cariotipo N
1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Situación actual de los conocimientos
Diagnóstico precoz?
≤ 18 sg
≤ 16 sg
≤ 14 sg
Casi TODAS
las anomalías mayores
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Ecocardiografía 11-14 sg
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Ecocardiografía 11-14 sg
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
13-14 sg (TV +/- TA)
Ecocardiografía 11-14 sg
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Ecocardiografía 11-14 sg
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Situación actual de los conocimientos
Ecocardiografía
diagnóstica
Ecocardiografía precoz
13-16 sg (TV+TA)
Ecografía anatómica
+ 5 planos 20-22 sg
Ecografía 11-14 sg
NT (+/- DV)
Población embarazadas
Bajo riesgo CC (> 90%) Alto riesgo CC (< 10%)
Ecografía anatómica
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+ 5 planos 3er trimestre
Estrategia diagnóstico prenatal CC
1. CIV: 30%
2. canal AV: 15%
3. sdVIH: 15%
4. Fallot: 10%
5. TGA: 10%
6. coartación aorta: 5%
Diagnóstico prenatal CC
> 85%
7. las demás: < 15%
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
6. coartación aorta: 5%
Diagnóstico prenatal CC
1. CIV: 30%
2. canal AV: 15%
3. sdVIH: 15%
4. Fallot: 10% > 85%
5. TGA: 10%
7. las demás: < 15%
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
• CCs ‘susceptibles’ ILE
– Asociadas a otras anomalías
• cromosómica
• extracardíaca
– Corrección UNIVENTRICULAR
• circulación Fontan
– VD sistémico
– VI sistémico
– Hidrops
– Isomerismos
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‘Malas’ noticias
• Supervivencia global: 85% serán adultos
• PERO …. hay preocupación por la calidad de vida
– Limitación esfuerzo, medicación, reintervención
– % significativo tienen afectación cognitiva, motora, o
neurosensorial
• En tests objetivos puntuan peor
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‘Buenas’ noticias
1. Ecocardiografía diagnóstica
2. Screening 20-22 sg
3. Translucencia nucal
4. Ecocardiografía precoz
5. Resumen diagnóstico CCs
6. Futuro: otras tecnologías: STIC, función cardíaca
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Situación actual de los conocimientos
4D-STIC: escala grises
Modo
superficie
Modo
mínimo
Modo
inversión
Modo
multiplanar
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4D-STIC: Doppler color
Modo
glass body
Modo
multiplanar
Modo
inversión
Modo
B-flow
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Pulsación por presión retrógrada
Reflejo función cardíaca
isquemia
miocardio
Ductus venoso
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
A
E
relajación
llenado
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
E/A: función diastólica
Gasto cardíaco= π x (valve diameter)2 x (time-velocity integral) x heart rate
Aorta
S
PVS: función sistólica
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Fracción de eyección: (ventricular end diastolic volume – end systolic volume) / end diastolic volume
EF
FE: función sistólica
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Hernandez-Andrade et al. UOG 2005, Hernandez-Andrade et al. UOG 2007
S
Tei
Cierre mitral
A
E
Apertura aorta
Apertura mitral
Cierre aorta
ICT ET IRT
AoA
ro
tr
t
aa
S
ET
Tei =
ICT +IRT
Tei: función sistólica + diastólica
w
w
w.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Doppler tisular
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Strain / speckle tracking
www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
Moltes gràcies!!
jmmarti@clinic.ub.es

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  • 1. ECOCARDIOGRAFIA FETAL Situación actual de los conocimientos JM Martínez, O Gómez, M Bennasar, F Crispi, N Masoller, B Puerto, E Gratacós Medicina Materno-Fetal. Hospital Clínic. Barcelona www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 2. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 3. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) • PERO al menos 1/50 ecos 20-22 sg!!! – x 4-5 t21, x 8-10 DTNs 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 4. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Anomalías asociadas % – Cirugía 1er año de vida – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 6. Anomalías extracardíacas/ síndromes: 20-30% Array-CGH 6 www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 7. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Anomalías asociadas % – Cirugía 1er año de vida – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 8. Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Cirugía 1er año de vida – Anomalías asociadas – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 9. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Cirugía 1er año de vida – Anomalías asociadas – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) Importancia CCs A Galindo, 2012 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 10. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Anomalías asociadas % – Cirugía 1er año de vida – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 11. Alteración neurodesarrollo www.medicinafetalbarcelona.org/docencia • Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a: – intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass) – origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA)
  • 12. Alteración neurodesarrollo • Lesión/ secuelas SNC: 25-50% de los niños operados, debido a: – intervenciones / reintervenciones quirúrgicas (hipotermia, CEC, bypass) – origen prenatal: hipoperfusión / hipoxia cerebral crónica (HLHs, TGA) www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 13. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Cirugía 1er año de vida – Anomalías asociadas – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 14. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% – Cirugía 1er año de vida – Anomalías asociadas – Impacto neurodesarrollo – Opción ILE 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico Importancia CCs www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 15. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% – > 50% muerte infantil por anomalía congénita 4. ≤ 10% riesgo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 16. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 17. Factor Cardiopatía asociada Riesgo (%) Diabetes Heterotaxia, Fallot, TGV, CoA 4-10 Fiebre Defectos septales, atresia pulmonar, aórtica Fenilcetonuria Fallot, CoA, Septales, Ventrículo único > 6 Conectivopatías (LES) Bloqueo Elevado Rubeola Estenosis P, defectos septales,Ductus Elevado Obesidad Conotruncales, Venas pulmonares, Corazón 1-3 izquierdo hipoplásico, defectos septales Litio Ebstein, Insuficiencia mitral, Insuf tricúspide 7-8 Ácido retinoico Conotruncales Vitamina A Defectos tractos salida Elevado Trimetadiona Fallot, TGV, Corazón Izdo hipoplásico Elevado Fenitoína CoA, Estenosis pulmonar, Estenosis aórtica Elevado Warfarina Ductus patente Elevado Alcohol Fallot, Defectos septales Elevado Cocaina Ebstein, Ventrículo único, heterotaxia, Septales Elevado Tabaco Fallot, defectos septales 1-3 Medioambientales Disolventes, pesticidas TGV, Corazón Izdo hipoplásico, Septales Factores maternos, fármacos y medioambientales www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 18. Riesgo de recurrencia hijo previo afecto 18 www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 19. Riesgo de recurrencia progenitor afecto 19 www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 20. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) – ILE tardío – terapia 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 21. – ILE tardío – terapia 6. Diagnóstico prenatal cambia pronóstico Importancia CCs 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 24. 1. Incidencia: 0.8-1% (1/125 neonatos) 2. CCs ‘mayores’: ± 50% 3. Mortalidad global: ≤ 15% 4. ≤ 10% riesgo previo CC conocido 5. Caracter evolutivo CC (pre y postnatal) 6. Diagnóstico prenatal mejora pronóstico – Perinatal (ductus-dependencia) • HLHs, TGA, coartación aorta, ductus dependientes … – Infantil, adulto www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Importancia CCs
  • 25. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 26. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 27. 1. Confirmar presencia o ausencia de CC 2. Si CC: se modifica el manejo de la gestación a. Caracterizar la CC • Diagnóstico diferencial • Anomalías cromosómicas/estructurales asociadas b. Pronóstico perinatal c. Tratamiento neonatal • Ductus-dependencia d. Pronóstico infantil www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Objetivos ecocardiografía
  • 28. Guías clínicas y protocolos www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 29. • 2 contextos – Alto riesgo: > 90% sensibilidad • Grupo seleccionado de la población – máquinas calidad alta + subespecialistas + tiempo ‘suficiente’ – Screening: < 50% sensibilidad • Toda la población – máquinas calidad intermedia + especialistas grado medio + tiempo insuficiente www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Efectividad detección anomalías
  • 30. Alto riesgo: > 80-90% CC www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 31. Diagnóstico screening: REDCB 92-02 vs 05-07 www.medicinafetalbarcelona.org/docencia • > 200.000 nacidos vivos: > 5 ecos/gestante • > 1.500 CC: 0.82% – tasa detección prenatal: < 20% vs 39% – tasa detección <23 sg: < 10% vs 23%
  • 32. DETECCIÓN TEÓRICA 85-90% ¿porqué? DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM) www.medicinafetalbarcelona.org/docencia 1993 16% 2002 19% 2007 39% Diagnóstico prenatal difícil!!
  • 34. www.medicinafetalbarcelona.org/docencia 13 sg: 1 cm 20 sg: 2 cm 40 sg: 5 cm Cambia tamaño
  • 35. ¿porqué? www.medicinafetalbarcelona.org/docencia DETECCIÓN REAL Barcelona ciudad (IMIM) DETECCIÓN TEÓRICA 1993 16% 85-90% 2002 19% 2007 39% Diagnóstico prenatal difícil!!
  • 36. Diagnóstico / indicación 36 1. Riesgo materno ± 10% • Diabetes, fenilcetonuria • Obesidad. IMC > 40 • Exposición a teratógenos (alcohol, fármacos, fiebre > 38º) • Conectivopatía con anticuerpos anti-Ro y/o anti-La • Screening de aneuploidía de alto riesgo sin prueba invasiva • Cardiopatía materna 2. Riesgo familiar • Hijo previo con CC • Progenitor afecto de CC 3. Riesgo fetal 50-70% 25-40% • Sospecha de CC ecografía screening • TN> p99 entre las 11-14 semanas • DV con flujo atrial ausente o revertido entre las 11-14 semanas • Malformación extracardíacas • Anomalía cromosómica • Hidrops fetal • Infección fetal: TORCH (toxoplasma, varicela, lúes, rubeola, citomegalovirus y herpes virus), parvovirus B19 y coxsackie. • Polihidramnios, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones • CIR, si exploración cardíaca incompleta o si se asocia a otras malformaciones • Gestación múltiple monocorial • Arritmia fetal • Tratamiento antiinflamatorio con riesgo de restricción del ductus arterioso (indometacina y AINES principalmente, si tratamienw tw ow n. m oe ed si c pi on a ráf e dt a icl b oa er c ne l to en ra c. eo r rg t/ rd imo c e en sc tri a e)
  • 37. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 40. Screening ecocardio básica: 5 cortes básicos (Yagel 2001) Cámaras + válvulas AV: 1 plano Conexiones vasculares: múltiples planos 1º 2º 3º 4º 5º www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 44. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 45. www.medicinafetal barcelona.org/docencia - 1427 pacientes, 10-14 sg - TN > p95 + cariotipo normal - Hyett et al, 1997 - 50 cardiopatías TN (mm) CC 2.5 - 3.4 5 /1000 3.5 - 4.4 26 /1000 4.5 - 5.4 53 /1000 5.5 232 /1000 Total 17 /1000 Nicolaides: TN + CC
  • 46. www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Nuchal translucency Nº Nº of major Prevalence per 100 thickness of fetuses cardiac defects fetuses ³ 95th centile–3.9 mm 4.0 – 4.9mm 5.0 – 5.9 mm 6.0 – 6.9 mm > 7 mm TOTAL 131 7 5.3 115 6 5.2 49 5 10.2 25 6 24 33 8 24.2 353 32 9.1 IU Dexeus + 12 de Octubre + H Clínic (2002)
  • 48. 1. ‘Perseguir’ la cardiopatía!!!! 2. VPP de CC 10% – si TN> 5 mm: > 25% 3. Ecocardio precoz 13-16 sg – Si normal, repetir en 2º y 3er trimestre 4. Guardar muestra de corion o LA – estudio de 22q11p- si ‘aparece’ CC www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Mensaje: TN > p99 + cariotipo N
  • 49. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 50. Diagnóstico precoz? ≤ 18 sg ≤ 16 sg ≤ 14 sg Casi TODAS las anomalías mayores www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 56. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 57. Ecocardiografía diagnóstica Ecocardiografía precoz 13-16 sg (TV+TA) Ecografía anatómica + 5 planos 20-22 sg Ecografía 11-14 sg NT (+/- DV) Población embarazadas Bajo riesgo CC (> 90%) Alto riesgo CC (< 10%) Ecografía anatómica www.medicinafetalbarcelona.org/docencia + 5 planos 3er trimestre Estrategia diagnóstico prenatal CC
  • 58. 1. CIV: 30% 2. canal AV: 15% 3. sdVIH: 15% 4. Fallot: 10% 5. TGA: 10% 6. coartación aorta: 5% Diagnóstico prenatal CC > 85% 7. las demás: < 15% www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 59. 6. coartación aorta: 5% Diagnóstico prenatal CC 1. CIV: 30% 2. canal AV: 15% 3. sdVIH: 15% 4. Fallot: 10% > 85% 5. TGA: 10% 7. las demás: < 15% www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 60. • CCs ‘susceptibles’ ILE – Asociadas a otras anomalías • cromosómica • extracardíaca – Corrección UNIVENTRICULAR • circulación Fontan – VD sistémico – VI sistémico – Hidrops – Isomerismos www.medicinafetalbarcelona.org/docencia ‘Malas’ noticias
  • 61. • Supervivencia global: 85% serán adultos • PERO …. hay preocupación por la calidad de vida – Limitación esfuerzo, medicación, reintervención – % significativo tienen afectación cognitiva, motora, o neurosensorial • En tests objetivos puntuan peor www.medicinafetalbarcelona.org/docencia ‘Buenas’ noticias
  • 62. 1. Ecocardiografía diagnóstica 2. Screening 20-22 sg 3. Translucencia nucal 4. Ecocardiografía precoz 5. Resumen diagnóstico CCs 6. Futuro: otras tecnologías: STIC, función cardíaca www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Situación actual de los conocimientos
  • 64. 4D-STIC: Doppler color Modo glass body Modo multiplanar Modo inversión Modo B-flow www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 65. Pulsación por presión retrógrada Reflejo función cardíaca isquemia miocardio Ductus venoso www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 67. Gasto cardíaco= π x (valve diameter)2 x (time-velocity integral) x heart rate Aorta S PVS: función sistólica www.medicinafetalbarcelona.org/docencia
  • 68. www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Fracción de eyección: (ventricular end diastolic volume – end systolic volume) / end diastolic volume EF FE: función sistólica
  • 69. www.medicinafetalbarcelona.org/docencia Hernandez-Andrade et al. UOG 2005, Hernandez-Andrade et al. UOG 2007 S Tei Cierre mitral A E Apertura aorta Apertura mitral Cierre aorta ICT ET IRT AoA ro tr t aa S ET Tei = ICT +IRT Tei: función sistólica + diastólica