alteracion genetica clasificacion

1. CASO CLINICO
CROMOSOMOPATíA
San Cristóbal, Septiembre 2021
Universidad de Los Andes
Hospital Central de San Cristóbal
Postgrado de Obstetricia y Ginecología
San Cristóbal Edo-Táchira
Dra. Genesis León.
R1 Obstetricia y Ginecología
Monitor: Dr. Ricardo Zambrano.

2.  Paciente: O. S. M. B
 Edad 30 años
 HC Nro.: 145.67.52
 Estado civil: Casada
 Fecha nacimiento: 23/04/1994
 Dirección: El Cobre Sector el Molino
 Fecha y hora de ingreso 10/05/2021 6:30pm
DATOS DE IDENTIFICACIÒN
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

3. MOTIVO DE CONSULTA: Referida por hallazgo ecográfico.
ENFERMEDAD ACTUAL: Paciente de 30 años de edad, natural y
procedente de El Cobre. IIIG IA IC FUM: imprecisa; quien acude a
consulta prenatal y en vista de hallazgo ecográfico es referida donde se
valora y de decide su ingreso .
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

4. ANTECEDENTES PERSONALES: Refiere asma en la infancia ultima
crisis hace un año, niega alergia a medicamentos. Refiere cesárea
segmentaria 2012 planificada.
ANTECEDENTES FAMILIARES: Madre viva 55 años APS, Padre vivo 53
años APS, hermanos 02 vivo, 1 APS, 1 microcefalia, hijos 1 vivo APS.
HABITOS PSICOBIOLOGICOS: niega habito tabáquico, chimoico, y
alcohólico, uso de drogas de abuso, religión: Católica, ocupación
agricultor.
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

5. ANTECEDENTES GINECOBSTETRICOS: menarquia 13 años, ciclos
irregulares, dismenorrea. PRS 16 años. NPS 02, ACO: niega, DIU
niega, Implanon niega, ETS niega, Citologías hace 2 años refiere no
patológica, IIIG IA 2017, IC 2012 masculino PAN 2500gr, FUM
imprecisa. Embarazo actual no planificado controlado en 03
oportunidades sin complicaciones. Grupo sanguíneo: O Rh-. VIH y
VDRL negativo (09/03/21).
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CASO CLINICO
Cromosomopatías
ECOGRAFIAS:
1) 18/02/21 ( Emb 6 semanas + 6 días): emb 18 sem + 3 días.
2) 25/03/21 (Emb 11semanas + 6 días) : emb 18 sem + 3 días.
3) 29/04/21 (Emb 16 semanas + 6 días) emb 18 sem + 3 días.

6. Archivo historias medicas HCSC
EXAMEN FISICO: TA 104/66mmHg FC: 86 lpm FR: 17 rpm T: 37°C
Peso: 60kg Talla: 1,48cm, IMC 27,4Kgm². Paciente que luce en
condiciones clínicas estables, afebril, hidratada, eupneica, normocefalo,
ORL indemne, cardiopulmonar estable, abdomen globoso a expensas de
útero grávido, AU 14cm ocupado por feto único situación indiferente, FCF
no audible a pinard, movimientos fetales no percibidos por la madre, DU
ausente,…
CASO CLINICO
Cromosomopatías

7. EXAMEN FISICO:
…Genitales externos normoconfigurados, sin evidencia de sangrado ni
perdida de líquidos, a la especuloscopia cuello macroscópicamente sano,
se evidencia secreción blanquecina, fluida, no fétida en moderada
cantidad, al tacto vagina de trayecto libre NT/NT, cuello uterino posterior,
largo, cerrado, Extremidades simétricas, sin edema, Neurológico
conservado.
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

8. DIAGNOSTICOS:
1- Embarazo 18 Semanas + 3 día Por ECO (18/02/21) 6 sem+ 6 d.
2- ARO:
2.1 CFR de aparición temprana STI
2.2 Síndrome Polimalformativo
2.2.1 Microcefalia severa
2.2.2 Hueso nasal Hipoplasico
2.2.3 Hepatonfalocele
2.2.4 Levocardia extrema
2.3 Riesgo de isoinmunizacion Rh
2.4 Vaginosis Bacteriana
2.5 Sobrepeso según OMS
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

9. COMENTARIO:
Ante paciente de 30 años de edad, quien acude por hallazgo ecográfico,
al examen físico : TA 104/66mmHg FC: 86 lpm FR: 17 rpm T: 37°C
Peso: 60kg Talla: 1,48cm, IMC 27,4Kgm². abdomen globoso a expensas
de útero grávido, AU 14cm ocupado por feto único situación indiferente,
FCF no audible a pinard, movimientos fetales no percibidos por la
madre, DU ausente, Genitales externos sin modificaciones cervicales…
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

10. COMENTARIO
... Por lo que se le comenta caso a, R3 y especialista de guardia, quien
indica su ingreso, bajo monitoreo materno fetal estricto, al servicio de alto
riesgo obstétrico, para discusión de caso clínico, se solicita estudio
genético ya que impresiona trisomía 18 por hallazgos ecográficos, se
solicita paraclínica pertinente, y en vista de evidencias en ecografía peso
estimado fetal <P3, siendo criterio perteneciente a estadio I, del protocolo
Clinic Barcelona, para crecimiento fetal retardado por lo cual se le asocia
diagnósticos.
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

11. ECOFRAFIA DE INGRESO
Feto: único
Situación: Longitudinal
Presentación: Cefálica
Posición: izquierdo
DBP: 43,9mm CC: 170,1 mm CA: 110,6mm LF:
FCF 148lpm PEF: 123 gr P < P3 MBV 4,3 cm³
Placenta Fundica grado I/III.
Hallazgos: se evidencia defecto de pared anterior con protrusión de
asa e hígado, ausencia de huesos largos de miembros inferiores,
mano en garra, corazón en levocardia.
IDx: 1. Embarazo 18 Semanas + 4 días
2. Síndrome Polimalformativo
3. Microcefalia severa
4. Hepatonfalocele
5. Levocardia extrema
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CASO CLINICO
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12. 11/05/21
07:00 am. RESUMEN DE INGRESO ARO
EXAMEN FISICO: TA 106/64mmHg FC: 82 lpm FR: 16 rpm T: 36,7°C
Peso: 60kg Talla: 1,48cm, IMC 27,4Kgm². Paciente que luce en
condiciones clínicas estables, afebril, hidratada, eupneica,
normocefalo, ORL indemne, cardiopulmonar estable, abdomen
globoso a expensas de útero grávido, AU 14cm ocupado por feto único
situación indiferente, FCF no audible a pinard, movimientos fetales no
percibidos por la madre, DU ausente,…
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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13. 11/05/21
07:00 am. RESUMEN DE INGRESO ARO
…Genitales externos normoconfigurados, sin evidencia de sangrado
ni perdida de líquidos, a la especuloscopia cuello macroscópicamente
sano, se evidencia secreción blanquecina, fluida, no fétida en
moderada cantidad, al tacto vagina de trayecto libre NT/NT, cuello
uterino posterior, largo, cerrado, Extremidades simétricas, sin edema,
Neurológico conservado...
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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14. 11/05/21
07:00 am. RESUMEN DE INGRESO ARO
…COMENTARIO: ante paciente de 30 años de edad, quien acude el día
10/05/21 por hallazgo ecográfico, al examen físico : TA 106/64mmHg
FC: 82 lpm FR: 16 rpm T: 36,7°C, IMC 27,4Kgm². abdomen globoso a
expensas de útero grávido, AU 14cm ocupado por feto único situación
indiferente, FCF no audible a pinard, movimientos fetales no percibidos
por la madre, al tacto vaginal, sin modificaciones cervicales, que se
ingresa al servicio de alto riesgo obstétrico, para discusión de caso
clínico,
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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15. 11/05/21
07:00 am. RESUMEN DE INGRESO ARO
…COMENTARIO: se le comenta caso a, R3 y especialista de sala del
servicio materno fetal, quien realiza ecografía control donde se
evidencia PEF 134gr <P3, doble tracto de salida a nivel de ventrículo
derecho, defecto de pared anterior con salida de asa e hígado, hueso
largos cortos, arteria umbilical única, y ante hallazgos se discute caso
clínico, por lo que se solicita perfil preoperatorio para posterior iniciar
protocolo para interrupción de la gestación, con inductores de
maduración cervical prostaglandinas E1 tipo Misoprostol.
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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16. RESUMEN DE INGRESO ARO
…DIAGNOSTICO DE ARO:
1- Embarazo 21 Semanas + 6 día Por FUR recalculada
2- ARO:
2.1 Síndrome Polimalformativo
2.1.1 Cardiopatía
2.1.1.1 Doble Tracto de salida del ventrículo derecho
2.1.2 Hepatonfalocele
2.1.3 Arteria Umbilical Unica
2.1.4 Huesos largos cortos (micromelia severa)
2.1.5 Mano en garra
2.1.6 Genitales ambiguos
2.2 PHDMF normal para vasos estudiados
2.3 CFR patológico
2.4 Riesgo de isoinmunizacion Rh
2.5 Vaginosis Bacteriana
2.6 Sobrepeso según OMS
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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17. 12/05/21
07:00 am. NOTA EVOLUTIVA DE ARO
EXAMEN FISICO: TA 100/76mmHg FC: 78 lpm FR: 17 rpm T: 36°C.
Paciente que luce en condiciones clínicas estables, afebril, hidratada,
eupneica, normocefalo, ORL indemne, cardiopulmonar estable,
abdomen globoso a expensas de útero grávido, AU 14cm ocupado por
feto único situación indiferente, FCF no audible a pinard, movimientos
fetales no percibidos por la madre, DU ausente, genitales externos
normoconfigurados, sin evidencia de sangrado ni perdida de líquidos,
tacto omitido, extremidades, sin edema, Neurológico conservado…
CASO CLINICO
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18. 12/05/21
07:00 am. NOTA EVOLUTIVA DE ARO
COMENTARIO: ante paciente de 30 años de edad que se encuentra en
sala bajo monitoreo materno fetal estricto no invasivo,
hemodinamicamente estable, se recibe control de paraclínica entre
limites normales, en revista medica con R3 y especialista de sala del
servicio materno fetal, realizan amniocentesis, para estudio de cariotipo,
en espera de resultados, para descartar trisomía 13, 18, 21 en vista de
hallazgos ecográficos.
CASO CLINICO
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19. 12/05/21
09:00 pm. NOTA DE GUARDIA
Se acude al llamado, se valorar paciente de 30 años de edad IIIG IA IC,
quien refiere perdida de liquido a través de genitales en abundante
cantidad.
EXAMEN FISICO: TA 108/60mmHg FC: 76 lpm FR: 18 rpm T: 37°C
Paciente que luce en condiciones clínicas estables, afebril, hidratada,
eupneica, normocefalo, ORL indemne, cardiopulmonar estable, abdomen
globoso a expensas de útero grávido, AU 14cm ocupado por feto único
situación indiferente, FCF no audible a pinard,…
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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20. 12/05/21
09:00 Pm. NOTA DE GUARDIA
…movimientos fetales no percibidos por la madre, DU ausente,
Genitales externos normoconfigurados, se evidencia perdida de líquido
claro en moderada cantidad, al tacto vagina de trayecto libre NT/NT,
cuello uterino posterior, largo, permeable a 1 dedo en todo el trayecto,
membranas oculares rotas, extremidades simétricas, sin edema,
Neurológico conservado...
CASO CLINICO
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21. 12/05/21
09:00 Pm. NOTA DE GUARDIA
COMENTARIO: ante paciente de 30 años de edad quien se encuentra
en sala de alto riesgo obstétrico, bajo monitoreo materno fetal, quien
refiere perdida de liquido a través de genitales, se valora con examen
físico ya descrito por lo cual se le comenta caso a especialista de
guardia, quien indica trasladar a sala de parto.
CASO CLINICO
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22. 12/05/21
09:30 pm. RESUMEN DE INGRESO A SALA DE PARTO
Se valora y se recibe paciente de 30 años de edad, IIIG IA, IC, bajo los
siguientes diagnósticos:
1- Embarazo 22 Semanas por FUR recalculada
2- ARO:
2.1 Síndrome Polimalformativo
2.1.1 Cardiopatía
2.1.1.1 doble Tracto de salida del ventrículo derecho
2.1.2 Hepatonfalocele
2.1.3 Arteria Umbilical Única
2.1.4 Huesos largos cortos (micromelia severa)
2.1.5 Mano en garra
2.1.6 Genitales ambiguos…
CASO CLINICO
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23. 12/05/21
09:30 pm. RESUMEN DE INGRESO A SALA DE PARTO
…
2.2 PHDMF normal para vasos estudiados
2.3 CFR patológico
2.4 Riesgo de isoinmunizacion Rh
2.5 Vaginosis Bacteriana
2.6 Sobrepeso según OMS
CASO CLINICO
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24. 12/05/21
09:30 pm. RESUMEN DE INGRESO A SALA DE PARTO
EXAMEN FISICO: TA 102/70mmHg FC: 77 lpm FR: 19 rpm T: 36,5°C
Paciente que luce en condiciones clínicas estables, afebril, hidratada,
eupneica, normocefalo, ORL indemne, cardiopulmonar estable,
abdomen globoso a expensas de útero grávido, AU 14cm ocupado por
feto único situación indiferente, FCF no audible a pinard, movimientos
fetales no percibidos por la madre, DU ausente,…
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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25. 12/05/21
09:30 pm. RESUMEN DE INGRESO A SALA DE PARTO
... Genitales externos normoconfigurados, se evidencia perdida de
líquido claro en moderada cantidad, al tacto vagina de trayecto libre
NT/NT, cuello uterino posterior, largo, permeable a 1 dedo en todo el
trayecto, membranas oculares rotas, extremidades simétricas, sin
edema, Neurológico conservado...
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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26. 12/05/21
09:30 pm. RESUMEN DE INGRESO A SALA DE PARTO
…COMENTARIO: ante paciente de 30 años de edad IIIG IA IC, quien se
encontraba en sala del servicio de alto riesgo obstétrico, bajo los
diagnósticos ya descritos, quien en día de hoy, en vista de perdida de
liquido a través de genitales, así como dinámica uterina y
modificaciones cervicales, se decide su traslado al área de sala de
parto, se le comenta caso a R2, R3, y especialista de guardia quien se
muestra de acuerdo con conducta, e indican mantener en sala bajo
monitoreo hemodinámico no invasivo,…
CASO CLINICO
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27. RESUMEN DE INGRESO A SALA DE PARTO
…en espera de expulsión del producto y se replantean diagnósticos:
1- Embarazo 22 Semanas por FUR recalculada
2. ARO: 2.1 Síndrome Polimalformativo
2.1.1 Cardiopatía
2.1.1.1 Doble Tracto de salida del ventrículo derecho
2.1.2 Hepatonfalocele
2.1.3 Arteria Umbilical Única
2.1.4 Huesos largos cortos (micromelia severa)
2.1.5 Mano en garra
2.1.6 Genitales ambiguos
2.2 PHDMF normal para vasos estudiados
2.3 CFR patológico
2.4 Riesgo de isoinmunizacion Rh
2.5 Vaginosis Bacteriana
2.6 Sobrepeso según OMS
3. Aborto Inevitable
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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28. 12/05/21
10:30 pm. NOTA DE EXPULSION DEL PRODUCTO
En posición Ginecológica, previa asepsia y antisepsia vulvoperineal, se
obtiene feto de sexo ambiguo, sin signos de maceración, en el cual se
evidencia extremidades superiores, mano en garra, defecto de pared
abdominal anterior hepatonfalocele, acortamiento de extremidades
inferiores, liquido claro sin grumos, no fétido, PESO 150gr TALLA
13.5cm, alumbramiento de placenta aparentemente completa, revisión
de cavidad vaginal, acto culminado sin complicaciones, se cumplen 20
UI de oxitocina IM…
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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29. 12/05/21
10:30 pm. NOTA DE EXPULSION DEL PRODUCTO
Idx: 1. Embarazo 22 Semanas por FUR recalculada
2. Aborto Incompleto
COMENTARIO: ante paciente hemodinamicamente estable sin signos
de bajo gasto, a quien se le realiza ecografía Transvaginal, que reporta
línea endometrial 1.4mm, por lo que se comenta caso R2, R3, y
especialista de guardia, quien indica mantener en sala bajo monitoreo
hemodinámico no invasivo, en espera de realizar legrado uterino
instrumental.
CASO CLINICO
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30. 13/05/21
8:00 Am. NOTA DE BASE
Se valora y se recibe paciente de 30 años de edad IIIG IIA IC, bajo los
diagnósticos:
1. Embarazo 22 Semanas por FUR recalculada
2. Aborto Incompleto
EXAMEN FISICO: P.A: 86/66 mmHg FC: 70 lpm FR: 19 rpm Temp: 37°C
Paciente en condiciones clínicas estables, afebril, hidratada, eupneica,
normocéfalo, ORL indemne. Tórax simétrico, normoexpansible, MsVsAs
en ambos campos pulmonares sin agregados, RsCsRs sin soplos,
abdomen, RsHsAs presentes, blando depresible, no doloroso a la
palpación, genitales externos normoconfigurados, se evidencia
sangrado en escasa cantidad, no fétidos, extremidades sin edema,
neurológico conservado.
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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31. 13/05/21
8:00 Am. NOTA DE BASE
…COMENTARIO: paciente que se mantiene en sala, bajo monitoreo
hemodinámico no invasivo, cumpliendo tratamiento antibioticoterapia,
con cefalosporina de 1ra generación tipo Cefazolina, el cual inhibe la
síntesis de la pared bacteriana, el día de hoy, se realiza control
ecográfico, donde se evidencia, útero en AVF que mide, 12x7x5mm, LE
2.5mm, por lo que se le comenta caso a R2, R3 y especialista de
guardia, quien indica, legrado por aspiración manual endouterina.
CASO CLINICO
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32. 13/05/21
8:30 Am. NOTA DE AMEU
En posición ginecológica, previa asepsia y antisepsia vulvoperineal,
vaciamiento vesical, tacto bimanual útero en AVF, colocación de
especulo, pinzamiento de labio anterior de cuello uterino con pinza de
pozzi, infiltración con lidocaína paracervical, en hora 5 y 7, se realiza
aspiración con cánula N° 10, obteniendo moderados retos, no fetidos,
se realiza limpieza de cavidad vagina, retiro de pinza de pozzi y
especulo, asepsia final, acto terminado sin complicaciones
GH 100cc T.A 112/ 62 mmHg
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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33. 13/05/21
8:30 Am. NOTA DE AMEU
COMENTARIO: Ante paciente quien permanece en sala
hemodinamicamente estable se realiza control de línea endometrial
0.7mm y en vista de evolución clínica satisfactoria, se decide su traslado
al servicio de maternidad, bajo tratamiento antibiótico vía oral, bajo los
siguientes diagnosticos:
1. Post operatorio inmediato de legrado por AMEU s/a
1.1 Aborto incompleto
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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34. 14/05/21
7:00Am. NOTA DE EVENTUALIDAD
Se acude al llamado de enfermería donde se notifica retiro de la
paciente de la institución, sin autorización previa por el personal de
enfermería y médicos del servicio de maternidad, dejando algunas de
sus pertenencias.
CASO CLINICO
Cromosomopatías
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35. 10/05/21
6:30 pm ORDENES MÉDICAS
INGRESO
1. Hospitalizar en el servicio de alto riesgo obstétrico
2. Dieta completa
3. Hp 500cc sol 0.9 % EV cada 12 horas
4. Ranitidina 50 mg EV OD
5. Laboratorios hematología, glicemia, urea, creatinina, HIV,
VDRL, TP, TPT, uroanálisis (OF)
6. Control de signos vitales
7. Avisar eventualidad
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

36. 12/05/21
9:00 pm ORDENES MÉDICAS
1. Trasladar a sala de parto
2. Dieta absoluta
3. Hp 500cc sol 0.9 % EV cada 12 horas
4. Ranitidina 50 mg EV OD
5. Control de signos vitales
6. Avisar eventualidad
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CASO CLINICO
Cromosomopatías

37. 12/05/21
11:00 pm ORDENES MÉDICAS
1. Mantener hospitalizada en sala de parto
2. Dieta absoluta
3. Hidratación parenteral con 500 cc de solución fisiológica al
0.9% + 20 UI de Syntocinon ® cada 8 horas.
4. Cefazolina 1gr EV cada 12 horas.
5. Ketoprofeno 100 mg EV cada 8 horas.
6. Ranitidina 50mg EV cada 12 horas.
7. Vigilar sangrado genital
8. Control de signos vitales
9. Avisar eventualidades
CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

38. 13/05/21
8:30 pm ORDENES MÉDICAS
1. Trasladar a maternidad
2. Dieta completa
3. Hidratación parenteral con 500 cc de solución fisiológica al 0.9% +
20 UI de Syntocinon ® cada 8 horas.
4. Cefazolina 1gr EV cada 12 horas.
5. Ketoprofeno 100 mg EV cada 8 horas.
6. Ranitidina 50mg EV cada 12 horas.
7. Control de signos vitales
8. Avisar eventualidades
CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC
14/05/21
7:00 am
1. Paciente la cual se retira de la institución sin autorización medica.

39. PARACLINICA 12/05/21
Leucocitos 8300mm3
Segmentados 65%
Linfocitos 22%
Hb 11,2mg/dl
Hcto 35%
Plaquetas 249.000mm3
TP 12(13)
TPT 33(30)
Uroanálisis 13/05/2021
Leucocitos 6-8xc
proteínas Trazas
nitritos Negativo
Piocitos Negativo
Bacterias Abundantes
Celulas
epiteliales
5-7xc
Aspecto turbio
Color amarillo
CASO CLINICO
Cromosomopatías
PARACLINICA 12/05/21
Glicemia 66mg/dl
Urea 9.6mg/dl
Creatinina 0,6mg/dl
Archivo historias medicas HCSC
PARACLINICA 12/05/21
HIV- VDRL NEGATIVO

40. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

41. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

42. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

43. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

44. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

45. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

46. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

47. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

48. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

49. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

50. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Archivo historias medicas HCSC

51. CASO CLINICO
Cromosomopatías

52. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Keren Tzadikevitch y otros. Julio 2020. Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally Archives of
Gynecology and Obstetrics https://doi.org/10.1007/s00404-020-05729-6

53. CASO CLINICO
Cromosomopatías
METODOLOGIA
Este estudio retrospectivo se basó en registros nacionales del Ministerio
de Salud de Israel (MOH). Se realizaron búsquedas en la base de datos
electrónica del Ministerio de Salud para las pruebas de CMA realizadas
entre enero de 2016 y marzo de 2018 para la indicación de huesos
largos fetales cortos.
La sospecha clínica se planteó inicialmente durante una evaluación
biométrica fetal de rutina en la que la medición del fémur fetal estaba
por debajo del rango normal según la tabla de crecimiento
Keren Tzadikevitch y otros. Julio 2020. Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally Archives of
Gynecology and Obstetrics https://doi.org/10.1007/s00404-020-05729-6

54. CASO CLINICO
Cromosomopatías
METODOLOGIA
Los datos clínicos se obtuvieron de la base de datos nacional israelí y
de los registros médicos de los pacientes. Información clínica incluye
edad materna, enfermedades crónicas de la madre, antecedentes
familiares de afecciones genéticas, antecedentes obstétricos de abortos
espontáneos recurrentes, translucidez nucal, edad gestacional en el
momento del diagnóstico, percentil de longitud ósea más bajo registrado
durante el embarazo y la presencia de hallazgos ecográficos
adicionales.
Keren Tzadikevitch y otros. Julio 2020. Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally Archives of
Gynecology and Obstetrics https://doi.org/10.1007/s00404-020-05729-6

55. CASO CLINICO
Cromosomopatías
RESULTADOS
Se realizaron un total de 67 CMA. Se excluyó 1 caso de embarazo gemelar
La EG media en el momento del diagnóstico fue de 26,1 ± 6,17
semanas, con un rango de 14,7 a 38 semanas.
La edad media de la madre en la cohorte fue de 30,9 ± 7,8 años.
16 casos con hallazgos ecográficos adicionales. Incluyendo signos blandos
Keren Tzadikevitch y otros. Julio 2020. Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally Archives of
Gynecology and Obstetrics https://doi.org/10.1007/s00404-020-05729-6

56. CASO CLINICO
Cromosomopatías
RESULTADOS
En 7 casos se detectaron hallazgos sugestivos de displasia esquelética
En 2 casos reveló hallazgos sugestivos de insuficiencia placentaria.
En ambos casos, la prueba de CMA fue normal.
Entre los 66 casos incluidos en la cohorte del estudio, 4 (6%) tenían
una NVC patogénica / probablemente patogénica.
Keren Tzadikevitch y otros. Julio 2020. Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally Archives of
Gynecology and Obstetrics https://doi.org/10.1007/s00404-020-05729-6

57. CASO CLINICO
Cromosomopatías
CONCLUSIONES
• En el estudio de embarazos únicos que se sometieron a análisis, el
rendimiento de CMA para NVC patógena / probablemente patógena
fue del 6%. Esto fue significativamente más alto que el riesgo de la
población de fondo, lo que sugiere que esta prueba debe ofrecerse
como parte del estudio.
• Estos resultados enfatizan los desafíos del diagnóstico prenatal en
casos de huesos cortos y largos. Los trastornos importantes y graves
no se diagnosticarán únicamente con la CMA. Por lo tanto, en
presencia de hallazgos ecográficos sugestivos de displasia
esquelética, con CMA negativa, es necesario realizar más
investigaciones.
Keren Tzadikevitch y otros. Julio 2020. Chromosomal microarray should be performed for cases of fetal short long bones detected prenatally Archives of
Gynecology and Obstetrics https://doi.org/10.1007/s00404-020-05729-6

58. CASO CLINICO
Cromosomopatías
Gracias.